NFkB家族蛋白对乳腺癌细胞发生及耐药的影响

目的:研究NFkB家族蛋白在乳腺癌细胞的表达及与乳腺癌细胞化疗耐药性关系。方法：培养14个乳腺癌细胞系，对其进行胞浆、胞核蛋白质提取，Western印迹法观察NFK家族蛋白及其抑制物的表达，并用MTT药敏实验观察NFkB家族蛋白与乳腺癌细胞化疗耐药性关系。结果：p50,p65和IkB在细胞浆内表达阳性率分别为100％、71％和50％，p50、p65同时在胞核内表达，p50尤为明显，阳性率分别为63％和35％；5个乳腺癌细胞系细胞核MTT检测IC50值大于20μg/ml，p50表达全部阳性，p65 2例阳性；p50胞核表达阳性者的IC50值明显高于胞核表达阴性，而p65无明显关系。结论：P50在乳腺癌细胞的发生中起一定作用，且与乳腺癌细胞的耐药关系密切，可望成为预后判断的新标志物。     

肝豆状核变性的超声表现4例

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病，误诊率高，献报道一组38例，其中15例在当地医院误诊为“肝炎”或其它肝病。我院2000-2004年收治了4例HLD病例。回顾其声像图与其它原因引起的肝硬化有所不同，为提高对本病的认识，现复习献分析报告如下。     

乳腺癌的易患因素调查分析

目的探讨乳腺癌的易患因素。方法随机抽取2010年1-12月九江市第一人民医院体检中心1 743例乳腺癌筛查体检者的资料,对其乳腺超声检查结果及其家族史、生育史等相关因素进行分析。结果 1 743例体检者乳腺癌患病率为7.3%(127/1 743)。乳腺癌的发病率随年龄的增大而危险性增高;有家族病史,月经初潮年龄的提早、绝经年龄的延晚,足月生育第一胎年龄≥35岁,哺乳时间过短者患乳腺癌的危险性增高。结论年龄、家族病史、月经、生育年龄、哺乳与乳腺癌的发生关系密切。     

哮喘病家族聚集性研究

哮喘病家族聚集性研究安徽医科大学卫生管理学院社会医学与临床流行病学教研室（２３００３２）唐根富哮喘病是一种常见病、多发病，分布广，危害大，病因复杂。我们在哮喘病普查中发现，发现２例以上哮喘病的家族颇为多见，提示哮喘病有家族聚集倾向，为了探查其规律或特...     

NFkB家族蛋白对乳腺癌细胞发生及耐药的影响

目的 :研究NFkB家族蛋白在乳腺癌细胞的表达及与乳腺癌细胞化疗耐药性关系。方法 :培养 14个乳腺癌细胞系 ,对其进行胞浆、胞核蛋白质提取 ,Western印迹法观察NFKB家族蛋白及其抑制物的表达 ,并用MTT药敏实验观察NFkB家族蛋白与乳腺癌细胞化疗耐药性关系。结果 :p5 0、p65和IkB在细胞浆内表达阳性率分别为 10 0 %、71%和 5 0 % ,p5 0、p65同时在胞核内表达 ,p5 0尤为明显 ,阳性率分别为 63%和 35 % ;5个乳腺癌细胞系细胞核MTT检测IC50 值大于 2 0 μg/ml,p5 0表达全部阳性 ,p65 2例阳性 ;p5 0胞核表达阳性者的IC50 值明显高于胞核表达阴性 ,而 p65无明显关系。 结论 :p5 0在乳腺癌细胞的发生中起一定作用 ,且与乳腺癌细胞的耐药关系密切 ,可望成为预后判断的新标志物     

肿瘤抗原MAGE—A：潜在的肿瘤标志物

黑色素瘤抗原基因（melanomaantigengene，MAGE）家族是肿瘤相关抗原，包括60多个家族成员。基于组织特异性表达和基因结构的不同，MAGE家族被分成两个大的子家族．MAGE—I和MAGE—II。MAGE—I包含MAGE—A，MAGE—B和MAGE—C亚家族，在多种癌组织中高表达，并且在肿瘤发生和生长方面起重要的作用。MAGE—tI包括MAGE—D亚家族，其在正常人体内普遍表达。MAGE—A肿瘤相关抗原在极少的正常组织中表达，典型的包括精原细胞、胸腺、胚胎。相反，其在多种组织来源的恶性肿瘤中表达，包括黑色素瘤、肺癌、前列腺癌、乳腺癌、肝细胞癌和头颈部肿瘤。在这些肿瘤中，其表达可为肿瘤的免疫治疗提供有意义的靶点。     

结核分枝杆菌PE和PPE家族蛋白抗原性的生物信息学分析

目的应用生物信息学工具预测结核分枝杆菌PE和PPE家族的分泌性蛋白及分析其抗原性，减少抗原选择的盲目性，增加可靠性。方法应用多种生物信息学工具SignalP、SecretomeP、DAS、NetMHC等分析结核分枝杆菌标准株H37Rv基因组中PE和PPE家族成员的蛋白序列，找出可能的分泌性蛋白以及其抗原决定簇序列。结果在共168个PE和PPE家族成员中预测出23个可能的分泌性蛋白（PE家族20个，PPE家族3个），其中19个包含有与MHCI和Ⅱ类分子高亲和力的肽段。结论结核分枝杆菌PE、PPE家族蛋白可以通过生物信息学工具分析预测其抗原性，辅助指导实验。     

隐匿性乳腺癌3例X线报告并文献复习

隐匿性乳腺癌是临床较少见的特殊类型乳腺癌，不同的报告其发病率不一致，范围为0．3％～1％。发病年龄多在40～60岁。本通过对我院已证实的3例典型隐匿性乳腺癌的分析，并结合复习献如下。     

家族性息肉病的护理探讨

目的探讨提高家族性息肉病手术成功率和患者术后生存质量的护理方法，及时发现家族成员中的新病例，以便早期治疗。方法对6例家族性息肉病的患者进行心理支持、充分的肠道准备和术前造口定位，加强术后并发症的预防，演示造口护理知识和技能，指导家族成员定期复查。结果6例患者均顺利康复，无并发症发生，出院前能演示造口护理技能，并在对家族成员的监测中发现新病例，使其得到及时治疗。结论减轻或消除患者对手术和造口的恐惧、痛苦和自卑心理，改善术前营养状况，充足的肠道准备和术前造口定位，防治术后并发症，演示造口护理知识和技能，是提高手术成功率和患者生存质量的重要保证，指导家族成员定期监测是早期发现家族性息肉病的重要途径。     

遗传性多性骨软骨瘤1家族调查

报告一组家族性，遗传性、多发性骨软骨瘤病例，此家族６代共８５人，发病者１８例，发病部位以长管骨较多见，短管骨较少，偏骨最少，从其临床及Ｘ线表现着手，对其发病原因，遗传方式及并发症等进行了讨论，找出了父系遗传大于母亲遗传的规律。     

家族性肺泡微结石症的影像诊断——附3例报告

目的 探讨家族性肺泡微结石症的影像诊断。方法 报告3个病例并复习文献资料。结果两肺野细小砂粒状钙化阴影，其直径0．5～1mm左右，密度较致密，轮廓较清楚，两肺广泛分布，以中下肺野和内带为著，且相互重叠密集，可形成大片密实阴影和条纹影为其X线特点。结论 肺泡微结石症有家族性发生的倾向。     

家族性肢痛型癫痫一家系

家族性肢痛型癫痫一家系浙江洞头县人民医院林加锋肢痛型癫痫较少见，属植物神经性癫痫。我们发现一家族３代１８名直系成员中有６例患肢痛型癫痫，并对其家族系谱进行了调查，现报告如下。病例报告先证者：男，１２岁。左膝关节反复发作性疼痛７年，多于夜间睡眠中痛醒，...     

一家三代9例癌聚集现象

一个家族中有数个成员发生一种或多种癌症的现象称为癌家族。这种家庭癌症的患病率和病死率均高。现将我们所遇一家三代 9例所患 6种癌症的癌聚集现象报告如下 (附患者家系谱 )。1　临床资料先证者 - 1,男 ,5 2岁。于 1992年 6月因腹痛数月 ,经 CT检查确诊为胰腺癌 ,保守治疗 6个月死亡。家系调查发现此家族中三代有 9例患癌症。且癌症种类多达 6种 ,此家系 9例癌症患者中男性 6例 ,(1例胃癌、2例肺癌 ,1例结肠癌 ,2例肝癌 )。女性 3例 ,(2例为乳腺癌 ,1例为结肠癌 )。发病年龄为42～ 6 9岁 ,平均 5 4.6岁。 9例中已死亡 7例 ,存活 2例中 …     

预防性干预脑缺血损伤与bcl-2基因家族对凋亡调控的作用

目的：bcl-2基因家族成员在脑缺血损伤机制所发挥的作用已被证实，结合凋亡的发生机制来阐明bcl-2基因家族对凋亡的调节作用，近而追求对脑缺血性损伤的早期预防性干预措施。资料来源：应用计算机检索Medline数据库1990—01／2004-10期间的相关献，检索词为“bcl-2”和“cerebml ischemia”，分别组合进行检索。限定章语言种类为英。同时计算机检索中国期刊全数据库1990-01／2004-10期间的相关献，检索词为“bcl-2，脑缺血，凋亡”，限定章语言种类为中。资料选择：对资料进行初审，选取实验包括上述干预组和对照组的献，然后排除非随机实验的研究，对剩余献开始查找全。资料提炼：共收集到51篇关于bcl-2家族成员及对脑缺血凋亡影响的随机与未随机献，23个试验符合纳入标准。资料综合：23个试验中有15个研究了脑缺血时bcl-2家族成员的表达水平，8篇采用转基因手法来观测bcl-2家族成员对脑缺血凋亡的调节作用。结论：Bcl-2蛋白家族具有调控细胞色素C，调控凋亡诱导因子释放的功能。凋亡作为一系列精确控制的基因表达和蛋白激活决定它是可干预的，未来的药物将从分子水平防止和减少凋亡，为脑血管疾病的一、二级康复预防提供可行性措施。     

表皮生长因子受体家族信号转导途径与乳腺癌关系的研究进展

乳腺癌是妇女最常见的恶性肿瘤之一,严重危害着妇女的身心健康,其发病机制十分复杂,影响因素较多,病因尚未明确。然而近年来的研究发现,表皮生长因子受体(EGFR)家族在乳腺癌中存在高表达。对EGFR家族及其信号转导途径的研究有助于阐明乳腺癌的发病机制,为乳腺癌的治疗提供新的依据。     

家族性帕金森病患者parkin基因缺失突变的初步研究

目的：探讨中国家族性帕金森病(parkinson’s disease，PD)患者parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变，及其与该病临床特点的关系。方法：采集6例无血缘相关的家族性PD患者外周血液，提取DNA，通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3～7外显子缺失突变，并结合临床资料分析。结果：6例无血缘相关的家族性PD患者中，发现1例有第5外显子缺失，其遗传模式呈常染色体隐性遗传，起病年龄60岁，临床表现为震颤、僵直和运动迟缓，但无异动症。第3，4，6，7外显子未发现缺失突变。结论：中国家族性PD患者中存在parkin基因第5外显子缺失突变改变。     

肿瘤转移标志物在乳腺癌的研究进展

目前有关乳腺癌转移的肿瘤标志物主要有细胞粘附分子，包括整合蛋白家族、钙粘蛋白家族、选选择蛋白家族、ＣＤ４４、６７ＫＤ层粘连蛋白受体；细胞外基质及蛋白溶解酶，包括尿激酶型纤溶酶原激活性、纤溶酶原激活物抑制物、金属蛋白酶、血栓致敏蛋白；与乳腺癌转移有关的抑制基因有Ｅ－Ｃａｄｈｅｒｉｎ基因，Ｐ５３基因、ｎｎ２３等。研究肿瘤转移标志物有助于提高对乳腺癌的治疗和预后，但它们与乳腺癌转移本质上的联邦 有待继续     

家族性和散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变比较

目的比较家族性和散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变发生率。方法收集176例经病理组织学检查明确诊断为乳腺癌女性患者,依据乳腺癌家族史将患者分为家族性乳腺癌(92例)和散发性乳腺癌(84例)。采用PCR/DNA方法比较两组患者BRCA1基因突变发生率,同时比较发病年龄及病理类型的差别。结果 (1)家族性乳腺癌患者发病年龄较散发性明显提早;(2)家族性乳腺癌患者以乳腺黏液癌为主,而散发性乳腺癌则以导管原位癌为主;(3)家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变发生率为58.7%,而散发性患者为14.3%,差异具有统计学意义(P=0.001)。结论家族性乳腺癌和散发性乳腺癌患者发病年龄及病理类型存在一定程度的差别,这可能与两组患者携带BRCA1基因突变发生率不同有关。     

兔单克隆Id1抗体在人类乳腺癌中的表达

Idl蛋白是对具有“螺旋-环-螺旋”结构的转录因子起负调节作用的一组家族蛋白，目前已知它可以调控不同组织中不同细胞的分化。虽然，许多研究已经证实Idl对肿瘤血管的形成起着重要作用，但是它在人类肿瘤细胞中的表达以及意义还存在争议。有资料表明，乳腺癌、前列腺癌和膀胱癌的肿瘤细胞均表达Idl蛋白，通常表达Idl蛋白的病例具有不良的预后。     

家族性息肉病10例诊治

目的总结家族性息肉病的临床诊断与治疗经验。方法对1986年12月至2004年12月收治的10例家族性息肉病病人的诊断与治疗进行回顾性分析。结果10例行纤维结肠镜检查，诊断全结肠及直肠息肉8例，直肠及乙状结肠息肉2例。10例均行手术治疗。结论家族性息肉病有明显的家族史，临床以血便为主要表现，同时可伴有腹痛、腹泻、贫血。纤维结肠镜检查可确定诊断。手术是治疗家族性息肉病的首要方法，可根据病人的具体情况选择术式。