载脂蛋白A5基因多态性对三酰甘油代谢和动脉粥样硬化性心血管疾病的影响

载脂蛋白A5(apolipoprotein A5,Apo A5)是载脂蛋白家族成员之一。它是三酰甘油代谢的重要调控因子,调控血浆中三酰甘油含量。Apo A5的基因多态性影响人体三酰甘油代谢,与动脉粥样硬化性心血管疾病密切相关,其中对–1131T>C,c.56C>G,c.553G>T研究最多。     

ApoE与动脉粥样硬化的关系及ApoE基因敲除小鼠在动脉粥样硬化研究中的应用

载脂蛋白E是血浆脂蛋白的重要组成成份,在脂蛋白代谢中发挥重要作用.动脉粥样硬化是目前危害人类健康的主要疾病,血脂异常是其发病及进展中重要因素之一.载脂蛋白E通过不同机制对动脉粥样硬化起到一定的抑制作用.随着基因工程动物的广泛应用,ApoE基因敲除小鼠逐渐成为动脉粥样硬化研究领域中应用最多的动物模型.现就近几年有关载脂蛋白E与动脉粥样硬化的关系以及ApoE基因敲除小鼠在动脉粥样硬化研究中的应用作一综述.     

载脂蛋白E基因多态性与血脂、脑血管疾病关系的研究进展

载脂蛋白E存在多种脂蛋白中，参与脂蛋白的转化与代谢过程。载脂蛋白E基因多态性不仅与血脂代谢和动脉粥样硬化密切相关，而且还参与神经细胞的修复和免疫调节。近年来，对载脂蛋白E基因与脑血管疾病的关系进行了深入研究。本文综述了载脂蛋白E基因与血脂关系及在脑血管疾病发生和发展中的研究进展，阐述了载脂蛋白E基因的作用，对这些疾病的防治有重要意义。     

载脂蛋白基因多态性与冠心病

载脂蛋白（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ　Ａｐｏ）是一类能与血浆脂质（主要是指胆固醇、甘油三酯和磷脂）结合的蛋白质，为构成血浆脂蛋白的主要成分。载脂蛋白不仅对血浆脂蛋白的代谢起着决定性的作用；而且对动脉粥样硬化的发生、发展亦有很大的影响［１］。载脂蛋白多态性是因其ＤＮＡ中发生点突变、缺失、插入或重排所致。随着分子生物学的迅猛发展和冠心病病人的增多，载脂蛋白基因多态性与冠心病相关性研究受到人们重视，本文就重要且认识较清楚的载脂蛋白基因多态性与冠心病的关系综述如下。１　载脂蛋白ＡＩ（Ａｐｏ　ＡＩ） Ａ…     

载脂蛋白E与糖尿病

载脂蛋白E（ Apo E）是一种主要由肝脏产生的糖基化分泌蛋白,其基因位于人类19号染色体,主要有E2、E3、E43种基因型,其中E3为野生型。 Apo E携带脂质后与脂蛋白受体相结合,在清除血脂方面发挥着重要作用。研究表明,Apo E的异常与糖尿病的发生互为因果。 Apo E数目的减少或基因多态性所致的蛋白结构变化均可通过血脂清除能力减弱引发糖尿病;而当机体患糖尿病后,高血糖、糖基化终末产物和低胰岛素等因素均可抑制细胞分泌Apo E。作者就Apo E与糖尿病关系的研究进展作一综述。     

载脂蛋白E基因多态性与颈动脉粥样硬化相关性的研究进展

高血脂及颈动脉粥样硬化是脑血管疾病的重要危险因素。研究发现血浆中的载脂蛋白E可以调节脂质代谢过程,并维持胆固醇代谢平衡,与血脂水平及颈动脉粥样硬化的进展密切相关。载脂蛋白E基因存在多态性,不同的等位基因对血脂水平及颈动脉粥样硬化的影响不同,对脑血管病的发生、发展、预后判断以及二级预防均有重要意义。本文对载脂蛋白基因的多态性、其与高脂血症及颈动脉粥样硬化之间的关系进行总结,并对近年来国内外关于这一领域的基因治疗研究进展进行综述。     

载脂蛋白E与阿尔茨海默病的相关性研究进展

载脂蛋白E(Apo E)是一种重要的血浆脂蛋白,不仅参与脂蛋白的转运和代谢,还与多种疾病的发生、发展相关。阿尔茨海默病(AD)是一种最普遍的神经退行性疾病,同时也是痴呆的主要原因,极大地危害人类的健康,但目前其发病机制仍不明确。Apo E可以通过增加β淀粉样蛋白的沉积和tau蛋白的水平影响AD进展。Apo E在AD发生发展中还可以通过脑磷脂稳态的失调、影响突触传递、调节脑中甲基化的水平、损害小胶质细胞等方式而产生作用。     

载脂蛋白E基因多态性与脑血管病及血脂水平易感性的关系

载脂蛋白E（ApolipoproteinE，ApoE）基因多态性与脑血管病发病遗传易感性的关系是近年临床研究的焦点。ApoE是一种具有多态性的脂蛋白，有三种异构体E2、E3和E4．分别由第19号染色体上的三种等位基因E2、E3和E4编码。它参与机体脂质代谢及调节胆固醇水平，是动脉粥样硬化病变发生、发展的遗传因素之一．但是目前研究结果并不一致，为了明确ApoE基因多态性与脑血管病的关系，我们采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术分别对脑血管病患者和正常人ApoE基因多态性进行了检测，常规检测血脂水平。     

人血清载脂蛋白E的分离、提纯和鉴定(简报)

载脂蛋白E(apoE)主要存在于极低密度脂蛋白(VLDL)和高密度亚组分I(HDL)中,并较大量地存在于B-VLDL和HDLC,二种异常的脂蛋白。它能与外周组织细胞和肝细胞表面β/E受体及E受体相结合,因此apoE在上述脂蛋白及其在胆固醇的代谢中起极重要的作用,且与动脉粥样硬化的形成和消退密切相关。国外已对apoE进行了大量研究并分离提纯了人apoE,测出其一级结构,含299个氨基酸残基、分子量34000道尔顿。并从分子水平和基因水平研究了其基因结构,基因多态性及其与细胞膜apoE受体的     

载脂蛋白E2基因研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞,造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病,目前发病率逐年增高,严重威胁着我国人民。载脂蛋白E(Apolipoprotein E,Apo E)是一种多态性蛋白,在血脂代谢中起着重要的作用,目前发现载脂蛋白E基因多态性对冠心病的发病具有重要影响。     

载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死关系的Meta分析

目的:采用Meta分析的方法探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法:双人独立全面检索在中国人群中开展的载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死关系的文献,采用固定或随机效应模型合并效应值计算95%置信区间,绘制森林图并进行异质性检验。结果:共纳入12篇符合要求文献,研究发现与携带ε3/ε3野生基因型的个体相比,携带ε4基因型的个体动脉粥样硬化性脑梗死的风险显著增加(OR=3.06,95%CI:1.66,5.64),并未发现携带ε2基因型会降低动脉粥样硬化性脑梗死的发生风险(OR=1.20,95%CI:0.89,1.64)。结论:携带Apo Eε4基因型的个体是动脉粥样硬化性脑梗死的高危人群。     

脂蛋白a、载脂蛋白B在冠状动脉粥样硬化性心脏病诊治中的应用进展

血脂异常是导致动脉粥样硬化最重要的危险因素。脂蛋白a[Lp (a)]和载脂蛋白B(Apo B是两个重要的指标。本质上,它们是两种特殊类型的脂蛋白胆固醇,主要参与脂质代谢和胆固醇在体内的转运。它们在动脉粥样硬化的发生和发展中起着至关重要的作用,Lp (a)也是导致动脉粥样硬化性心血管疾病的独立危险因素。目前有相关研究已经表明Lp (a)、Apo B对于本病的防治有重大应用价值,并将此作为疾病风险评估指标,指导相关的临床决策。本文综述了Lp (a)和Apo B的结构和代谢特性,动脉粥样硬化过程中涉及的机制,动脉粥样硬化性心脏病的预防和治疗及研究进展。     

肥胖儿童Apo E基因多态性与其血脂PCR-RFLP分析

目的　探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白 (Apo)E基因多态性的分布及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响。方法　选择 6～ 14岁单纯性肥胖儿童 4 0例和健康儿童 4 2例。受试者禁食 12h ,抽取外周静脉血 ,测定血清中甘油三酯 (TG) ,总胆固醇 (TC) ,高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C) ,载脂蛋白A1(ApoA1) ,载脂蛋白B10 0 (ApoB10 0 )浓度。应用改良的聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对单纯性肥胖及健康儿童ApoE基因型进行分析。结果　本实验检出 4种ApoE基因型 ,健康及肥胖儿童ApoE等位基因频率分布不均 ,以ε3 为最常见。与健康儿童比较 ,肥胖儿童ε4等位基因频率增高 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。ApoE基因多态性影响健康及肥胖儿童的血脂水平。结论　单纯性肥胖儿童有ApoE基因多态性的变化 ,且明显影响小儿血浆脂类代谢。     

载脂蛋白E与神经系统疾病

<正>载脂蛋白E(apoli poprotem E,apoE)是血浆主要载脂蛋白之一,除具有转运胆固醇、调节脂类代谢作用外,对免疫调节、抑制肿瘤细胞增殖、组织修复、Alzheimer's病(AD)的病理过程都有影响。关于apoE的研究近年报道较多,本文仅就apoE的作用、基因多态性及其与神经系统疾病的关系作一综述。     

人血清载脂蛋白E表型的测定(简报)

人血清载脂蛋白E显示有明显的多形性,不同的Apo E具有不同的受体结合活性。Apo E的某些表型与高脂蛋白血症和动脉粥样硬化的形成关系密切,Apo E_2纯合子是Ⅱ型高脂蛋白血症必要的诊断条件之一。 国外测定Apo E表型首先利用长达约20小时的超速离心分离人血清VLDL,然后进行等电点聚焦电     

载脂蛋白A5结构功能及基因多态性的研究进展

载脂蛋白(APO)在脂质代谢中的重要作用是当今基础医学研究和临床研究的热点,他不仅影响血浆甘油三酯水平的调控,还对血清高密度脂蛋白胆固醇的代谢发生作用;载脂蛋白A5的基因多态性与血浆载脂蛋白A5水平及多种心血管和代谢性疾病如冠心病、脑卒中、糖尿病、动脉硬化等的发生风险密切相关。     

糖尿病患者的血清脂类与载脂蛋白B和C

测定了42例糖尿病患者与27例健康者的血浆脂类、脂蛋白及载脂蛋白水平,结果:糖尿病患者的TG、TCh、LDL-Ch、HDL_3-Ch及Apo B均高于对照组,HDL-Ch和Apo CⅡ低于对照组,表明糖尿病患者血浆脂类、载脂蛋白代谢异常,容易发生动脉粥样硬化。     

载脂蛋白E基因多态性与相关疾病关系的研究进展

载脂蛋白E(ApoE)是血浆主要载脂蛋白之一,主要由肝脏合成和代谢,它具有多种生物学活性,不仅与血脂代谢和动脉粥样硬化密切相关,而且还参与神经细胞的修复和免疫调节,与正常老化、病理老化中的认知功能缺损相关联,对人类智能有一定的影响。近年来的研究发现,ApoE不同基因型对脂质代谢、动脉硬化及冠状动脉粥样硬化性心脏病有影响,同时与中枢神经系统疾病如脑梗死、阿尔茨海默病、多发性硬化等,以及精神分裂症有关。本文就此方面的研究进行简要综述,阐述了ApoE基因的作用,对这些疾病的防治有重要意义。     

血脂类代谢研究中的转基因动物模型

转基因疾病动物模型 ,通过不表达或过量表达的基因来表现各种疾病。本文介绍涉及脂质代谢有关的受体基因如A型人清道夫受体 (SR A)、SR B1和SR CD ;载脂蛋白 (Apo)类基因如ApoE、ApoA、ApoB、ApoC ;与脂质代谢有关的酶和转运蛋白的基因如胆固醇脂转运蛋白 (CETP)、脂蛋白脂酶 (LPL)等几十种转基因动物模型及其特点。     

脂蛋白脂酶与脑血管疾病

研究发现,脂蛋白脂酶(LPL)在调节体内甘油三酯(TG)代谢和血浆脂蛋白(LDL、HDL-C、VLPL)水平方面发挥关键作用,且与脑卒中等有关。随着医学分子生物学技术的发展,在分子水平上探讨脑血管疾病的发生与发展越来越受到人们的关注。LPL基因多态性与动脉粥样硬化性疾病或卒中的关系成为近年来的研究热点。这些基因多态性与血脂异常、动脉粥样硬化和脑血管疾病之间存在一定的关系。