染色体多态性与生殖异常关系探讨

目的:研究染色体多态性与生殖异常的关系。 方 法：对2009年1月以来在我院妇产科就诊的1684例遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果：在 1684例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型31例, 占1.84%。根据多态性变异可主要归为下列4 种类型: (1) D/G组随体增加共4例,占多态性的12.90%; (2) 次缢痕增加(包括1、9、16号染色体)共4例,占多态性的12.90%; (3) 9号染色体臂间倒位共7例,占多态性的22.58%.(4)Y染色体多态性共16例,占多态性的51.61%。夫妻一方为染色体多态性者,其妻子自然流产发生率、复发性流产发生率明显高于正常对照人群,其不孕不育发生率也明显高于正常对照人群。染色体多态性男性,其不育症发生率、弱精少精和无精症发生率明显高于正常对照人群,精子密度和精子活率明显低于正常对照人群。在218例不孕不育遗传咨询者中检出染色体多态性核型13例, 占5.96%,在267例复发性流产女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例, 占5.24%,在238例男性少精弱精无精症遗传咨询者中检出染色体多态性核型17例, 占7.14%。结论： 染色体多态性可以导致男女生殖异常,对不良妊娠史者应进行外周血染色体检查。     

染色体多态性与临床生殖异常关系的探讨*

目的：探讨人类染色体多态性与临床生殖异常的关系。方法：针对来我院遗传咨询的患者,进行常规外周血淋巴细胞培养,染色体G显带方法进行染色体核型分析。结果：在1068例遗传咨询者中,检出染色体多态性132例,检出率12.4%,明显高于普通人群发生率（2.6%）,两者差异有统计学意义（P<0.05）。其中常染色体多态性100例,包括次缢痕增长（1/9/16号染色体）47例占多态核型35.6%,D/G组染色体短臂增长42例占多态核型31.9%,9号染色体臂间倒位11例占多态核型8.3%。Y染色体多态性32例占多态核型24.4%,其中Y染色体长臂qh+19例,Y染色体长臂qh-13例。结论：本文中染色体多态性变异检出率提示染色体多态性可能与生育异常诸如：不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、少弱精、无精症等具有相关性。     

男方9号染色体臂间倒位IVF助孕获得正常新生儿1例分析

9号染色体臂间倒位inv（9）是最常见的染色体异态,大量研究证明9号染色体异态可引起不孕、流产、死胎等不良妊娠反应、精子畸形等。体外受精-胚胎移植是女方输卵管功能障碍夫妇的有效助孕手段,理论上染色体臂间倒位存在异常胚胎的可能,9号染色体臂间倒位患者如何获得有效妊娠和正常后代,     

245例宫腔内人工授精夫妇染色体核型分析

目的探讨染色体核型多态性对夫精人工授精（AIH）妊娠结局的影响。方法对245对接受夫精人工授精（AIH）治疗的夫妇行外周血染色体核型分析,分析核型多态性与夫精人工授精治疗结局的关系。结果检出染色体异常核型和染色体多态性49例（发生率为10.0%）,包括平衡易位2例（0.41%）,4号、9号染色体臂间倒位15例（3.06%）,Y染色体多态性2例（0.41%）,其他染色体多态性30例（6.12%）。染色体核型正常组与染色体臂间倒位组比较,AIH周期临床妊娠率无差异（P〉0.05）,染色体核型正常组与常染色体多态性组比较,周期临床妊娠率有差异（P〈0.05）。结论染色体臂间倒位对人工授精临床妊娠率无明显影响,常染色体多态性对AIH妊娠率并无负面影响。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G显带进行分析。结果2053例患者中检出9号染色体臂间倒位23例,其中15例为不良孕史及流产患者,4例为不孕不育,1例为原发性闭经,3例为合并智力低下等。结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应,对该携带者应做产前诊断。     

染色体多态性与不良妊娠的关系及其核型分析

目的:探讨染色体多态性与不良妊娠的关系。方法:对1 086例有不良妊娠史的患者按常规技术方法制备外周血染色体,G显带,并对染色体核型进行分析。结果:有198例染色体核型异常,异常检出率为18.23%。其中,多态性变异59例,占异常核型的19.8%,包括次缢痕增长27例,9号染色体倒位9例,D/G组随体变异7例,Y染色体变异16例。结论:染色体多态性与不良妊娠存在明显关系,不能忽视其临床效应。     

男方9号染色体臂间倒位IVF助孕获得正常新生儿1例分析

9号染色体臂间倒位inv(9)是最常见的染色体异态,大量研究证明9号染色体异态可引起不孕、流产、死胎等不良妊娠反应、精子畸形等。体外受精-胚胎移植是女方输卵管功能障碍夫妇的有效助孕手段,理论上染色体臂间倒位存在异常胚胎的可能,9号染色体臂间倒位患者如何获得有     

染色体易位携带者核型分析与妊娠结局的关系

目的 探讨不同染色体间易位与临床效应的关系,为优生和辅助生殖提供理论指导.方法 收集2005年1月至2011年12月在北京大学人民医院不孕不育和产前诊断中心进行咨询的患者3067例,对其染色体核型及临床资料进行综合分析.结果 72例染色体易位患者中,17例妊娠后检测胎儿染色体易位位点与夫妻一方一致,继续妊娠(17例中70.59％有多次不良孕产史);另40例染色体易位患者有1～5次不良妊娠史,导致不育结局;还有15例染色体易位患者表现为不同程度的生殖器形态或功能障碍,致原发不孕.结论 染色体易位携带者是男女不孕不育的重要因素之一,对其自然受孕或辅助生殖者应行产前诊断,以避免染色体异常患儿出生.     

9号染色体多态性的细胞遗传学分析

目的分析9号染色体多态性的遗传效应,以及与不良产史等临床表现之间的关系。方法采用1640培养基,常规染色体培养、制片、核型分析。结果3250例病人中检出42例多态9号染色体,占1.29%,其中9号染色体倒位[inv(9)(p11q13)]者30例,占0.92%,9号染色体长臂次缢痕增加(9qh+)8例,占0.25%,9号染色体长臂次缢痕减少(9qh-)4例,占0.12%。inv(9)与不良生产史的发生率最高,占61.9%(26/42),其次为智能低下,占16.67%。结论inv(9)与不良生产史有关。     

Genetic effect of chromosomal inversion to pregnancy: a retrospective study

目的 探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应.方法 对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析.结果 3610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其中46例本人或配偶有自然流产史(流产1次12例,流产2次26例,流产3次8例),不孕不育2例,死胎畸胎8例(合并自然流产2例),精液异常5例,余15例无不良妊娠史.结论 染色体倒位可能会导致自然流产、不孕不育、畸胎等不良妊娠结局;必要的产前诊断可防止染色体病患儿出生.     

染色体倒位对妊娠结局遗传效应的回顾性研究

目的探讨染色体倒位对妊娠结局的遗传效应。方法对2009年1月至2011年2月因不良妊娠生育史在本院妇科门诊及优生门诊遗传咨询的3 610例就诊者取外周血培养进行染色体G显带分析。结果 3 610例中发现76例染色体倒位患者共14种倒位类型,其中46例本人或配偶有自然流产史(流产1次12例,流产2次26例,流产3次8例),不孕不育2例,死胎畸胎8例(合并自然流产2例),精液异常5例,余15例无不良妊娠史。结论染色体倒位可能会导致自然流产、不孕不育、畸胎等不良妊娠结局;必要的产前诊断可防止染色体病患儿出生。     

不良孕产史夫妇外周血细胞遗传学和临床特征分析

目的 探讨湛江地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常、多态发生率及类型,帮助临床诊疗、指导优生优育和提高湛江地区出生人口素质。方法 选取该院行遗传咨询的223对夫妇,其中将不良孕产的104对夫妇设为不良孕产组,正常孕产的119对夫妇设为正常孕产,对两组外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型的分析。结果 不良孕产组染色体核型异常检出率明显高于正常孕产组(11.5%vs 1.3%,P<0.01);不良孕产组的染色体核型中主要表现为染色体呈多态性占33.3%,臂间倒位占33.3%,平衡易位占29.2%,常染色体数目异常占4.2%。结论 夫妻双方染色体核型异常和染色体多态性是生育异常的重要因素之一,需对生育异常的夫妇进行染色体检查,以提高人口质量。     

不孕不育及自然流产患者染色体多态性分析

目的:分析遗传咨询门诊中不孕不育及自然流产患者染色体多态性的情况。方法:对817例不孕不育及有自然流产史患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时行C显带或N显带后染色体核型分析。结果:817例就诊者中,检出染色体多态85例,阳性率为10.40%,其中不孕不育患者381例,检出染色体多态38例,多态检出率10.00%;自然流产史436例,检出多态47例,多态检出率10.78%。涉及的染色体包括D/G组随体增加、1号及16号次缢痕、9号倒位、Y染色体长度异染质区变化。结论:染色体多态性与不孕不育和自然流产有一定的相关性。     

西宁地区45例染色体异常核型分析

目的:对西宁地区45例外周血染色体异常核型和临床表现资料进行回顾性分析,了解遗传咨询中的疾病类型和染色体异常核型分布。方法:采集外周血(1～2)mL,置于37℃恒温培养箱中培养72h,培养完成后再经低渗固定,收获中期分裂相细胞,制片,胰酶消化做G显带处理。结果:对45例异常核型进行分析,常染色体结构及数目异常20例,性染色体结构和数目异常11例,染色体异态14例,异常核型占染色体数目的 32.6%。结论:染色体异常是导致自然流产、胚胎停止发育、不良孕产史和不孕不育及发育异常的重要原因,对这些患者进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要。     

染色体和遗传

020464生殖异常者染色体分析/王格·,’//中国优生优育一2001,12(4)一160~163 目的;探讨造成流产、死胎、不孕(不育)、闭经和出生缺陷等生殖异常的细胞生物学原因。方法:对780例优生遗传咨询者外周血G带染色体进行分析。结果:染色体异常占受检人数的4.5%(35/780)(男性25例,女性患者10例);染色体异态,占受检人数的9.6%(75刀80);染色体异常和异态患者中患有反复自发流产、死胎等不良妊娠者为16.4%(71/4 32):不孕不育为50.0%(29巧8);闭经患者为9.7%(3/31)。在染色体异常核型中,数目异常占57.1%(20/35);染色体结构异常占37.2%(13/35);嵌合体占5…     

胎儿染色体异常类型与妊娠结局的临床分析

目的探讨产前诊断指征与胎儿染色体异常类型的关系,分析不同染色体异常胎儿的妊娠结局,为合理指导妊娠提供依据。方法选择我院产前诊断指征为高危的孕妇2 579例,行羊水或脐血染色体培养,分析染色体异常类型;以电话、病历采集等方式随访妊娠结局。结果 2 579例染色体检查结果中,异常核型97例,异常率为3.8%(97/2 579),其中数目异常60例,占62.9%(60/97);结构异常30例,占30.9%(30/97);嵌合体7例,占7.2%(7/97)。97例异常核型的胎儿,73例终止妊娠,24例继续妊娠。结论产前染色体检查可明确胎儿染色体的类型,合理指导妊娠,减少缺陷胎儿的出生。     

习惯性流产的细胞遗传学分析

【目的】探讨染色体异常与习惯性流产的关系。【方法】检测 47对习惯性流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体核型。【结果】 47对习惯性流产夫妇中 ,发现 9例染色体异常 ,其中男性占 5例 ,女性 4例 ,包括有染色体异常 (平衡易位 1例 )和染色体变异 (9号染色体臂间倒位 4例 ,大Y1例 ,大Y合并 1qh 1例 ,Yp 2例 )。【结论】习惯性流产除了与染色体异常有关外 ,与染色体异态性也有关联 ,而与流产夫妇的性别无关。     

大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义.方法 常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者.结果 检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67.86%,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等.结论 大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义.     

5309对不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析

目的探究不良孕产史与染色体异常的关系。方法选取我院2016年1月—2019年3月5309对(10618例)不良孕产史夫妇,进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果 5309对不良孕产史夫妇中,染色体异常患者684例(6.44%),其中胚胎停育、习惯性流产398例,占58.19%(398/684);染色体异常儿孕产史158例,占23.10%(158/684);畸胎史50例,占7.31%(50/684);其他78例,占11.40%(78/684)。684例染色体异常中,数目、结构异常184例,其中数目异常47例,超雄或超雌12例,特纳或超雌嵌合体22例,Y染色体倒位13例;结构异常137例,72例染色体平衡易位,16例罗伯逊易位,17例倒位,11例染色体增加,10例染色体重复,5例染色体缺失,6例标记染色体;染色体多态性500例,1号、9号、16号、Y染色体次缢痕增加共330例,9号染色体倒位114例,染色体随体柄增加36例,染色体随体增加20例。结论夫妇染色体异常为引起不良孕产史的重要因素,同时应充分重视染色体多态性对不良孕产史的影响。     

染色体易位对妊娠结局的影响

目的:研究染色体易位与妊娠结局的关系,为遗传咨询提供参考。方法:收集684例相互易位、256例罗式易位和36例复杂易位病例,分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果:相互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分离的预期值。孕龄和相互易位片段的长度影响妊娠结局,随着易位片段增长,孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的风险减小;随着孕龄的增加,生育染色体正常和易位携带者的比例明显增高,但生育染色体异常后代的风险也有所增加。研究还发现,女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育。对256例各种类型罗式易位携带者的妊娠结局研究,仅发现生育易位型先天愚型患者,未见生育其它类型不平衡染色体异常后代。结论:对易位携带者应进行有效的产前诊断,产前诊断的时间可考虑选择在孕3个月以后,可避免一些不必要的风险,及节省时间和费用。在为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时,要考虑易位的类型、易位片段长度,还要考虑已有的生育史和易位携带者的性别。