费城染色体阳性急性髓系白血病3例并文献复习

目的分析费城染色体阳性急性髓系白血病(Ph+ AML)的临床特点。方法收集2021年9月至2022年9月盐城市第一人民医院收治的3例Ph+ AML患者资料, 分析诊疗经过, 并复习相关文献。结果 3例患者经形态学及免疫分型检查诊断为急性髓系白血病(AML), 且检测到t(9;22)。其中例2合并近四倍体染色体核型, 例3合并+8号染色体。例1及例3均检测到BCR-ABL p210;例2 BCR-ABL检测阴性, 考虑与其复杂核型相关。例1检测到IDH1突变, 例2合并WT1高表达(表达量2.28%), 且检测到RUNX1、IDH1、STAG2突变。例1采用传统3+7方案化疗后达完全缓解(CR), 后因经济原因于第2个周期巩固治疗后放弃, 仅口服达沙替尼, 2022年7月28日复发后死亡;例2采用伊马替尼、阿扎胞苷联合HAG(高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子)方案化疗后达CR, 截至2022年9月仍处于缓解状态;例3采用伊马替尼、阿扎胞苷联合维奈克拉治疗未达CR, 截至2022年9月仅口服伊马替尼靶向治疗。结论 Ph+ AML发病率较低, 预后不佳, 目前尚无统一治疗方案,...     

p230阳性慢性粒细胞白血病急性淋巴细胞白血病转变1例并文献复习

目的提高对p230阳性慢性粒细胞白血病(CML)急性淋巴细胞白血病转变(简称:急淋变)的认识。方法回顾性分析江苏省苏北人民医院2021年12月收治的1例p230阳性CML急淋变患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者男性, 37岁, 确诊CML 1年余, 皮肤出现瘀斑、瘀点3 d而就诊, 经骨髓穿刺涂片、骨髓流式细胞术免疫分型及二代测序(NGS)检测诊断为CML急变期, 急淋变。经达沙替尼联合IVP(伊达比星、长春地辛、泼尼松)方案治疗后复查骨髓涂片、BCR-ABL融合基因等示再次缓解。后患者使用达沙替尼单药维持治疗, 定期随访中, 病情稳定。结论 e19a2转录本可表现出与经典CML相似甚至更易急性变的病程, 且可因更易产生ABL激酶区突变而表现出对一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药, 此类患者应定期进行分子监测, 必要时实施NGS检测ABL激酶突变位点, 以选择合适的TKI, 这对p230阳性CML治疗有重要的指导意义。     

儿童急性淋巴细胞白血病伴脊髓压迫1例并文献复习

目的提高对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)伴脊髓压迫的认识。方法回顾性分析2021年3月深圳市儿童医院收治的1例儿童ALL伴脊髓压迫患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患儿为女性, 9岁7个月, 急性起病, 因背痛及面色苍白入院, 骨髓涂片示原始幼稚淋巴细胞0.82, 流式细胞学:可见异常幼稚B淋巴细胞群, 占有核细胞57.5%, 融合基因:BCR-ABL(p210)阳性;骨髓染色体核型:46, XX, t(3;9;22)(p25;q34;q11)[20];诊断为费城染色体阳性ALL。予CCCG-ALL 2020方案化疗, 第6天出现截瘫表现, 外科手术治疗效果不佳, 诱导化疗期间出现严重肺炎、泌尿系感染等并发症, 治疗第35天家属放弃治疗。结论 ALL伴脊髓压迫较罕见, 大部分早期表现为背痛和(或)双下肢无力, 通过核磁共振可确诊, 目前缺乏有效的标准治疗方案, 早期予三联鞘内注射、大剂量甲氨蝶呤联合阿糖胞苷化疗能改善预后。     

多发性骨髓瘤继发急性淋巴细胞白血病2例并文献复习

目的探讨多发性骨髓瘤继发急性淋巴细胞白血病患者的临床表现及治疗。方法对2017年7月及2021年6月首都医科大学附属北京朝阳医院收治的2例多发性骨髓瘤继发急性淋巴细胞白血病患者的临床表现及治疗经过进行回顾性分析, 并复习相关文献。结果 2例患者多发性骨髓瘤治疗达完全缓解, 7～8年后诊断急性淋巴细胞白血病, 给予VDCP方案治疗后达完全缓解, 总生存时间长于1年。结论多发性骨髓瘤患者随着生存期延长, 第二肿瘤的发生逐渐增多, 需定期随访, 争取早发现、早治疗。     

急性髓系白血病合并鼻坏疽1例并文献复习

目的探讨急性髓系白血病患者鼻干性坏疽的原因及发病机制。方法回顾性分析2021年8月保定市第一医院收治的1例复发难治急性单核细胞白血病合并鼻坏疽患者的临床资料, 并进行文献复习。结果本例患者经多次化疗后复发未缓解, 重度免疫功能低下, 中性粒细胞持续缺乏合并多部位感染。治疗过程中出现鼻部坏疽, 病变由鼻腔向整个鼻部侵犯, 导致整个鼻部形成干性坏疽, 进而脱落。结论患者鼻坏疽为多种原因所致, 考虑病原菌感染, 尤其毛霉菌感染的可能性极大。     

变异型毛细胞白血病1例并文献复习

目的探讨变异型毛细胞白血病(HCL-v)的临床特点和诊治方法。方法回顾性分析廊坊市中医医院2020年3月收治的1例HCL-v患者的诊治过程, 并进行文献复习。结果患者为71岁男性, 血常规提示白细胞计数12.25×109/L、红细胞计数5.57×1012/L、血红蛋白173 g/L、血小板计数123×109/L;外周血免疫分型提示异常B淋巴细胞表型, FSC及SSC偏小, 符合CD5阴性、CD10阴性B细胞淋巴瘤表型;骨髓活组织检查CD20、PAX5均阳性, Ki-67阳性指数<5%;BRAF V600E、TP53均阴性, IgHV3-53突变阳性;综合诊断为HCL-v, 行切脾治疗后临床症状缓解, 疾病稳定。结论 HCL-v临床罕见, 除观察外周血和骨髓细胞形态学外, 结合免疫分型、免疫组织化学及分子生物学检测可提高诊断准确性;对于有适应证的患者, 可行切脾治疗。     

TLS-ERG融合基因阳性急性髓系白血病9例并文献复习

目的探讨TLS-ERG融合基因阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床特点及预后。方法回顾性分析2013年6月至2020年8月在吉林大学第一医院诊治的9例TLS-ERG融合基因阳性AML患者的临床资料, 并复习相关文献。结果 9例TLS-ERG融合基因阳性AML患者中, 男性5例, 女性4例, 中位年龄16岁(6～40岁)。5例患者接受单纯化疗, 3例患者接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT), 1例患者未系统治疗。8例系统治疗患者中, 首次诱导化疗完全缓解1例, 诱导治疗完全缓解5例。5例单纯化疗患者中位总生存时间为1.5个月(1～11个月);其中3例首疗程未缓解, 因感染死亡, 2例复发后死亡。3例移植患者中位总生存时间为16个月(13～17个月);其中2例复发后死亡, 1例随访截止前持续分子学完全缓解。结论 TLS-ERG融合基因阳性在AML中发生率低, 诱导治疗效果差, 造血干细胞移植可能改善部分患者的预后, 但并不能克服TLS-ERG融合基因阳性对预后的不良影响。     

CAG预激方案治疗合并镰刀菌感染的成年人早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病1例并文献复习

目的探讨CAG预激方案治疗合并镰刀菌感染的难治成年人早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病(ETP-ALL)的效果, 及皮肤镰刀菌感染的临床特点和抗真菌治疗策略。方法回顾性分析2020年9月吉林大学第一医院收治的1例合并皮肤镰刀菌感染的ETP-ALL成年患者的诊疗过程, 并复习相关文献。结果该患者接受VICP方案化疗无效, 长期粒细胞缺乏并发典型皮肤镰刀菌感染, 经两性霉素B治疗感染稳定后, 给予CAG预激方案成功挽救治疗, 予以髓系方案为主的巩固治疗达到微小残留病阴性, 后续顺利进行单倍体异基因造血干细胞移植, 过程中持续口服泊沙康唑。结论 CAG预激方案可作为复发难治ETP-ALL的再诱导治疗方案;两性霉素B序贯泊沙康唑可作为镰刀菌感染的抗真菌治疗策略。     

以骨髓坏死及噬血细胞综合征为首发表现的费城染色体阳性成年人急性淋巴细胞白血病1例并文献复习

目的探讨以骨髓坏死及噬血细胞综合征(HPS)为首发表现的费城染色体阳性(Ph+)成年人急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点及治疗情况。方法回顾性分析2019年5月北京友谊医院收治的1例以骨髓坏死及HPS为首发表现的Ph+ ALL成年患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者, 男性, 58岁。以骨髓坏死及HPS为首发表现, 给予HPS一线治疗后骨髓坏死缓解, 后诊断为Ph+ ALL。HPS病情稳定后进行ALL的标准治疗, HPS未再反复, 患者拒绝接受异基因造血干细胞移植。最终因合并重症肺炎及消化道出血死亡, 但患者生存期明显延长。结论以骨髓坏死为首发表现的HPS原发病需警惕ALL可能, 对于合并HPS的ALL患者需首先应用针对HPS的一线治疗方案, HPS病情稳定后需及时回归到ALL的治疗中来。     

微小残留病监测在成年人急性淋巴细胞白血病中的研究进展

急性淋巴细胞白血病(ALL)是起源于B系和(或)T系淋巴祖细胞的恶性肿瘤, 随着新药以及治疗方案的不断发展, 成年人ALL的完全缓解率得到改善, 总生存率得到提升, 但复发后患者的生存率仍然较低。而完全缓解后微小残留病阳性是复发的重要原因。尽管近年来发现微小残留病监测在预测患者预后方面具有重要意义, 但在成年人ALL的实践中仍未形成统一的分层诊疗方案。现就不同时间节点监测微小残留病水平对于预后的意义以及微小残留病清除方法的研究进展进行综述。     

乳腺受累Richter综合征1例并文献复习

目的提高对乳腺受累Richter综合征的认识。方法回顾性分析南方医科大学附属中山市博爱医院收治的1例乳腺受累Richter综合征患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者, 女性, 76岁, 因乳腺肿块为首发症状, 检查发现全身多发淋巴结肿大及白细胞数、淋巴细胞异常升高, 经血液学、骨髓形态学及活组织检查确诊为慢性淋巴细胞白血病(CLL), 乳腺穿刺病理检查为乳腺弥漫大B细胞淋巴瘤, 确诊为乳腺受累的Richter综合征。采用伊布替尼一线治疗效果差, 二线采用泽布替尼联合RCHOP方案治疗后, 乳腺肿块及淋巴结较前明显缩小, 达到部分缓解。结论乳腺受累Richter综合征临床罕见, 极易漏诊, 结外病变病理活组织检查尤为重要, 布鲁顿酪氨酸激酶抑制剂疗联合化疗可能为患者带来良好的生存获益, 后续疗效仍需进一步观察。     

伴非典型插入易位的急性早幼粒细胞白血病2例并文献复习

目的探讨伴非典型插入易位的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的临床特点及预后。方法回顾性分析靖江市人民医院收治的2例染色体核型正常伴非典型插入易位的APL患者的临床表现、遗传学检查结果及治疗经过, 并进行文献复习。结果 2例患者均为老年男性, 染色体核型均正常, 荧光原位杂交(FISH)检测示插入型ins(15;17), 反转录聚合酶链反应(RT-PCR)结果提示PML-RARα融合基因阳性, 诊断为APL经诱导治疗后, 达细胞形态学、分子生物学及细胞遗传学完全缓解。结论伴非典型插入易位的APL少见, 伴ins(15;17)患者治疗效果同经典型APL, 预后较好。     

急性白血病合并肠套叠3例并文献复习

目的提高对急性白血病合并肠套叠的认识。方法对2015年6月至2017年7月河南省肿瘤医院收治的3例合并肠套叠的急性白血病患者的临床资料、诊断及治疗经过进行回顾性分析, 并复习相关文献。结果 3例急性白血病患者发生腹痛等症状后均经CT诊断为肠套叠, 2例经内科治疗好转, 1例内科治疗无效后行手术治疗好转。结论急性白血病合并肠套叠临床罕见, 急性白血病患者出现急性腹痛时应及早完善影像学检查进行鉴别诊断。     

成年人T细胞白血病/淋巴瘤2例并文献复习

目的提高对成年人T细胞白血病/淋巴瘤(ATLL)的认识。方法回顾性分析2例确诊为ATLL患者的临床病理特征, 结合细胞形态、组织病理学、流式细胞学及临床特征综合分析, 并进行相关文献复习。结果 2例患者均为男性, 年龄分别为54岁和44岁, 临床分型均为急性型。例1为白血病性表现伴皮肤多发损害, 例2表现为系统性疾病, 肝、脾大及全身多发淋巴结肿大伴乳酸脱氢酶升高;例1外周血可见花瓣状核细胞, 例2形态学特征不典型, 组织学特点为以中等大细胞为主, 部分胞核不规则的异常淋巴细胞弥漫增生。免疫表型除ATLL典型表型CD2、CD3、CD4、CD25均阳性外, 2例CD99均阳性, 应与T淋巴母细胞白血病/淋巴瘤鉴别。1型人类T细胞白血病病毒检测结果阳性。结论 ATLL比较少见, 在非流行区应进一步提高对该病的认识, 以免漏诊、误诊。     

TCL1和CD52双阴性T细胞幼淋巴细胞白血病1例并文献复习

目的提高对T细胞幼淋巴细胞白血病( T-PLL)诊疗的认识。方法回顾性分析2020年12月威海市立医院收治的1例T-PLL患者的临床症状、实验室检查及影像学检查结果, 并复习相关文献。结果患者, 男性, 43岁, 发病时骨髓流式细胞术检测免疫表型TCL1、CD52均为阴性, 结合临床特征及多项实验室检查结果, 诊断为T-PLL。予西达本胺联合苯达莫司汀、依托泊苷方案治疗, 迅速获得缓解。累及皮肤和睾丸后, 化疗方案未改变, 加用头孢哌酮钠舒巴坦钠抗感染治疗后获得缓解。结论 TCL1和CD52双阴性T-PLL较少见, 诊断需要进行综合分析;造血干细胞移植可能对少数患者有效。     

肥大细胞白血病1例并文献复习

目的提高对肥大细胞白血病(MCL)诊断和治疗的认识。方法回顾性分析2020年5月山东大学附属威海市立医院收治的1例MCL患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者, 男性, 20岁, 反复皮疹、发热, 骨髓涂片示组织嗜碱粒细胞占0.425, 骨髓活组织检查类胰蛋白酶阳性, 流式细胞术检查异常细胞群占有核细胞的39.01%, c-KIT(EXON8/17)基因突变阴性, 染色体核型:46, XY[20], 诊断为MCL, 给予DA方案、伊马替尼联合小剂量CA方案治疗, 效果不佳, 后因急性左心功能衰竭死亡。结论 MCL诊断需满足系统性肥大细胞增生症诊断标准, 还需结合患者病史及细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)检查确诊。新型靶向药物联合异基因造血干细胞移植有望提高治愈率。     

急性髓系白血病小分子靶向治疗研究进展

急性髓系白血病(AML)是成年人中最常见的急性白血病, 具有明显的异质性。在血液肿瘤中, AML的靶向治疗起步较晚。虽然传统化疗仍是AML治疗不可缺少的部分, 但从2017年开始越来越多的小分子靶向药物得到应用。文章对第64届美国血液学会年会上部分小分子靶向药物治疗AML的进展进行介绍。     

儿童TCF3-PBX1融合基因阳性急性前体B淋巴细胞白血病临床特征及预后分析

目的探讨儿童TCF3-PBX1融合基因阳性急性前体B淋巴细胞白血病(B-ALL)的临床特征及预后因素。方法回顾性分析2011年4月至2020年12月福建省5家医院(福建医科大学附属协和医院、厦门大学附属第一医院、福建医科大学附属漳州市医院、福建医科大学附属泉州第一医院、福建省南平市第一医院)收治的1 287例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据TCF3-PBX1融合基因检测结果, 将患儿分为TCF3-PBX1阳性组与TCF3-PBX1阴性组, 比较两组患儿的临床特征、早期治疗反应[诱导中及诱导结束时的微小残留病(MRD)]及远期疗效[总生存(OS)及无事件生存(EFS)], 采用Kaplan-Meier法进行生存分析, 采用Cox比例风险模型分析TCF3-PBX1阳性B-ALL的预后影响因素。83例TCF3-PBX1阳性ALL患儿中, 62例治疗方案、危险分层、疗效评价采用中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL 2008方案, 21例采用中国儿童肿瘤协作组(CCCG)-ALL 2015方案, 比较两组疗效及严重不良事件(SAE)发生率。结果 1 287例B-ALL患儿中, 83例(6....     

华氏巨球蛋白血症合并急性T淋巴细胞白血病1例并文献复习

目的探讨华氏巨球蛋白血症(WM)合并急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的治疗方法。方法回顾性分析2022年10月漯河市第一人民医院收治的1例WM合并T-ALL患者的临床资料, 并进行文献复习。结果患者为57岁男性, 2012年7月在外院诊断为WM, 化疗后病情稳定, 口服沙利度胺维持治疗。2022年10月出现全身多发肿大淋巴结、纵隔腔占位和右侧胸腔积液, 诊断WM合并T-ALL。给予V/CTP(长春新碱或环磷酰胺联合吡柔比星和地塞米松)方案诱导化疗2个疗程, 复查微小残留病:未见单克隆T细胞和少量单克隆B细胞, 肿大淋巴结缩小, 纵隔占位几乎消失。第3个疗程给予中剂量阿糖胞苷巩固治疗。第4个疗程因干咳入院, 拒绝骨髓检查, CT检查示髓外进展, 采用泽布替尼联合常规化疗方案, 持续随访中。结论 WM合并T-ALL罕见, 目前尚无统一治疗方案。以布鲁顿酪氨酸蛋白激酶抑制剂为基础的联合治疗方案可能会改善患者的预后。     

干扰素、白细胞介素2联合来那度胺治疗微小残留病阳性老年急性髓系白血病1例并文献复习

目的探讨干扰素、白细胞介素2(IL-2)联合来那度胺治疗微小残留病(MRD)阳性老年人急性髓系白血病(AML)的效果。方法回顾性分析郑州大学附属肿瘤医院2019年12月收治的1例应用干扰素、IL-2联合来那度胺治疗的持续MRD阳性老年AML患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者为72岁男性, 经实验室相关检查、流式细胞术、基因检测等确诊为AML-M2b(伴c-kit突变, 低危组)。行标准VA(维奈克拉、阿扎胞苷)方案治疗1个周期未缓解, IA(伊达比星、阿糖胞苷)方案再诱导1个周期后达完全缓解(CR);后应用中剂量阿糖胞苷、D-CAG(地西他滨、阿糖胞苷、阿柔比星、粒细胞集落刺激因子)方案巩固治疗, 其间AML1-ETO融合基因进行性升高;给予程序性死亡受体1(PD-1)抑制剂为基础的联合治疗, AML1-ETO融合基因维持阴性达1个月余, 后再次升高;给予患者沙利度胺联合干扰素、IL-2方案治疗, AML1-ETO融合基因维持阴性达7个月余, 后再次升高, 将沙利度胺调整为来那度胺继续治疗。截至2023年5月, AML1-ETO融合基因再次维持阴性2年。结论干扰素、IL-2联合...