地中海贫血筛查的临床应用价值

目的探讨目前常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法[平均红细胞体积(MCV)检测、平均血红蛋白含量(MCH)检测及血红蛋白(Hb)电泳]的临床应用价值。方法选取经基因检测确诊的1 017例地贫患者(地贫组)和842例非地贫患者(对照组),对所有研究对象进行MCV检测、MCH检测及Hb电泳,评价MCV检测、MCH检测与Hb电泳的临床应用价值。结果地贫组MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.05)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb A2高于对照组,α-地贫组Hb A2低于对照组(P0.05)。β-地贫组Hb F高于对照组(P0.05)。α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫轻型组及中间型组与对照组相比,Hb、MCV、MCH、Hb A2水平显著下降,差异有统计学意义(P0.01)。MCV检测与Hb电泳对α-地贫组的漏检率较高,分别为42.38%与41.56%,MCH检测的漏检率为18.38%;MCV检测、MCH检测和Hb电泳对α-地贫静止型组及轻型组的漏检率分别为64.20%、22.19%、59.47%及14.12%、12.98%、19.47%。MCV检测、MCH检测、Hb电泳筛查地贫的敏感性分别为68.34%、83.09%、74.72%;特异性分别为82.30%、68.17%、74.11%。初筛(MCV与MCH平行检测)的敏感性为83.28%,初筛联合复筛(MCV与MCH平行检测联合Hb电泳)的特异性为85.04%。结论 MCV与MCH平行检测可提高地贫筛查的敏感性,MCV与MCH平行检测联合Hb电泳可提高地贫筛查的特异性。     

151例β复合α-地中海贫血的检测及结果分析

[目的]探讨广东地区β-地贫复合α-地贫双重杂合子筛查检出情况及血液学表型分析。[方法]分别采用电泳法、wHPLC（弱阳离子交换色谱法），血细胞参数MCV的检测，RBC脆性试验一管法，G6PD／6GPD比值法，对151例β-地贫复合α-地贫（已采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α-地贫与β地贫基因）进行检测及血常规分析。[结果]151例β地贫复合理地贫双重杂合子中，电泳法、HPLC、脆性试验、G6PD／6GPD、RBCMCV检出率分别是51％、52％、30％、9％、98．7％。经统计学分析，电泳法与wHPLC对β-地贫复合α-地贫双重杂合子筛查，两法差异无显著性（P〉0．05），二者与一管法及G6PD比值法比较，有显著性差异（P〈0．01）。[结论]电泳法和多聚阳离子交换色谱法（wHPLC）对β-地贫复合α-地贫双重杂合子筛查，存在漏检缺失型α-地贫可能性，MCV筛查地贫敏感性高但对β／α地贫缺乏特异性，脆性试验及G6PD／6GPD比值法缺乏敏感性及特异性。建议初筛方法检测出β-地贫后采用gap—PCR技术再次监测α-地贫，能提高β-地贫复合α-地贫双重杂合子诊断的准确性和敏感性，给遗传咨询和临床诊断提供可靠依据。     

血红蛋白电泳联合红细胞Hb、MCV、MCH检测对地中海贫血的诊断价值评价

目的探讨血红蛋白电泳(HbA2含量)联合血常规血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白浓度(MCH)检测对地中海贫血的诊断价值。方法选取2018年1月-2018年12月在我院接受产检并经基因检测为地中海贫血的患者696例,另外一组为接受产检并经基因检测排除地中海贫血的正常产妇1200例作为参照组。检测两组研究对象的血红蛋白电泳HbF,HbA2及血常规Hb,MCV,MCH,并比较两组数据对地中海贫血的诊断价值。结果α-地贫组Hb,HbA_2,MCH水平低于对照组(P0.05),其MCV显著低于对照组(P0.01)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb,HbA2,MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.01),,α-地贫组HbA2低于对照组(P0.05)。β-地贫组HbF高于对照组(P0.05);α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫标准型组与对照组相比,Hb、HbA2低于对照组(P0.05),MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);α-地贫中间型与对照组相比,HbA2低于对照组(P0.05),Hb、MCV、MCH显著低于对照组(P0.01);差异均有统计学意义。研究组Hb,MCV,MCH及HbA2诊断地贫的敏感性分别为59.34%,84.20%,90.09%,72.41%,其特异性分别为79.50%,85.33%,84.33%,86.0%,阳性预测值分别为62.67%,76.90%,76.93%,75.0%。阴性预测值为77.12%,90.30%,93.62%,84.31%。HbA2分别联合Hb,MCV,MCH和以上三指标,敏感性分别为50.71%,67.96%,70.40%,48.56%,其特异性分别为89.83%,91.83%,91.41%,92.00%,阳性预测值分别为74.32%,82.98%,82.63%,77.88%。阴性预测值为73.78%,83.17%,84.19%,75.51%。结论HbA2联合Hb、MCV、MCH检测可有效筛查地中海贫血,综合多因素分析,为地中海贫血的防控和诊断提供有力的依据。     

HbA_2筛查地中海贫血诊断界值的建立及其与MCV、MCH联合筛查的价值

目的探讨血红蛋白(Hb)A_2与红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查方案在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值。方法检测α-地贫、轻型β-地贫和体检健康者(健康对照组)HbA_2水平,比较3组HbA_2水平的变化。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评价HbA_2筛查地贫的性能。另外选取322例疑似地贫患者,用于筛查方案的性能评价。结果α-地贫组、轻型β-地贫组HbA_2水平与健康对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。静止型α-地贫组、标准型α-地贫组、中间型α-地贫组之间及与健康对照组之间HbA_2水平差异均无统计学意义(P0.05)。选用HbA_23.05%及HbA_23.90%分别作为筛查α-地贫及轻型β-地贫的诊断界值。MCV+MCH+HbA_2地贫筛查方案的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、符合率分别为76.33%、58.82%、67.19%、69.23%和68.10%。结论 MCV82.1 fL和(或)MCH27.3 pg联合HbA_23.05%或HbA_23.90%筛查方案在地贫筛查中具有较好的性能,可用于大规模人群筛查,对于疑似α-地贫患者的诊断需结合相关辅助检查,或直接进行地贫基因检测。     

423例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析和临床意义

目的：探讨孕妇贫血（简称地贫）在产前检查中的发病率及对地贫基因携带的干预,更好地预防和减少重症地贫新生儿的出生。方法筛查实验采用以碱性血红蛋白电泳为主,结合血常规、红细胞孵育渗透脆性试验（简称脆性试验）、镜检血红蛋白H包涵体或高效液相色谱法（HPLC）对异常血红蛋白带进行分析;基因诊断法采用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法（RDB）对地贫基因分型。结果血红蛋白成分分析结果：红细胞孵育渗透脆性试验结果阳性为6例;红细胞体积分布宽度（RDW）实验结果阳性为108例;平均红细胞体积（MCV）实验结果阳性为60例,其中大于100fL为48例,＜80fL为12例;碱性血红蛋白电泳实验结果阳性为18例,其中小于96．50％为3例,＞97．50％为15例。423例受检者均未检测到异常血红蛋白带。门诊423例孕妇地贫筛查的阳性率为4．26％（18/423）。其中α-地贫者15例,阳性率为3．55％（15/423）,β-地贫者3例,阳性率为0．71％（3/423）。基因检测结果：筛查的423例孕妇中有333例孕妇小细胞低色素贫血[血常规MCV≤80fL,平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＜27pg]疑似地贫者进行地贫基因诊断分析,333例地贫基因受检者中确诊为地贫者48例,占14．41％。其中α-地贫24例,占7．21％（24/333）;β-地贫24例,占7．21％（24/333）。结论重庆主城地区妊娠妇女人群中存在较高的地贫发病率和地贫基因携带率。因此妇女孕期小细胞低色素贫血的需要进行地贫筛查及基因分析,对地贫基因携带者进行出生缺陷干预,减少出生缺陷,对优生优育和提高人口素质具有重要意义。     

地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价

目的：调查本地区围产期妇女地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率和基因突变类型,探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：对产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血红蛋白电泳HbA2定量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。对已明确诊断的α地贫组84例、β地贫组85例以及缺铁性贫血（IDA）组76例,进行红细胞参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET）以及铁代谢指标SF、SI结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果：3750例孕妇共检出α地贫202例,基因携带率为5．4％;β地贫135例,基因携带率为3．6％。地贫组与IDA组比较,地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）。IDA组SF降低而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义（P〈0．01）。对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97．6％,特异性为54．5％,若联合SF检测,特异性可达97．0％。HbA2定量对B地贫基因携带者的敏感性为96．8％,特异性为97．4％。结论：MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。HbA2定量是β地贫携带者筛查可靠的血液学指标。基因诊断的优点是可确定基因突变类型,更可诊断α和β复合型地贫。     

广东惠州人群αβ复合型地中海贫血基因型与表型的相关性分析

目的：分析惠州地区αβ复合型地中海贫血(简称“地贫”)的发生率、基因型分布及血液学特征。方法：选择经检测确诊为单纯β-地贫携带者10 809例和αβ复合型地贫携带者1 757例作为研究对象，使用血细胞分析仪和全自动毛细管电泳仪检测相应的血液学指标，采用悬浮阵列技术、跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术以及PCR-反向斑点杂交技术进行地贫基因分型检测。结果：广东惠州地区人群αβ复合型地贫发生率为1.99%，共检出62种基因型，以基因型--^SEA/αα, β^CD41-42/β^N分布最多(19.29%),--^SEA/αα, β^IVS-II-654/β^N次之(16.73%)。研究发现单纯β-地贫携带者与αβ复合型地贫携带者各基因型分组间平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均有显著性差异，小提琴图提示，当β-地贫复合轻型α-地贫时，其表型最轻缓，复合血红蛋白H(Hb H)病时，表型最严重。结论：广东惠州地区αβ复合型地贫发生率高，且缺乏...     

高效液相色谱技术在上海地区珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用

目的: 探讨高效液相色谱(high performance liquid chromatography,HPLC)在上海地区珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血,以下简称地贫）筛查中的实际应用价值。方法: 应用HPLC技术,对135例临床疑似地贫的患者进行血红蛋白分析,同时采用缺口聚合酶链反应( gap-polymerase chain reaction, gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)进行基因检测。结果: ①以基因分析为金标准,应用HPLC方法检测β地贫携带者,血红蛋白A₂(hemoglobin A₂,HbA₂) >3.7%为临界值,诊断β地贫携带者的灵敏度为100%,特异度为98.41%,阳性预测值98.0%,阴性预测值100%;②HbA₂<1.7%为临界值,诊断中间型α地贫（血红蛋白H病,hemoglobin H disease, HbH病）的灵敏度为100%,特异度为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为100%;③应用HPLC法检出快速区带8例。结论: 应用HPLC法筛查β地贫灵敏度高,特异性强,与基因分析结果间有很高的符合率,且其操作简便、快速,适用于β地贫的诊断、分型及中间型α地贫（HbH病）的筛查,但对于静止型和标准型α地贫的筛查存在一定的漏诊率。     

MCV与 MCH 联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血

目的：比较HbA2或HbA2联合平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性的差异。方法选择275例β-地中海贫血、44例α-复合β-地中海贫血、186例α-地中海贫血和398例非地中海贫血,分别采用XE-2100血液分析仪检测MCV和MCH、CAPILLARYS 2全自动电泳仪做血红蛋白电泳、跨越断裂点聚合酶链反应（ GAP-PCR）检测3种常见缺失、聚合酶链反应（ PCR）结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点。比较血红蛋白电泳单独和联合MCV、MCH筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性、阳性预测值（ PPV）、阴性预测值（ NPV）。结果血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血的敏感性为99．69％,特异性为98．28％,阳性预测值（ PPV）为96．96％,阴性预测值（ NPV）为99．83％。MCV联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为86．56％,特异性为83．26％,PPV为57．30％,NPV为95．98％。 MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为92．47％,特异性为81．45％, PPV为56．39％, NPV为97．66％。结论血红蛋白电泳可以筛查出95％以上的β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血,MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血可以提高筛查的敏感性。     

RBC相关参数在筛查孕妇地中海贫血中的应用评估

目的了解本地孕妇地中海贫血(以下简称地贫)的基因类型,了解RBC参数和血红蛋白电泳(以下简称Hb电泳),在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法将294例孕妇分为健康组、非地贫组和地贫组,对RBC参数:红细胞数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH),红细胞平均宽度(RDW),进行组间比较;以地贫基因检测结果为金标准对RBC、MCV、MCH、RDW单项检测和联合检测的结果以及Hb电泳结果进行灵敏度(Se)、特异性(SP)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、准确度(Ac)统计。结果本院接诊地贫孕妇以α-地贫为主(70.8%),主要是α-标准型(56.9%),且大部分是以东南亚缺失(αα/--SEA型)为主,未见αβ-复合型地贫。Hb电泳检测的评估值分别为39.7%,41.7%,67.6%,18.4%,40.2%。以MCV、MCH、MCV+MCH和RBC筛查的灵敏度较高(均90%);但RBC特异度低26.2%,准确度偏低82.8%,说明虽然灵敏度高,但容易出现误诊;总体上,各项评估指标以MCV+MCH(94.1%,76.2%,95.0%,72.7%,91.0%)联合筛查为优。结论 Hb电泳对本地孕妇地贫漏诊和误诊率较高,不宜用于筛查。MCV+MCH的联合检测适于本地孕妇地贫的筛查,可以节约患者的经济负担,又可以降低漏检率。     

深圳地区儿童珠蛋白生成障碍性贫血基因型和表型研究

目的分析深圳地区珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)患儿基因型分布特征及血液学表型和基因型的关系。方法以2017年1-8月深圳市龙岗区妇幼保健院门诊、住院及体检的314例疑似地贫患儿作为研究对象,回顾性分析其基因突变类型和血液学表型。结果 314例可疑患儿共检出地贫233例(74.20%),其中α-地贫138例(59.23%),以-~(SEA)/αα(73.91%)最常见;β-地贫87例(37.34%),以β~(41-42)/β~N(37.93%)和β~(654)/β~N(32.18%)最常见;复合型αβ-地贫8例(3.43%)。地贫患儿的平均红细胞体积(MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显低于非地贫患儿,差异有统计学意义(P0.05)。静止型α-地贫、标准型α-地贫与中间型旷地贫MCV、MCH组间两两比较,差异均有统计学意义(P0.05);β~+/β~N型地贫MCV、MCH低于β0/βN型地贫,差异有统计学意义(P0.05);复合型αβ-地贫与其余各组MCV、MCH比较,差异均无统计学意义(P0.05);血液学表型和基因型不符的18例地贫患儿中,MCV80.00 fL且MCH27.00 pg 5例,MCH27.00pg且MCV80.00 fL例,MCV80.00 fL且MCH27.00 pg 11例,以-~(SEA)/αα、β~(41-42)/β~N、β~(654)/p~N、β~(17)/β~N型地贫为主。结论深圳地区儿童地贫发生率较高,贫血程度个体化差异较大,应结合血液学参数加大筛查力度,减少地贫患儿出生。     

多重聚合酶链反应在α-地中海贫血诊断中的应用

目的初步评价使用单管多重PCR对缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的诊断效能。方法使用单管多重PCR基因诊断试剂对202例血液学方法筛检疑似α-地贫患者进行基因检测，并对其中部分标本进行测序。结果疑似为α-地贫的202份临床标本，基因检测证实其中136例为α-地贫，其结果经序列分析证实。与PCR检测相比，一管法红细胞脆性、MCV、MCH与RDW-CV检测的灵敏度分别为85．29％、99．44％、73．53％和61．03％，特异性分别为69．70％、66．67％、62．12％和60．61％。在136例α-地贫患者中，--^SEA/αα104例、-α3.7/αα14例、-α^4.2/αα例、-α^3.7/--^4.211例和-α^4.2/--^SEA3例，分别占76．47％、10．29％、2．94％、8．09％和2．21％。结论与血液学方法相比，多重PCR检测具有快速、准确的优点，可用于人群和临床样品的缺失型α-地贫的分子筛查以及产前诊断。     

新生儿血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值研究

目的探讨新生儿血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)及红细胞平均分布宽度变异系数(RDW-CV)等血常规指标在珠蛋白生成障碍性贫血(后简称地贫)筛查中的临床应用价值。方法选取2015年3~12月,在该院经基因确诊携带有地贫基因的150例新生儿(出生28d以内)作为地贫组,同期经确诊排除地贫基因携带的新生儿150例作为健康对照组。对2组新生儿的血常规相关指标Hb、MCV、MCH、RDW-CV进行比较,同时比较α-地贫及β-地贫血常规指标的差异。结果携带有地贫基因的新生儿Hb、MCV、MCH等检测指标的结果低于健康对照组,但RDW-CV高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。各类型地贫基因携带者中,β-地贫组的Hb、MCV、MCH均低于α-地贫组,差异有统计学意义(P0.05),但两者的RDW-CV差异无统计学意义(P0.05)。结论地贫各基因型Hb、MCV和MCH呈下降趋势,但RDW-CV增加。新生儿血常规指标(Hb、MCV、MCH、RDW-CV)在地贫的筛查中具有重要意义,可用于大规模人群地贫筛查。     

ROC曲线分析鉴别表型正常α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者血细胞参数的价值探讨

目的 评价α珠蛋白生成障碍性贫血(简称α地贫)基因携带者且血常规指标红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)全部在正常参考范围,和健康人群血细胞分析结果的差异,并通过ROC曲线来确定鉴别公式和截点值。方法 收集中山大学附属第一医院2017年10月至2018年8月基因检测为α地贫基因携带者但表型正常的患者62例,另收集98例体检健康者,检测所有α地贫基因携带者和健康者血常规五分类和贫血三项(铁蛋白、叶酸、维生素B12),结果正常。结果 表型正常的α地贫基因携带者同健康人群相比,MCV和MCHC两项指标差异统计学意义,MCHC×MCV/10 000有较高的鉴别作用,ROC曲线下面积(AUC)0.856,截点值在2.9%;特异度93.5%,灵敏度73.5%;MCH×MCV/1 000,ROC曲线下面积(AUC)达0.838,截点值在2.5%;特异度83.9%,灵敏度73.5%;MCHC×MCH/10 000,ROC曲线下面积(AUC)达0.827,截点值在0.99%;特异度87.10%,灵敏度69.50%。结论 通过MCHC、MCV、MCH组成的公式及确定的截点值对表型正常的α地贫基因携带者和健康人群有一定的鉴别意义。     

血常规参数联合红细胞脆性在珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的应用研究

目的：探讨血常规参数血红蛋白（HGB）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞体积分布宽度（RDW）联合红细胞脆性在珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）初筛中的应用价值。方法选择2012年1月1日至2013年1月31日深圳市龙岗区第二人民医院及深圳市宝安区福永人民医院产前门诊、社康中心90例患者为研究对象,采集研究对象的血液标本各3份,经分子生物学检测将其分为地贫组68例,其中根据地贫类型分为α-地贫25例,β-地贫37例,α复合β地贫6例;非地贫组22例;比较患者 HGB、MCV、MCHC、RDW以及红细胞脆性。结果α-地贫、β-地贫、α复合β地贫中MCV及红细胞脆性均比非地贫组明显降低,差异有统计学意义（P＜0．05）,而HGB、MCHC、RDW则无明显差异（P＞0．05）。结论血常规参数联合红细胞脆性检测在社区地贫初步筛查中有一定的应用价值,但并不能完全排除地贫,应在此基础上联合其他检测项目才能确诊。     

地中海贫血实验室筛查指标评价

目的 探讨多项实验室指标用于筛查地中海贫血(简称地贫)基因携带者的临床应用价值. 方法 选取在深圳市宝安区妇幼保健院体检、婚检和产检的人员1373例,对其均进行血常规血细胞分析、血红蛋白成份分析和地贫基因诊断.以基因诊断为金标准,对已明确诊断的α-地贫组548例、β-地贫组248例、α-合并β-地贫组33例和非地贫组544例,进行红细胞参数[红细胞数量(red blood cell count,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,HB)含量、红细胞压积(hematocrit,HCT)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)和血红蛋白A2 (hemoglobin A2,HbA2)含量]比较;计算MCV、MCH和HbA23项血液学指标联合筛查结果的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值. 结果 地贫组与非地贫组比较,地贫组HB、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,差异均有统计学意义(P＜0.05).与非地贫组相比较,β地贫组HbA2值明显升高(P＜0.05).MCV与MCH 2项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度分别为94.0％和82.9％;MCV、MCH和HbA2-HPLC 3项平行联合筛查地贫的灵敏度及特异度为97.7％和39.2％. 结论 HbA2定量分析是筛查β-地贫极有价值的实验室指标,但对于筛查α-地贫敏感性较差,漏检率高.MCV、MCH两者平行联合或与HbA2-HPLC三者平行联合筛查有较高的检测灵敏度,但特异度不甚理想.因此在进行地贫筛查时,需综合分析实验室各项指标,以降低漏诊率.     

缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数特征研究

目的：探讨缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特点。方法经 gap-PCR 技术确定的389例缺失型α-地中海贫血基因携带者分为3组：（1）静止型：-α/αα型;（2）标准型：--SEA/αα型;（3）中间型或 HbH 型：-α/--SEA 型。选取同期188名健康体检者（男性97名、女性91名）做为对照组（NC 组）。采用方差分析及多重比较研究各组红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH 和 RDW 等变化特点。结果缺失型α-地贫表现为不同程度的小红细胞低色素症;各基因型和表现型红细胞参数间差异均有统计学意义（P ＜0．05）,且 Hb、MCV、MCH 值低于对照组,并随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目的增加,有减小的趋势;而 RDW 值高于对照组,有增大的趋势,差异有统计学意义（P ＜0．05）。389例缺失型α-地贫基因携带者中,其中静止型占19．55％,标准型占68．12％,中间型占12．33％。结论随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目增加,小细胞低色素特征越来越显著;RBC 总体增高,Hb、MCV 和 MCH 呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH 降低时应高度疑似地贫,但 MCV、MCH 正常时不能除外静止型、标准型地贫。     

浙江省新生儿脐带血血常规相关指标和各型血红蛋白质量百分比参考值的确定及其对血红蛋白病诊断的意义分析

目的 通过大规模检测浙江省足月新生儿脐带血血常规相关指标和各型血红蛋白的质量百分比(HbA%、HbF%、HbA₂%),确定血常规相关指标和各型血红蛋白的参考值范围,为新生儿血红蛋白病及其他疾病的筛查提供参考。方法 用血细胞分析仪和血红蛋白毛细管电泳检测合法采集的足月健康新生儿捐献脐血1 788份。应用百分位数法界定WBC、RBC、Hb浓度、MCV、MCH、MCHC、HbA%、HbF%、HbA₂%的双侧95%可信区间的正常参考值范围,用t检验或者方差分析判断孕周和Hb浓度对HbA%、HbF%、HbA₂%的影响。结果 浙江省足月健康新生儿脐带血WBC、RBC、Hb浓度、MCV、MCH,MCHC的参考值范围分别为：(9.7～23.4)×10⁹/L、(3.5～5.0)×10¹²/L、124～178 g/L、111～131 fl、33～39 pg、280～315 g/L;血红蛋白HbA%的参考值范围为11.1%～32.1%、HbF%的参考值范围为67.5%～88.9%;HbA_2...     

赣州市城镇居民地中海贫血分子流行病学调查

目的调查赣州市城镇居民地中海贫血(地贫)基因携带率、突变类型及分布特征。方法 2011年8~11月连续采集3 655例赣州市城镇健康体检者外周血进行红细胞参数分析,以平均红细胞体积(MCV)82 fL或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27 pg为地贫表型阳性筛查指标。阳性标本用导流杂交技术检测5种α-和15种β-珠蛋白基因突变。结果表型筛查阳性标本771例,检出α-地贫246例,β-地贫82例,α-复合β-地贫8例。检出5种α-地贫等位基因-SEA/、-α3.7/、-α4.2/、ααQS/和ααCS/;检出6种β-地贫突变类型ⅣSⅡ-654(CT)、CD41-42(-CTTT)、-28(AG)、CD17(AT)、CD27-28(+C)、-29(AG)。赣州市城镇居民地贫基因携带率为9.44%,其中α-地贫6.98%,β-地贫2.46%。结论查明赣州市城镇居民地贫的分子流行病学特征,为地贫防控提供了参考资料。     

血液学指标在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值

目的：探讨血液学指标对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）的诊断价值,为临床诊断提供依据。方法通过基因诊断,将广西壮族自治区妇幼保健院2012～2013年483例确诊为地贫的患儿纳入患者组,将148例健康新生儿纳入健康对照组,两组被试均进行血液学分析,检测患儿血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW-CV）等血液学指标并进行对比分析。选取差异有统计学意义的指标作受试者工作特征曲线（ROC曲线）,分别计算曲线下面积和各指标的最佳临界值以及相应的敏感性、特异性。结果患者组与健康对照组MCV、MCH、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义（P＜0．01）;而Hb、MCHC比较,差异无统计学意义（P＞0．05）。在诊断地贫时,MCV、MCH、RDW-CV曲线下的面积分别为0．881、0．907、0．642,诊断地贫最佳临界值分别为89．8fL、33．65pg、15．65fL。结论MCV、MCH和RDW-CV均可作为筛查新生儿地贫的有效指标,且MCH和MCV的诊断价值较好。