48，XY，＋2mar一例

４８，ＸＹ，＋２ｍａｒ一例魏丽珠，刘松君，徐建平先证者男，５７岁，科技工作者。作为正常对照检查时，发现外周血染色体多２个额外小染色体（简称ｍａｒ）。表型正常，身高１．６５ｃｍ，体重５６ｋｇ，心肺无异常发现，肝脾不大，Ｘ线脊柱拍片示先天性隐性脊柱裂。曾...     

45，X，－22，－Y，＋t（22；Y）一例

４５，Ｘ，－２２，－Ｙ，＋ｔ（２２；Ｙ）一例肖福英，杨真荣，刘希贤患者男，２８岁，其妻曾怀孕４次，均于孕７月早产，第１胎为男婴，产后１天死亡。第２、３胎为女婴，产后４天死亡。第４胎为女婴，产后当天死亡。患者有１个哥哥３个姐姐均已结婚并生育正常的小孩，...     

45，X／47，XY，＋18伴原发性闭经一例

４５，Ｘ／４７，ＸＹ，＋１８伴原发性闭经一例张凤金患者女，２２岁，结婚４年，因原发性闭经就诊。患者自述无月经初潮，无家族史。体查：身高１．３５ｍ，智力正常。面部多痣，有颈蹼。双侧乳房未发育，无腋毛、阴毛。外生殖器幼女型，阴道顶端见一小宫颈，未触及子宫...     

t（3；20；9）伴生育47，XY，＋der（9）患儿一例

ｔ（３；２０；９）伴生育４７，ＸＹ，＋ｄｅｒ（９）患儿一例张小宁，佟叙患者女，３１岁。表型正常，非近亲婚配，孕２产２。第１胎为女婴，出生后发育明显落后于同龄儿，于生后９个月死于肺炎，第２胎为男婴，现２＋岁，发育迟缓，智力低下，不会说话，不能行走，鼻根...     

46，XY，t（1；10）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；１０）伴流产一例辛力，李伟，王成章患者男，３１岁，汉族。其妻两次流产，一次为孕５０＋天自然流产；另一次为孕７４天时Ｂ超检查＂胎胚死亡＂而行人工流产。非近亲婚配，夫妻双方表型及智力均正常，无毒物接触史，双方家族内无遗传病史及上述类似...     

46，XX／45．X／47，XX，＋21／46，XX，t（7；14）致流产1例

４６，ＸＸ／４５，Ｘ／４７，ＸＸ，＋２１／４６，ＸＸ，ｔ（７；１４）致流产１例河南省宜阳县人民医院（４７１６００）王丽春河南省人民医院（４５０００３）王应太病例简介患者，女，２５岁，因不良孕产史前来就诊。表型正常，１７岁月经初潮，周期规则．无有害物质...     

1qh＋一家系四例

１ｑｈ＋一家系四例肖福英，韦振邦，冯治，黄立英，李宝珠先证者（Ⅱ５）女，２２岁，表型正常，身体健康，因有不良产史来医院就诊。其丈夫（Ⅱ４），２２岁，表型正常，非近亲婚配。图２患者家系图细胞遗传学检查：先证者外周血淋巴细胞染色体检查发现其中一条１号染色...     

嵌合体47,XX,＋21／48,XX,＋21,＋22一例

嵌合体４７，ＸＸ，＋２１／４８，ＸＸ，＋２１，＋２２一例李庆森患儿女、出生１６天，系Ｇ１Ｐ１，妊娠３６＋４周早产儿。出生体重２８００ｇ，未见紫绀、黄染，哭声正常。出生４日后开始出现皮肤黄染，无发热咳嗽、无呕吐、惊厥、抽搐、大便呈白陶土样，小便正常。查...     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

16qh＋1例报告

１６ｑｈ＋１例报告吉林省延边妇幼保健院遗传室（１３３００１）朱哲洙，郑楚病例报告患者，女性，３４岁，身高１５９ｃｍ，体重５０ｋｇ，身体健康，表型以及智力均属正常女性，造纸厂工人，因其９岁的女儿患有脑性瘫痪伴重度智力低下而就诊。其丈夫３４岁，锅炉工，身...     

46，XX，12p＋一例

患者女，1岁10个月，因发育差，小头，枕骨扁平，头发少，眼距宽，小耳朵，鼻根低平，流涎，通贯手，智力低下来我院就诊。父亲28岁，母亲24岁，表型正常，此女为第1胎，孕期无上呼吸道感染、服药史，亦未接触农药及有害物质。父母非近亲结婚。     

46，XY，t（1；16）（q32；p13．3）一例北大核心CSCD

患者 男,32岁,婚后妻子第1次妊娠60^＋天阴道流血,B超显示胚胎停止发育;间隔9个月后第2次妊娠60＋天,胚胎停止发育。孕期无有害物质及放射线接触史,未服药。查体：身高176cm,体重69kg,智力正常,第二性征发育正常,精液常规检查正常,夫妇非近亲结婚,无遗传病家族史。     

46，XX/47，XXX嵌合型合并平衡易位一例

患者女，３２岁，婚后早期流产４次，原因不明。一次足月分娩一女婴，因宫内发育迟缓产时窒息死亡，表型无明显畸形，胎儿显著小于妊娠月份，未做尸检。患者月经正常，１４岁初潮，周期为５～７／３０天，否认有家族史，妇科检查无异常发现，丈夫精液检查：正常，双方血型...     

46，XX，t（4；9）（q31；p24）与46，XY，-9，＋der（9）（P＋）各一例

患者 女，26岁，已婚5年，因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊。患者系第4胎，足月顺产，出生时体重约3．5kg，身长约42cm，各器官无明显异常。查体：身高155cm，体重50kg，眼距不宽，鼻较小，鼻梁扁平，后发际不低，智力正常：患者月经初潮13岁，经期4～5天，经量及周期基本正常．患者祖父母和父母非近亲结婚，体健，表型正常，父亲抽烟，量中等，无其他不良嗜好，其母亲于孕期间无发热及感染史，未曾服用任何药物，无自然流产等异常妊娠史，有长期接触农药史。患者有一姐和一哥，均结婚，正常生育。     

47，XX，＋der（13；22）（q21；p13）mat胎儿一例

病例：患者性别女，25岁，因两次不良孕史就诊。婚后一年曾分别因唇腭裂孕7个月引产，以及胎死宫内孕5个月引产。孕期无不良因素接触史，家系中无不良产史，无智力低下儿，患者表型和智力正常，体表无异常，夫妇双方非近亲婚配。     

47，XX，del（12）（q24），＋t（12；21）（q24；q22）一例

患者女，21岁．2003年3月29日来我科婚前咨询。查体：身高140cm．体重46kg。系第2胎足月顺产．外观先天愚型貌，生活能自理，有正常月经来潮。其父母非近亲婚配，表型正常，孕2产2，其母孕期正常。其姐25岁。表型正常．已婚并生育一子，表型亦正常，否认有家族遗传病史。     

46，X，Yq＋女性体内胚窦癌1例

４６，Ｘ，Ｙｑ＋女性体内胚窦癌１例山东省聊城地区人民医院（２５２０００）王凤菊，王晓娟病例摘要郑某，表型及心理性别为女性，２２岁，汉族，已婚，住院号２８７３５３，因原发闭经并下腹痛２０天，加重两天入院，患者系第二胎，足月顺产，父母非近亲婚配，无家族史...     

46，XX,inv（3）致流产1例

病例：患者女，２４岁，身高１５５cm，月经史１７５／２８，结婚２年，第一次妊娠３个月因做农活次日腹痛流血，当地卫生所保胎（使用黄体酮、安络血、止血敏、VE）治疗无效。９个月后第二次妊娠，孕４０＋天起预防性保胎，持续１个月时间，至孕２＋月时无明显诱因流血，保胎治疗２天无效，人流清宫。孕期无有毒有害物质接触史，夫妻表型及智力正常，身体健康，非近亲婚配。出生时父母年龄分别为４１、３７岁，父母非近亲结婚。图４６，XXinv（３）核型细胞遗传学分析按我室常规进行外周血淋巴细胞培养、G带分析显微摄影，患者染色体核型…     

高血压病患者遗传性红细胞Na^＋—Li^＋逆向及Na^＋—K^＋同向…

对５３个至少双亲之一患高血压病（ＥＨＴ）的家庭和２５个正常血压（ＮＴ）者家庭（包括父、母及一个子女）成员的红细胞（ＲＢＣ）Ｎａ＾＋－Ｌｉ＾＋逆向转运（ＳＬＣ）及Ｎａ＾＋－Ｋ＾＋同向协同转运（ＳＰＴ）功能，作它们与平均血压（ＭＡＢＰ）间的家庭内部相关分析，并计算其多基因累加遗传力（ｈ＾２），发现：（１）在ＮＴ、ＮＴ＋ＥＨＴ家庭，ＲＢＣ的ＳＰＴ和ＳＬＣ的双亲均值都和其子女的相应值呈正相关，但配偶间不相     

46，XX，t（3；14）平衡易位致习惯性流产1例

４６，ＸＸ，ｔ（３；１４）平衡易位致习惯性流产１例山西省大同市第三人民医院遗传室（０３７００８）卜春明病例报告患者，女，３２岁。因连续自然流产４次来本院就诊，每次均孕６０＋～９０＋天时有阴道出血，色鲜红。２次Ｂ型超声诊断为胚胎停止发育，均行刮宫术进行...