急性早幼粒细胞白血病染色体易位联合R显带和间期荧光原位杂交技术分析

目的探讨荧光原位杂交(FISH)及常规细胞遗传学染色体核型分析技术对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARa融合基因检测的灵敏度和特异度及其在临床中应用价值。方法选取51例APL患者,应用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及FISH技术检测患者PML/RARa融合基因的表达情况。结果在进行常规染色体核型分析的51例患者中41例(80.4%)为t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,其中38例(74.5%)为单纯t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常;10例(19.6%)无t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常中1例(2.0%)为不伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常,1例(2.0%)为t(11;17)(q13;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为正常核型,5例(9.8%)未见分裂相。在进行FISH检测的51例患者标本中48例(94.1%)有PML/RARa融合基因异常,同时进行常规染色体核型分析和FISH检测的41例患者同时存在t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常和PML/RARa融合基因异常,两者符合率为100%;在15例正常骨髓标本的FISH检测中15例标本结果均未发现有PML/RARa融合基因,提示FISH检测技术具有较高的敏感度和特异性。结论对于初发的APL患者,常规染色体核型分析和间期荧光杂交技术结合分析APL患者细胞遗传学特征是诊断该病的有力工具,FISH技术操作更为简单,省时直观。     

急性淋巴细胞性白血病的细胞遗传学研究

对40例中国人急性淋巴细胞白血病(急淋)进行了细胞遗传学的研究,发现正常核型为40%,染色体数量异常占42.5%,染色体结构异常为17.5%,特异染色体异常包括有t(9;22)(q34;q11),t(4;11)(q21;q23)和t(8;14)(q24;q32)及环状染色体等.分析了2例急淋患者初发和复发时核型的变化,显示复发时有附加异常。研究认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析(MIC)有助于急淋的诊断和分型。此外,细胞遗传学检查对于急淋白血病的预后具有重要意义。     

急性早幼粒细胞白血病患者的分子细胞遗传学异常与临床相关性

目的 探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的细胞分子遗传学异常与其临床预后的关系.方法 对69例APL患者进行染色体核型分析,将细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)者作为一组,细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常者作为另一组,所有患者都做PML/RARa融合基因检查,比较其临床特点.结果 细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者在使用全反式维甲酸和亚砷酸治疗后获得CR的时间明显短于t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常的APL患者,并且细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者复发的时间(是指患者第一次达到CR到第一次复发这段时间)明显长于细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常的APL患者;PML/RARa融合基因转录长型(L)和PML/RARa融合基因转录短型(S)相比较,L型患者对ATRA治疗反应更为敏感,诱导达到CR的时间更短,复发的间隔时间更长;在使用全反式维甲酸治疗达到CR后,大部分细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者仍能查到t(15;17) (q22;q21)的存在.结论 与细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者相比,具有复杂核型的APL患者对ATRA治疗反应差,易复发,预后不良;在使用ATRA治疗APL患者达到CR后应及时、充分的巩固化疗.     

伴t（8；21）（q22；q22）易位的儿童急性双表型白血病的生物学特征

目的探讨伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童急性双表型白血病（BAL）的生物学特征。方法分析7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL,取同期诊断的30例t（8;21）阴性的急性髓细胞性白血病（AML）患儿作为对照组,分析其骨髓细胞形态学、细胞免疫学表型、细胞遗传学、分子生物学（MICM）特征。结果7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL占同期连续190例急性髓细胞性白血病（AML）的3．7％。骨髓细胞形态学均显示为AML-M2,分类中原始细胞均显著增多（均P〈0．01）;免疫表型均为髓细胞系伴B淋巴细胞系表达;CD34为高表达阳性;均有t（8;21）（q22;q22）染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AMLl／ETO检测均为阳性;7例患儿经治疗后完全缓解（CR）率71．4％,对兼顾AML和急性淋巴细胞白血病（AIJL）的联合治疗方案效果较好。结论BAL是急性白血病的一种亚型,其预后不良可能与染色体异常发生率高、CD34高表达阳性有关,对于BAL采用兼顾AML和ALL的联合治疗方案可提高其疗效。     

154例t(8;21)急性髓系白血病遗传学分析

目的:探讨t(8;21)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的遗传学特点.方法:回顾性分析浙江大学医学院第一附属医院血液科154例t(8;21) AML的遗传学、免疫学和分子生物学资料.为便于分析染色体核型与FAB分型的关系,把患者分为单纯t(8;21)组(69例)、单纯伴性染色体丢失组(54例)和其他附加染色体组(31例).结果:按FAB分型:M2 127例(82.5%)、M5 15例(9.7%)、M4 6例(3.9%)、M1 4例(2.6%)、M0 2例(1.3%);附加染色体异常85例(55.2%),其中-Y 43例,占男性核型的44.1%;-X 17例,占女性核型的27.9%;9q- 9例,占总例数5.8%;+8 5例,占3.4%,+4 3例,占2.0%;其他类型染色体异常17例,占11.4%;其他附加染色体异常组有非M2(M0、M1、M4、和M5)病例11例,占该组35.5%,高于单纯t(8;21)组的17.4%,差异有统计学意义(P<0.05);伴性单纯染色体丢失组有4例(7.4%),低于单纯t(8;21)组,差异无统计学意义(P>0.05).结论:t(8;21) AML常伴有其他染色体异常,主要见于M2型,除性染色体丢失以外附加染色体异常更易见于非M2型AML.     

荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征患者染色体复杂核型变化及临床意义的研究

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色体核型分析。结果:35例MDS患者中有24例出现染色体异常,包括染色体数目及结构的异常,阳性率占68.6%。其中6例出现5号染色体单体或5号染色体长臂丢失;4例出现7号染色体单体或7号染色体长臂丢失;1例出现等臂7号染色体;2例出现8号染色体三倍体;3例出现Y染色体丢失;2例出现16号染色体倒位;5例出现复杂的染色体易位,包括t(6;?),(t8;21)(q22;q22),(t7;?),der(19)(t19;?)(q13.3;?),der(9)(t9;?)(p11;?)(t6;9),(t8;14),(t1;8)。结论:FISH技术在MDS染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足,对MDS准确诊断分型、合理治疗方法的选择乃至对预后的评估都具有重要的临床意义。     

79例儿童t(8;21)急性髓系白血病的核型及预后分析

目的 调查儿童t(8;21)急性體系白血病(AML)的核型异常情况,评估缓解后治疗强度对预后的影响.方法 采用形态学、免疫学和细胞遗传学(MIC)方法对79例儿童t(8;21)AML患者进行检测确诊.诱导缓解治疗采用高三尖杉酯碱联合阿糖胞苷(HA)/柔红霉素联合阿糖胞苷(DA)/高三尖杉酯碱、阿糖胞苷和柔红霉素联合(HAD)方案.缓解后进行异基因造血干细胞移植或5～7疗程的联合化疗.结果 79例患儿中,55例(69.6%)有附加染色体异常,其中40例(50.6%)伴性染色体丢失,9例(11.4%)为del(9q),7例(8.9%)为复杂变异型t(8;21)异常.3例患儿染色体数量在90条以上且伴双重t(8;21)四倍体核型,预后均不良.1、2疗程完全缓解(CR)率分别力81.7%(49/60)和94.8%(55/58);3年无事故生存率、无病生存(DIS)率和总生存率分别为(26.2 ± 6.8)%、(31.3 ± 6.7)%和(27.6 ± 6.6)%;29例患儿缓解后治疗疗程数为5个或以上,其3年DFS率为(51.7 ± 9.3)%.单纯t(8;21)±性染色体丢失组与伴其他附加染色体异常组患儿的3年DFS率差异无统计学意义(P=0.36).大剂量阿糖胞苷组患儿的3年DFS率明显优于标准化疗组(66.7% vs.27.3%,P=0.03).结论 多数儿童t(8;21)AML患者伴有附加染色体核型异常,附加染色体核型异常对患儿生存没有不良影响.染色体数量在90条以上且伴双重t(8;21)四倍体核型少见,但预后不良.儿童伴t(8;21)AML治疗CR率高,远期疗效好.采用大剂量阿糖胞苷作为缓解后治疗能提高远期疗效.     

100对自然流产夫妇的染色体分析

本文对100对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体检查、G带核型分析,发现6例异常,占受检人数的3％,包括平衡易位5例,占受检人数的2.6％,常染色体长臂部分缺失1例,占受检人数的0.6％。查阅资料,t(6;8)(q25;q22),t(58)(P15;P21)和t(12;13)(q24;q22)未见报道。对t(13;14),t(6;8)和t(5;8)三例进行家系调查,发现t(13;14)染色体在其家系中至少传递了两代,t(5;8)染色体至少传递了三代。     

世界首报四例染色体异常核型

(1)本文报告4例,世界上尚未报导的染色体异常核型,分别为:46,xx,t(6;9)(q21;p22) 46,xy,t(1;18)(q21;q21)46,xx,t(4;9)(p14;q34) 46,x,t(x;13)(q28;q14)(2)阐述了广泛开展细胞遗传学检查的重要性。     

骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析及其预后意义

目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的细胞遗传学异常及其演变与MDS的亚型和转归的关系。方法:采用骨髓细胞直接法和(或)短期培养法按常规制备染色体,采用R显带技术进行核型分析。结果:8例MDS检出染色体异常核型,占40%,主要异常有5q-,+8,-7,t/del(3)(q21),-18;MDS-RAEB和RAEBT(63.7%)比MDS-RA(11.1%)异常核型检出率高(P<0.05),且多为复杂异常;核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者。结论:MDS的核型分析对其明确诊断,分型和预后评价有重要的参考价值。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。