不典型慢性粒细胞白血病继发慢性嗜碱粒细胞白血病1例并文献复习

目的探讨不典型慢性粒细胞白血病(CML)继发慢性嗜碱粒细胞白血病的诊断、治疗及疗效。方法回顾性分析2021年5月临沂市中心医院收治的1例不典型CML继发慢性嗜碱粒细胞白血病老年患者的临床资料及诊疗经过, 并进行相关文献复习。结果患者为68岁女性, 因乏力伴食欲减退15 d就诊。白细胞计数115.21×109/L, 嗜碱粒细胞计数5.09×109/L, 嗜碱粒细胞比例4.4%。肝胆胰脾彩色超声提示轻度脾大。骨髓涂片示:原始粒细胞约占0.12, 嗜中性粒细胞占0.28, 嗜碱粒细胞占0.36, 嗜酸粒细胞占0.04。外周血涂片:粒细胞比例增高, 原始粒细胞占0.03, 嗜碱粒细胞约占0.33。骨髓及外周血甲苯胺蓝染色阳性。骨髓流式细胞术分析:7.72%的细胞(占有核细胞)表达CD34、HLA-DRdim、CD33、CD13、CD117、CD38dim, 部分表达CD7、CD64及胞质内MPO, 发育阶段粒细胞占有核细胞34.37%, 发育模式异常, 嗜碱粒细胞占有核细胞44.69%。诊断为不典型CML伴嗜碱粒细胞增多, 给予降细胞及地西他滨去甲基化治疗1个疗程后, 复查骨髓中嗜碱粒细胞占0...     

不典型慢性粒细胞白血病二例并文献复习

 【摘要】　目的　提高对不典型慢性髓系白血病（aCML）的认识。方法　结合2例aCML患者临床资料同时分析国内外相关文献,对该类患者的临床特点、诊断及治疗进行总结。结果　2例患者的临床表现无特殊,主要表现为与贫血、血小板减少相关的症状,典型特征为Ph染色体及bcr-abl融合基因阴性。具有骨髓和髓外增殖特征,伴有明显的病态造血,对治疗反应差,生存期短。结论　aCML是一类临床上少见的骨髓增生异常／骨髓增殖性肿瘤,其正确的诊断依赖于骨髓形态学、分子生物学、细胞遗传学等检查。目前国内外对于该病的治疗没有统一的标准,许多病例在治疗上借鉴了CML的治疗方法,预后极差。     

急性髓系白血病小分子靶向治疗研究进展

急性髓系白血病(AML)是成年人中最常见的急性白血病, 具有明显的异质性。在血液肿瘤中, AML的靶向治疗起步较晚。虽然传统化疗仍是AML治疗不可缺少的部分, 但从2017年开始越来越多的小分子靶向药物得到应用。文章对第64届美国血液学会年会上部分小分子靶向药物治疗AML的进展进行介绍。     

自体造血干细胞移植治疗T淋巴母细胞淋巴瘤继发治疗相关急性髓系白血病1例并文献复习

目的探讨自体造血干细胞移植(ASCT)治疗T淋巴母细胞淋巴瘤(T-LBL)继发伴TP53、RUNX1突变的治疗相关急性髓系白血病(t-AML)的效果。方法回顾性分析2020年6月兰州大学第二医院收治的1例ASCT治疗T-LBL继发伴TP53、RUNX1突变的t-AML患者的临床资料, 并进行文献复习。结果患者, 男性, 30岁。2020年6月因确诊前体T细胞淋巴母细胞淋巴瘤8年余、发热2周入院。经骨髓细胞形态学、骨髓活组织检查免疫组织化学、免疫分型、染色体和白血病基因检查, 明确诊断为伴TP53、RUNX1突变t-AML。患者T-LBL继发t-AML确诊后, 予阿扎胞苷联合中剂量阿糖胞苷化疗, 截至2022年1月, 该患者尚在治疗中, 但一直处于未缓解状态。结论 ASCT可能增加t-AML的患病风险, 阿扎胞苷治疗t-AML优于传统化疗方案。     

异基因造血干细胞移植治疗继发性急性髓系白血病三例并文献复习

 目的　观察异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗继发性急性髓系白血病（t-AML）的疗效。方法　分析行allo-HSCT治疗的3例t-AML患者资料并复习相关文献。结果　3例患者接受allo-HSCT后均获稳定植入,中位随访12个月 （7～26个月）,骨髓细胞形态学均处于缓解状态。结论　allo-HSCT是治愈t-AML的有效方法。     

p230阳性慢性粒细胞白血病急性淋巴细胞白血病转变1例并文献复习

目的提高对p230阳性慢性粒细胞白血病(CML)急性淋巴细胞白血病转变(简称:急淋变)的认识。方法回顾性分析江苏省苏北人民医院2021年12月收治的1例p230阳性CML急淋变患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者男性, 37岁, 确诊CML 1年余, 皮肤出现瘀斑、瘀点3 d而就诊, 经骨髓穿刺涂片、骨髓流式细胞术免疫分型及二代测序(NGS)检测诊断为CML急变期, 急淋变。经达沙替尼联合IVP(伊达比星、长春地辛、泼尼松)方案治疗后复查骨髓涂片、BCR-ABL融合基因等示再次缓解。后患者使用达沙替尼单药维持治疗, 定期随访中, 病情稳定。结论 e19a2转录本可表现出与经典CML相似甚至更易急性变的病程, 且可因更易产生ABL激酶区突变而表现出对一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药, 此类患者应定期进行分子监测, 必要时实施NGS检测ABL激酶突变位点, 以选择合适的TKI, 这对p230阳性CML治疗有重要的指导意义。     

变异型毛细胞白血病1例并文献复习

目的探讨变异型毛细胞白血病(HCL-v)的临床特点和诊治方法。方法回顾性分析廊坊市中医医院2020年3月收治的1例HCL-v患者的诊治过程, 并进行文献复习。结果患者为71岁男性, 血常规提示白细胞计数12.25×109/L、红细胞计数5.57×1012/L、血红蛋白173 g/L、血小板计数123×109/L;外周血免疫分型提示异常B淋巴细胞表型, FSC及SSC偏小, 符合CD5阴性、CD10阴性B细胞淋巴瘤表型;骨髓活组织检查CD20、PAX5均阳性, Ki-67阳性指数<5%;BRAF V600E、TP53均阴性, IgHV3-53突变阳性;综合诊断为HCL-v, 行切脾治疗后临床症状缓解, 疾病稳定。结论 HCL-v临床罕见, 除观察外周血和骨髓细胞形态学外, 结合免疫分型、免疫组织化学及分子生物学检测可提高诊断准确性;对于有适应证的患者, 可行切脾治疗。     

慢性粒细胞白血病靶向治疗的分子耐药机制研究进展

肿瘤靶向治疗的抵抗或耐药是一个涉及多因素的复杂过程, 其最终结果是在治疗压力下具有逃避治疗能力或相对增殖优势的肿瘤克隆被选择性保留。BCR::ABL1融合基因是慢性粒细胞白血病(CML)的主要分子异常, 靶向BCR::ABL1融合蛋白的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的开发和应用开创了小分子靶向药物的时代。目前已有多种TKI获批临床应用或在研发中。尽管大多数CML患者对TKI治疗有良好反应, 但仍有部分患者原发反应不良或发生耐药复发。随着长期维持治疗的患者和序贯使用多种TKI药物的患者增多, TKI耐药情况也变得更为复杂。文章介绍近年来CML分子耐药机制的研究进展, 并分享2021年第63届美国血液学会年会中与之相关的前沿报道。     

从微小残留病角度看恶性血液病的个体化治疗

微小残留病(MRD)已被用于包括急性白血病在内的恶性血液病的复发预警、指导治疗方法选择等方面。文章基于第64届美国血液学会(ASH)年会报道的MRD相关内容, 以急性髓系白血病为主要着眼点讨论MRD指导的恶性血液病的个体化治疗进展。     

单倍型异基因造血干细胞移植治疗费城染色体阳性混合表型急性白血病1例并文献复习

目的观察异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗混合表型急性白血病(MPAL)的效果及预后。方法回顾性分析临沂市中心医院2019年9月收治的1例接受单倍型allo-HSCT治疗的费城染色体阳性MPAL患者的临床资料, 并进行文献复习。结果该患者经骨髓细胞形态学及免疫表型检查诊断为MPAL, 给予患者伊马替尼联合IAOEP和IA方案化疗后达到完全缓解, 再行allo-HSCT, 随访至2021年4月仍持续完全缓解。结论 MPAL没有统一明确的治疗方案, 缓解率低, allo-HSCT可能是唯一的根治方法, 能使患者生存获益。     

异基因造血干细胞移植后合并诺卡菌肺部感染1例并文献复习

目的探讨血液病患者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后诺卡菌肺部感染的诊治方法。方法回顾性分析2019年9月菏泽市立医院收治的1例诺卡菌肺部感染患者诊治经过及预后, 并复习相关文献。结果患者为33岁女性。2013年4月患者诊断为骨髓增生异常综合征, 2014年7月行allo-HSCT, 2016年头部出现包块, 病理检查诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤, R-COP方案化疗获完全缓解。2019年3月诊断为肝脏慢性移植物抗宿主病(GVHD), 予糖皮质激素治疗期间出现高热, 常规抗菌药物治疗无效;经病变部位组织培养及聚合酶链反应法检测, 诊断为诺卡菌感染。给予复方磺胺甲噁唑联合硫酸异帕米星及美罗培南抗感染治疗后好转。继续口服复方磺胺甲噁唑1年, 肺部诺卡菌感染未复发。结论对于allo-HSCT后防治GVHD期间出现常规抗生素治疗无效的感染, 需考虑诺卡菌感染可能, 含复方磺胺甲噁唑的治疗方案对其有效。     

浆细胞病相关慢性中性粒细胞白血病1例并文献复习

目的提高对浆细胞病相关慢性中性粒细胞白血病(CNL)的认识。方法回顾性分析2019年6月河南大学第一附属医院收治的1例浆细胞病相关CNL患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者为老年女性, 因发现白细胞增多入院, 结合患者血常规、骨髓及基因检查, 考虑为CSF3R基因突变阴性的CNL。羟基脲治疗后疗效欠佳。逐渐出现蛋白尿、低白蛋白血症、腹腔积液、M蛋白、单克隆浆细胞, 考虑诊断浆细胞病相关CNL。给予抗浆细胞治疗, 患者白细胞计数降至正常, 血红蛋白及血小板恢复正常, 腹腔积液消失, 脾脏较前缩小, 骨髓较前改善。结论浆细胞病相关CNL与单纯的CNL是两种不同病因、机制、病理的疾病。抗浆细胞治疗能改善患者症状, 延长患者生存期。     

替雷利珠单抗桥接脐血移植治疗复发难治急性髓系白血病1例并文献复习

目的探讨替雷利珠单抗联合脐血移植在复发难治急性髓系白血病(AML)中的效果。方法回顾性分析2021年11月苏州大学附属第一医院收治的1例复发难治AML患者再诱导治疗失败后使用替雷利珠单抗桥接脐血移植的诊治过程。结果患者, 男性, 59岁, 诊断为复发难治AML。初始予地西他滨+维奈克拉方案诱导化疗后达完全缓解, 后予地西他滨+中剂量阿糖胞苷、中剂量阿糖胞苷+伊达比星等方案巩固治疗。16个月后疾病复发, 先后予克拉屈滨+阿扎胞苷+维奈克拉联合化疗和高三尖杉酯碱+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子方案再诱导化疗均未缓解, 之后使用替雷利珠单抗治疗, 肿瘤负荷明显降低, 桥接脐血移植后获得完全缓解。移植后给予阿扎胞苷维持治疗。随访9个月, 患者持续缓解, 无严重移植相关并发症。结论替雷利珠单抗联合脐血移植挽救性治疗复发难治AML具有潜在应用价值。     

费城染色体阳性急性髓系白血病3例并文献复习

目的分析费城染色体阳性急性髓系白血病(Ph+ AML)的临床特点。方法收集2021年9月至2022年9月盐城市第一人民医院收治的3例Ph+ AML患者资料, 分析诊疗经过, 并复习相关文献。结果 3例患者经形态学及免疫分型检查诊断为急性髓系白血病(AML), 且检测到t(9;22)。其中例2合并近四倍体染色体核型, 例3合并+8号染色体。例1及例3均检测到BCR-ABL p210;例2 BCR-ABL检测阴性, 考虑与其复杂核型相关。例1检测到IDH1突变, 例2合并WT1高表达(表达量2.28%), 且检测到RUNX1、IDH1、STAG2突变。例1采用传统3+7方案化疗后达完全缓解(CR), 后因经济原因于第2个周期巩固治疗后放弃, 仅口服达沙替尼, 2022年7月28日复发后死亡;例2采用伊马替尼、阿扎胞苷联合HAG(高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、粒细胞集落刺激因子)方案化疗后达CR, 截至2022年9月仍处于缓解状态;例3采用伊马替尼、阿扎胞苷联合维奈克拉治疗未达CR, 截至2022年9月仅口服伊马替尼靶向治疗。结论 Ph+ AML发病率较低, 预后不佳, 目前尚无统一治疗方案,...     

肥大细胞白血病1例并文献复习

目的提高对肥大细胞白血病(MCL)诊断和治疗的认识。方法回顾性分析2020年5月山东大学附属威海市立医院收治的1例MCL患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者, 男性, 20岁, 反复皮疹、发热, 骨髓涂片示组织嗜碱粒细胞占0.425, 骨髓活组织检查类胰蛋白酶阳性, 流式细胞术检查异常细胞群占有核细胞的39.01%, c-KIT(EXON8/17)基因突变阴性, 染色体核型:46, XY[20], 诊断为MCL, 给予DA方案、伊马替尼联合小剂量CA方案治疗, 效果不佳, 后因急性左心功能衰竭死亡。结论 MCL诊断需满足系统性肥大细胞增生症诊断标准, 还需结合患者病史及细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)检查确诊。新型靶向药物联合异基因造血干细胞移植有望提高治愈率。     

高危慢性粒-单核细胞白血病急性变年轻患者1例并文献复习

目的探讨慢性粒-单核细胞白血病(CMML)年轻患者的临床特征和疗效。方法回顾性分析2020年4月河北省人民医院收治的1例高危CMML急性变年轻患者的疾病进程及诊疗经过, 并进行文献复习。结果患者为23岁女性, 确诊CMML后不足9个月即转为急性单核细胞白血病。接受去甲基化药物单药治疗后骨髓完全缓解, 持续6个月后疾病复发, 再次接受去甲基化药物治疗后骨髓完全缓解, 桥接异基因造血干细胞移植, 移植成功。结论年轻CMML患者少见, 早期诊疗对患者十分重要, 年轻患者应在确诊后尽早行造血干细胞移植。     

氟马替尼治疗伊马替尼耐药或不耐受慢性粒细胞白血病的效果及安全性

目的探讨氟马替尼治疗伊马替尼耐药或不耐受的慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP)患者的效果及安全性。方法回顾性分析2020年4月至2021年5月就诊于济宁市第一人民医院9例对一线伊马替尼耐药或不耐受而接受氟马替尼治疗的CML-CP患者的临床资料。评估患者血液学、细胞遗传学和分子学反应及无进展生存(PFS)、无事件生存(EFS)和不良反应发生情况。结果 9例CML-CP患者中, 包括4例伊马替尼耐药及5例伊马替尼不耐受患者。氟马替尼中位治疗时间为17个月(1～25个月)。除1例患者因4级血小板减少等不良反应早期停用氟马替尼外, 其余8例患者中7例在氟马替尼治疗3、6、12个月时获得最佳治疗反应。至2022年4月随访结束时, 获得完全细胞遗传学反应(CCyR)、主要分子学反应(MMR)和分子学反应4.5(MR4.5)分别有7、7、6例患者, 获得CCyR、MMR和MR4.5的中位时间分别为4.5个月(3～6个月)、12个月(3～12个月)和15个月(3～21个月)。中位随访17个月(11～25个月), 9例患者中7例EFS, 8例持续应用氟马替尼的患者均PFS。9例患者应用氟马替尼治疗后6...     

慢性粒细胞白血病无治疗缓解的研究进展

慢性粒细胞白血病(CML)靶向药物-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的应用极大改善了CML患者的预后。但TKI不间断的治疗影响患者的生命质量、加重经济负担。实现无治疗缓解(TFR)已然成为目前CML治疗的研究方向, 文章就近年来关于TKI停药的国外相关文献进行综述。     

维奈克拉联合阿扎胞苷治疗急性髓系白血病合并多发性骨髓瘤1例并文献复习

目的探讨维奈克拉联合阿扎胞苷治疗急性髓系白血病(AML)合并多发性骨髓瘤(MM)患者的效果。方法回顾性分析2020年10月南京中医药大学附属苏州市中医医院收治的1例AML合并MM患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者, 女性, 72岁, 以血细胞减少起病。综合检查确诊为AML合并MM, 行减低剂量地西他滨联合来那度胺治疗失败后采用维奈克拉联合阿扎胞苷治疗, 获得AML完全缓解, MM非常好的部分缓解, 且耐受性良好, 随访截至2022年5月患者疾病无进展。结论对于AML合并MM患者, 维奈克拉联合阿扎胞苷可能是一种安全有效的治疗选择。     

同胞异基因造血干细胞移植治疗Ph+急性髓系白血病M4一例并文献复习

 目的　分析Ph染色体阳性的急性髓系白血病（AML）患者的临床特点,探讨其治疗方法。方法　报道1例Ph+ AML的形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学特点,并行同胞异基因造血干细胞移植,同时对相关文献进行复习。结果　该病例在移植后2年内无不良反应发生,骨髓穿刺均提示缓解。结论　Ph+ AML预后欠佳,异基因造血干细胞移植可能是其治疗有效方法之一。