张家口地区500例遗传咨询者染色体分析

目的研究不良孕产史及表型异常与染色体的关系.方法对500例患者进行外周血染色体核型分析.结果 500例中共检出异常62例,其中数目异常18例,结构异常5例,大Y 36例,性分化异常3例.结论染色体异常是不良孕产史和表型异常的重要原因之一.     

染色体臂间倒位与不良孕产史的临床研究分析

目的探讨染色体臂间倒位与不良孕产的相关性,为临床优生与遗传咨询提供理论依据。方法对2011年10月至2017年12月,因不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下和先天畸形等原因,在我院行外周血细胞培养及染色体核型分析的3811例病例进行回顾性研究分析。结果共检出臂间倒位核型37例,9号染色体臂间倒位检出23例,性染色体臂间倒位5例,其他常染色体臂间倒位9例。37例中除1例伴随5号染色体短臂部分缺失存在临床表型特征外,其余均表型正常。32例存在不良孕产史。结论染色体臂间倒位携带者可产生异常配子,导致胚胎发育异常。对不良孕产史患者进行染色体检查和遗传咨询,能为下一次妊娠提供科学指导意见。     

皖南地区1009例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的 探讨染色体异常与不良孕产史之间的关系.方法 对1009例有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析.结果 共检出染色体异常核型109例,异常率10.80％.其中性染色体数目异常1例,占异常率0.92％;常染色体结构异常26例,占异常率23.85％;染色体多态性变异82例,占异常率75.23％.结论 染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间也存在着相关性,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的.     

486例不孕及不良孕产史夫妇外周血染色体核型检测结果分析

目的 探讨不孕及不良孕产史与染色体异常的关系.方法 收集不孕及有不良孕产史夫妇的外周血样本,培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,通过G显带处理,进行染色体核型分析.结果 486例不孕及不良孕产史夫妇中检出58例核型异常,其中男性29例,女性29例,总异常检出率为11.9％.染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、多态性等.结论 染色体异常是导致不孕及不良孕产史的重要因素.因此,对不孕及不良孕产史的的夫妇进行外周血染色体检查十分必要.     

135例不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的对鄞州地区135例不良孕产史夫妇细胞遗传学检查,探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带镜下核型分析。结果 135例不良孕产史夫妇中,检出异常核型5例。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一。     

358例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨具有不良孕产史夫妇的不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对358例具有不良孕产史的夫妇进行常规G显带核型分析。结果 358例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型39例,异常率为10.89%。其中随体变异13例,9号染色体臂间倒位9例,副缢痕的增长8例,相互易位7例,数目异常2例。染色体异常在男女发生的比例相当。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

450例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者与细胞遗传学的关系.方法对450例有不良孕产史的患者进行外周血染色体核型分析.结果 450例中有49例染色体核型异常,异常检出率为10.89%,其中性染色体异常23例,常染色体异常26例.结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.     

36对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与不良孕产史之间的关系。方法采集36对(72例)不良孕产史夫妇外周血,用常规方法制备染色体,经G显带后进行染色体核型分析。结果 36对不良孕产史夫妇中,共检查出染色体异常核型7例,占总受检者9.72%,其中常染色体异常者3例(包括1例染色体多态性),占总受检者4.17%,性染色体异常4例,占总受检者的5.56%。结论染色体核型异常是引起不良孕产史的重要原因之一,对于不明原因的不良孕产史患者,有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。     

185对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的为了探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系.方法我们对185对有不良孕产史的夫妇进行了外周血染色体核型分析.结果发现22例异常核型,其中男性9例,女性13例,异常检出率为5.9%.结论说明染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,对不良孕产史夫妇进行染色体细胞遗传学分析,可为临床病因诊断提供可靠依据.     

1255对不良孕产史夫妇染色体异常及多态性分析

目的通过1255对不良孕产史夫妇外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史与染色体异常核型的关系。方法收集1255对不良孕产史夫妇相应的临床资料,抽取患者外周血,采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果 1255对不良孕产史夫妇中,共检出异常核型175例,占7.14%。异常核型中染色体多态性为91例,占52%;平衡易位为55例,占31.42%;倒位9例,占5.14%;性染色体异常20例,占11.42%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析可进行病因诊断及指导优生提供重要依据。     

长沙地区276对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规法制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果276对有不良孕产史夫妇中,共检出异常核型56例,占10．14％。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一。其中,平衡易位与性染色体异常是引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的主要染色体异常类型。     

乌鲁木齐地区2174例不良孕产史患者染色体分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体变化的有关特点和意义。方法对2174例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者,进行外周血进行淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析,并对不良孕产次数与染色体异常及性别与染色体异常的关系进行统计学分析。结果2174例患者中发现染色体核型异常142例,异常率6.53%。不同就诊原因的染色体异常检出率差异无统计学意义;不良孕产史次数与染色体异常检出率、性别与染色体异常检出率的差异均有统计学意义。结论染色体异常是导致不良孕产的重要原因之一,对有不良孕产史的患者进行染色体检查可以为临床诊疗提供有效的依据。     

不良孕产史夫妇异常及染色体多态性核型的临床表现和细胞遗传学分析

目的通过对不良孕产史夫妇进行外周血染色体核型分析,探讨异常及多态性核型与不良孕产史之间的关系。方法抽取585对不良孕产史夫妇的外周血进行体外培养,常规方法制片,G显带染色体核型分析。结果 1170受检者中检出异常核型28例,检出率2.39%多态性核型58例,占4.96%。结论染色体异常是导致不良孕产史的最主要原因,多态性核型也可导致不良孕产。     

620对不孕不育及不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的通过对临床表现为不孕不育及不良孕产史就诊的夫妇进行外周血染色体核型分析,了解染色体异常与不孕不育及不良孕产史的关系。方法对620对不孕不育及不良孕产史夫妇采集静脉血,淋巴细胞培养,G显带,核型分析,必要时增加C显带或N显带。结果 620对不孕不育及不良孕产史夫妇的1240份样本中检出102例异常核型,异常发生率8.2%。其中相互易位18例,插入易位1例,罗氏易位5例,倒位35例,性染色体异常11例,标记染色体2例。染色体多态变异患者检出30例,检出率2.4%。结论染色体异常是不孕不育及不良孕产史的重要影响因素,对不孕不育及不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有助于明确病因。     

854例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的 探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系.方法 对854例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 染色体异常核型41例,染色体异常率为4.80%,其中相互易位16例,倒位3例,缺失9例,大Y5例,其它9例,分别占染色体异常核型的36.6%、7.32%、21.9%、12.2%和21.9%.染色体异常在男女发生的比例相当.结论 染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查十分必要.     

太原地区1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的通过1331对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析,探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取1331对不良孕产史夫妇的外周血进行培养、制片及G显带进行染色体分析。结果 1331对不良孕产史夫妇染色体分析,发现异常核型139例,占10.44%,其中结构和数目异常有46例,染色体多态性变异有93例。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,及早发现有助于降低胎停育、自然流产、死胎等发病率,降低出生缺陷,因此,染色体分析应作为优生检查的常规项目。     

台州地区461对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的对有不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果922例患者中共检出异常核型30例,异常率为3.25%(30/922);另检出染色体多态性变异27例,检出率为2.93%(27/922),其中大Y 4例,小Y 1例,qh 9例,D/G组p 或s 13例。异常核型中染色体相互易位15例,罗伯逊易位4例,臂间倒位5例,其它6例。结论染色体畸变是不良孕产史的一个重要原因,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

1543对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的研究遗传优生咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良孕产史中的重要性,探讨染色体多态性对不良孕产史的影响,并做好优生指导。方法对患者外周血进行培养,细胞收获,制片及G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果1543对不良孕产史的夫妇染色体核型分析,发现异常核型314例,阳性率为10．2％。染色体多态性239例,占异常总数的76．1％,染色体结构异常67例,占异常总数的21．3％,数目异常8例,占异常总数的2．5％。结论染色体异常与不良孕产史有着一定的相关性,因此对于不孕不育、不良孕产史的夫妇,染色体检查分析必须作为常规的检查方法,对于临床医生在遗传咨询过程中则应充分注意到染色体多态性与不良孕产史的相关性。     

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。     

泰安地区146对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系,分析染色体异常核型以了解染色体异常在孕产中的重要性。方法 146对有不良孕产史的夫妇常规外周血淋巴细胞染色体培养和标本制备,并对染色体核型进行分析。结果 36例异常核型,异常检出率为12.33%,其中常染色体(包括数目和结构)异常10例、性染色体(包括数目和结构)异常5例、染色体多态性变异21例,分别占受检人数的3.42%、1.71%、7.19%。结论染色体异常在不良孕产史的夫妇中占据重要的地位,对不良孕产史夫妇进行染色体核型分析有利于指导生育,提高出生人口素质。