先天性无痛无汗症并发夏科氏关节病一例报告

先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis,简称CIPA）是以无痛、无汗为主要临床表现的一种罕见的常染色体隐性遗传病,但并发夏科氏关节病（Charcot joint）者,国内外文献报道更少,作者等曾遇一例现报道如下。 病例报告 患儿男性,13岁,住院号:67395,因发热,右髋、臀和大腿肿胀伴活动障碍半月于1987年11月23日入院。患儿自出生7     

先天性无痛无汗症二例

先天性无痛无汗症二例夏伟傅曾矩姜永芳例１男，５个月，因发热４个月入院。患儿生后１２天出现发热，体温３９℃，无咳嗽、流涕、腹泻及惊厥。曾用多种抗生素治疗效果不显，体温在３８～４１℃间波动，呈弛张热型，未见出汗，哭时少泪。其间曾发生抽搐７～８次，均在体温...     

晚发性维生素K缺乏致颅内出血继发性癫痫1例

病例报告 患儿男,8月。因反复间断抽搐半年入院。半年前,无诱因出现面色苍白,抽搐在我科住院,经脑脊液检查,培养,PT,试管法凝血时间,血常规等检查,诊断晚发性维生素K缺乏颅内出血,给予维生素K,输鲜血,脱水,对症支持等治疗后好转,后因经济原因放弃治疗,自动出院。出院后反复抽搐,有时一日数次,有时一月数次,抽时双眼凝视,口角歪斜,面及唇发绀,双手紧握,下肢强直,以左侧为甚每次抽搐,一至数秒钟,再次收入我科。入院后作脑电图示:右额短程阵发或单个极高波幅棘波,慢波,住院诊断癫痫小发作,住院期间以抗癫治疗,抽搐     

孪生兄弟同患先天性无汗性外胚层发育不良

孪生兄弟同患先天性无汗性外胚层发育不良刘花玲例１患儿，男，６个月，因反复发热半年入院。患儿为第１胎，双胞胎第１产，足月顺产，生后第４～５天始反复发热，体温３７．７～３８．９℃，抗生素治疗无效，物理降温可使体温降至正常。查体：体温３７．８℃，脉搏１１０...     

Chediak-Higashi综合征一例

患儿　男 ,5岁 ,因反复发热 4个月入院。患儿于 4月前开始出现反复发热 ,有时伴轻微咳嗽 ,无咳痰、咳血等。曾两次于外院就诊 ,诊为“传染性单核细胞增多症”,治疗好转出院。 1月前又出现发热 ,伴流涕 ,不咳 ,无寒颤、头痛、呕吐、抽搐等 ,无关节、肌肉疼痛 ,无出血倾向 ,于院外抗生素治疗效果不佳而入院。患儿系第 1胎第 1产 ,父母非近亲结婚 ,家族中无类似患者及其他遗传病史。入院查体 :发育正常 ,营养良好 ,精神可 ,智力正常 ,全身皮肤阳光暴露部位呈棕黑色 ,并见较多纸屑状局部白化斑 ,无黄染及出血斑点。颈、腹股沟区可扪及花生米大小…     

Hirschsprung氏病、肛门闭锁和Down氏综合征1例报告

21三体患者胃肠道畸形的发病率较高，但合并肛门闭锁，巨结肠症及Down氏综合征文献中尚未见报道，本文报道1例。病例早产女婴，出生当日查体发现患儿肛门闭锁但无阴道瘘或前庭瘘，亦无明显的心脏畸形，即行乙状结肠近端造口术。术后造口功能迅速恢复，患儿体重增加，不久出院。2个月时，远端结肠X线拍片显示盲端无瘘管，采用不经腹会阴前矢状通路进行肛门重建，患儿很快痊愈。几周后闭合瘘口，而后粪便成形，每日3～5次。造口处肠段病理检查提示肠壁无神经节细胞，嘱定期复查。5个月时，患儿发生大肠梗阻，直肠指检发现肛门口松驰，可顺利…     

不典型外胚层发育不良1例

患儿，男，6个月，以发烧50天为主诉入院。患儿生后发现无汗，于4个月时开始发烧，用抗炎及退烧药无效，体温随室温降低而下降，既往健康，无家旗遗传病史。查体：生长发育良好、体温38℃，出牙一个．毛发、睫毛及眉毛、指甲均发育正常，头无畸形，五官正常，心肺正常，腹软，肝脾及全身浅表淋巴结不大．皮肤干燥、无光泽。     

半侧巨脑畸形并化脓性脑膜炎、硬膜下出血漏诊一例报告

正1病例资料男,3月。因发热、频繁抽搐3天入院。患儿系33周早产儿,顺产,出生体重1.8kg,第1胎第1产,生后因早产在当地医院住院治疗22天后出院,出院后患儿一般情况良好,无呕吐、拒乳等不适。入院前3天无明显诱因出现发热,热峰39℃,伴有抽搐,表现为双眼上翻、四肢抖动、口周青紫,持续约2-3分钟后可自行缓解,遂就诊于当地医院行相关检查确诊"化脓性脑膜炎"治疗效果不佳,仍有发热、抽搐症状,遂转诊至我科住院治疗。既往无结     

毒鼠强中毒引发癫癎样发作1例报告

1病例报告 患儿高某,男性,5岁,家住农村.住院号:145552.因间歇性频繁惊厥7个月,浮肿、血尿7天,加重3天,并呈惊厥持续状态达7 h,于2001年4月20日入院.两月前在当地医院诊断为癫癎,住院治疗3天,惊厥止,好转出院.近两个月服用氯硝安定未发作.10天前出现易困倦、嗜睡,但无发热及呕吐,无漏服药物及其他外因.于7天前再次出现频繁惊厥,表现为意识丧失,双目凝视,四肢强直,继而抽搐.每次持续1～5 min,间歇2～3 min后再次发作.间歇期意识不恢复,持续发作达24～30 h.反复静注大剂量安定(累计达160支以上,每支10 mg),冬眠灵、甘露醇等治疗无效后改用硫喷妥纳治疗后惊厥缓解.治疗第二天患儿出现全身及面部、腹部浮肿,压之无凸陷,并伴有间歇性血尿,呈洗肉水样,尿量每日2000～3000 ml.血压不高,患儿并有呕吐、烦躁、嗜睡、不发热.呕吐物有时含咖啡样物,一日3～4次.     

孪生兄弟同患Pierre Robin综合征

患儿　系同卵双生子 ,兄弟俩均因出生后即出现吸气性呼吸困难及进食困难而就诊。查体 :兄弟俩均有明显的吸气性呼吸困难 ,三凹征明显 ,并伴有阵发性青紫 ,仰卧时更为明显。下颌骨小且双侧对称性后缩 ,双耳位低 ,外耳道闭锁 ,腭裂呈 U形 ,舌后缩。其余体格检查未见明显异常。双亲及兄弟俩常染色体检查均为 46 ,XY。家族成员中无类似患者。听性脑干反应测听兄弟俩双耳均为中 -重度听力损害。入院后予吸氧、放置鼻饲管及支持治疗 ,生长发育良好 ,半月后出院。出院后随诊患儿仍有吸气性呼吸困难及进食困难 ,家长自行给鼻饲 ,1月后大双死于肺部…     

强光疗不影响高胆红素血症新生儿细胞免疫功能及出院后近期免疫反应

目的 探讨强光疗对高胆红素血症患儿细胞免疫功能及近期免疫不良反应的影响。方法 对180例高胆红素血症患儿给予不同光照强度治疗,对其疗效、细胞免疫功能、出院6个月内的免疫不良反应进行比较。结果 光疗后,两组患儿血清白细胞介素(IL-6)均较光疗前降低,CD4⁺(%)、CD4⁺/CD8⁺较光疗前升高。强光组总胆红素下降速度明显快于传统光组,总光疗时间、住院时间均短于传统光组(P<0.05)。住院期间两组患儿腹泻、皮疹、发热、低钙血症发生率及出院后6个月内免疫相关不良反应的发生率差异均无统计学意义。结论 对比传统光疗,强光疗可以更快的降低血清胆红素水平、缩短光疗及住院时间,未增加患儿住院期间常见不良反应及出院后6个月内免疫相关不良反应的发生率。     

儿童内脏反位伴IgA肾病一例

患儿男,11岁7个月,因"浮肿,尿检异常4个月"而入院.患儿入院前4个月无明显诱因出现颜面浮肿在当地医院检查,发现尿蛋白(+++),尿红细胞+/HP,服中草药2周后浮肿消退,但尿蛋白一直波动于(++)～(++++)之间,尿红细胞(+)～(+++)/HP之间.无关节疼痛,无皮疹.     

小儿结节性硬化症同患班替氏综合征l例

病例 :患儿付某 ,男 ,4岁。因间断抽风 4天于 2 0 0 0年 10月 11日下午 2点 45分入院。患儿 4天前不明原因出现抽风 ,表现为颈后仰 ,双手握拳 ,四肢强直性抽动 ,持续约 2 - 3分钟自行缓解 ,发作频繁 ,1天中可发作 2 0余次。不发热 ,无外伤史。患儿 4个月时因“皮肤黄染、排白色软便”在我院及济南儿童医院就诊 ,经查肝功及肝胆Ｂ超证实为慢性肝炎并肝脏纤维化 ,脾大。经治疗后肝酶降至正常 ,肝炎症状好转 ,仍脾大。患儿出生史无异常 ,生长发育落后于同龄儿 ,智力亦较同龄儿落后。其母孕期患“精神分裂症” ,长年服五氟利多。家族中无“癫痫…     

新生儿皮下脂肪坏死1例

患儿女性,26天,发现头颈部多发包块半月于2009年1月3日入院.2008年12月20日因左头颈部皮肤红肿及头皮包块入院.体检:表面皮肤红,触之哭闹,诊断为新生儿皮肤感染,予以抗感染治疗1周,皮肤红肿好转出院.出院后头颈部包块未消失,数量增多,再次入院.     

基因诊断佩—梅病一例

患儿男,11个月,因"不能扶站"到我院发育儿科门诊就诊.患儿系第1胎第1产,足月,剖宫产,出生体重5 kg,否认窒息史.母亲描诉患儿生后眼球水平震颤持续9个月,发育落后于同龄儿,6个月方能抬头,7个月会翻身,8个月会坐,一直不会扶站,语言发育与同龄儿基本相似.无癫痫发作,无吞咽困难和喘鸣.     

小儿甲状腺髓样癌并中枢性尿崩症1例

病例报告患儿,男,7岁半,因颈前肿物三年,烦渴多饮多尿二个月于1993年3月3日入院.家长于3年前发现患孩颈前肿物,缓慢逐渐增大,无多食、多汗、易饥、性情暴躁等症状,亦无明显消瘦;二个月前见肿物较前明显增大,伴有烦渴多饮,每日饮水     

46,XY,t(2;6)易位1例

病例患儿,男,3个月,第三胎,第一产,足月,因脐绕颈、胎心不好而行剖腹产手术;生后3个月因拒乳入院就诊,CT检查颅骨畸形.母孕期无感冒史,未服用任何药物,父母非近亲婚配,无家族遗传病史及毒物、放射线接触史.查体:患儿面容较特殊,高腭弓,颅骨畸形.     

第11例 腹痛 贫血 腹部包块

患儿,女,12岁。因＂反复腹痛1个月＂于2009年6月10日就诊。患儿于入院前1个月无明显诱因右侧腹部阵发性隐痛,疼痛无规律,可自行缓解,与饮食无关,无恶心、呕吐,排便正常。起初每日发作1~2次,后逐渐发作频繁,     

先天性无痛无汗症一例

先天性无痛无汗症一例关虹，王曼萍，李明科患儿男，９岁。第１胎，足月顺产。母孕期正常，非近亲结婚。家族中无同病患者。患者新生儿期正常，婴儿期经常发热，体温在３８～４０℃之间，并伴有面红和烦躁不安，曾按上呼吸道感染对症治疗多次，后因发烧查不到原因，诊断为...     

71例病理新生儿母乳再喂养情况调查

目的:探讨因病理原因短期断母乳的新生儿再恢复母乳喂养的可能性以及一些影响因素。方法:对71例因患病而住院,短期与母亲隔离,病愈后出院的新生儿母乳喂养情况进行了上门调查,并分析影响母乳喂养的因素。结果:2个月内母乳喂养率为 67.6％,4个月内母乳喂养率为 54.9％,6个月时母乳喂养率只有 31％,4月内时的纯母乳喂养率为 8.5%。影响母乳再喂养的原因主要是母乳缺乏,其次是母亲、家庭对母乳喂养缺乏足够的认识和信心,其他原因有母婴患病、母亲白天上班有时间冲突等。结论:病理新生儿短期断母乳后仍可恢复母乳喂养。出院后继续哺乳宣教、采取促进乳汁分泌的措施是提高母乳喂养的关键。