DTNBP1基因与精神分裂症的连锁分析

目的:探讨DTNBP1基因与精神分裂症的连锁关系。方法:收集到2个精神分裂症多发家系共54个个体,其中9个受累个体的血样,选取DTNBP1基因附近4对微卫星标记引物(D6S422、D6S289、D6S276、D6S309),采用两点和多点非参数连锁(NPL)分析和Genohunter 2.1软件对这2个家系进行遗传学分析。结果:D6S276两点NPL值为0.978(P=0.086),多点NPL值为1.033(P=0.069),未达到验证性连锁的阈值。D6S422两点和多点NPL值分别为0.154和0.204(P均>0.05);D6S289两点和多点NPL值分别为0.457和0.685(P均>0.05),D6S309两点和多点NPL值分别为0.221和0.324(P均>0.05)。结论:未能验证DTNBP1基因与精神分裂症的连锁关系,但亦不能排除该基因与精神分裂症的相关性。     

DTNBP1基因多态性与精神分裂症的研究进展

精神分裂症是以严重的精神障碍为特征的复杂疾病之一,发病机制尚未明确.研究表明该病由多个微效基因与环境因素共同作用导致,遗传因素发挥更至关重要的作用.DTNBP1基因作为精神分裂症的易感基因之一,对谷氨酸、多巴胺等神经递质具有调控作用,与神经递质假说密切相关.目前,国内外已广泛研究DTNBP1基因单核苷酸多态性与精神分裂...     

DTNBP1基因与精神分裂症

目的:了解DTNBP1基因与精神分裂症的连锁关系.方法:选取DTNBP1基因附近的微卫星标志D6s 289,对81个符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准的精神分裂症受累同胞对及 家系成员共324个个体作基因分型,其中男166例,女158例,患病同胞对81对162例.对分型资料进行非参数连锁分析和传递不平衡分析.结果:两点非参数分析Lod值为0.697 57(P=0.264 885),传递不平衡分析无阳性发现.结论:未能肯定DTNBP1基因是否为精神分裂症的易感基因之一.     

Neuregulin-1基因与精神分裂症

nrg-1基因定位于8p2．1-p1．2,它编码的NRG-1蛋白属于表皮生长因子相关蛋白家族,通过与体内受体型酪氨酸蛋白激酶（ErbB）结合,对神经元存活、发育、迁移及髓鞘形成、突触可塑性及功能行使有重要作用,且与谷氨酸能神经元、多巴胺能神经元及GABA能神经元功能密切联系,成为研究精神分裂症重要且有希望的候选基因。     

Neuregulin 1基因和精神分裂症易感性的研究进展

精神分裂症是最常见的一种重症精神疾病,在人群中的患病率约为1%。家系、双生子和寄养子研究证明遗传因素在精神分裂症的发病中起重要作用。80年代以来,由于分子遗传学技术的进步,在基因水平进行了大量研究。根据抗精神病药物药理作用提供的线索,研究者起初将精神分裂症候选基因的研究集中在多巴胺和5-羟色胺系统,但多年来未有明确结果,即便有些研究发现某些基因有阳性结果,重复性也很差,甚至在其它研究中出现相反结果。除了多巴胺和5-羟色胺系统的基因外,研究较多的候选基因还有儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因、神经营养因子3(neurotr…     

L型钙离子通道α1C亚基基因多态性与精神分裂症的相关性

目的探讨L型钙离子通道α1C亚基(calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha 1C subunit,CACNA1C)基因多态性与精神分裂症的关系。方法纳入118例精神分裂症患者及122名对照,采用变性高效液相色谱法对其CACNA1C基因rs10848683、rs2238032、rs2299661位点进行基因分型,通过病历资料收集患者感知觉障碍、思维障碍、情感障碍和行为障碍等临床表现,采用阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)评估患者症状。结果 rs2238032和rs2299661位点基因型和等位基因在患者组与对照组间分布有统计学差异(均P0.05),而rs10848683位点基因型和等位基因分布在组间无统计学差异(P0.05)。rs2238032位点TT基因型(OR=0.394)和rs2299661位点CG(OR=0.326)与精神分裂症的患病风险有关联(均P0.05)。rs10848683位点各基因型患者行为障碍分布有统计学差异(P0.05);rs2238032各基因型患者思维障碍、情感障碍和PANSS得分有统计学差异(均P0.05);rs2299661各基因型患者感知觉障碍、PANSS得分有统计学差异(均P0.05)。单体型分析示,CTC(OR=1.811)、CTG(OR=0.432)和TGC(OR=1.771)与精神分裂症关联有统计学意义(P0.05)。结论 CACNA1C基因多态性与精神分裂症及其临床表现有关联。     

精神分裂症与NRG-1基因的研究进展

本文综述了近年来精神分裂症与神经调节素基因1（NRG1）的最新研究进展,包括NRG与NRG-1基因,精神分裂症的神经发育假说和多基因交互作用。     

NOTCH4基因与精神分裂症

NOTCH4基因富含多态性,是精神分裂症的一个候选基因。本对Notch4蛋白、NOTCH4基因的特点及其与精神分裂症的关系作一综述。     

多巴胺转运体基因与精神分裂症

目的 探讨精神分裂症及其亚型与多巴胺转运体（ＤＡＴ１）基因间的关系。方法 采用Ａｍｐ－ＦＬＰ技术,对上海地区汉族人群中精神分裂症与ＤＡＴ１基因小卫星多态性进行遗传关联分析。结果 ⑴观察到ＤＡＴ１基因中５种等基因（３６０ｂｐ、４００ｂｐ、４４０ｂｐ、４８０ｂｐ、５２０ｂｐ）,最常见是４８０ｂｐ。⑵精神分裂症和健康对照组在ＤＡＴ１的等位基因、基因型的分布上无显著性差异（Ｚ值小于１．９６,Ｐ〉０．０５）     

IL18R1基因多态性与中国汉族精神分裂症的关联性分析

目的:探讨IL18受体IL18R1基因多态性与中国汉族精神分裂症的关系。方法:采用病例对照研究方法,选取1 174例精神分裂症患者(病例组)与1 120名正常健康对照者(对照组),利用连接酶检测-聚合酶链反应(LDR-PCR)方法对IL18R1基因多态位点rs1035130进行基因分型,观察其等位基因及基因型与精神分裂症发病风险的关系。结果:rs1035130的基因型与等位基因频率在病例组与正常对照组中的分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:IL18R1基因rs1035130多态性可能与中国汉族精神分裂症无关。     

HLA系统基因与精神分裂症

精神分裂症的病因尚待探讨。本综述了近年ＨＬＡ两类基因与精神分裂症相关机制的研究进展。     

载脂蛋白E基因与精神分裂症

已有研究证实载脂蛋白Ｅ（ＡＰＯＥ）基因是８０％的家族性Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的风险因子［１］。近年对ＡＰＯＥ基因与精神分裂症的关系也作了大量研究，本文对此作一综述。１关于ＡＰＯＥＡＰＯＥ是１９７３年由Ｓｈｏｒｅ等在正常人的极低密度脂蛋白中首先发现的，它...     

儿童青少年精神分裂症与NCAM1基因的关联研究

目的 对通过Affymetrix Genome-Wide SNP Array 6.0全基因组芯片扫描发现,国外曾经报道与精神分裂症关联的NCAM1基因在儿童青少年精神分裂症家系中进行验证.方法 选择了100例儿童青少年发病的精神分裂症患者及其父母,通过5个NCAM1基因内的单核甘酸多态性位点(rs10891495,rs1245133,rs1821693,rs686050,rs12794326)经高分辨率溶解曲线(High Resolution Melting,HRM)进行基因分型后,用HaploView4.1软件进行统计分析.结果 未证实上述位点及所构建的单倍型与精神分裂症关联(P>0.05).结论 (1)不支持NCAM1基因与精神分裂症病因关联;(2)Affymetrix6.0全基因组SNP芯片关联分析产生的假阳性结果可经家系连锁不平衡分析验证.     

NOTCH4基因与精神分裂症

ＮＯＴＣＨ４基因富含多态性,是精神分裂症的一个候选基因。本文对ＮｏｔＣｈ４ 蛋白、ＮＯＴＣＨ４基因的特点及其与精神分裂症的关系作一综述。     

精神分裂症相关基因

《美国精神病学杂志》2001年6月号发表了一篇报道:迄今已发现4处基因位点与精神分裂症有关,3处与双相情感障碍有关,另4处与精神分裂     

CSMD1基因多态性与精神分裂症认知功能关系的研究进展

精神分裂症是一种严重的精神疾病,大多数患者伴有认知功能的缺陷,给患者、家庭和社会造成了相当大的负担。精神分裂症的遗传率较高。在过去的十年中,发现许多与精神分裂症有关的基因变异,从而使人们更好地理解其遗传结构的复杂性。最近的研究还表明,部分与精神分裂症有关的基因变异会影响认知能力。进一步研究这些基因对认知功能的影响将有助于了解遗传因素对精神分裂症认知功能障碍的作用。本综述旨在探讨 CSMD1（CUB and SUSHI multiple domains-1）基因多态性与精神分裂症及其认知功能损害关系的研究进展。     

去脂肪酸饱和酶1基因与双相障碍和精神分裂症的关联研究

正本研究探索去脂肪酸饱和酶1(FADS1)基因rs174546位点与中国汉族双相障碍(BD)和精神分裂症(SZ)的相关性。1 对象和方法病例组均来自2017年1月至2019年12月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心、金华第二医院和温州康宁医院住院或门诊就诊的BD患者487例和SZ患者519例。BD入组标准:①符合美国《精神障碍诊断与统计手册》第4版(DSM-IV)BD躁狂发作或抑郁发作;②年龄18～60岁;③汉族;④抑郁发作患者     

CLTCL1 基因 rs1061325 位点多态性与中国 汉族精神分裂症的关联分析

目的 探讨中国汉族人群网格蛋白重链 1（CLTCL1）基因 rs1061325 多态性与精神分裂症 的相关性。方法 选取 2007— 2008 年在上海交通大学医学院附属精神卫生中心门诊或住院的 662 例 精神分裂症患者作为病例组，选取同期的 414 名健康志愿者作为对照组。采用 TaqMan 探针基因分型技 术对两组的 CLTCL1 基因 rs1061325 位点进行分型，采用阳性与阴性症状量表（PANSS）对病例组进行精 神症状严重程度评定，并分析 PANSS 评分与不同基因型的相关性。结果 病例组与对照组的 rs1061325 等位基因和基因型频率分布比较，差异无统计学意义（χ2 =0.25、0.28，P=0.62、0.87）；在共显性、显性、隐 性、超显性、加性遗传模式下基因型分布差异也无统计学意义（P＞ 0.05），rs1061325 基因型多态性对精 神分裂症患者的发病年龄［（24.15±6.71）岁］、病程［（31.23±9.49）年］和 BMI［（26.46±5.28）kg/m2 ］也均 无明显影响（F=1.15、0.33、0.75，P=0.32、0.72、0.48），rs1061325 基因型多态性与 PANSS 阳性症状分、阴 性症状分、一般精神病理分及 PANSS 总分无相关性（F=1.26、0.37、0.34、0.49，P=0.29、0.69、0.72、0.62）。 结论 在中国汉族人群中，CLTCL1 基因 rs1061325 位点与精神分裂症无关联。     

隐花色素-1基因与精神分裂症核心家系的传递不平衡分析

目的探讨精神分裂症与隐花色素-1（Cryl）基因多态性的关联关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术对100个精神分裂症核心家系的Cryl基因上的多态性位点rs2300448、rs1921135和rs1056560进行多态性检测；用Genehunter2．1软件包进行传递不平衡分析（TDT），并构建可能的单体型。结果（1）rs2300448多态性位点等位基因G和等位基因A传递给患病子女的频率差异有统计学意义，等位基因G优先传递给患病子女（X^2=4．92，P=0．027），但P值经Bonferroni校正后，差异无统计学意义（Pc=0．054）；rs1056560和rs1921135多态性位点未发现传递不平衡现象（X^2=0．15，P=0．698；X^2=0．56，P=0．456）。（2）单体型rs2300448-rs1056560G—A（X^2=6．76，P=0．009）、rs1921135-rs2300448-rs1056560T—G—C（X^2=4．50，P=0．034）和C—G—A（X^2=6．37，P=0．012）存在传递不平衡现象，但P值经Bonferroni校正后，T—G—C和C—G—A差异均无统计学意义（Pc〉0．05），只有单体型rs2300448-rs1056560G—A差异有统计学意义（Pc=0．036）。结论Cry1基因可能与精神分裂症相关联。     

精神分裂症与APO E基因的关联研究

目的为了探讨汉族人ＡＰＯＥ基因与精神分裂症病因之间的关系。方法随机抽取２０７例精神分裂症患者作研究，以１６０例正常人作对照。用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术及限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定所研究对象的ＡＰＯＥ基因型和等位基因。结果发现精神分裂症与ＡＰＯＥ基因的基因型及等位基因均无关联。结论ＡＰＯＥ基因在汉族人精神分裂症的病因发病中不起重要作用