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Laurence—Moon—Bardet—Biedl综合征1例 总被引:2,自引:0,他引:2
1 临床资料患者 ,女 ,16岁 ,因“双眼夜间视物不清 8a”就诊。查体 :肥胖体形 ,痴呆面容。视力检查不合作 ,双眼眼压 Tn,前节未见异常。散瞳后见双眼玻璃体明显混浊 ,大量絮状飘浮物 ,眼底较模糊 ,隐约可见双眼视网膜色灰 ,可见较大骨细胞样色素沉着 ,形状不规则。追问病史 :患者足月顺产 ,出生时双手双脚均为六指 (趾 ) ,于 1周岁行手术切除双手畸形指。智力低下 ,曾上到小学四年级 ,因成绩差不能继续学习。家庭史 :患者家庭中未见类似患者 ,父母为近亲结婚 ,育 4个子女 ,患者 3个兄弟均正常。2 讨论L aurence- Moon- Bardet- Biedl(L… 相似文献
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下颌—眼—面—头颅发育异常综合征 总被引:2,自引:0,他引:2
庞国祥 《中国实用眼科杂志》1987,(2)
下颔—眼—面—头颅发育异常综合征是一不太常见的综合征。1948年首次由Hall-ermann 描述了鸟脸畸型合并先天性白内障的病人;1950年S′treiff 又报道了下颌及颜面异常合并先天性白内障,故定名为下颌一眼—面—头颅发育异常综合征,又称Hall-ermann-Streiff 综合征。1958年Francoi 总结本综合征的主要临床特点为头颅发育异常和特征性鸟脸,牙齿异常,侏儒,毛发稀少,皮肤萎缩,双侧小眼球和先天性白内障。在所有病人中,均有头颅发育异常和鸟脸畸型。眼部病变除白内障外,青光眼是最 相似文献
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Heymann 《Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie》1860,7(1):127-134
Ohne Zusammenfassung 相似文献
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张军 《中国实用眼科杂志》1987,(7)
1866年Laulence 与Moon 首先报告了原发性视网膜色素变性患者伴有生殖发育低下、智力迟钝的情况。1920年Bardet,1922年Biedl 相继报道了这类病例,且确立了以视网膜色素变性、智能低下、多指(趾)畸形、生殖器发育低下、肥胖为本症的五大主要特征。Hatchinson 等人追综观察了Laulence-Moon 所报道的病例,发现这些患者由于多年后发生痉挛性截瘫,且其眼底变化是由严重进行性脉络膜萎缩的毯层视网膜变性所致。故有人提议将本症命名为 相似文献
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目的 研究噻二唑类衍生物及络合物合成其抑菌性。方法 利用乙酸和氨基硫脲经脱水缩合制得2-氨基-5-甲基-1,3,4-噻二唑。将此化合物与芳醛缩合制的两种配体,再分别与Cu^2+,CO^2+络合,最后将所有化合物进行抑菌活性试验。并进行化合物结构测定。结果 所合成化合物结构均由红外、紫外光谱得以证实,并具有一定抑菌性。结论 对噻二唑类药物研究方面具有一定价值。 相似文献
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本症的主要临床症状为典型或非典型视网膜色素变性,肥胖症,生殖器功能不全,智力发育不全,多指(趾)等症状,男性多见,发病时期通常在10~15岁左右。本病具备全部主要症状者少见。我科于1984年8月遇到一例较完全型的病例,现提出报告。病例:刘×男 14岁 1984年8月1日初诊。主诉:双眼视力严重障碍二年。现病史:自十岁左右,发现夜间视力障碍,但未引起家人注意,以后夜间视力障碍逐渐加重,夜 相似文献
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下颌-眼-面-头颅发育异常综合症,又称Hallermann-streif综合症,现将我院二例报告如下:病例一:×××,男,25岁,主诉:自幼双眼视差,检查:视力:右光感120cm左手动120cm,下颌短小,牙齿发育不良,畸形及缺齿??、双眼水平不规则震颤,双角膜后羊脂状kp( ),瞳孔 相似文献
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视网膜杆体光感受器是一类高分化的视细胞,它是由对光敏感的外段、内段和含有细胞核的胞体三部分组成。而内外段之间有一连接纤毛相连,外段含有一堆分开的膜性盘,后者在纤毛区发育或为胞浆膜的外突。小盘向光感受器顶部移行并发生周期性的脱落与再生,小盘的脱落与再生受光周期性的控制。视紫红质是视杼细胞外段的主要膜蛋白质。然而,视杆细胞的外段也含有几种可溶性蛋白质和酶,其中一种可溶性蛋白质被 相似文献
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眼眶穿通伤是一种破坏性大,合并症多的眼外伤。我科自1976-1986年12月,共收治9例,各具临床特点,从而总结出规律性,对临床工作有一定实用价值,报告如下: 一般材料9例中男8例,女1例,眼别:右眼2例,左眼7例。年龄:18~76岁,其中20~ 相似文献
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孟祥瑞 《中国实用眼科杂志》1986,(5)
朱××男15岁达斡尔族新疆塔城人1983年9月13日初诊,其母代述:患儿近数年来视力逐渐减退,看远比较困难,夜盲,智力较差,学习成绩不佳,勉强念完小学。体形肥胖,举止笨拙。患儿系第4胎,足月顺产,弟兄姊妹共6人;大姐曾在新疆医学院诊断为“先天性心脏病”(室间隔缺 相似文献
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Vogt—Koyanagi—Harada综合征与人类白细胞抗原—DQA1和—DQB1基因 … 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨人类白细胞抗原-DQA1和-DQB1(human leukocyte antigen-DQA1 and DQB1,HLA-DQA1andDQB1)基因与沃洛特-小柳-原田综合征(Vogt-Koyanagi-Haradasyndome,VKH)遗传易感的相关性。方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(polymerasechainreaction-sequencespecifieprin 相似文献
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患者吴X,男,年龄23岁,左眼持续性服码伴同侧们头痛1月余,门诊以前房积血、出血性青光眼急诊收入院。住院导92786。追问病史,患者于一个月前有原因不明高热史。体检:左侧前额皮肤及上睑部有大片状毛细血管瘤,心肺正常,血压16/11kPa,视力右5.0,左无光感,眼压右2.74kPa,左7.88kPa,左眼球结膜混合性充血(+++),角膜血染,前后满抱积血,呈鲜红色,瞳孔及眼底窥不见,诊断:(l)眼一神经一皮肤血管瘤病,(2)前房出血继发青光眼。治疗:入院后即给20%甘露醇250ml静脉滴注,安络血、维生素K肌肉注射,经治疗两周,前房… 相似文献
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65—75岁老年人F—ERG观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:观察65-75岁正常老年人暗适应闪光视网膜电图(F-ERG),评价其视网膜功能。方法:对41例(69只眼)正常老年人行标准化视多膜电图(F-ERG)最大反应测定,将结果与对照组(30-40岁正常人)比较;并分别比较老年人中不同性别以及(老年性白内障)不同晶状体混浊度(按WHO白内障分级)对F-ERG影响。结果:65-75岁正常老年人F-ERG最大反应中a波振幅小于对照组(0.01<P<0.05),b波振幅明显小于对照组(P<0.01);白内障眼F-ERG最大反应中a波振幅小于无白内障眼(0.01<P<0.05),b波振幅明显小于无白内障眼(P<0.01);老年男性F-ERG最大反应中a波振幅组略上于女性,但差异无显著性(P>0.1),而b波振幅明显小于女性(P<0.01)。结论:随年龄增长,正常老年人暗适应闪光视网膜电图(F-ERG)反应减弱,视网膜功能将发生生理性减退;白内障所致晶状体混浊将进一步减弱ERG反应交影响视觉功能;F-ERG最大反应存在着性别差异。 相似文献
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Objective: To disclose the nature of RBI germline mutations in Chinese and to develop a practical and effective way for mutational screening. Methods: Leukocyte DNA was prepared from 8 Chinese patients with hereditary retinoblastoma. PCR combined with nonisotopic heteroduplex-SSCP analysis was used to screen leukocyte DNA for RBI germline mutations, exon-by-exon, without the use of restriction endonuclease digestion. The mutations were finally identified by sequencing. In order to testify the effectiveness of this method, the same method was used to detect other 17 samples which have been previously analyzed by other methods. Results: Heterozygous germline mutations were detected in the leukocyte DNA of 6 out of 8 Chinese patients;G del/codon 46,T del/codon 131 ,CAGAA del/condon 257 -258, GCAgta→GCAgca/donor of exon 16, C@T/codon 661, and C→T/codon 787. Heteroduplex-SSCP analysis may detect RBI germline mutations in 68% (177 25) unselected patients, which is more effective than SSCP(56%) or heterodupl 相似文献
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