肝豆状核变性睡眠障碍初步研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者睡眠障碍特点及其潜在发生机制。方法采用帕金森病睡眠量表(PDSS)、Epworth嗜睡量表(ESS)和匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评价26例肝豆状核变性患者的睡眠障碍。结果 HLD组患者PDSS总评分低于对照组(P=0.000),其中,夜间总体睡眠质量(P=0.010)、入睡困难(P=0.009)、睡眠维持困难(P=0.013)、震颤(P=0.005)、清晨醒后感觉困倦欲睡(P=0.042)和白天过度嗜睡(P=0.028)等分评分亦低于对照组;而ESS(P=0.009)和PSQI(P=0.005)评分高于对照组。进一步分析肝豆状核变性各亚组患者睡眠障碍,脑型HLD组PDSS总评分低于肝型HLD组和无症状型HLD组(P=0.046),其中,夜间总体睡眠质量(P=0.021)、入睡困难(P=0.009)和睡眠维持困难(P=0.002)等分评分亦低于肝型HLD组和无症状型HLD组。结论肝豆状核变性患者常合并睡眠障碍且以入睡困难、夜间觉醒和白天过度嗜睡为主,其中脑型肝豆状核变性患者睡眠质量差于肝型和无症状型患者。肝豆状核变性睡眠障碍的发生机制尚待进一步研究。     

肝豆状核变性引致直立调节障碍

临床资料一、一般资料本组病例均系安徽中医学院附院神经内科1995年吕月至1997年11月间住院病例。男23例,女17例;年四8～48岁,平均年龄23．6岁;病程：3月～11年,平均病程6．2年。直立调节障碍的临床表现：起立后跟前发思及头昏感10例,头痛8例,晕厥2例,心前区不适感3例,心悸2例,活动后面色苍白2例,无症状三s例。首发症状以肝或／及锥体外系损害为主要表现。眼科检查均见角膜后K—F氏环,血清用氧化酶减低。24小时尿铜增高。全部病例符合肝豆状核变性（HLD）诊断标准。二、方法卧立位血压,心率测定由3～4人合作完成,测定的时间…     

肝豆状核变性患者的神经心理学障碍

肝豆状核变性患者的神经心理学障碍刘国荣李月春李燕姜华吕培功我们对近７年来收集的１５例有神经系统症状的肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者、８例无神经系统症状而仅有肝脏或肾脏损害的ＨＬＤ患者及２０例正常对照组进行了神经心理学测验，将其结果报道如下。资料和方法：２...     

肝豆状核变性11例诊断体会

<正> 肝豆状核变性又称Ivilson's病,是常染色体遗传病。铜代谢障碍并在体内蓄积是该病基本的病理改变,临床表现各异,早期易误诊。我院自1984～199612年间,共收治肝豆状核变性病人11例,现报告如下: 临床资料 11例中男7例,女4例,男:女=1.8:1。初诊年龄5～13岁,其中10～13岁9例。自发病至确诊时间:最长4年,最短2周,以数月至1年为多见。家族史中,父母近亲婚配2例,亲属中患同种疾病者2例。 临床表现:以肝病为首发症状7例。11例中黄疸4例,纳差伴恶心呕吐4例,腹痛3例,颈静脉曲张2     

肝豆状核变性并发自主神经功能障碍表现(附2例报告)

目的探讨肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍的表现。方法回顾性分析2例肝豆状核变性并发自主神经功能障碍患者的临床资料。结果本组2例肝豆状核变性患者存在ECG乏氏试验、皮肤交感反应、卧立位血压异常,提示为自主神经功能障碍。2例患者均在二巯基丙磺钠治疗后自主神经功能障碍症状改善。结论肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍报道少见,其病因尚不明确;经二巯基丙磺钠驱铜相关治疗后症状改善。     

32例肝豆状核变性患者的脑电图研究

对３２例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的脑电图（ＥＥＧ）、颅脑ＣＴ、颅脑磁共振（ＭＲＩ）和血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶、尿铜及肝功能进行了比较研究。结果表明，ＥＥＧ的异常率略高于ＣＴ、ＭＲＩ、血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶的异常率，但无显著性差异；ＥＥＧ的异常率显著低于尿酮的异常率和显著高于ＳＧＰＴ的异常率，其间有显著性差异。这提示，ＨＬＤ患者的ＥＥＧ异常不但直接反映大脑功能状况，而且还可间接地反映患者体内     

肝豆状核变性合并双相情感障碍抑郁发作1例

本病例报告了一例17岁女性患者,因“情绪欠佳、易烦躁5月+”来院治疗。患者5岁时诊断肝豆状核变性。此次入院后,根据《国际疾病分类（第10版）》（ICD-10）,诊断为：(1)肝豆状核变性;(2)双相情感障碍抑郁发作。给予心境稳定剂和抗抑郁药联合治疗后病情好转。目前,鲜有关于肝豆状核变性合并双相情感障碍抑郁发作的报道,诊断考虑躯体疾病所致的精神障碍还是两者共病,存在争议。另外,在对患者精神疾病的治疗中,往往忽视躯体情况。本案例综合考虑患者的精神症状和躯体情况,对诊断和药物治疗方案进行分析,提示精神科医生在临床工作中既要关注精神症状,也要密切重视患者既往躯体疾病病史,进行合理诊断与治疗。     

肝豆状核变性基因突变研究

目的肝豆状核变性致病基因由２１个外显子或内含子组成，本文对中国人ＷＤ基因突变进行研究。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＰＣＲ－ＤＮＡ直接测序法对１５个ＷＤ患者基因组进行２号、５号外显子分析。结果未发现２号外显子显示单链构象多态性，在１５个ＷＤ患者中发现４个５号外显子存在单链构象多态性，ＤＮＡ分析表明为Ｔ插入突变。结论中国人ＷＤ基因５号外显子的Ｔ插入突变是一种新的突变方式。     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（ＤＩ３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑＩ和ＰｖｕＩＩ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑＩ位点，４．２ｋｇ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ ０．３６）；Ｐｖｕ ＩＩ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ ０．３５）；与白种人相似。由似二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及     

肝豆状核变性与锥体束征

为了探讨肝豆状核变性的锥体束损害,作者对确诊的200例肝豆状核变性患者锥体束受累的情况进行了调查,结果发现,82例(41％)患者具有锥体束征,与无锥体束征的肝豆状核变性患者比较,具有锥体束征患者的脑电图异常率明显高于无锥体束征组,锥体束损害与肝豆状核变性病程无关,但与临床类型明显相关,尤以脑—内脏型及肝型肝豆状核变性患者易出现锥体束征,驱铜治疗后,约半数患者锥体束征消失。作者认为,如同锥体外系受损一样,肝豆状核变性也可以出现锥体束征损害。     

肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性３０例误诊分析李立芳，张东君，李素滨我科自１９８０年至１９９４年确诊肝豆状核变性（ＨＬＤ）９６例，其中早期误诊３０例，报告如下。１临床资料一般资料男、女各１５例。发病年龄４～４２岁，其中２０岁以下者１９例，肝病史３例，同胞兄妹共患２例，余...     

肝豆状核变性的临床表现分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病 ,其临床表现复杂多样。本文通过随机选择 5 0例肝豆状核变性患者病例 ,针对其临床表现作一回顾性分析 ,为临床早期诊断肝豆状核变性提供更多的临床依据 ,减少误诊率。     

肝豆状核变性所致精神障碍1例

患者女性,24岁。因情绪不稳、言行紊乱、失眠20d来院就诊。20d前无明显诱因出现精神异常,情绪不稳,经常无故哭泣,烦躁易怒,有时打人,乱摔东西。行为怪异,双手不自主抖动,经常发呆、自言自语,有时无故发笑。夜问睡眠差。生活懒散,个人卫生需人提醒。有时感心慌不适。     

肝豆状核变性37例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点.方法回顾分析37例肝豆状核变性患者的临床表现.结果发病年龄6 ～ 46岁,平均年龄15.7岁.37例患者中脑型22例,内脏型8例,混合型6例,骨-肌型1例.首发症状为神经精神异常者25例,肝肾损害11例,其他2例.K-F环阳性36例,血清铜及铜蓝蛋白均降低,尿铜增加,尿隐血和(或)尿蛋白阳性12例.B超检查37例为肝损图像,其中有肝硬化脾肿大20例.头颅CT显示双侧尾状核、豆状核低密度灶31例,CT阴性6例中有3例MRI阳性.结论肝豆状核变性多见于青少年发病,以神经精神及肝肾损害表现为主,B超肝脾检查及头颅CT阳性高.     

肝豆状核变性10例误诊分析

近年来，我科收住一些肝豆状核变性病人，其中10例最初误诊为其他疾病，如肝硬化、慢性肾炎、风湿性关节炎、精神分裂症、脑震荡后遗症，为总结经验教训，现将10例病例报告如下：1！临床资料1．1一般资料本组病例男6例，女4例；年龄10岁一四岁，诊断为肝硬化并腹水6例，精神分裂症1例，风湿性关节炎并肾炎1例，脑震荡后遗症1例，多发性硬化1例。误诊时间：2月以内3例，1年一2年7例，均无典型家庭遗传病史。12临床表现6例以肝硬化发病的患者，4例无肝炎病史，以腹胀、纳差、黄染腹水起病。2例有“肝炎”病史，继之发展为肝硬化cl例表现为精神…     

肝豆状核变性外显子基因突变的研究

肝豆状核变性(WD)基因定位于13q14.3区,其蛋白产物为—铜转运ATP酶。目前已有98种基因突变类型被发现,通常这些突变累及ATP酶功能区。欧洲人中以14号外显子His1069Gln突变率较高。基因突变类型与临床表现的关系,目前有许多不同的观点。基因突变检测可在分子水平上解释WD的发病机制,对于建立基因诊断方法奠定基础,对于寻找基因治疗途径也具有非常重要的意义。     

肝豆状核变性40例临床分析

临　床　资　料一般资料 :40例中 ,男 2 3例 ,女 17例。发病年龄 4～ 42岁 ,其中 2 0岁以下者 2 4例 ,以上 16例。肝病史 4例。同胞兄妹共患 2例 ,余无阳性家族史。角膜 K- F环阳性 36例。血清铜蓝蛋白均小于 2 0 0 mg/ L,平均 2 9.5± 16 .0 mg/ L。 2 4小时尿铜均大于 10 0μg平均 16 4.2± 38.3μg/ 2 4h。首发症状 :锥体外系症状 2 1例 ,其中头外伤后发病 2例 ;精神症状或 /和智能障碍 15例 ,肝病症状 2例 ,贫血 ,浮肿各1例。临床类型与误诊情况 :舞蹈一手足徐动症型 :误诊小舞蹈病 9例 ,抽动症和小脑病变各 1例 ;假性硬化型 :误诊帕…     

肝豆状核变性临床与CT分析

肝豆状核变性临床与ＣＴ分析乔学壮孙旭文杜晓霞肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，临床可分为症状前期、脑、肝病３型。现将我们８年间收治的２０例脑型肝豆状核变性的临床与脑ＣＴ所见报道如下。资料：２０例中男１４例，女６例；年龄１０～４１岁...     

肝豆状核变性11例死亡分析

本文对肝豆状核变性６０７例住院患者中１１例死亡者进行了分析，提示少儿起病者病死率高于青壮年，以肝害为突出表现的内脏型与脑内脏型预后明显不如脑型患者；其死因前者以肝功能衰竭与上消化道出血为主，后者多因继发感染等致死。