高通量基因测序在血液肿瘤临床应用的质量管理现状及展望

高通量基因测序技术,即下一代测序(NGS)在血液肿瘤的筛查、诊断分型、治疗指导,预后分层、微小残留病监测和复发预测有着重要临床应用价值.虽然已有众多国内外诊疗指南推荐,血液肿瘤NGS的临床应用仍处于初期阶段.加强NGS实验流程的质量管理是保证技术正确应用的重要环节.NGS技术原理和实验流程复杂,实现高质量的临床检测对"...     

加快推进基于高通量测序技术的实验室自建检测在肿瘤诊疗中的应用

高通量测序技术在肿瘤诊疗中具有重要价值, 临床对其需求日益迫切, 但目前实验室开展相关检测项目仍存在许多问题和挑战。近年来, 我国逐步开始实验室自建方法的实践, 这将成为高通量测序技术在肿瘤诊疗中规范化应用的重要途径。本文从临床需要、自行研制和正确使用3个方面, 探讨了基于高通量测序技术的自建检测在肿瘤诊疗中规范化应用的关键点。     

高通量测序技术检测T&B细胞CDR3受体库在临床中的应用

高通量测序技术是DNA测序发展历程的一个里程碑,它为现代生命科学以及医学领域的研究提供了前所未有的机遇,在此基础上与临床疾病诊断、预后评估以及基因靶向治疗相结合,可提高临床诊断和治疗、方便监测疾病进展。本文将对高通量测序技术检测T&B淋巴细胞CDR3受体库在临床中的应用进行简要综述。     

妇科恶性肿瘤基因检测、靶向治疗及免疫治疗现状

<正>随着基因组学、蛋白质组学和高通量测序等新技术的发展与应用,对肿瘤进行精准基因诊断、靶向治疗和免疫治疗成为肿瘤诊疗的新模式。尤其是抗血管生成药物和免疫检查点抑制剂在肿瘤治疗应用上取得了突破性进展,其应用于晚期/复发妇科肿瘤患者亦具有一定的疗效。本文就妇科恶性肿瘤的基因检测、靶向治疗及免疫治疗的现状及进展进行概述。1基因检测技术在妇科恶性肿瘤中应用1.1基因检测技术及其发展常用基因检测技术主要分为：(1)一代测序技术（sanger测序）：其测序过程操作简便,价格低廉,可靠性好,目前应用广泛。     

基因测序技术及其在肺癌中的应用

基因测序技术是描绘基因组特征的有力工具,可有效检测出导致肿瘤发生、发展的基因突变,在肿瘤发病机制研究、药物治疗靶点筛查、临床诊疗及疾病预防等方面发挥重要作用。肺癌是一种发病率和死亡率极高、预后极差的恶性肿瘤,目前临床存在早期诊断困难、治疗效果不佳等问题。随着新一代基因测序技术的发展,测序时间缩短、费用降低,基因测序技术已成为研究肿瘤致病基因的重要方法。利用基因测序技术筛选肺癌的致病基因,研究肺癌的发病机制,进而指导肺癌的诊疗,可有望改进肺癌的诊疗现状。近年来,关于肺癌基因组测序方面的研究取得了巨大进展,本文就基因测序技术及其在肺癌中的应用作一综述。     

国际指南更新引领血液肿瘤临床诊疗进入精准医学和基因组时代

随着医学研究的进展, 血液肿瘤国际诊疗指南中纳入的基因变异指标越来越多。在2022年更新的多项国际指南中, 都进一步强调基因变异对血液肿瘤分型和预后评估的重要性。血液肿瘤的临床诊疗已开始进入精准医学和基因组时代, 越来越依赖于高通量测序技术的应用。     

分子检测技术在女性肿瘤诊疗中的研究及应用

分子检测技术在女性肿瘤早期筛查、指导治疗药物选择、预测预后和疗效监测等方面显示出良好的应用前景与广阔发展。大量研究表明分子检测结果具有影响乳腺癌、子宫颈癌、子宫内膜癌与卵巢癌等女性肿瘤诊疗策略的巨大潜力。先前人乳头瘤病毒检测对于宫颈癌筛查、人乳腺癌易感1/2号基因突变易感基因检测预测乳腺癌风险与用药指导奠定了女性肿瘤分子检测临床应用基础, 并展现新型分子检测的研究在未来女性肿瘤诊疗中的临床应用前景。     

基因测序技术在肿瘤诊疗中的应用进展

正肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之一。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿瘤的预防、早期筛查与诊断、个体化治疗、预后评估一直是临床医生致力于解决的关键问题。研究已证实,肿瘤多存在基因的改变,随着分子生物学技术的发展,基因测序技术取得长足进步,这对上述难题的解决起到巨大的推动作用[1-4]。本文就基因测序技术在肿瘤诊疗中的应用进行综述。1基因测序技术的概述     

高通量测序在临床分子诊断中的应用与展望

高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病。NGS技术的出现促使临床基因诊断逐渐从单基因时代跨越到多基因时代。随着靶向基因组测序、全外显子组测序以及全基因组测序项目在临床中的广泛应用,医务工作者将逐渐改变对复杂遗传性疾病的管理策略,最终将依据遗传学检测结果对每一位患者进行2次分类并给予精准治疗。另外,生物信息学分析方法的不断更新和便捷的数据分析软件包也使NGS在临床诊断中的应用更加广泛。文章中主要论述了现有NGS的主流平台、现阶段NGS在临床分子诊断中的主要应用策略以及应用NGS检测序列变异的数据分析方法。     

超声纹理分析技术在乳腺肿瘤诊疗中的研究进展

乳腺肿瘤在全球女性患者中发病率不断上升,早诊断、早治疗对患者预后至关重要。超声纹理分析技术通过高通量提取图像信息,筛选适当纹理特征来反映疾病的异质性。超声纹理分析技术已应用于乳腺肿瘤的诊断、治疗及预后等方面。本文就超声纹理分析技术在乳腺肿瘤诊疗中的应用展开综述。     

乳腺及女性生殖系统肿瘤的临床分子诊断应用

乳腺及女性生殖系统肿瘤严重威胁着女性健康。随着分子诊断研究的不断深入, 乳腺及女性生殖系统肿瘤的基因组改变被不断揭示, 肿瘤的诊断与治疗模式也逐渐发生改变, 分子靶点的检测已成为肿瘤管理的一部分, 准确识别肿瘤的分子靶点在疾病的诊断、治疗、监测转移、预测复发和预后中发挥重要作用。本文就分子诊断对于乳腺及女性生殖系统肿瘤的风险评估、分子分型、靶向治疗、毒副作用、预后评价等相关内容做一简要论述。     

罕见病诊治思考与展望

近年来,随着医学技术的高速发展,罕见病的诊治取得了巨大进步,高通量测序技术在罕见病临床诊断中发挥了重要作用.通过基因诊断,临床医生对罕见病的基因突变谱系、临床表型等都有了新的认识,可采取有针对性的治疗和预后管理.文章结合"基因组技术与罕见病诊治"专题中的多篇报道,从罕见病表型分析、检测技术的合理应用、遗传检测结果及其临...     

影像组学在头及颈部疾病诊疗中的应用进展

影像组学指从医学图像中提取高通量特征,将影像信息进行更深层次的数据挖掘,用于基于证据的临床诊疗决策支持。该文重点讲述了影像组学在头及颈部疾病诊疗中的应用与进展,包括疾病的诊断及鉴别诊断、疗效监测和预后、肿瘤基因表型及分子标记物、深度学习的应用等方面的研究成果,最后总结现阶段影像组学技术存在的不足,并进一步分析未来影像组学在医学影像诊断中的发展方向。     

肿瘤自动化高通量测序实验室平面及暖通系统设计探讨

高通量测序技术是肿瘤基因检测的重要技术手段,而合理的高通量测序实验室平面及暖通系统设计是检测结果质量保证的重要前提条件.随着自动化技术在高通量测序实验操作流程中的应用,实验室平面及暖通设计也会发生调整.本文对基于多重PCR建库技术的肿瘤自动化高通量测序实验室平面及暖通系统设计改进进行了探讨,为临床合理有效开展肿瘤高通量...     

单核苷酸多态性在肿瘤易感性及临床应用中的研究进展

单核苷酸多态性(SNP)是人类基因组中最为常见的一类遗传变异,依据其发展起来的候选基因策略、全基因组关联研究及外显子组测序等已经在鉴定肿瘤易感性方面取得了重大成就.近年来,随着高通量技术手段的发展和应用,SNP在阐述肿瘤发生的作用机制,肿瘤的预防、诊断乃至靶向治疗中都有重要的作用.     

循环肿瘤DNA与肿瘤精准治疗

目前治疗肿瘤的手段多种多样,已经不完全局限于传统的手术切除及放化疗等,分子靶向治疗药物的普及使"精准医学"正逐步被应用到临床肿瘤领域。随着基因组学及生物大分子技术的日渐成熟,肿瘤精准医学将个体疾病的遗传学信息、诊断、治疗三者结合,使肿瘤的诊治更具有针对性、靶向性和特异性。因此,找到一种可以实时监测肿瘤状态的标志物至关重要。循环肿瘤DNA(circulating tumour DNA,ct DNA)是肿瘤细胞在坏死、凋亡后释放的一种游离DNA,由于其在血液中循环,所以对ct DNA的检测可以及时反映肿瘤状态。目前ct DNA检测已应用于肿瘤的早期诊断、靶向治疗和预后判断等方面,由于高度特异性及灵敏性的新技术不断出现,检测ct DNA可作为一种"液体活检",具有很好的临床应用前景。     

靶向捕获高通量测序技术在检测早期乳腺癌胚系突变中的应用价值

目的 应用靶向捕获高通量测序技术探究早期乳腺癌患者血浆胚系突变情况与临床病理特征的相关性.方法 选取99例早期乳腺癌女性患者,采用靶向捕获高通量测序技术对其血浆标本进行21个乳腺癌易感基因测序,对检测到的突变位点进行筛选和分类,并分析其与临床病理特征的相关性.结果 有48例患者检测出18个基因的55个突变位点,其中包含...     

AJCC第8版乳腺癌预后分期重大更新及临床意义

随着肿瘤相关研究的深入以及基因检测技术在临床应用水平的进步,肿瘤综合诊治理念已经在细化解剖学分期、精确掌握宏观肿瘤负荷的基础上跨越至分析肿瘤生物学特性、研发靶向治疗药物的新阶段。美国癌症联合会(American Joint Committee on Cancer,AJCC)第8版乳腺癌分期系统专家委员会依据雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)、人类表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)及组织学分级4项生物标志物及多基因检测信息,首次建立了全新的乳腺癌预后分期评价系统。其优先采用预后分期系统进行评价的临床推荐原则,将成为人类与癌症抗争史上重大的革命性事件。癌症分期体系从宏观解剖学到微观病理学,并逐渐加入多基因检测信息,标志着肿瘤治疗从群体治疗到分类治疗的进步,并推动乳腺癌诊治进入个体化时代。     

新一代测序技术在肿瘤临床中的应用

随着测序技术的不断发展,成本低、速度快、通量高的新一代测序(NGS)技术在肿瘤临床领域显现出很高的应用价值。本文对NGS在肿瘤临床中的应用和研究进行了综述,主要包括检测胚系突变和单核苷酸多态性用于肿瘤预测预防,检测血浆中循环肿瘤DNA(ctDNA)用于肿瘤的早期诊断,基于NGS的单细胞测序技术检测体细胞突变用于指导个体化、靶向治疗及疗效预测。同时也简要介绍了NGS技术在临床应用中面临的挑战,为其更好地服务于临床提供思路。     

目标基因捕获测序技术检测1例肥厚型心肌病致病基因突变

目的通过靶向捕获高通量测序技术初步筛查肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变。方法收集1例HCM患者临床信息和外周血,并提取基因组DNA,制备DNA全基因组文库。挑选导致HCM的8个候选基因,用GenCap基因序列捕获技术靶向富集该患者外周血DNA候选基因并行高通量测序。通过生物信息学分析筛选致病突变。用Sanger测序来验证相应致病基因突变位点。结果目标基因靶向捕获测序结果经与公共数据库和内部健康人测序数据库对比,发现致病基因突变位点MYBPC3 D770N,该致病基因突变与Sanger测序结果一致。结论用目标基因靶向捕获测序技术可实现对HCM致病基因突变的初步筛查,对HCM的临床基因诊断具有潜在的应用价值。