455例闭经患者细胞遗传学分析

目的探讨外周血细胞染色体检查在闭经患者诊断中的临床意义。方法回顾性分析1990年1月至2013年1月山西医科大学第一临床医院进行外周血淋巴细胞染色体检查的455例闭经患者的临床资料,并分为原发性闭经组与继发性闭经组,比较两组患者染色体检查结果及临床特点。结果在455例患者中,染色体异常104例(22.86%),其中原发性闭经患者染色体异常率为24.59%(89/362);继发性闭经患者为16.13%(15/93)。原发性闭经组中先天性无子宫和(或)无阴道患者156例,其中染色体正常124例,异常32例。原发性闭经合并内分泌异常者占20.17%(73/362),继发性闭经合并内分泌异常占68.82%(64/93)。104例染色体异常患者中,含Y染色体者占30.77%(32/104),X染色体数目异常占46.15%(48/104),X染色体结构异常占19.23%(20/104),常染色体异常占3.85%(4/104)。结论染色体异常是导致闭经的主要原因,不仅重视原发闭经患者的染色体检查,继发闭经患者也不容忽视。     

闭经患者细胞遗传学检查的临床意义

目的 :分析闭经患者细胞遗传学的检查结果及其临床意义。方法 :对每例闭经患者进行常规妇科检查及细胞遗传学检查 ,包括外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,G显带与C显带 ,必要时进行高分辨显带或银染处理 ,或同时用内分泌及超声检查。结果 :2 33例闭经患者中 ,88例染色体异常 ,占 37 78% ,包括染色体数异常、缺失、倒位及嵌合。结论 :染色体异常是闭经的主要原因之一 ,染色体核型分析对确诊闭经的病因、治疗及确定预后必不可少     

石家庄地区生育障碍者的细胞遗传学分析

目的:探讨石家庄地区生育障碍者的染色体异常状况,了解不同疾病与异常核型间的关系。方法:收集石家庄地区生育障碍者的外周血淋巴细胞进行培养,制片,G显带,行染色体核型分析。结果:收集到的3 558例生殖障碍者中,共检出染色体核型异常327例,包括数目和结构异常166例,染色体多态161例,异常率为9.19%。其中1 347对(2 694例)不良孕产史夫妇的染色体异常检出率为6.27%,769例男性不育患者的染色体异常检出率为19.12%,95例闭经/性腺发育不良患者的染色体异常检出率为11.58%。结论:染色体异常是导致反复流产、生育畸形儿、原发闭经、性腺发育异常等生育障碍的重要原因之一,进行染色体检查有助于患者的临床诊断与治疗。     

月经紊乱患者的细胞遗传学分析

目的 分析原发闭经、继发闭经及月经稀发患者的染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法 将176例患者分为两组,其中82例原发闭经组,94例继发闭经及月经稀发组。每例行外周血培养,制片及G显带,并行染色体核型分析。结果 176例患者发现性染色体异常38例,异常检出率为29.6％(38/176),其中原发闭经组33例,异常检出率为40.2％(33/82);继发闭经及月经稀发组检出性染色体异常5例,异常检出率为5.3％(5/94);两组异常检出率差异有显著性(P<0.05)。性染色体异常大体上分为三大类:含Y染色体(15例),X染色体数目异常(18例),X染色体结构异常(5例),嵌合体均以45,X系为主,共10例。结论 两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须,性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,常规细胞遗传学检查是必要的;继发闭经及月经稀发也不应忽视此项检查。     

169例染色体异常核型分析——附4例世界首报核型

目的:探讨染色体异常核型的临床意义。方法:对疑有染色体异常的2800例患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2800例中发现169例异常核型,异常率6％。涉及到的染色体有1,4,5,6,9,10,12,13,14,15,16,17,20,21,22,X,Y。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是重复流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的主要原因之一,具有重要的临床意义。     

原发闭经表型的细胞遗传学病因研究

目的:探讨原发闭经表型的细胞遗传学病因。方法:运用常规的染色体核型分析技术及FISH、C-带和Q-带技术,分析25例原发闭经表型患者的染色体核型。结果:25例原发闭经表型病例中,18例核型异常,占72.0%。异常核型病例分别为:45,X 8例、46,XY 2例,等臂X 1例、嵌合核型4例(分别为45,X细胞系与不同的结构异常性染色体细胞系的嵌合体)、X长臂末端缺失1例、X-常染色体平衡易位2例。除这18例异常核型患者外,尚有7例为先天性无子宫、无阴道的原发闭经患者未检出核型异常。结论:X染色体数目单体、X结构异常、X染色体数目单体细胞系与结构异常性染色体细胞系的嵌合体核型、XY性发育异常(DSD)、X-常染色体平衡易位都可导致原发闭经表型。常规G-显带技术与C-带、Q-带技术及FISH技术相互结合,有助于进一步准确诊断核型。     

染色体G显带结合荧光原位杂交技术检测原发闭经患者性染色体异常的价值

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测原发闭经患者的性染色体异常的价值。方法收集2004年5月至2005年8月复旦大学妇产科医院诊断为原发闭经患者93例,进行血清促性腺激素水平的测定,染色体常规的G显带和FISH检测,并比较G带结果与FISH结果。结果93例患者中高促性腺激素水平有41例,低促性腺激素水平5例,促性腺激素水平正常47例。41例高促性腺激素水平的患者中,28例染色体G带显示异常,均为性染色体数目或结构的异常;FISH检测又发现9例性染色体数目异常的嵌合体,嵌合比例为11%～18%。结论原发闭经患者,特别是高促性腺激素水平患者,性染色体异常占一定比例。应在常规染色体G显带的基础上,辅以FISH检测性染色体,以更好明确病因,为有效治疗提供线索。     

不孕患者卵巢功能早衰病因分析

目的:探讨不孕症患者卵巢功能早衰(POF)的病因特点。方法:回顾分析符合卵巢功能早衰诊断标准的不孕症121例的病因,其中有染色体结果者45例,对其进行详细分析。结果:(1)121例不孕的卵巢功能早衰患者中,有明确发病原因者14例(11.57%),其中行卵巢手术2例,服用卵巢毒性药物或有毒物接触史3例,染色体核型异常9例;(2)原发闭经6例,继发闭经115例,原发不孕95例(78.51%),继发不孕26例(21.49%),父母系近亲结婚3例。结论:卵巢功能早衰病因中染色体异常比例较高,对卵巢功能早衰患者行染色体检查很有必要;对不孕的POF患者开展遗传学研究具有重要的意义。     

2756例外周血染色体核型分析及临床意义

目的分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对北京大学人民医院2000年1月至2010年6月2756例具有不同临床表现的遗传咨询者进行外周血染色体核型检查,总结其结果 ,并分析其临床表现与染色体异常的相关性及临床意义。结果 2756例染色体核型检查中发现异常核型181例,异常检出率为6.57%。其中21-三体综合征43例（1.56%）,常染色体异常74例（2.69%）,性染色体异常64例（2.32%）。结论染色体异常是造成智力低下、不良孕产史、原发闭经、男性不育等重要原因之一,临床上应重视对上述疾患者的染色体核型检查,从而为临床诊断和产前诊断提供依据。     

Turner综合征的细胞遗传学检查与临床表现分析

目的:分析以闭经及不孕等为主诉的Turner综合征患者染色体核型分布,主要临床特征,核型与临床特征之间的关系,以得到临床启示。方法:常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术确定染色体核型,对诊断为Turner综合征的患者进行细胞遗传学分析及临床表现分析。结果:回顾分析的408例主诉闭经及不孕等患者中,73例有异常染色体核型且核型表现复杂,其中58例可追踪到的Turner综合征患者临床表现多样,但主要症状相似。结论:临床上对于有疑似Turner综合征表型者,均应行染色体检查,并进行遗传咨询及优生优育指导。     

染色体检查780例分析

染色体病在人群中的发病率虽然较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,且大多表现有不同程度的智力低下和生长发育迟缓。近年来,随着不孕症及细胞遗传学研究的进展,发现临床上越来越多的疾病(特别是闭经、反复自然流产、性器官发育异常等)与染色体异常密切相关。现将我院1998年1月至2 0 0 2年12月5年间,共780例染色体检查的结果报道、分析如下。一、资料与方法1.临床资料:780例受检者来自于在我院妇产科、儿科和泌尿外科进行遗传咨询者,就诊原因主要为反复自然流产、原发及继发性闭经、原发性不孕、性器官发育迟缓、智力低下及生…     

性分化异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨性分化异常的遗传学病因。方法：每例性分化异常患者取外周血淋巴细胞常规制备染色体。Ｇ带、Ｃ带，高分辨显带及银染技术分析核型。结果：１１１例性分化异常患者中检出染色体异常４５例，数量异常１４例，结构异常３１例，包括缺失、倒位、易位、环状染色体、额外小染色体等。结论：染色体异常是性分化异常的重要原因，分析患者的核型，对于诊断及治疗均有一定意义。     

胎儿染色体异常的产前筛查和诊断

胎儿染色体异常是遗传病原因之一，是儿童智力迟钝和先天性心脏病的重要原因。早期诊断并早终止妊娠对减少其发生率，提高人口素质具有很重要的作用。本文总结与胎儿染色体异常相关的因素，介绍一些与染色体异常相关的出生缺陷以及产前染色体筛选和诊断的意义。     

胎儿染色体异常的产前筛查和诊断

胎儿染色体异常是遗传病原因之一，是儿童智力迟钝和先天性心脏病的重要原因。早期诊断并早终止妊娠对减少其发生率，提高人口素质具有很重要的作用。本文总结与胎儿染色体异常相关的因素，介绍一些与染色体异常相关的出生缺陷以及产前染色体筛选和诊断的意义。     

55对自然流产夫妇染色体结果分析

自然流产的患者中染色体异常是常见原因，其再发风险极大，现将4年来自然流产夫妇染色体检查情况总结如下。     

女性性腺发育不良30例遗传学与临床分析

本文对 30例原发或继发性闭经 ,第二性征不发育 ,生殖器先天畸形等患者进行染色体分析 ,结合临床表现对性腺发育不良的原因及临床处理略作讨论 ,现总结如下。1　资料与方法1.1　一般资料　 30例患者来自妇科、内分泌科和遗传咨询门诊 ,就诊年龄 6～ 32岁 ,其中 <10岁 2例 (6岁、9岁 )因外生殖器先天畸形就诊 ,其它主要以原发性闭经、第二性征不发育、生长发育迟缓等原因就诊。1.2　方法　患者经临床妇科查体、Ｂ超检查、剖腹探查、细胞遗传学分析和病理诊断。遗传学分析通过外周血淋巴细胞染色体培养、Ｇ带显示技术 ,每例计数 30个中期分裂…     

反复流产夫妇的细胞遗传学研究

反复流产夫妇的细胞遗传学研究善志红，沈汝端，张兰，高桦细胞遗传学研究发现，染色体异常是反复流产发生的重要原因之一。本研究对３９０对反复流产夫妇的染色体进行检查，分析染色体异常与流产次数的相关性。一、资料与方法１．资料：自１９８３年至１９９３年，通过遗...     

男性不育症精子发生相关基因缺陷的筛查研究

目的:探讨男性不育患者精子发生相关基因缺陷与精子生成的关系。方法:应用多重聚合酶链反应(PCR)扩增分析方法对149例男性不育症患者及100例有正常生育能力的男子进行Y染色体上相关基因检测和常规外周血染色体核型分析。结果:不育症组有11例存在着Y染色体上不同基因片段的微缺失,缺失率为7.38％,染色体异常核型发生率为14.09％;而正常对照组均未发现相应部位的缺失,异常核型发生率为2％。11例存在Y染色体上不同基因片段微缺失者只有1例合并有异常核型,说明两者之间无相关性。结论:提示Y染色体微缺失是引起男性不育的一个重要原因,在进行单精子卵泡浆内注射(ICSI)时应进行Y染色体微缺失的分子检测,以免所生的男性后代亦有与其父亲相同原因的不育问题。     

性分化异常患者的细胞遗传学病因分析

目的：性分化异常的细胞遗传学病因。方法：每例性分化异常患者取外周血淋巴细胞常规制备染色体。Ｇ带、Ｃ带,高分辨显带及银染技术分析核型。结果：１１１例性分化异常患者中检出染色体异常４５例,数量异常１４例,结构异常３１例,包括缺失、倒位、易位、环状染色体、额外小染色体等。结论：染色体异常是性分化异常的重要原因,分析患者的核型,对于诊断及治疗均有一定意义。     

反复流产夫妇平衡易位异常核型五例分析

复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指一对夫妇发生两次或两次以上的自然流产,其病因复杂,而染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要原因之一[1]。由于目前尚无有效办法治疗染色体异常导致的疾病,因此,对RSA夫妇进行染色体核型分析显得尤为重要。本研究以RSA夫妇为观察对象,经细胞遗传学检查,发现5例国内外首报的人类染色体异常核型,通过分析这5例患者及其家系的孕产史,并结合染色体核型的分析,探讨染色体异常与RSA的关系。