以噬血细胞综合征起病的组织细胞坏死性淋巴结炎1例并文献复习

目的探讨组织细胞坏死性淋巴结炎(HNL)合并噬血细胞综合征(HPS)的诊断及治疗。方法总结中国医学科学院血液病医院2019年3月收治的1例HNL合并HPS患者的临床特征、诊治经过以及疗效, 并进行文献复习。结果患者, 女性, 17岁, 以发热伴双侧颈部淋巴结肿大为首发症状, 伴咳嗽、咳痰。入院后疾病迅速进展, 血清铁蛋白进行性升高, 采用激素+依托泊苷治疗病情控制后, 经骨髓涂片发现不典型淋巴细胞及噬血现象, 淋巴结活组织检查示HNL病理特征, 综合诊断为HNL合并HPS。出院后随访3个月时患者病情稳定。结论 HNL合并HPS患者临床表现与其他血液系统恶性疾病具有相似性, 采取多种手段联合能够提高疾病的早期诊断率。在患者血清铁蛋白进行性上升时, 及时应用激素治疗, 必要时联合依托泊苷, 能够迅速控制病情进展。     

体外膜氧合治疗腺病毒相关噬血细胞综合征1例并文献复习

目的提高体外膜氧合(ECMO)治疗噬血细胞综合征的认识。方法回顾性分析2020年2月收治的1例腺病毒相关噬血细胞综合征患者的诊治过程, 并复习相关文献。结果患者, 女性, 22岁, 以发热起病, 全血细胞减少伴铁蛋白和可溶性CD25升高, 自然杀伤(NK)细胞活性减低, 腺病毒抗体IgM阳性, CT示双肺渗出, 进展到呼吸窘迫综合征。建立ECMO系统及抗噬血活动等综合治疗后, 患者痊愈出院。结论 ECMO成功救治腺病毒相关噬血细胞综合征, 提示在细胞因子风暴情况下实施ECMO治疗是可行的, 但缺乏多中心前瞻性研究来指导如何规范管理。     

UNC13D等位基因杂合突变家族性噬血细胞综合征1例并文献复习

目的提高对家族性噬血细胞综合征(FHL)的认识, 重视基因检测对FHL诊断的重要性。方法回顾性分析2021年2月兰州大学第一医院收治的1例FHL患者临床诊治经过。对患者及其家庭成员进行FHL相关基因检测, 并对其家庭成员进行遗传学分析。结果患者为25岁女性。患者的父亲和妹妹均有致病性UNC13D(p.R273*)单个等位基因突变, 且均无FHL表现, 患者母亲有意义未明UNC13D(P.R414L)的杂合突变, 亦无FHL表现, 而患者在合并已知的致病基因UNC13D(p.R273*)和意义未明的UNC13D(P.R414L)等位基因杂合突变时发生FHL。给予2个周期DEP方案化疗后, 患者病情稳定, 在第3个周期化疗过程中, 患者出现发热, 考虑原方案耐药, 调整为HLH-1994方案后患者疾病缓解。后长期口服卢可替尼维持治疗, 建议行异基因造血干细胞移植, 家属拒绝, 后患者病情复发抢救无效死亡。结论 FHL是常染色体隐性遗传病, UNC13D等位基因不同形式的杂合突变可导致FHL;对于FHL患者, 由于免疫功能缺陷, 极易反复被感染诱发噬血细胞综合征, 应在化疗缓解后尽早进行异基...     

噬血细胞综合征早期死亡成年患者临床特征分析

目的探讨噬血细胞综合征(HPS)早期死亡成年患者的临床特点。方法回顾性分析2016年9月至2021年11月咸宁市中心医院、黄石市中心医院及华中科技大学同济医学院附属同济医院53例成年HPS患者的临床资料。将患者根据确诊后28 d内是否死亡分组, 比较两组患者的临床特征。采用logistic回归对患者28 d内死亡进行多因素分析。结果 53例成年HPS患者28 d内死亡率为28.3%(15/53)。患者生存时间与白细胞计数(r=0.324, P=0.018)、总胆红素水平(r=-0.280, P=0.042)、清蛋白水平(r=0.281, P=0.042)均有关, 但不存在线性因果关系(均P>0.05)。28 d内死亡组与非28 d内死亡组间患者年龄、血小板计数、清蛋白水平、肌酸激酶同工酶水平、三酰甘油水平、铁蛋白水平、是否累及中枢神经系统比较, 差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示, 血小板计数<30×109/L、清蛋白<30 g/L、累及中枢神经系统、铁蛋白≥10 000 ng/ml均为患者28 d内死亡的独立危险因素(均P...     

鼻NK／T细胞淋巴瘤相关噬血细胞综合征

 【摘要】　目的　探讨鼻NK／T细胞淋巴瘤并发噬血细胞综合征（HPS）的临床特征、治疗方法及预后。方法　对3例鼻NK／T细胞淋巴瘤并发HPS患者的临床资料进行回顾性分析。结果　3例鼻NK／T细胞淋巴瘤患者符合HPS诊断标准,初诊时具有多项淋巴瘤相关不良预后因素,1例以HPS为首发症状,2例发生HPS时处于疾病进展期,骨髓检查均发现淋巴瘤细胞浸润。并发HPS后患者病情进展迅速,最明显症状是发热、血象进行性下降、纤维蛋白原降低、血清铁蛋白升高及骨髓中出现噬血现象。给予以HLH-2004为基础的方案联合化疗后,HPS均有不同程度改善,但由于原发病无法控制,HPS很快复发,患者并发肝功能异常、凝血异常或弥散性血管内凝血,最终死亡。结论　鼻NK／T细胞淋巴瘤并发HPS时预后差,常发生在淋巴瘤进展期或终末阶段。以HLH-2004为基础的方案联合化疗有望逆转病情,延缓疾病进展,为原发病治疗创造机会。     

淋巴瘤相关噬血细胞综合征治疗研究进展

淋巴瘤相关噬血细胞综合征(LAHS)在继发性噬血细胞综合征(HPS)中占有较大比例, 而且预后差。LAHS分为化疗期合并的HPS和淋巴瘤诱导的HPS两类, 化疗期合并的HPS的治疗以控制感染为关键。淋巴瘤诱导的HPS的治疗较为复杂, 除了传统方法, 目前已有新的策略;及时恰当的治疗可以使患者近期及远期预后得到明显改善。文章对LAHS的治疗研究进展进行总结。     

成年人原发性噬血细胞综合征1例并文献复习

目的探讨成年人原发性噬血细胞综合征(HPS)的临床特征及治疗效果。方法回顾性分析南方医科大学第三附属医院2017年7月收治的1例成年原发性HPS患者的资料, 并复习相关文献。结果患者为53岁女性, 既往无基础病史, 以反复高热为主要表现, STXBP2(FHL5)突变阳性, 根据噬血性淋巴组织细胞增多症(HLH)-2004标准诊断为HPS。给予HLH-2004方案治疗, 效果良好, 随访至2021年5月, 总生存时间45个月。结论非典型原发性HPS及迟发性原发性HPS较罕见, 临床症状较轻, 仅以反复高热为表现, 需尽快完善HPS基因突变检测以明确诊断、及早治疗。     

芦可替尼治疗噬血细胞综合征二例并文献复习

目的:探讨芦可替尼治疗成年人继发性噬血细胞综合征（HPS）的临床效果及安全性。方法:回顾性分析南京医科大学附属苏州医院2020年诊治的2例接受芦可替尼口服治疗的成年继发性HPS患者临床资料,并复习相关文献。结果:2例HPS患者应用芦可替尼治疗后临床症状迅速缓解,血象、三酰甘油、纤维蛋白原等指标好转,未发生严重药物不良反应及感染、出血症状。结论:成年人继发性HPS病情凶险且病死率极高,早期应用芦可替尼可通过减轻细胞因子引发的炎症反应而干预疾病进展,安全有效,耐受性良好。     

宏基因组二代测序诊断结核相关噬血细胞综合征1例并文献复习

目的提高对结核相关噬血细胞综合征的认识。方法回顾性分析2019年11月南方医科大学深圳医院收治的1例结核相关噬血细胞综合征患者的诊治过程, 并复习相关文献。结果患者, 男性, 57岁, 发病时有高热伴全血细胞减少及胸椎椎旁肿物, 外周血二代测序检测出结核分枝杆菌, 考虑结核相关噬血细胞综合征, 给予抗结核、控制噬血活动治疗后, 病情好转。胸椎椎旁肿物穿刺检测出高序列数结核分枝杆菌, 结合抗酸染色诊断为结核相关噬血细胞综合征, 继续给予抗结核等治疗, 患者病情持续好转。结论宏基因组二代测序技术是可疑感染结核相关噬血细胞综合征高效的检测手段, 可提高临床救治率。     

以骨髓坏死及噬血细胞综合征为首发表现的费城染色体阳性成年人急性淋巴细胞白血病1例并文献复习

目的探讨以骨髓坏死及噬血细胞综合征(HPS)为首发表现的费城染色体阳性(Ph+)成年人急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特点及治疗情况。方法回顾性分析2019年5月北京友谊医院收治的1例以骨髓坏死及HPS为首发表现的Ph+ ALL成年患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者, 男性, 58岁。以骨髓坏死及HPS为首发表现, 给予HPS一线治疗后骨髓坏死缓解, 后诊断为Ph+ ALL。HPS病情稳定后进行ALL的标准治疗, HPS未再反复, 患者拒绝接受异基因造血干细胞移植。最终因合并重症肺炎及消化道出血死亡, 但患者生存期明显延长。结论以骨髓坏死为首发表现的HPS原发病需警惕ALL可能, 对于合并HPS的ALL患者需首先应用针对HPS的一线治疗方案, HPS病情稳定后需及时回归到ALL的治疗中来。     

成年人疑似原发性噬血细胞综合征合并侵袭性自然杀伤细胞白血病一例并文献复习

目的:提高对成年人原发性噬血细胞综合征（HPS）合并侵袭性自然杀伤细胞白血病（ANKL）的认识。方法:回顾性分析南方医科大学南方医院惠桥医疗中心2017年10月收治的1例疑似原发性HPS合并ANKL成年病例的临床资料,并复习国内外相关文献。结果:患者,男性,21岁,持续发热,血细胞减少,脾大,纤维蛋白原低,铁蛋白显著升高,骨髓存在噬血细胞,自然杀伤（NK）细胞活性减低,可溶性CD25升高,流式细胞术检测NK细胞表达异常,存在家族性溶酶体转运调节因子（LYST）、UNC13D基因缺陷,疑似原发性HPS合并ANKL。给予4个疗程EPOCH+PEG-Asp（依托泊苷、地塞米松、长春地辛、环磷酰胺、多柔比星脂质体、培门冬酶）方案化疗,西达苯胺20 mg、2次/周维持治疗,无关全相合造血干细胞移植。随访35个月,疾病持续缓解。结论:成年人HPS即使存在继发性病因,仍有必要行相关基因筛查以避免误诊。HPS合并ANKL患者病情进展迅速,早期病死率高,确诊后宜尽早采用EPOCH+PEG-Asp方案诱导治疗及异基因造血干细胞移植。     

NK/T细胞白血病/淋巴瘤免疫治疗的研究进展

NK/T细胞白血病/淋巴瘤是一类起源于T细胞或自然杀伤细胞的恶性肿瘤, 发病率低, 尚缺乏明确且有效的治疗策略, 临床预后不良。近年来靶向疗法在血液系统肿瘤治疗中取得很大进展, 包括单克隆抗体和嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)疗法, 其中以CD30、CD7、CD5、CD52、CCR4等为靶抗原治疗NK/T细胞白血病/淋巴瘤的临床研究取得一定疗效, 因而备受关注, 但其广泛应用仍面临巨大挑战。文章就近年来NK/T细胞白血病/淋巴瘤免疫治疗的进展进行综述。     

华氏巨球蛋白血症合并急性T淋巴细胞白血病1例并文献复习

目的探讨华氏巨球蛋白血症(WM)合并急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的治疗方法。方法回顾性分析2022年10月漯河市第一人民医院收治的1例WM合并T-ALL患者的临床资料, 并进行文献复习。结果患者为57岁男性, 2012年7月在外院诊断为WM, 化疗后病情稳定, 口服沙利度胺维持治疗。2022年10月出现全身多发肿大淋巴结、纵隔腔占位和右侧胸腔积液, 诊断WM合并T-ALL。给予V/CTP(长春新碱或环磷酰胺联合吡柔比星和地塞米松)方案诱导化疗2个疗程, 复查微小残留病:未见单克隆T细胞和少量单克隆B细胞, 肿大淋巴结缩小, 纵隔占位几乎消失。第3个疗程给予中剂量阿糖胞苷巩固治疗。第4个疗程因干咳入院, 拒绝骨髓检查, CT检查示髓外进展, 采用泽布替尼联合常规化疗方案, 持续随访中。结论 WM合并T-ALL罕见, 目前尚无统一治疗方案。以布鲁顿酪氨酸蛋白激酶抑制剂为基础的联合治疗方案可能会改善患者的预后。     

以泽布替尼和利妥昔单抗为基础联合化疗治疗伴复杂核型及TP53基因突变的CD5阳性弥漫大B细胞淋巴瘤并发噬血细胞综合征1例并文献复习

目的探讨以泽布替尼和利妥昔单抗为基础联合化疗治疗伴复杂核型及TP53基因突变CD5阳性弥漫大B细胞淋巴瘤(CD5+ DLBCL)并发噬血细胞综合征患者的效果。方法回顾性分析黑龙江省医院2021年8月收治的1例伴复杂核型及TP53基因突变CD5+ DLBCL并发噬血细胞综合征患者的临床资料, 使用以泽布替尼和利妥昔单抗为基础联合化疗方案治疗, 并对相关文献进行复习。结果该患者结合病史、骨髓穿刺、流式细胞术等检查确诊为双表达、非生发中心B细胞型DLBCL ⅣB期并发噬血细胞综合征。接受4个周期以泽布替尼和利妥昔单抗为基础联合化疗方案治疗后, 复查骨髓及彩色超声、CT提示完全缓解, 染色体核型、基因突变、流式分析结果均转阴, 疗效评价为完全缓解;8个周期后复查PET-CT仍提示完全缓解。后续给予来那度胺维持治疗, 至2022年4月无进展生存10个月。结论在二代测序技术指导下, 应用以泽布替尼和利妥昔单抗为基础联合化疗方案治疗可改善CD5+ DLBCL患者预后并延长生存期。     

弥漫大B细胞淋巴瘤伴朗格汉斯细胞组织细胞增多症1例并文献复习

目的探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)和朗格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH)的潜在关系。方法回顾性分析2022年2月甘肃省人民医院收治的1例DLBCL伴LCH患者的临床资料及诊治过程, 并复习相关文献。结果患者为63岁女性, 经免疫组织化学等检查后诊断为DLBCL伴LCH。R-CDOP方案治疗4个疗程达完全缓解后行自体造血干细胞移植, 最终因重症肺炎和呼吸衰竭死亡。结论 DLBCL和LCH的病变组织均是造血和淋巴组织肿瘤, 考虑DLBCL和LCH可能存在潜在的克隆关系, 但尚未完全证实。     

颊黏膜EB病毒相关T/NK细胞淋巴组织增殖性疾病1例并文献复习

目的探讨EB病毒(EBV)相关T/NK细胞淋巴组织增殖性疾病(T/NK-LPD)的临床特征及病理学特点。方法回顾性分析青岛市中心医院2016年9月收治的1例颊黏膜EBV相关T/NK-LPD患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者为21岁男性, 因颌骨囊肿切除及阻生牙拔除后反复出现面部肿胀, 颊黏膜活组织检查, 病理诊断为EBV相关T/NK-LPD。临床经抗病毒及保肝治疗, P-GEMOX方案化疗3个疗程后, 病情逐渐加重, 进展为重症系统性慢性活动性EBV感染。2017年10月死于多器官功能衰竭。结论 EBV相关T/NK-LPD临床罕见, 其广泛的临床病理谱系和显著的形态学与免疫表型重叠。对其临床特征、组织形态学、免疫表型和分子遗传学等方面进行综合评价有助于提高对该疾病的认识。     

磷酸芦可替尼依托泊苷联合DDGP方案在NK/T细胞淋巴瘤相关噬血细胞综合征初始诱导治疗的疗效及安全性研究

目的：探讨以磷酸芦可替尼、依托泊苷联合DDGP(RuE-DDGP)方案初始诱导治疗NK/T细胞淋巴瘤相关噬血细胞综合征（NK/T-cell lymphoma-associated hemophagocytic syndrome,NK/T-LAHS）的临床疗效及安全性。方法：分析郑州大学第一附属医院2021年1月至2022年6月收治的11例采用RuE-DDGP方案治疗的NK/T-LAHS患者的临床资料,对其疗效、不良反应及预后进行回顾性分析。结果：11例患者中9例为男性,2例为女性,中位年龄为30(20～75)岁。治疗2周后11例均获部分缓解（partial remission,PR）,治疗4周后10例评效为PR,1例因死亡未评效。治疗2周后总体缓解率（overall remission rate,ORR）为100%,治疗4周后ORR为90.9%。中位总生存期（median overall survival,mOS）为3.0(0.7～15.5)个月,中位无进展生存期（median progression-free survival,mPFS）为3.0(0.7～15.5)个月。在随访期间未...     

间变性淋巴瘤激酶阳性原发皮肤间变大细胞淋巴瘤1例并文献复习

目的探讨维布妥昔单抗(BV)联合CHP(环磷酰胺、表柔比星、泼尼松)方案治疗间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性的原发皮肤间变大细胞淋巴瘤(PC-ALCL)的效果及安全性。方法回顾性分析山东大学齐鲁医院2021年6月收治的1例ALK阳性PC-ALCL患者的诊疗过程, 并复习相关文献。结果该患者接受CHOP方案治疗1个疗程, BV联合CHP方案化疗5个疗程, 疗效良好, 创面愈合, 且未出现严重不良反应。结论成年ALK阳性PC-ALCL患者表现出很高的侵袭性, 可考虑早期积极干预。BV联合CHP方案治疗ALK阳性PC-ALCL安全有效。     

肝脾αβ T细胞淋巴瘤1例并文献复习

目的提高对肝脾αβ T细胞淋巴瘤的认识。方法回顾性分析承德医学院附属医院2020年6月收治的1例肝脾αβ T细胞淋巴瘤患者的临床资料, 并进行相关文献复习。结果患者以乏力症状起病, 无明显诱因出现腹胀, 通过临床表现结合各项辅助检查结果, 最终确诊为肝脾αβ T细胞淋巴瘤ⅣA期。明确诊断后给予ECHOP方案治疗, 第3个疗程更换为西达本胺联合GDP方案治疗, 随访至2021年5月患者一般状态良好。结论肝脾αβ T细胞淋巴瘤临床罕见, 对其临床特征、组织形态学、免疫表型、分子遗传学等方面进行综合评价有助于明确诊断。