转氨酶升高的进行性肌营养不良症13例

目的：探讨以转氨酶升高为首发表现的进行性肌营养不良症的临床特点,提高临床医生对该病的认识,避免误诊。方法收集收治的13例主因“发现转氨酶升高”而入院,最后经基因诊断确诊为进行性肌营养不良症的患者,对其临床资料和检查结果进行回顾性分析。结果本研究病例中有11例是杜氏肌营养不良症,1例是贝氏肌营养不良症,1例是面肩肱型肌营养不良症。所有患者均有血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶明显增高,谷丙转氨酶及谷草转氨酶不同程度的升高。结论进行性肌营养不良症早期临床表现不典型,容易被误诊为病毒性肝炎。临床遇到持续转氨酶升高不能用肝病解释时,应想到进行性肌营养不良症可能,应进一步查肌酶、肌电图、肌活检及基因检测。     

进行性肌营养不良症并发病态窦房结综合症发生完全性房室传导阻滞

进行性肌营养不良症可累及心脏表现为心脏扩大,心肌去极化及复极化过程受损(心电图表现为R波降低及ST段从等电位线向上、下偏移、T波形态的改变及其振幅降低,)除此以外尚可引起异位性心动过速、窦性心动过缓、窦性心律失常、期前收缩,房室传导阻滞及室內传导阻滞等。作者报导一例进行性肌营养不良症并病态窦房结综合症发生完全性房室传导阻滞。     

同胞兄弟进行性肌营养不良并预激综合征2例报告

同胞兄弟进行性肌营养不良并预激综合征２例报告李雅琴，王淑芳（敦化市医院心内科１３３７００）张兆英，边文华（敦化市医院电诊科１３３７００）进行性肌营养不良症可引起不同程度的心脏损害，心电图异常，如心肌肥大，Ｒ波增高，Ｑ波加深等，但并预激综合征者尚未见报...     

体外反搏治疗进行性肌营养不良症一例报告

应用体外反搏治疗进行性肌营养不良症国内甚少报道,我院最近用四川绵阳电子仪器厂生产的微机化增强型体外反搏装置EECPMCI型仪治疗一例假肥大型进行性肌营养不良症,收到显著显果。现报道如下。患者,男,14岁,农民,于1984年开始出     

Becker型肌营养不良心脏受累一例报道

目的探讨Becker型肌营养不良症心脏受累的临床特点.方法对1例Becker型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析.结果 33岁男性患者,少年时起病,四肢肌力减退,肌肉萎缩呈进行性加重,肌酸激酶持续异常升高,肌电图示肌源性损伤,DNA检查提示DMD基因缺陷.29岁时发现心脏受累.结论 Becker型肌营养不良症进展缓慢,心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断;早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生.     

假肥大型肌营养不良症一家系报告分析

<正>进行性肌营养不良症的发生与遗传因素存在一定的联系,临床主要表现为肌肉萎缩和无力。假肥大型肌营养不良症(DMD)为进行性肌营养不良症的一种临床常见的类型,笔者通过先证者线索追踪一家系DMD的病情进展和变化,现将具体情况报告如下。     

干细胞移植治疗进行性肌营养不良的研究进展

进行性肌营养不良症是一种累及肌肉系统的致死性、X隐性连锁遗传性疾病,到目前为止尚无针对性及有效的治疗方法。近年来,国内外的学者们对干细胞移植治疗进行性肌营养不良症进行了大量的基础性研究及动物研究,在此基础上又进行了有意义的临床研究,为治疗该病提供了一个崭新的治疗途径,本文总结了近年来相关文献报道,对此作一综述。     

Becker型肌营养不良心脏受累一例报道

目的 探讨Becker型肌营养不良症心脏受累的临床特点。方法 对1例Becker型肌营养不良的临床资料进行回顾性分析。结果 33岁男性患者,少年时起病,四肢肌力减退,肌肉萎缩呈进行性加重,肌酸激酶持续异常升高,肌电图示肌源性损伤,DNA检查提示DMD基因缺陷。29岁时发现心脏受累。结论 Becker型肌营养不良病进展缓慢,心电图、心肌酶等检查有助于心肌受累的早期诊断;早检出病变基因携带者可防止该病的遗传发生。     

面肩肱型肌营养不良症50例临床分析

面肩肱型肌营养不良症５０例临床分析姚宜卿，林红，郑玉英，陈碧芬，慕容慎行关键词：面肩肱型肌营养不良症，临床表现，家系调查，病理学检查面肩肱型肌营养不良症是进行性肌营养不良症（ＰＭＤ）中较常见的一种类型，男女均可罹患，呈常染色体显性遗传。我科自１９８６...     

强直性肌营养不良症

本文报告了强直性肌营养不良症一家系调查，本家系５代５２个成员中患病７人，表现为颞肌、胸锁乳突肌，四肢肌萎缩，肌强直，前额秃发，睾丸萎缩，白内障等，病情呈进行性，有家族遗传史，肌电图呈强直性电位。本症与先天性肌强直，进行性肌营养不良，腓骨肌萎缩症进行诊断与鉴别诊断，提出防治措施。     

肌病的康复

肌病的康复王瑞华中国康复研究中心（１０００７７）肉由于遗传、变性、炎症、代谢障碍等各种原因引起的肌肉病变，统称为肌病。进行性肌营养不良症的康复具有代表性，简介如下。进行性肌营养不良是由遗传因素引起，始自肢体近端肌群、双侧对称性进行性无力与萎缩的肌肉病...     

食管粘膜剥脱症1例

我院10年来用由医中药治疗进行性肌营养不良症，运用独特的辩证治疗方法，取得良好的效果，现报道如下。     

况时祥教授治疗痿证的经验

况时祥是贵阳中医学院第二附属医院教授、主任医师、硕士生导师,其勤研岐黄,探索奥义,临证20余年,诊治了大量神经科疑难顽证,如急性脑血管病、重症肌无力、周围神经病变、格林-巴利综合征、运动神经元病、进行性肌营养不良等疾病,此类疾病患者多以四肢肌肉废痿无力为主症,可归属于中医痿证范畴.     

出生缺陷--进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是因为营养缺乏所造成的营养不良吗?有些人望文生义,提出类似的问题。实际上,进行性肌营养不良并不是人体营养“短缺”所造成的营养不良,它是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,其主要特点是进行性的肌肉萎缩与无力,出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时,会出现上楼、爬坡、蹲下起立困难;波及上肢肌肉时,上肢不能抬举,还可以出现脊柱和关节畸形。Duchenne肌营养不良症(DMD)和Becker肌营养不良症(BMD)是最常见的神经肌肉疾病之一,主要在男性中发病。DMD被认为是致死性疾病,而BMD则症状较轻。本文就DMD和BMD的基本知识做一简单的介绍。     

两家系进行性肌营养不良6例报告

两家系进行性肌营养不良６例报告高世贵，王振友（山东省寿光市人民医院，２６２７００寿光市寿光镇医院）关键词进行性肌营养不良；家系报告进行性肌营养不良为神经系统遗传病，其中假肥大型（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型）肌营养不良最常见。作者发现两家系中６例患者表现一致，...     

12例进行性肌营养不良症家系调查和中西医结合治疗观察

自1994年以来，笔对进行性肌营养不良症患进行了家系调查及中西医结合治疗观察，今总结12例，报道如下：     

氯沙坦类药物治疗小儿进行性肌营养不良症24例

作者使用降压药氯沙坦类药物治疗小儿进行性肌营养不良症（DMD）24例，经半年以上的门诊观察随访，效果尚满意，现报道如下。     

Duchenne肌营养不良症的研究进展

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)两种临床类型,二者是等位基因异质性疾病,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000.其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型,由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,典型表现为运动发育迟缓甚至倒退,特殊的"鸭步"步态,"Gower征".     

假肥大型肌营养不良症一家系报告分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的变性病,与遗传因素有关,大多有家族史.常见为假肥大型肌营养不良症[Duchenne muscular dystrophy,DMD],是与遗传有关的慢性进行性肌肉变性病,是我国常见的X连锁隐性遗传的肌病.现报导我们通过证者线索追踪的一家系DMD病情报告分析如下.     

Duchenne型肌营养不良症的遗传学研究

Duchenne型肌营养不良症(Muscular dystrophy)也名进行性肌营养不良症,简称DMD,是肌营养不良症中最多见而严重的一种遗传病。患者一旦起病,症状日益加剧,肌组织蛋白变性萎缩,逐渐失去活动能力,大多在20岁左右死亡。现今,临床医学中遗传病的产前诊断和杂合子检出技术正在迅速地开展,因此从遗传学的角度研究此病的传递方