以乳糜胸为首发表现的华氏巨球蛋白血症1例并文献复习

目的探讨以乳糜胸为首发表现的华氏巨球蛋白血症(WM)的临床特点、诊断及治疗情况。方法对2021年1月8日山东省临沂市中心医院收治的1例以乳糜胸为首发表现的WM患者的临床资料进行回顾性分析, 并复习相关文献。结果患者, 男性, 70岁, 以乳糜胸为首发表现, 结合各项检查结果诊断为WM。相继给予VD(硼替佐米、地塞米松)方案2个疗程、VCD(硼替佐米、地塞米松、环磷酰胺)+泽布替尼方案1个疗程、BR(利妥昔单抗、苯达莫司汀)+泽布替尼方案4个疗程;患者完成VCD+泽布替尼方案后评价疗效为部分缓解, 口服泽布替尼维持治疗中。结论以乳糜胸为首发表现的WM少见, 目前暂无统一的治疗方案。应在诊断明确的基础上, 采取个体化的综合治疗措施。     

乳腺受累Richter综合征1例并文献复习

目的提高对乳腺受累Richter综合征的认识。方法回顾性分析南方医科大学附属中山市博爱医院收治的1例乳腺受累Richter综合征患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者, 女性, 76岁, 因乳腺肿块为首发症状, 检查发现全身多发淋巴结肿大及白细胞数、淋巴细胞异常升高, 经血液学、骨髓形态学及活组织检查确诊为慢性淋巴细胞白血病(CLL), 乳腺穿刺病理检查为乳腺弥漫大B细胞淋巴瘤, 确诊为乳腺受累的Richter综合征。采用伊布替尼一线治疗效果差, 二线采用泽布替尼联合RCHOP方案治疗后, 乳腺肿块及淋巴结较前明显缩小, 达到部分缓解。结论乳腺受累Richter综合征临床罕见, 极易漏诊, 结外病变病理活组织检查尤为重要, 布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂疗联合化疗可能为患者带来良好的生存获益, 后续疗效仍需进一步观察。     

NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征1例并文献复习

目的探讨NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征(HPS)的临床特点及治疗方法。方法回顾性分析佛山复星禅诚医院2021年10月收治的1例NK/T细胞淋巴瘤合并HPS患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者为71岁女性, 因高热入院, 合并重度三系血细胞减少、凝血障碍、铁蛋白升高, 确诊HPS。骨髓活组织检查发现NK/T细胞淋巴瘤骨髓浸润, 发现隐匿的淋巴瘤。治疗过程中出现多重感染等并发症。使用芦可替尼后高热迅速改善, 但凝血功能障碍和血细胞三系减少无改善;采用依托泊苷化疗后血象、凝血功能恢复。结论 HPS可能合并隐匿的淋巴瘤。芦可替尼可以缓解HPS的相关症状, 但不能逆转疾病进程。     

泽布替尼联合利妥昔单抗一线治疗TP53突变极高危慢性淋巴细胞白血病1例并文献复习

目的探讨泽布替尼联合利妥昔单抗(ZR)方案治疗TP53突变极高危慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的效果。方法回顾性分析2021年5月广东省第二人民医院收治的1例TP53突变极高危CLL患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者为62岁女性, 因左侧颈部肿物诊断为CLL, 伴幼稚淋巴细胞增多, Binet分期C期, Rai分期Ⅳ期, CLL-IPI 9分, 极高危。接受2个疗程ZR方案化疗后行泽布替尼单药治疗, 3个月后进行疗效评估, 肿瘤负荷情况达部分缓解, 骨髓造血情况达完全缓解。结论泽布替尼联合利妥昔单抗化疗可作为TP53突变极高危CLL患者的治疗优选。对于有合并症的患者, 泽布替尼逐步增量至标准剂量是更为安全的用药方式;发生出血不良事件, 泽布替尼需酌情减量。     

华氏巨球蛋白血症继发急性髓系白血病一例并文献复习

目的:提高对华氏巨球蛋白血症（WM）继发急性髓系白血病（AML）的认识。方法:回顾性分析江苏省盐城市第一人民医院2018年2月收治的1例WM治疗后继发伴复杂染色体异常的AML患者的临床资料,并结合文献探讨WM继发AML的发病机制和预后。结果:该患者为老年男性,初诊为WM,COP、氟达拉滨单药等方案化疗后106个月诊断为AML,染色体核型分析示5号和7号染色体均异常,并伴其他染色体异常的复杂核型。患者拒绝化疗、后死于肺部感染,生存期不足1个月。结论:WM继发AML少见,目前发病机制尚不明确,其发生可能与应用烷化剂、核苷类似物、遗传易感性及谱系转换等因素有关,伴复杂染色体异常的继发性AML患者生存期较短,预后差。     

伊布替尼联合CD19嵌合抗原受体T细胞治疗慢性淋巴细胞白血病的研究进展

慢性淋巴细胞白血病(CLL)是一种B淋巴细胞的克隆性恶性疾病(T淋巴细胞少见), 好发于老年人, 且有高度可变的临床过程, 中位生存期一般为35～63个月。在免疫化疗时代, CLL患者的生存得到明显改善, 但仍有大部分患者存在原发耐药及治疗后复发。布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂的出现彻底改变了CLL的治疗模式, 使CLL的治疗进入靶向时代, 伊布替尼联合CD19嵌合抗原受体T细胞治疗具有较好的效果, 可改善患者预后。     

淋巴浆细胞淋巴瘤33例临床分析

目的探讨淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)患者的临床病理特征及生存情况。方法回顾性分析2003年7月至2021年5月于大连医科大学附属第一医院住院的33例初治LPL患者资料, 分析临床特点、骨髓细胞形态学、免疫分型、染色体核型、基因突变、治疗反应和预后, 采用Kaplan-Meier法分析患者生存情况。结果 33例患者中位发病年龄66岁(55～84岁);男性26例(78.8%), 女性7例(21.2%);常见的临床表现为贫血(31例, 93.9%)、淋巴结肿大(16例, 48.5%)和B症状(8例, 24.2%)。所有患者均骨髓受累并伴M蛋白, 其中23例(69.7%)IgM-κ型, 8例(24.2%)IgM-λ型, 1例(3.0%)IgG-κ型, 1例(3.0%)IgA-κ型。骨髓涂片可见淋巴细胞、淋巴浆细胞或浆细胞增多;22例患者行骨髓流式细胞术免疫分型检查, 患者均表达B细胞表面抗原(CD19和CD20), 16例(72.7%)患者CD5、CD10阴性, 13例(59.1%)CD138阳性或弱阳性, 5例(22.7%)CD38阳性。23例行染色体检查的患者中7例(30.4%)染色体核型异...     

急性髓系白血病合并鼻坏疽1例并文献复习

目的探讨急性髓系白血病患者鼻干性坏疽的原因及发病机制。方法回顾性分析2021年8月保定市第一医院收治的1例复发难治急性单核细胞白血病合并鼻坏疽患者的临床资料, 并进行文献复习。结果本例患者经多次化疗后复发未缓解, 重度免疫功能低下, 中性粒细胞持续缺乏合并多部位感染。治疗过程中出现鼻部坏疽, 病变由鼻腔向整个鼻部侵犯, 导致整个鼻部形成干性坏疽, 进而脱落。结论患者鼻坏疽为多种原因所致, 考虑病原菌感染, 尤其毛霉菌感染的可能性极大。     

变异型毛细胞白血病1例并文献复习

目的探讨变异型毛细胞白血病(HCL-v)的临床特点和诊治方法。方法回顾性分析廊坊市中医医院2020年3月收治的1例HCL-v患者的诊治过程, 并进行文献复习。结果患者为71岁男性, 血常规提示白细胞计数12.25×109/L、红细胞计数5.57×1012/L、血红蛋白173 g/L、血小板计数123×109/L;外周血免疫分型提示异常B淋巴细胞表型, FSC及SSC偏小, 符合CD5阴性、CD10阴性B细胞淋巴瘤表型;骨髓活组织检查CD20、PAX5均阳性, Ki-67阳性指数<5%;BRAF V600E、TP53均阴性, IgHV3-53突变阳性;综合诊断为HCL-v, 行切脾治疗后临床症状缓解, 疾病稳定。结论 HCL-v临床罕见, 除观察外周血和骨髓细胞形态学外, 结合免疫分型、免疫组织化学及分子生物学检测可提高诊断准确性;对于有适应证的患者, 可行切脾治疗。     

成年人T细胞白血病/淋巴瘤2例并文献复习

目的提高对成年人T细胞白血病/淋巴瘤(ATLL)的认识。方法回顾性分析2例确诊为ATLL患者的临床病理特征, 结合细胞形态、组织病理学、流式细胞学及临床特征综合分析, 并进行相关文献复习。结果 2例患者均为男性, 年龄分别为54岁和44岁, 临床分型均为急性型。例1为白血病性表现伴皮肤多发损害, 例2表现为系统性疾病, 肝、脾大及全身多发淋巴结肿大伴乳酸脱氢酶升高;例1外周血可见花瓣状核细胞, 例2形态学特征不典型, 组织学特点为以中等大细胞为主, 部分胞核不规则的异常淋巴细胞弥漫增生。免疫表型除ATLL典型表型CD2、CD3、CD4、CD25均阳性外, 2例CD99均阳性, 应与T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤鉴别。1型人类T细胞白血病病毒检测结果阳性。结论 ATLL比较少见, 在非流行区应进一步提高对该病的认识, 以免漏诊、误诊。     

儿童急性淋巴细胞白血病伴脊髓压迫1例并文献复习

目的提高对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)伴脊髓压迫的认识。方法回顾性分析2021年3月深圳市儿童医院收治的1例儿童ALL伴脊髓压迫患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患儿为女性, 9岁7个月, 急性起病, 因背痛及面色苍白入院, 骨髓涂片示原始幼稚淋巴细胞0.82, 流式细胞学:可见异常幼稚B淋巴细胞群, 占有核细胞57.5%, 融合基因:BCR-ABL(p210)阳性;骨髓染色体核型:46, XX, t(3;9;22)(p25;q34;q11)[20];诊断为费城染色体阳性ALL。予CCCG-ALL 2020方案化疗, 第6天出现截瘫表现, 外科手术治疗效果不佳, 诱导化疗期间出现严重肺炎、泌尿系感染等并发症, 治疗第35天家属放弃治疗。结论 ALL伴脊髓压迫较罕见, 大部分早期表现为背痛和(或)双下肢无力, 通过核磁共振可确诊, 目前缺乏有效的标准治疗方案, 早期予三联鞘内注射、大剂量甲氨蝶呤联合阿糖胞苷化疗能改善预后。     

维奈克拉联合吉瑞替尼和阿扎胞苷治疗急性髓系白血病2例并文献复习

目的探讨使用维奈克拉联合吉瑞替尼和阿扎胞苷方案治疗老年难治和继发性急性髓系白血病(AML)患者的效果及安全性。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2例采用维奈克拉联合吉瑞替尼和阿扎胞苷方案治疗的老年难治和继发性AML患者的临床资料, 并进行文献复习。结果 2例患者经骨髓穿刺、流式细胞术、基因检测等确诊为AML, 均有FLT3-ITD及TKD基因突变。采用维奈克拉联合吉瑞替尼和阿扎胞苷方案治疗, 1例患者初步疗效达部分血液学改善的完全缓解(CRh), 1例达部分缓解(PR)。1例发生Ⅳ级骨髓抑制、细菌感染性发热, 1例骨髓抑制期数次出现严重肺部感、肠道感染, 均经抗感染治疗后好转, 无明显出血等其他并发症。结论维奈克拉、吉瑞替尼和阿扎胞苷三药联合方案治疗FLT3阳性的AML安全有效, 值得进一步通过扩大样本的临床试验进行探索。     

急性早期前体T淋巴母细胞白血病1例并文献复习

目的提高对急性早期前体T淋巴母细胞白血病(ETP-ALL)诊断及治疗的认识。方法回顾性分析兰州大学第二医院2020年10月收治的1例误诊为外周T细胞淋巴瘤-非特指型(PTCL-NOS)的ETP-ALL患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者以腹股沟淋巴结肿大为首发症状, 在当地医院行淋巴结活组织检查及病理检查, 并在外院会诊均诊断为"PTCL-NOS", 按照该诊断化疗2个疗程(CHOPE方案、GLD方案, 具体用药及剂量不详)后疗效欠佳, 就诊于兰州大学第二医院。因流式细胞术发现骨髓中有原始细胞, 完善其他相关检查后, 明确诊断为ETP-ALL, 积极采用Hyper-CVAD及EA方案交替化疗, 3个疗程后疾病进展, 第4、5个疗程加用西达本胺, 疾病仍有进展, 后随访患者死亡, 病程约12个月。结论 ETP-ALL具有独特的免疫表型特征, 常规诱导治疗缓解率低, 且复发率高、预后差。目前缺乏有效的标准治疗方案, 尽早行异基因造血干细胞移植或及时加用新药可改善预后。     

多发性骨髓瘤继发急性淋巴细胞白血病2例并文献复习

目的探讨多发性骨髓瘤继发急性淋巴细胞白血病患者的临床表现及治疗。方法对2017年7月及2021年6月首都医科大学附属北京朝阳医院收治的2例多发性骨髓瘤继发急性淋巴细胞白血病患者的临床表现及治疗经过进行回顾性分析, 并复习相关文献。结果 2例患者多发性骨髓瘤治疗达完全缓解, 7～8年后诊断急性淋巴细胞白血病, 给予VDCP方案治疗后达完全缓解, 总生存时间长于1年。结论多发性骨髓瘤患者随着生存期延长, 第二肿瘤的发生逐渐增多, 需定期随访, 争取早发现、早治疗。     

NK/T细胞白血病/淋巴瘤免疫治疗的研究进展

NK/T细胞白血病/淋巴瘤是一类起源于T细胞或自然杀伤细胞的恶性肿瘤, 发病率低, 尚缺乏明确且有效的治疗策略, 临床预后不良。近年来靶向疗法在血液系统肿瘤治疗中取得很大进展, 包括单克隆抗体和嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)疗法, 其中以CD30、CD7、CD5、CD52、CCR4等为靶抗原治疗NK/T细胞白血病/淋巴瘤的临床研究取得一定疗效, 因而备受关注, 但其广泛应用仍面临巨大挑战。文章就近年来NK/T细胞白血病/淋巴瘤免疫治疗的进展进行综述。     

初发儿童急性B淋巴细胞白血病细胞遗传学特征及首次治疗反应危险因素分析

目的探讨初发儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的细胞遗传学特征及首次治疗反应相关影响因素。方法回顾性收集2019年4月至2021年9月厦门大学附属第一医院收治的49例初发B-ALL患儿资料, 获得患儿临床特征、细胞遗传学和分子生物学检查结果、治疗前后临床指标等数据。按照儿童ALL诊疗规范(2018版), 进行基因分型和首次诱导化疗后临床危险度分层及化疗方案制订。分析B-ALL患儿不同基因分型与临床指标的关系, 采用Spearman等级相关分析法分析临床危险度分层与各指标的相关性。结果 49例患儿中位年龄3.0岁(四分位数间距:3.2岁), 男性32例(65.3%), 女性17例(34.7%), 男女比1.88∶1。治疗前基因突变35例(71.4%), 无突变14例(28.6%)。基因突变35例中, E2A-PBX1 5例(10.2%), 其中伴费城染色体(Ph)样1例;IKZF1缺失8例(16.3%), 其中伴Ph样4例, 伴Ph阳性1例, 伴MLL重排1例;MLL重排3例(6.1%);单独Ph样12例(24.5%);TEL-AML1 6例(12.2%), 其中伴Ph样2例;单独P...     

TCL1和CD52双阴性T细胞幼淋巴细胞白血病1例并文献复习

目的提高对T细胞幼淋巴细胞白血病( T-PLL)诊疗的认识。方法回顾性分析2020年12月威海市立医院收治的1例T-PLL患者的临床症状、实验室检查及影像学检查结果, 并复习相关文献。结果患者, 男性, 43岁, 发病时骨髓流式细胞术检测免疫表型TCL1、CD52均为阴性, 结合临床特征及多项实验室检查结果, 诊断为T-PLL。予西达本胺联合苯达莫司汀、依托泊苷方案治疗, 迅速获得缓解。累及皮肤和睾丸后, 化疗方案未改变, 加用头孢哌酮钠舒巴坦钠抗感染治疗后获得缓解。结论 TCL1和CD52双阴性T-PLL较少见, 诊断需要进行综合分析;造血干细胞移植可能对少数患者有效。     

肥大细胞白血病1例并文献复习

目的提高对肥大细胞白血病(MCL)诊断和治疗的认识。方法回顾性分析2020年5月山东大学附属威海市立医院收治的1例MCL患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者, 男性, 20岁, 反复皮疹、发热, 骨髓涂片示组织嗜碱粒细胞占0.425, 骨髓活组织检查类胰蛋白酶阳性, 流式细胞术检查异常细胞群占有核细胞的39.01%, c-KIT(EXON8/17)基因突变阴性, 染色体核型:46, XY[20], 诊断为MCL, 给予DA方案、伊马替尼联合小剂量CA方案治疗, 效果不佳, 后因急性左心功能衰竭死亡。结论 MCL诊断需满足系统性肥大细胞增生症诊断标准, 还需结合患者病史及细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)检查确诊。新型靶向药物联合异基因造血干细胞移植有望提高治愈率。     

费城染色体阳性急性髓系白血病3例并文献复习

目的分析费城染色体阳性急性髓系白血病(Ph+ AML)的临床特点。方法收集2021年9月至2022年9月盐城市第一人民医院收治的3例Ph+ AML患者资料, 分析诊疗经过, 并复习相关文献。结果 3例患者经形态学及免疫分型检查诊断为急性髓系白血病(AML), 且检测到t(9;22)。其中例2合并近四倍体染色体核型, 例3合并+8号染色体。例1及例3均检测到BCR-ABL p210;例2 BCR-ABL检测阴性, 考虑与其复杂核型相关。例1检测到IDH1突变, 例2合并WT1高表达(表达量2.28%), 且检测到RUNX1、IDH1、STAG2突变。例1采用传统3+7方案化疗后达完全缓解(CR), 后因经济原因于第2个周期巩固治疗后放弃, 仅口服达沙替尼, 2022年7月28日复发后死亡;例2采用伊马替尼、阿扎胞苷联合HAG(高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子)方案化疗后达CR, 截至2022年9月仍处于缓解状态;例3采用伊马替尼、阿扎胞苷联合维奈克拉治疗未达CR, 截至2022年9月仅口服伊马替尼靶向治疗。结论 Ph+ AML发病率较低, 预后不佳, 目前尚无统一治疗方案,...     

初治外周T细胞淋巴瘤临床治疗分析

目的探讨外周T细胞淋巴瘤(PTCL)的治疗方式。方法回顾性分析吉林大学第一医院2011年8月至2021年10月251例初治PTCL患者的临床资料, 从中截取2015年2月(PTCL首个靶向药西达本胺在我国上市)至2021年10月患者168例, 其中接受化疗联合维布妥昔单抗(BV)治疗20例(BV组), 接受化疗联合西达本胺治疗37例(西达本胺组), 接受非靶向治疗111例(非靶向治疗组);患者均接受≥2个疗程治疗。10例患者接受自体外周血造血干细胞移植, 以同期50例非移植患者作为对照。分析采用不同治疗方法患者的临床疗效及预后。采用Kaplan-Meier法进行生存分析, 并进行log-rank检验。结果 251例PTCL患者中, 26.7%(67/251)接受靶向治疗联合化疗。西达本胺组中36例可评估疗效, 总反应率(ORR)为91.7%(33/36);非靶向治疗组中88例可评估疗效, ORR为71.6%(63/88);BV组中20例可评估疗效, ORR为75.0%(15/20)。非靶向治疗组ORR与西达本胺组比较差异有统计学意义(χ2=5.89, P=0.015), 与BV组比较差...