大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的 探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义.方法 常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者.结果 检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67.86%,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等.结论 大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义.     

大Y染色体的遗传学探讨

目的：分析大Y染色体与各种临床表现的相关性。方法：采用外周血淋巴细胞G显带技术，对患者进行核型分析。结果：41例大Y染色体患者中，临床表现有：其妻有异常生育史，有睾丸发育不全者，无精和精子异常者，有智力低下儿和孤独症儿等。结论：大Y染色体与临床疾病有一定的相关性。     

大Y染色体临床意义的探讨

对５３６例遗传咨询病例进行染色体检查。结果发现４７例大Ｙ染色体，检出率为８．７７％，分析结果表明，大Ｙ染色体具有一定的临床意义。     

大Y染色体异常患者的细胞遗传学分析

性染色体异常是导致性腺发育不良和生殖器官先天发育畸形的重要原因之一。近年来关于大Y染色体产生的临床效应曾有争论。有些学者认为大Y是一种正常的多态变异。无临床意义；还有的研究提示，大Y是来自Y异染色质中DNA过多的重复，造成有丝分裂发生错误或影响基因调节及细胞分化。从而导致不良妊娠及生育疾患。指出大Y与胎儿之间有某种关联。笔者对我科室102例大Y染色体携带者对妊娠及生育的影响进行了细胞遗传学分析。现报告如下。     

染色体异常的细胞遗传学分析

随着经济的发展和科学技术的进步,人们在追求物质享受的同时越来越关注自身的身体健康情况。但近几年来,屡屡发生得怪病无法医治的悲痛现象,社会科学医疗水平还不够,暂时还无法解决一些医学界的医治难题。但我们应尽最大可能性不要让悲剧发生,尽早的将厄运的种子扼杀在摇篮里。本文就从染色体异常的遗传学出发,探讨染色体异常的临床表现并进行细胞遗传学分析,指导优生优育,从而提高人口素质。     

小Y染色体对男性生育力的影响及临床效应分析

目的 探讨小Y染色体对男性生育能力的影响及临床效应分析。 方法 收集因不孕不育或配偶有不良孕产史就诊的男性患者1 804例(实验组),分为2组,其中A组1 269例,拟行体外授精/卵胞质内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)技术; B组535例,配偶既往均有不良孕产史或羊水穿刺提示胎儿染色体异常等。对照组为行羊水穿刺诊断结果为正常的男性病例656例。采用染色体G显带技术对两组患者进行核型分析,筛选小Y染色体。对检出的小Y患者应用PCR荧光探针法检测Y染色体无精子因子(AZF)的相关序列标签位点。 结果 实验组共检出小Y染色体44例,其中A组31例,B组13例(已剔除1例); 对照组检出6 例。A组及B组的小Y染色体检出率与对照组比较,差别均有统计学意义(P<0.05),而A组与B组间差别无统计学意义(P>0.05)。Y染色体微缺失检测发现,A组AZF微缺失3例,其中2例为AZFc缺失,1例为AZFb+c复合缺失,B组未发现AZF微缺失,AZF微缺失发生率为6.81%(3/44)。 结论 小Y染色体可能与男性不育及不良妊娠结局的发生有关,存在潜在的临床效应。     

葡萄胎Y染色体的出现率及其遗传学意义

目的:探讨Y染色体在葡萄胎中的出现率及其遗传学意义.方法:采用3对引物对大体病理完全性和部分性葡萄胎共41例标本扩增Y染色体长臂、短臂和着丝粒区特异DNA序列.结果:28例完全性葡萄胎中Y阳性者6例(6/28),13例部分性葡萄胎中Y染色体阳性者4例(4/13),统计学检验两类葡萄胎间Y染色体出现率差异无显著性.结论:Y染色体在病理学完全性和部分性葡萄胎中的出现率差异无统计学意义,提示葡萄胎的遗传学类型与病理分类可能并不存在完全的对应关系.     

大Y染色体临床意义的探讨

对５３６例遗传咨询病例进行染色体检查。结果发现４７例大Ｙ染色体，检出率为８．７７％．分析结果表明，大Ｙ染色体具有一定的临床意义。     

1668例外周血染色体细胞遗传学分析

本文对１６６８例外周血淋巴细胞染色体，进行了Ｇ显带分析，检出异常核型１５８例，异常率为９．４７％。其中常染色体异常１３３例，占异常总数的８４．１８％，性染色体异常２５例，占异常总数的１５．８２％。其就诊原因以妊娠胎儿丢失居首位（占４１．９６％），先天性智能低下次之（占２２．０６％），畸形儿生育史再次之（占１５．７１％）。异常核型涉及２、５、９、１３、１４、１７、１８、２１、２２号和Ｘ、Ｙ染色体。其中有３例核型，经中国医学遗传中心鉴定，属世界首报核型。     

无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6%,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4%,AZFc缺失率为8.2%,AZFd缺失率为9.6%,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P<0.01);细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6%,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P<0.01)。结论不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

中国28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性

目的研究我国9个省28个民族群体Y染色体DYS287位点的遗传多态性。方法应用Touchdown PCR技术扩增1006个DNA样品的Y染色体Alu序列多态性(YAP) 片断,琼脂糖凝胶电泳分离检测。结果藏族YAP 频率为36·7%,土族23·8%,彝族18·4%,普米族11·3%,塔吉克族7·4%,白族6·7%,基诺族5·1%,山东汉族4%,仫佬族2·7%,毛南族1·3%,甘肃汉族、云南汉族、壮族、傣族、黎族、怒族、傈僳族、纳西族、拉祜族、独龙族、哈尼族、畲族、维吾尔族、撒拉族、柯尔克孜族、东乡族、佤族及朝鲜族的YAP 频率均为0。结论YAP 频率在部分汉藏语系民族(藏、彝、普米、基诺、白族)中频率较高。在历史学、语言学上被认为来源于中亚的民族(土族、塔吉克族)中YAP 频率也较高。而起源于百越民族的少数民族(仫佬族、毛南族)YAP 频率值得进一步探讨。     

严重少精子症、无精子症15例的大Y遗传学分析

目的:探讨大Y与严重少精子症和无精子症的遗传学关系.方法:回顾性分析有实施单精子卵胞浆内注射意向的严重少精子症和无精子症患者为研究对象.进行染色体G带与Y染色体AZF区18个微缺失位点分析.结果:严重少精子症和无精子症患者病例共260例,其中大Y 15例(5.8%),但大Y中未发现AZF微缺失.结论:严重少精子症和无精子症中有部分患者为大Y,但没有发现大Y与Y染色体AZF微缺失相关.     

133例男性原发不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性原发不育的关系。方法利用染色体技术、PCR技术等对133例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失检测。结果133例男性原发不育患者中发现异常核型25例(18.80%);发现Y染色体微缺失12例(9.02%),其中2例精索静脉曲张及2例隐睾患者;4人同时存在染色体核型异常及Y染色体微缺失。结论男性原发不育与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性原发不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测非常重要。     

猫叫综合征细胞遗传学和临床研究

目的:探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征。方法:取患儿静脉血做淋巴细胞培养,采用染色体分析系统进行配对、图像分析。结果:外周血染色体核型为46,xy,del(5)(p15.1)。结论:本例猫叫综合征临床表现有小头,小下颌,鼻梁宽,耳位低特殊面容,通贯手,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓。细胞遗传学特征表明一条5号染色体短臂末端发生大段缺失。     

Y染色体微缺失与男性不育相关

目的：探讨Y染色体微缺失原因不明性无精症、少精症所致男性不育的相关性。方法；特发性少精症18例、特发性严重少精症12例，特发性无精症5例及正常已生育健康男性10例作为研究对象和正常对照，应用多重PCR技术，对精液基因组DNA进入Y染色体上连续的18个序列标记位点检测。结果：少精症18例中发现Y染色体微缺失2例，严重少精症12例中发现Y染色体微缺失3例，无精症5例和正常已生育男性10例均末发现Y染色体微缺失，缺失形式3种。结论：Y染色体微缺失与精子发生障碍相关。     

用生物素标记Y特异DNA探针对一例Y染色体结构异常患者的研究

用生物素标记Y特异3.4kbDNA为探针,应用染色体原位杂交技术对一例表型异常、常规染色体显带技术为小Y染色体的患者进行了研充:该患者不能与3.4kbDNA杂交,与~3H标记探针的染色体原位杂交结果一致。进一步以生物素标记此探针对患者的基因组DNA进行Southern印迹杂交分析,患者缺少一部分可检测的男性特异性片段,结合其临床特征,提示该患者为Yq的中间缺失。     

性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。     

Y染色体无精子症因子缺失与男性不育的关系

目的探讨Y染色体无精子症因子(AZF)缺失与男性不育的关系。方法随机选取男科门诊不育症患者728例,其中正常精子密度46例,少精子症459例,严重少精子症93例,非梗阻性无精子症71例,梗阻性无精子症45例,射精功能障碍14例;另设正常对照组50名。应用PCR对Y染色体序列标准位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254及sY255进行检测。结果728例不育症患者中,AZF缺失共18例,缺失发生率为2.47%,与正常对照组(0%)比较有统计学差异(P=0.000)。其中严重少精子症8例(8.60%),非梗阻性无精子症10例(14.08%)。结论AZF缺失是男性不育症,特别是无精子症和严重少精子症发病的重要原因之一,其基因检测为男性不育的病因诊断、治疗及预后提供了一定依据。     

中国3个民族群体Y染色体上17个双等位基因位点的遗传分析

目的研究中国不同民族群体Y染色体的遗传多样性.方法采用PCR和等位基因特定PCR(ASPCR)的方法,对山东汉族、白族和土族共计76份男性DNA样本进行Y染色体上17个双等位基因位点的基因分型,确定每一个体的单倍型,统计3个群体各单倍型的频率分布,与国内其他群体的结果进行对比分析,并进行这些群体的主成分分析.结果有6个位点在3个群体中没有发现多态变异,YAP 在土族、白族和山东汉族中的分布分别为23.8%、6.7%和4%;3个群体共发现11种单倍型,山东汉族7种,土族8种,白族9种,主要单倍型频率集中在H1、H3、H5、H6、H8和H11.主成分分析结果显示白族与北方汉族相近,山东汉族与南方汉族等南方群体聚在一起,土族与彝族、回族和满族相近.结论山东汉族可能与一些南方群体有过基因交流,白族基因池中融入汉族基因流.中亚人群的基因流可能对东亚人群的遗传结构有过影响.     

严重少精子症和无精子症中Y染色体基因微缺失检测分析

目的:利用Y染色体基因微缺失的检测来明确少精子症、无精子症患者病因。方法:采用多重聚合酶链反应技术,针对31例严重少精子症、9例无精症患者与对照组41例已正常生育的男性,进行AZFa、AZFb、AZFc、3个区域共12个序列标签位点(STS)的微缺失分析。结果;严重少精子症31例中发现Y染色体微缺失6例,无精子症9例中发现Y染色体微缺失3例。而正常对照组41例均未发现Y染色体微缺失。其缺失形式有两种,分别是AZFa+AZFb+AZFc区的全缺失和AZFc区的单独缺失。结论:Y染色体微缺失检测是一种很有价值的诊断方法。