乳腺及女性生殖系统肿瘤的临床分子诊断应用

乳腺及女性生殖系统肿瘤严重威胁着女性健康。随着分子诊断研究的不断深入, 乳腺及女性生殖系统肿瘤的基因组改变被不断揭示, 肿瘤的诊断与治疗模式也逐渐发生改变, 分子靶点的检测已成为肿瘤管理的一部分, 准确识别肿瘤的分子靶点在疾病的诊断、治疗、监测转移、预测复发和预后中发挥重要作用。本文就分子诊断对于乳腺及女性生殖系统肿瘤的风险评估、分子分型、靶向治疗、毒副作用、预后评价等相关内容做一简要论述。     

多种肿瘤标志物联合检测在女性乳腺癌筛查中的价值分析

目的探讨女性乳腺癌筛查诊断中血清中CEA、AFP、CA199、CA125、CA153等多种肿瘤标志物联合检测的价值。方法随机选取2016年10月～2018年10月期间120例接受乳腺癌筛查的女性作为研究对象,其中包括20例乳腺癌患者,70例乳腺良性疾病患者和30例健康女性,对所有研究对象血清中的多种肿瘤标志物进行检测。结果乳腺癌患者血清中的CEA、AFP、CA199、CA125、CA153水平相较于乳腺良性疾病高,P0.05;乳腺良性疾病的CEA、AFP、CA199、CA125、CA153水平与健康女性之间差异较小,P0.05。结论血清中CEA、AFP、CA199、CA125、CA153等多种肿瘤标志物联合检测在女性乳腺癌筛查诊断中具有较高的应用价值,可为临床提供有价值的参考依据。     

中国早期胃癌筛查检验技术专家共识

我国是胃癌高发国家, 由于早期胃癌无明显症状, 临床发现的胃癌约90%属于进展期, 严重降低了5年生存率。胃镜和活检是公认的诊断胃癌的金标准, 但我国人口众多, 资源分配有限, 难以实现大规模筛查, 而早期诊断相关检验技术具有无创、便捷、灵敏度高等特点, 能够实现早期胃癌的筛查。通过分析近年来已用于临床早期诊断胃癌的相关检验技术, 包括呼气检测、血清学免疫检测和分子检测技术, 探讨早期胃癌相关标志物, 例如幽门螺杆菌、胃蛋白酶原、胃泌素、肿瘤标志物及DNA甲基化在早期胃癌诊断中的临床应用及特点, 并提出了共识性意见, 旨在为患者、临床医师及卫生行政管理部门提供规范、临床应用价值高的检验技术指导和筛查策略。     

DNA甲基化在乳腺癌中的研究进展

随着DNA甲基化在乳腺癌中的分子机制逐渐被发现,得到临床的广泛认识和重视。DNA启动子高度甲基化会引起基因沉默,进而表达失调,并以此调控乳腺癌的发生、发展,并且DNA甲基化检测能作为乳腺癌临床诊断及预后的生物标志物,为乳腺癌的治疗提供新的靶标,因此,DNA甲基化在乳腺癌中有重要价值和广阔的应用前景。本文综述DNA甲基化在乳腺癌发生、发展中的分子机制及在早期筛查、预后和靶点治疗等方面的研究进展,并对未来的研究提出建议和展望。     

易感基因和单核苷酸多态性与乳腺癌关系的研究进展

乳腺癌作为女性健康的杀手,占各种恶性肿瘤的7%~10%,我国虽然是乳腺癌的低发地区,但仍稳居城市女性肿瘤首位,发病率为49.25/100 000,而且近年来呈现年轻化和病例数明显增加的趋势[1].随着细胞分子生物技术的发展,人们对乳腺癌发病的分子遗传机制的研究也越来越深入,乳腺癌的易感基因和单核苷酸多态性(single nuclectide polymorphism,SNP)易感位点成为了研究的热点和难点.     

DNA甲基化与宫颈癌临床应用趋势与挑战

依据现行宫颈癌筛查策略与世界卫生组织宫颈癌筛查指南, 未来会考虑将基因甲基化纳入新的指南。然而, 关于DNA甲基化检测在宫颈癌的具体临床应用价值还有待讨论。本文回顾了DNA甲基化在宫颈癌发生过程中的作用, 并讨论了甲基化检测在高危型人乳头瘤病毒(hrHPV)阳性女性管理中的潜在临床应用。认为甲基化检测不仅可用于hrHPV阳性女性的初步分流;还可用于轻微细胞学异常女性的二级分流, 以确定宫颈上皮内瘤变3级(CIN3)或癌的高风险;同时也可用于即将终止宫颈癌筛查规划者的辅助检测, 为CIN的管理提供支持。     

BRCA1基因与乳腺癌的诊断治疗

乳腺癌易感基因1（BRCA1）是乳腺癌的危险因素之一,是迄今为止发现的与乳腺癌发生相关的最重的抑癌基因。其在遗传性乳腺癌患者中具有高的突变率,已成为国外临床评估女性患乳腺癌风险和指导治疗方案选择的重分子标志物。本文主介绍了BRCA1基因的结构和功能;常用BRCA1基因检测方法,如蛋白质截断测试、单链构象多态性检测、变性高效液相色谱分析技术、多重连接探针扩增技术、高分辨率熔解曲线;BRCA1基因在中国乳腺癌人群中突变情况;BRCA1基因在外科治疗和抗肿瘤药物选择方面中的应用等。     

乳腺癌筛查工作中妇幼保健院的角色和任务

乳腺癌是威胁女性健康和生命的最常见的恶性肿瘤。目前，乳腺癌诊疗领域具有规范的诊疗标准，通过筛查而早期发现并尽早治疗是乳腺癌防控工作的有效措施。国家非常重视慢性病防控工作，“健康中国2030”规划纲要提出到2030年，总体癌症5年生存率提高15%，其中乳腺癌生存率的提高至关重要。我国妇幼保健系统在长期实践中形成了“县、乡、村”三级妇幼卫生服务网络以及群防群控和临床诊疗相结合的有效模式，在开展乳腺癌筛查方面具有独特优势。北京市乳腺癌筛查工作开展10余年来，形成了妇幼保健院为主导的组织构架和筛查体系，在乳腺专科的引领下，筛查的技术水平不断提升。在卫生行政部门的支持下，妇幼保健院应利用管理和体系优势开展乳腺癌筛查相关研究，探索适合中国人群的乳腺癌筛查模式。     

深度学习用于宫颈癌诊疗研究进展

宫颈癌(CC)居于女性恶性肿瘤第二位,严重危害女性健康和生命,成为全球关注的健康问题。人工智能(AI)是利用计算机程序模拟、延伸和拓展人的智能行为的科学;以AI为核心技术的智能医学是医学未来发展的重要方向。深度学习(DL)为AI新领域,在图像分析领域展示出巨大应用潜力,用于诊断及鉴别诊断肿瘤、指导治疗及预测预后等具有特有优势。本文对DL用于筛查和诊断CC、指导治疗及判断预后的现状、问题及前景进行综述。     

血浆ctDNA检测在结直肠癌诊疗中的应用

结直肠癌的发病率和死亡率逐年增加。一方面是因为缺乏合适的早期筛查手段,肠镜检查患者依从率并不理想;另一方面是由于治疗方式的局限性,部分患者的病灶无法通过手术根治,化疗、放疗效果存在不确定因素,而分子靶向治疗也有适应人群的限制。通过分子诊断技术检测患者血浆循环肿瘤DNA(ctDNA),可对患者的早期筛查、预后和对化疗药物的反应进行分析,从而指导临床治疗。文章围绕血浆ct DNA检测在结直肠癌诊疗中的应用作一综述。     

人腺病毒感染现状及分型检测技术的研究进展

已知人腺病毒有多种血清型, 不同血清型的腺病毒可引起人体多系统的感染, 包括以社区获得性肺炎为主要表现的腺病毒肺炎。仅靠临床表现很难区分腺病毒与其他病原体感染。快速、准确地识别腺病毒感染并对其进行有效分型, 对指导临床诊断、治疗、院感防控及流行病学监测有重要意义。本文就人腺毒的分子特征、流行病学和分型检测及研究进行综述, 希望有助于临床制定诊疗决策。     

乳腺癌转移细胞检测的研究进展

乳腺癌的发病率呈上升趋势,亟待研究开发针对乳腺癌的新的快速、简单、准确的检测手段。研究已经证实淋巴结与骨髓作为乳腺癌细胞早期转移部位,乳腺癌患者淋巴结与骨髓中肿瘤转移细胞的检测对于临床治疗有一定的指导意义,但也存在一些明显的缺点。近年来血液中乳腺癌细胞标志物的研究日益受到重视,许多新的乳腺癌标志物被用于血液中乳腺癌细胞的检测,由于血液标本的取材较淋巴结与骨髓容易,便于常规的乳腺癌筛查及随访,具有更大的临床应用价值。现就乳腺癌患者淋巴结、骨髓及血液中转移肿瘤细胞的各种检测方法的优劣及血液乳腺癌转移细胞检测指标的研究现状作一综述。     

循环肿瘤细胞的“旧语新说”

循环肿瘤细胞(CTC)是指游离在循环体液中的肿瘤细胞;CTC检测避免了侵入性组织活检的局限性,取材便捷、无创,在动态反映肿瘤状态、疗效监测与预后评估中有重要作用。目前,应用于临床的CTC计数是评估乳腺癌、前列腺癌和结直肠癌预后的有效指标;CTC携带的肿瘤特异性抗原与核酸分析的转化研究,将有助于提高CTC的捕获效率与诊断性能。虽然CTC检测技术的临床应用仍然面临着诸多挑战,但是其在肿瘤诊疗上的潜力不容小觑,具有广阔的应用前景。     

加快推进基于高通量测序技术的实验室自建检测在肿瘤诊疗中的应用

高通量测序技术在肿瘤诊疗中具有重要价值, 临床对其需求日益迫切, 但目前实验室开展相关检测项目仍存在许多问题和挑战。近年来, 我国逐步开始实验室自建方法的实践, 这将成为高通量测序技术在肿瘤诊疗中规范化应用的重要途径。本文从临床需要、自行研制和正确使用3个方面, 探讨了基于高通量测序技术的自建检测在肿瘤诊疗中规范化应用的关键点。     

肿瘤血管生成及其在乳腺肿瘤影像学中的应用研究

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,早期诊断对其治疗和预后尤为关键,而肿瘤血管在肿瘤的发生、发展的各阶段中起着重要的作用。随着医学影像技术的发展,肿瘤血管的生成在肿瘤诊疗过程中的应用已成为影像学领域的研究热门,影像学诊断方法采用“肿瘤血管的生成”这一信息来提高乳腺肿瘤检测和鉴别诊断的准确率。目前检测乳腺肿瘤的常用影像学方法有超声、增强核磁、近红外线及动态光学等,本文就新生血管生成和其影像检测方法的应用作简要综述。     

液体活检技术在肺癌治疗中的应用

肺癌为全球肿瘤相关死亡的首要原因,分子靶向治疗药物为其治疗提供了新的选择,然而分子靶向治疗应以必要的基因检测为指导。传统的穿刺或组织活检技术依赖的基因检测,风险大,不宜反复进行。而液体活检以外周血、唾液等为样本,进行循环肿瘤细胞(CTC)、循环肿瘤核苷酸(ct DNA)检测,具有创伤小、可重复性、均化异质性、实时判断疗效等优势,在肺癌的诊断与分期、疗效与预后预测、转移与复发风险评估、肿瘤异质性与耐药性研究等方面具有重要应用前景。本文就近年来液体活检技术在肺癌领域的研究进展进行综述,并就CTC与ct DNA技术的优缺点、互补性以及目前的局限性进行简要讨论。     

基于血液肿瘤突变负荷检测的现状与挑战

基于血液的肿瘤突变负荷检测(bTMB)是指通过二代测序技术分析循环肿瘤DNA中的突变数量, 被认为是一种无创的免疫治疗标志物。bTMB与肿瘤免疫治疗的客观缓解率相关, 但在长期预后获益中的预测价值有限。bTMB检测受到循环肿瘤DNA突变丰度、肿瘤异质性等多种因素的影响, 校正干扰因素后的bTMB改进算法能更好地预测免疫治疗的长期生存获益。bTMB在临床应用过程中仍需克服方法学、经济学以及标准化层面的挑战。     

乳腺癌中 c-myc 和 bcl-2 表达及其意义

乳腺癌是女性常见肿瘤。随着分子生物学的发展,越来越多的研究发现癌基因在乳腺癌的发生、发展中起着重要作用。目前的研究主要集中在乳腺癌发生发展中癌基因的变化及相互关系,以及寻找逆转癌基因作用的方法等方面。本即对乳腺癌的两种易感基因c—myc和bcl—2在乳腺肿瘤中的表达及其意义作一简要综述。     

遗传多态性在乳腺癌易感性中的研究进展及其应用

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,它的发生发展是多基因协同作用的结果。相关基因遗传多态性,特别是易感基因遗传多态性使人具有不同的乳腺癌易感性。这些多态位点可以作为发病风险的生物标记进而用于个体化预防策略的制定。本文简要介绍了乳腺癌易感基因及易感位点的研究进展,并对应用这些基因及位点的多态性于乳腺癌的个体化预防前景进行了初步探讨。     

两种肿瘤标志物联合检测在乳腺肿瘤诊断中的应用价值

乳腺癌是女性的最常见的恶性肿瘤，呈逐年增长趋势。其最有效的治疗方法是外科手术。但乳腺癌易发生复发及远处转移，故术后监测具有十分重要的意义。肿瘤标志物CA—153、CEA早已用于临床。本文旨在探讨这两种肿瘤标志物在乳腺肿瘤中的应用价值。