孕中期母血清产前筛查3869例结果分析

目的:探讨沈阳市辽河地区2005年1月1日～2007年5月30日进行母血清产前筛查(以下简称产前筛查)的孕产妇中,胎儿染色体疾病和神经管畸形的发病情况。方法:采用时间分辨免疫荧光法,检测孕妇血清中AFP和Free-βhCG浓度。结果:沈阳市辽河地区产前筛查高风险发生率为3.63%,高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、NTD 3例;21-三体综合征发病率为0.26‰,NTD的发病率为0.78‰。结论:产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷儿发生的重要措施,产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷儿的出生。     

孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析

目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。     

丽水地区32105例孕中期孕妇产前筛查及结果分析

目的通过产前筛查了解浙江省丽水地区孕中期孕妇唐氏综合征（DS）、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）及其他缺陷异常发病率。方法采用时间分辨免疫荧光分析法筛查32 105例孕中期孕妇血清标志物AFP和游离-βhCG。采用产前羊水细胞或脐静脉血细胞染色体检查以及三维B超进行确诊。同时追踪妊娠结局。结果32 105例孕妇中,高风险孕妇1 113例,阳性率3.47%。1 113例高风险孕妇中,确诊DS 9例、18-三体综合征2例、NTD 10例、其他缺陷异常50例。30 992例低风险孕妇中,有4例为DS、114例其他缺陷体异常,但未检出18-三体综合征及NTD。结论产前筛查是降低出生缺陷率的有效措施,但目前采用的产前筛查技术仍有待于完善。     

台州地区孕妇孕中期母血清产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期母血清产前筛查系统对唐氏综合征(DS)和18-三体综合征及神经管畸形(NTD)检出的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫分析技术(DELFIA)对120 309名孕中期(15 ～21周)孕妇进行血清标记物甲胎蛋白+游离人绒毛膜促性腺激素(AFP+ free β-HCG)两联指标检测,筛查结果应用Lifecycle3.0软件进行出生缺陷风险评估.结果 120 309名孕中期孕妇筛查出高风险孕妇5 022例,阳性率为4.17％;4 494例21-三体综合征和18-三体综合征高风险孕妇中有3 573例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占79.51％,发现胎儿核型异常49例,异常检出率为1.37％,其中DS 22例、18-三体综合征6例、其他异常核型21例.结论 孕中期母血清标记物两联指标的产前筛查是预测DS和18-三体综合征、NTD的有效指标.     

10668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析

目的分析近5年潮州地区妊娠中期血清学二联产前筛查数据和妊娠结局,探讨血清学产前筛查在潮州地区的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光检测仪对妊娠中期孕妇的血清进行AFP-HCG二联筛查,通过2T-Risks软件评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTD)、18-三体综合征三种缺陷的风险率。对筛查结果高风险的孕妇,建议其进行羊水或脐带血染色体核型分析或四维彩色多普勒超声检查等方法进一步诊断。结果分析了10 668例妊娠中期产前筛查结果,高风险677例,阳性率6.35%;其中21-三体综合征高风险501例、NTD高风险104例、18-三体综合征高风险72例,分别占筛查总数的4.70%、0.97%、0.67%。677例高风险孕妇随访结果:有356例进行产前诊断,结果发现21-三体综合征2例、其他染色体核型异常2例、NTD 3例、畸形4例、自然流产及死胎19例、其他异常10例,共40例,异常率5.91%。9 991例筛查低风险孕妇随访结果,发现21-三体综合征1例、NTD 2例、畸形3例、自然流产及死胎23例、其他异常28例,共57例,异常率0.57%。结论妊娠中期血清学产前筛查对预测异常胎儿、预防出生缺陷有重要的临床意义。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结果分析

目的 了解本市孕妇妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的发生率,为降低唐氏综合征和神经管缺陷出生儿提供依据.方法 采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)对孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Free-HCGβ)的检测进行唐氏综合征与神经管缺陷进行筛查.对NTD高风险进行B超监测.结果 1583例孕妇中筛查出唐氏高风险69例,18-三体高风险5例,NTD高风险18例.羊水产前诊断56例,发现21-三体综合征1例,染色体嵌合体核型异常1例,染色体平衡易位2例.B超确诊脑积水2例,肢体畸形1例,腹裂1例.结论 产前筛查结合产前诊断,对减少病残儿的发生具有指导意义.     

惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的 分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果.结果 在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例.其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83％(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21％ (28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05％(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05％(5/9 562),NTD的阳性率为0.40％(38/9 562).检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例.其中孕早期占77.78％(14/18),孕中期占22.22％ (4/18).结论 孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常.     

8612例孕中期产前筛查结果分析

目的：了解缙云县21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形的筛查状况,最大限度地降低出生缺陷发生率。方法：采用时间分辨荧光免疫法（TRFIA）对8 612例孕15-19＋6周孕妇空腹抽取静脉血2ml,测定甲胎蛋白（AFP）和游离β-HCG水平,再经试剂配套软件进行发病风险评价,结果：8 612例孕妇中筛查出高风险孕妇282例,阳性率为3.27%,其中21-三体综合征高风险209人,18-三体综合征高风险16人,神经管畸形高风险57人,高风险孕妇经知情同意,自愿选择行产前诊断。经产前诊断确诊为21-三体综合征2人,其他染色体病2人,脑脊膜膨出3人。结论：孕中期产前筛查对降低21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形儿的出生有着重要意义。     

泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的 结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况.方法 检测39344例孕中期(15～21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算.结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0％,经羊水染色体核型分析确诊10例；18三体高风险182例,筛查阳性率0.5％,经羊水染色体核型分析确诊3例；NTD高风险234例,筛查阳性率0.6％,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例；其它染色体异常14例.结论 产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益.     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。     

40 046名中孕期孕妇血清学筛查结果及相关影响因素分析

目的探讨妊娠中期血清学筛查发现高风险孕妇的临床意义。方法对40 046名中孕期孕妇采用时间分辨免疫荧光法检测血清中的AFP、β-HCG浓度,通过相关评估软件计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形(NTD)的风险值;分析年龄、孕周和体重对产前筛查结果的影响。结果共筛查出高风险孕妇2 298例,阳性率为5.74%,其中21-三体综合征高风险2 165例,阳性率为5.41%,18-三体综合征高风险,阳性率为0.04%,133例NTD高风险,阳性率0.33%。不同孕周对21-三体高风险的筛查风险比例不同,孕龄为15W(15~15+6W)的孕妇21-三体综合征高风险比例较高,差异有统计学意义(P0.05);不同体重对三种疾病的高风险发生情况相差不大,差异没有统计学意义(P0.05);年龄越大,21-三体综合征、开放性神经管畸形高风险比例越高,差异均有统计学意义(P0.05)。结论中孕期母体血清学筛查,对早期发现高风险孕妇具有重要意义,充分利用筛查结果,尽早采取合适地干预措施,可降低胎儿发生21-三体综合征,18-三体综合征及开放性神经管畸形的风险。     

15383例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：了解近3年金华市妇幼保健院母血清产前筛查出生缺陷检出情况和筛查工作状况,为减少出生缺陷、提高工作质量提供依据。方法：采用时间分辨荧光法测定母血清二联标志物（甲胎蛋白AFP、游离β-HCG）来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。结果：筛查15 383例对象中发现高风险孕妇751例,发生率为4.80%,确诊唐氏综合征（简称21—三体）6例,爱德华兹综合征（简称18—三体）3例,神经管畸形（NTD）5例,死胎6例,其他胎儿畸形12例。结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要手段,产前筛查结合B超检查可提高出生缺陷的检出率。     

中位值在唐氏综合征筛查中的重要性

目的：研究中位值在唐氏综合征生化指标筛查中的重要性。方法：用酶联免疫吸附法ELISA的迈康准唐氏产前筛查系统（简称Biotra／ELISA系统）和用化学发光法CIA的德普唐氏筛查系统（简称DPC／CIA系统）分别对2752例孕中期孕妇的血清AFP、HCG、uE3三项指标进行检测，然后用两种方法分别所配套的筛查软件对DS的风险值进行评估，并对部分筛查结果为高风险的孕妇进行了羊膜穿刺后胎儿染色体的检查，未进行羊膜穿刺染色体检查的孕妇都随访到妊娠结局后一个月。结果：经Biotra／ELISA系统筛查后有186例孕妇被判断为怀有唐氏患儿高风险（阳性），经DPC／CLIA系统筛查后有286例孕妇被判断为怀有唐氏患儿高风险。对被判断为高风险的孕妇进行羊膜穿刺染色体核型分析的结果显示有3例为21-三体综合征，1例平衡移位，1例为18-三体综合征；未进行产前诊断的孕妇妊娠结局显示有3例死胎引产，其中1例为21-三体综合征[这一例两种方法筛查后都显示为低风险（阴性）]。结果表明Biotra／ELISA系统对唐氏综合征的筛查阳性率为6．8％、假阳性率为6．6％、假阴性率为0．04％、检出率为75％；DPC／CLIA系统对唐氏综合征的筛查阳性率为10．4％、假阳性率为10．3％、假阴性率为0．04％、检出率为75％。对两种方法分别进行中位数校正后重新计算风险值，4例唐氏患儿都能被判断为高风险。结论：Biotra／ELISA系统和DPC／CIA系统都可以用于唐氏综合征的筛查，中位值的准确性对唐氏综合征风险结果的评估有至关重要的意义。     

宁海县产前筛查3年回顾分析

目的:探讨产前筛查和产前诊断在孕中期发现胎儿异常对减少出生缺陷儿,降低围产儿死亡率,提高出生人口素质的重要性。方法:产前筛查采用双标记的时间分辨免疫荧光检测法,检测孕妇血清中Free-Hcg,hAFP和uE3的浓度,根据产前筛查专用软件进行风险综合评估胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率。结果:产前筛查11776例孕妇,查出高风险孕妇1029例,高风险孕妇通过羊水染色体核型分析和产前诊断B超诊断,确诊21-三体异常1例,18-三体异常2例,染色体多态4例,神经管畸形9例。随访发现高风险拒绝羊膜腔穿刺诊断出生21-三体活产患儿1例,低风险出生21-三体活产患儿1例。结论:孕中期进行产前筛查和产前诊断对提高出生人口素质,减少出生缺陷起到积极重要的作用。     

绍兴市产前筛查和产前诊断现状分析及对策

为进一步加强孕期保健工作，减少先天缺陷儿出生，以提高出生人口的素质。浙江省绍兴市产前诊断中心采用时间荧光分辨检测等方法，对全市范围内小于35岁、孕期为15～19周的孕妇开展了产前筛查。通过1年7个月在自愿接受产前筛查的6751位孕妇中筛查出高风险孕妇463例。其中：对313例染色体异常高风险孕妇再进行胎儿细胞遗传学检查，被诊为21-三体1例．18-三体3例，检出染色体倒位、平衡易位等异常10例，异常率为4.47％；42例NTD高风险孕妇接受超声产前诊断，被诊断为无脑儿等异常者4例，异常率为9．52％。开展产前筛查与产前诊断并采取必要的措施以来，已有效地避免或减少了先天缺陷儿的出生，提高了出生人口的素质。     

超声筛查联合血清生化指标检测在产前21-三体和18-三体综合征诊断中的价值

目的探讨超声筛查联合血清生化指标检测在产前21-三体和18-三体综合征诊断中的价值。方法选择4 862例在孕15~20+6周接受染色体异常筛查的正常单胎孕妇作为研究对象。对接受产前筛查的孕中期孕妇行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-h CG)、雌三醇(u E3)等血清生化指标检测和超声筛查,应用软件计算风险值,以21-三体和18-三体综合征风险率作为风险截断值,对高风险孕妇产前诊断同时进行超声筛查。结果 4 862例接受筛查的孕妇中,随访成功2 578例,筛查阳性后,23例染色体异常,血清学高危142例,联合筛查阳性率为1.55%,确诊16例21-三体综合征和6例18-三体综合征,检出率为95.65%。联合筛查检出率显著高于单纯血清学筛查和超声筛查(χ~2=6.36,P=0.04)。结论针对孕中期孕妇采用超声筛查联合血清生化指标检测进行产前诊断,胎儿染色体病产前诊断检出率明显高于单纯超声筛查或单一的血清生化指标检测,同时产前筛查假阳性率大大降低。     

孕中期唐氏筛查产前诊断的应用价值

目的探讨孕中期唐氏筛查产前诊断的应用价值。方法将2016年1-12月进入佛山市顺德区妇幼保健院接受孕中期唐氏筛查产前诊断的5 666例孕妇作为研究对象,对孕妇进行孕中期唐氏筛查并分析筛查结果。结果 5 666例中有457例孕妇为高风险,21-三体阳性筛查419例,18-三体阳性筛查26例,NTD阳性筛查12例;396例唐氏综合征高风险孕妇意愿接受羊水穿刺检查,11例孕妇的核型异常,最终确诊唐氏综合征6例;61例未接受羊水穿刺检查的唐氏综合征高风险孕妇最终产下1例唐氏综合征患儿,其余未被诊断为唐氏综合征高风险孕妇未生育唐氏综合征患儿。结论孕中期实施唐氏筛查产前诊断,是确定唐氏综合征高风险孕妇的有效方式,能够为羊水细胞染色体核型分析提供支持并最终降低唐氏综合征患儿的发生率。     

唐氏综合征筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨唐氏综合征（DS）筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法选择台州医院在2006年1月到2011年12月进行产前筛查的高龄孕妇。DS筛查采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（游离t3-hCG）,通过Multicalc和Risks2T风险评估软件进行风险评估。高龄孕妇行羊膜腔染色体检查,并追踪妊娠结局。数据处理采用SPSS13．0统计软件,率的比较采用Y。检验,P〈0．05为差异有统计学意义。结果本研究的4187例高龄孕妇中21-三体发生率0．76％（32／4187）、18-三体发生率0．31％（13／4187）和13三体发生率0．02％（1／4187）。高龄孕妇中行DS筛查1076例,其中高风险孕妇648例,21三体发生率1．76％（11／626）和18-三体发生率15．15％（5／33）;低风险孕妇428例,检出其他染色体异常5例。两组数据比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论高龄孕妇行无创性产前筛查联合羊膜腔染色体诊断技术,其诊断效率明显高于未行产前筛查者,尤其是对于提高18-三体检出率具有重要临床意义。     

孕妇孕中期产前筛查28450例随访分析

[目的]评价孕中期孕妇血清筛查在诊断胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形中的作用。[方法]应用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期(15～20周)孕妇血清中的二项指标(Free-β-hCG、AFP),结合孕妇的年龄、体重、孕周,用专用软件计算风险值。对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。[结果]在筛查的28 450孕妇中,检出高风险1 000例,阳性率为3.51%,其中21-三体高风险598例,18-三体高风险136例,神经管畸形高风险266例。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,检出21-三体综合征7例,18-三体综合征4例;产前超声检出无脑儿7例,脊柱裂2例。通过对所有筛查孕妇的随访共发现311例出生缺陷。[结论]通过产前筛查,结合产前诊断可以有效减少染色体病和神经管畸形患儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法。     

27477例孕早中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析

目的:探讨孕早中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和神经管缺陷(NTD)等先天性疾病的临床价值。方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术,对27 477例孕妇进行血清标志物(PAPA-A/Freeβ-h CG或AFP/Freeβ-h CG/u E3)的联合检测,检测结果应用Multical软件计算21-三体综合征、18-三体综合征及NTD风险。对筛查高危孕妇及血清标志物单项阳性者,进行产前诊断,通过羊水或脐血穿刺、血液细胞培养获得染色体核型予以诊断。实验数据使用SPSS 15.0软件进行统计学分析。结果:27 477例孕妇接受筛查,共筛查出21-三体综合征综合征及18-三体综合征高风险1 509例,NTD高风险187例。其中孕早期唐氏筛查的阳性率为6.37%(360/5 654),孕中期筛查的21-三体综合征阳性率为4.88%(1 064/21 823),孕中期18-三体综合征的阳性率为0.39%(85/21 823),NTD的阳性率为0.86%(187/21 823)。739例接受羊水或脐血穿刺行染色体核型分析的孕妇中,风险高危者654例,风险低危但其他值异常者85例。结论:孕早中期唐氏筛查结合羊水或脐血穿刺、血液细胞培养、染色体核型等产前诊断技术,对预测胎儿染色体异常和NTD等先天性疾病、防治先天缺陷儿的出生有一定的临床意义,目前所使用的检测方法、风险计算系统并不十分理想,在实际工作中存在较大的漏诊率,有待进一步修订和完善。