掌跖角化病5例报告

本报告5例掌跖角化病是一个母亲及4个子女,均有典型的临床症状,具有家族性.     

皮肤角化棘皮瘤32例临床病理分析

皮肤角化棘皮瘤是一种较少见的良性自愈性表皮肿瘤,曾有过许多描述名称如面部火山口状溃疡,多发性自愈性皮肤鳞状细胞癌,皮脂性软疣,瘤样角化症,内生性疣和假癌等。本文为了查明内蒙地区角化棘皮瘤的发病情况及其临床病理特征,对我院１８年来手术切除的３２例皮肤角...     

脂溢性角化病临床、皮肤镜及病理特点分析

目的 研究脂溢性角化病的临床特征、皮肤镜表现、病理特点及其相关性分析.方法 选取2017年3月～2019年12月就诊于承德医学院附属医院,经组织病理检查和皮肤镜检查,诊断为脂溢性角化病的患者61例,分析其皮损的不同临床特征、皮肤镜表现与病理特点的关系.结果 皮肤镜下裂隙/脑回样外观、粉刺样开口、粟粒样囊肿模式中,临床特...     

掌跖角化过度牙周过早破坏综合征1例

掌跖角化过度牙周过早破坏综合征１例尹淮强杨惠泉王秀华患儿，男，４岁，因发热１５ｄ入院。体检：Ｔ３９℃，精神差，消瘦，毛发稀疏、枯黄。牙龈肿胀，恶臭；牙齿松动，左下尖牙已脱落。心肺无异常。腹软，肝肋下２．５ｃｍ，质地中等，压痛（＋）。脾肋下未触及。手...     

掌跖角化-牙周破坏综合征伴寻常型鱼鳞病1例并文献复习

掌跖角化 -牙周破坏综合征(Papillon -Lefèvre syndrome,PLS)(OMIM245000)是1924年发现的一种罕见的以掌跖角化、严重的早发性牙周病及反复化脓性感染为特征的常染色体隐性遗传疾病[1 ].PLS在人群中的发病率为(1 ～4)/100 万例[2],全球都有发病,男女患病率无明显差异,...     

乳头乳晕角化过度症1例并文献复习

<正>1 病例资料患者女性,48岁。因“双侧乳头丘疹3年”于我院皮肤科就诊。患者3年前无明显诱因乳头、乳晕出现棕褐色至深褐色针尖大小丘疹,多发,进行性加重,在乳头、乳晕蔓延,未超过乳头、乳晕范围,无疼痛、瘙痒、破溃,乳头无溢液等不适,曾于外院予以冷冻治疗,皮损有所减少,但随后仍逐渐增多,为求进一步诊治,遂来我科。婚育史：已婚已育。既往史、个人史、家族史无特殊。体格检查：患者一般情况良好,系统检查未见异常。皮肤科检查：双侧乳晕范围扩大,     

点状掌跖角化病伴高血压-家系遗传分析

目的:对一伴高血压的点状掌跖角化病家系进行分析.方法:对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查.结果:家系中有11人为点状掌跖角化病患者,所有患者皮损均局限于手足部位,发病年龄28岁到55岁,5人伴有高血压及多汗.结论:点状掌跖角化病是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性皮肤病.发病年龄10...     

角化性棘上皮瘤临床病理分析

目的 探讨皮肤角化性棘上皮瘤临床病理特点及鉴别.方法 复习10例病人的临床资料,标本常规石蜡切片、HE染色.结果 10例病人,预后较好,手术切除已达到治愈.结论 角化性棘上皮瘤又称为自愈性鳞状细胞癌,不需要化疗及放疗,病理鉴别很重要.     

神经精神狼疮26例临床分析

目的 了解神经精神狼疮（ＮＰＬＥ）的临床特征及治疗转归。方法 回顾１９９２～１９９８年在本院风湿科诊治的２６例神经精神狼疮的临床资料。结果 ２６例ＮＰＬＥ患者５０％在起病１年内发病,有器质性脑病综合征１１例,脑血管意外２例,癫痫４例,狼疮性头痛２例,精神症状或精神病７例。１９例重症ＮＰＬＥ中,１２例给予甲基强的松龙冲击加免疫抑制剂治疗后１０例病情缓解,２例死亡;７例单用甲基强的松龙冲击治疗者４例缓     

胃肠道神经鞘瘤4例临床病理分析及文献复习

目的：探讨胃肠道神经鞘瘤（GSs）临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断。方法对4例GSs患者临床资料、病理形态、免疫表型进行观察,结合文献进行讨论分析。结果4例患者,平均年龄（61.3±9.9）岁,女3例,男1例。患者无特殊临床症状和体征。影像学瘤体表现为界清的稍低密度均质实体灶。大体观察肿瘤无包膜,界清,切面呈实性,有光泽感。镜下瘤组织外围均有丰富的淋巴细胞增生形成的淋巴细胞套,梭形瘤细胞呈交叉束状排列,局部区域细胞核呈不显著的栅栏状,局灶可有显著的核异型性,但核分裂罕见。肿瘤边缘局灶区域可见瘤细胞分隔、包裹胃壁平滑肌现象。免疫组化显示4例瘤细胞S-100、Vimentin呈弥漫强阳性,2例GFAP片灶性阳性,Ki-67阳性指数＜3%,Desmin、CD34、CD117、DOG-1均为阴性。术后随访均未见复发或转移。结论 GSs 是胃肠道罕见的间叶源性良性肿瘤,掌握其相对特征性病理学形态结合 S-100、CD117、CD34、DOG-1等标记物检测有助于诊断和鉴别诊断。     

脑器质性精神障碍患者临床表现及脑CT特征

目的分析脑器质性精神障碍患者的临床表现与脑CT之间的关系。方法通过对99例脑器质性精神障碍患者中精神症状的种类所占的百分比以及脑CT与精神症状的关系等进行分析。结果脑器质性精神障碍患者,表现以抑郁、焦虑、躁狂、精神病性症状、谵妄为主。CT检查以先天性畸形、脑血管疾病、脑囊肿与肿瘤、阿尔茨海默病性脑萎缩、脑白质病等表现为主。结论脑器质性精神障碍患者的症状与病期和发病部位有关,脑CT检查对脑器质性精神障碍的病因诊断至关重要。     

氯仿中毒36例临床表现与诊断分析

目的总结氯仿中毒患者的临床表现及诊断方法。方法回顾性分析1996～2006年收治的36例氯仿中毒患者的临床表现、实验室检查、诊断及中毒机制。结果36例患者氯仿接触史明确,临床表现复杂多样,其中肝功能受损占80.6%、中枢神经损害占60.8%、皮肤损伤占42.3%,其他系统器官也有不同程度受损表现,且与前三者合并存在。在实验室检查中83%的患者前清蛋白（PA）降低,70%ALT升高。结论临床诊断必须有明确的氯仿接触史、临床表现和可靠的实验室检查指标,且需排除其他疾病。氯仿中毒可致多个器官损害,临床表现可分为肝型、脑型、皮肤型和混合型,以肝型最多见,实验室检查中以PA较敏感。     

急性双侧穹窿柱梗死临床分析并文献复习

脑梗死可出现多种神经系统损害症状,以记忆障碍为唯一表现的脑梗死患者少见,其中穹窿柱梗死在临床上更为罕见。由于穹窿柱的解剖特点,使其不容易成为病变部位,在临床上容易被忽略和误诊。本文报道1例双侧穹窿柱梗死患者,并检索相关病例报道,分析总结穹窿柱解剖、功能、梗死原因、梗死后认知障碍及预后,以便遇到穹窿柱梗死患者时能够做到早期识别及治疗。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征120例临床分析

目的总结120例阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者的临床资料,以期提高对OSAHS的诊治水平。方法回顾性分析北京朝阳医院120例OSAHS患者的诊治资料。结果患者就诊多是经他人提醒或是由初诊医师发现其有与睡眠紊乱有关的主诉,提示有睡眠呼吸暂停或夜间低氧血症的可能。较常见的临床症状是习惯性打鼾且鼾声不规律,27%的患者有睡眠时憋醒史。59%患者体质量指数〔体质量(kg)/身高2(m2)〕>25,Epworth嗜睡程度问卷评分为4.7±2.3。多导睡眠监测示中重度患者占70%。81.7%的患者可接受无创正压通气治疗,且经治疗后血氧饱和度均有不同程度的提高。结论多数患者在来睡眠实验室就诊以前,对睡眠紊乱情况缺乏认识。对前来就诊的患者,要进行认真的病史询问和细致的查体,并进行多导睡眠监测,以帮助诊断。无创正压通气治疗可以有效改善患者的睡眠和纠正缺氧。     

54例β地中海贫血患儿基因型与临床表现的分析

目的　探讨 β地中海贫血基因突变类型与临床病情的关系。 方法　应用PCR RDB技术对 5 4例重型 β地中海贫血患儿进行基因诊断。结果　检测出 8种基因突变类型 ,有 13种基因组合形式。结论　βo 纯合子及 βo/βo双重杂合子临床表现重、贫血重、发病年龄早 ,βo/β+双重杂合子表现为中间型或重型 ,发病年龄较晚 ,贫血较轻。     

成人支气管扩张患者的病因及临床特点分析

目的 目前我国成人支气管扩张症相关的病因学研究极为缺乏, 本研究通过对一组支气管扩张患者的临床分析, 总结其常见病因及疾病特点。方法 对2010 年1 月到2012 年12 月北京协和医院住院的支气管扩张患者104 例进行临床分析。结果 104 例患者中, 男47 例, 女57 例; 平均年龄（ 53. 5 ±16. 8） 岁。特发性支气管扩张最常见, 占48. 1% , 其次为感染后支气管扩张（ 29. 8% ） , 其他疾病包括囊性纤维化或囊性纤维化转膜传导调节因子相关疾病（ 5 例, 4. 8% ） , 弥漫性泛细支气管炎（ 4 例, 3. 9% ） , 原发性纤毛运动障碍（ 3 例, 2. 9% ） , 原发性干燥综合征（ 2 例, 1. 9% ） , 以及胸腺瘤合并免疫球蛋白缺乏（ 2 例,1. 9% ） , 普通变异性免疫缺陷病、恶性胸腺瘤合并免疫球蛋白缺乏、胃食管反流病、先天性巨大气管支气管症和变态反应性支气管肺曲霉病各1 例（ 占1. 0% ） 。铜绿假单胞菌为支气管扩张患者最常见的呼吸道病原菌（ 占病原菌总数的70. 6% ） , 占全部支气管扩张患者的35. 6%; 真菌感染中最常见的病原菌为曲霉（ 占病原菌总数的13. 7% ） 。15 例患者同时检测到2 种及以上病原微生物培养阳性。存在铜绿假单胞菌感染的患者肺功能中第1 秒用力呼气容积占预计值百分比（ FEV1% pred） 较没有铜绿假单胞菌感染的患者低[ （ 45. 4 ±18. 5） % 比（ 58. 2 ±27. 4） % , P 〈0. 05] ; 患者感染单一或没有病原菌感染的患者与感染2 种及以上病原菌的患者的FEV1% pred 也有显著差异[ （ 56. 4 ±25. 8） % 比（ 38. 0 ±13. 6） % , P 〈 0. 01] 。结论 支气管扩张患者的病因中以特发性支气管扩张最为常见, 最常见的病原菌为铜绿假单胞菌, 且其感染及多种病原菌感染与患者的肺功能恶化相关。     

高龄脑白质疏松患者的临床表现与危险因素分析

【目的】探讨高龄脑白质疏松（L A ）患者的临床表现,分析其相关危险因素,为临床研究提供依据。【方法】采用回顾性研究方法共纳入45例入住本院诊断为L A的高龄患者作为观察组,同时随机抽取无 L A的高龄人群75例作为对照组,详细记录其相关信息及临床症状,应用多因素回归分析进行相关危险因素分析。【结果】LA患者随年龄的增加,LA严重程度越重,且有不同程度认知功能障碍表现,重度组认知功能障碍最严重,临床痴呆评定量表（CDR）评分最高,简易精神状态量表（MMSE）评分最低,与轻、中度相比差异有显著性（ P ＜0．05）;中度组认知功能障碍较轻度组严重,CDR评分高于轻度组,MMSE评分低于轻度组（ P＜0．05）。单因素分析显示高血压病史、糖尿病史、吸烟史、饮酒史、脑血管病史与LA的发生存在密切的相关性,两组间比较差异有显著性（ P ＜0．05）;而两组间血脂、空腹血糖（FBG）、同型半胱氨酸（Hcy）比较差异无显著性（ P ＞0．05）。多因素分析显示高血压病史、饮酒史、脑血管病史是LA 发生的独立危险因素（ P ＜0．05）。【结论】高龄人群发生LA与既往高血压病史、饮酒史、脑血管病史存在密切的相关性,是其发生的独立危险因素。