102对不良孕产史夫妇染色体分析

对１０２对有不良孕产史夫妇进行外周血染色体检查，检出异常核型８例，染色体异常频率为３．９２％，其中１例为世界首报核型。本文对染色体平衡易位，性染色体数目异常及染色体多态与不良孕产史的关系进行了探讨。     

开封地区不良孕产史与染色体异常

目的 探讨不良孕产吏与细胞遗传学的关系.方法 对2873例有自然流产史、胚胎停止发育、生育畸形儿史等患者,通过外周血淋巴细胞培养、G显带,进行染色体核型分析.结果 2873例患者中染色体异常124例,异常率为4.32%.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一.     

956对夫妇外周血染色体核型与不良孕产史的关系

目的探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法取患者的外周血进行无菌培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果通过对956对夫妇染色体核型分析,发现异常核型209例,异常率为11.77%。其中臂间倒位13例,占6.22%;平衡易位28例,占13.40%;性染色体异常2例,占0.96%;染色体多态性163例,占异常总数的77.99%;其他异常3例,占1.43%。结论染色体异常以及多态性是导致不良孕产史的重要因素,因此,染色体核型分析应作为优生优育的常规检查,从而提高人口素质,降低先天性出生缺陷。     

358例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨具有不良孕产史夫妇的不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对358例具有不良孕产史的夫妇进行常规G显带核型分析。结果 358例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型39例,异常率为10.89%。其中随体变异13例,9号染色体臂间倒位9例,副缢痕的增长8例,相互易位7例,数目异常2例。染色体异常在男女发生的比例相当。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

1630对不良孕产史夫妇染色体异常分析

我们从 1996年 1月至 2 0 0 2年 8月 ,对 163 0对有流产、死胎、曾生育畸形或智低儿等不良孕产史夫妇 (共 3 2 60例 )进行了外周血染色体检查 ,检出染色体异常 112例 ,现报告如下。1　对象与方法　病例来自本院遗传咨询门诊及相关科室。采用外周血淋巴细胞培养、常规制片及 G显带 ,镜下分析染色体核型。2　结果在 3 2 60例中发现染色体异常 112例 ,检出率 3 .44% ,其中染色体易位 76例 (67.85% )、倒位 3 0例 (2 6.79% )、数目异常 6例 (5.3 6% )。染色体异常核型及例数见表 1,不良孕产史情况见表 2。3　讨论3 .1　染色体易位与不良孕产史…     

异常孕产史夫妇染色体的分析

目的探讨异常孕产史与细胞遗传学的关系.方法收集异常孕产史夫妇外周血,对外周血淋巴细胞进行培养、制片、胰酶消化、G显带、分析.结果分析229对异常孕产史夫妇的染色体核型,发现异常34例,异常发生率为7.42%,其中平衡易位6例,检出率为1.31%(占异常总数的17.65%),罗伯逊易位1例,检出率为0.22%(占异常总数的2.94%),复杂易位1例,检出率为0.22%(占异常总数的2.94%),臂间倒位8例,检出率为1.75%(占异常总数的23.53%),其它异常核型18例,检出率为3.93%(占异常总数的52.94%).结论染色体异常是导致异常孕产史的重要因素之一.     

北京地区443例不良孕产史夫妇染色体分析

目的为了降低出生缺陷发生率,对有反复流产、生育异常儿史夫妇,进行染色体检查.方法采用常规周围血染色体技术方法.结果在443例有不良孕产史夫妇中,检出异常染色体11例,异常检出率约为2.48%.2次自然流产史的染色体异常检出率1.53%;3次及3次以上流产史的异常检出率分别为3.80%和9.09%;有异常生育史的异常检出率2.05%.因此,自然流产次数越多,染色体异常检出率越高;女性染色体平衡易位对后代影响较大.结论胎儿的染色体异常,与亲代的染色体平衡易位有重要关系.     

文山地区163对不良孕产史夫妇染色体分析

目的了解本地区不良孕产史夫妇中染色体异常情况以及民族间是否存差异,探讨其与生殖异常的关系。方法采集163对（326例）有不良孕产史的夫妇外周血液,用常规技术方法制备染色体,经G显带后显微镜下进行染色体核型分析。结果163对夫妇中检出染色体异常12例,异常检出率3．68％（12／326）。以壮族和汉族最多,各5例,分别各占41．67％;彝族2例,占16．67％。结论染色体异常是不良孕产的重要因素之一。有不良孕产史者染色体异常的发生率明显高于一般人群,对有生育畸形、智力低下、染色体异常儿、死胎死产等不良孕产史患者,有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。对降低遗传缺陷儿的出生率,提高人口素质具有重要的意义。     

武汉地区466对有不良孕产史夫妇染色体核型分析

本文对466对不良孕产史夫妇进行了染色体检查分析,发现染色体异常有27例,占3.1%,其中染色体易位者7例,占0.75%.大Y者11例,占1.18%,随体联合7例,占0.75%.染色体易位可导致不良妊娠已为人们所共识,但是当Y染色体大于或等于17号染色体,随体联合发生率高于10%时,亦可能导致不良妊娠的发生.     

湖州地区137对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法对137对有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果发现20例异常核型,异常检出率为7.30%。其中结构异常7例,数目异常5例,Y染色体长度变异7例,另有1例性分化异常。结论不良孕产史夫妇染色体核型异常发生率明显偏高,对其行细胞遗传学分析很有必要,可为临床病因诊断提供依据。     

染色体核型异常男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系。方法578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少精子症。外周血淋巴细胞培养常规染色体标本制备,进行染色体核型分析。应用多重聚合酶链反应技术,采用无精子因子区9个序列标签位点对所有染色体异常的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失分析。结果578例遗传咨询患者中,检测出染色体核型异常患者62例,异常率为10.73%。其中包括无精子症或严重少精子症患者10例,占总样本1.73%。10例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失2例,占20%。核型为46,XX/47,XX,＋del（Y）（q11）患者临床表现为睾丸小,无精症,Y染色体缺失位点为sY157、sY152、sY254、sY255;核型为45,X,-Y,-15,＋t（Y：15）（p？;q11）患者临床表现为特发性无精子症,缺失位点为sY143、sY254、sY255。结论涉及到Y染色体的染色体核型异常与AZF微缺失密切相关。     

1112对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的为探讨不良孕产史夫妇与染色体异常的关系。方法对有自然流产史，死胎，曾生育畸形儿、智力低下儿等异常孕产史的1112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常染色体核型94例，总检出率4．23％。其中检出平衡易位55例（其中罗迫逊易位17例），倒位30例，数目异常2例，多态7例。结论染色体异常是导致异常生育的重要原因。因此，对有异常孕产史夫妇做染色体检查很有必要。     

广州地区不良孕产史夫妇外周血异常核型分析

目的观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系。方法对261对不良孕产夫妇外周血淋巴细胞进行细胞遗传学分析,采用G显带方法。结果 261对不良孕产史夫妇染色体异常80例(15.3%),其中相互易位9例;Turner嵌合体1例;染色体异态70例,包括9号染色体小臂间倒位10例,次缢痕长度增加16例,D组、G组短臂的随体长度增加或减少或双随体共36例,大Y、小Y共8例。结论不良孕产夫妇染色体异常主要为平衡易位和多种染色体异态,后者在不良孕产史夫妇中的高发生率提示其具有一定临床效应。     

1247例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的分析染色体异常核型的发生率,探讨常见染色体异常的临床意义。方法取18331例患者的外周血或脐血淋巴细胞进行常规培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果18275例完成核型分析的检查者中,染色体异常1247例,异常检出率6.82。其中常染色体异常978例;占异常核型的78.43%,性染色体异常269例;占21.57%。染色体病主要发生于发育异常、不良孕产史、不孕不育、原发和继发性闭经。结论染色体异常是导致发育异常、不良孕产史等疾病的重要原因之一,进行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

延安地区206例不良孕产史夫妇的染色体分析

目的对生殖异常患者进行染色体分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法采集患者外周血进行培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果 206例患者中检出异常核型15例,异常率为8.74%。结论染色体异常是生殖异常的一个重要原因,对患者进行染色体检查对提高人口素质有一定的指导意义。     

石家庄地区无精子症患者的细胞遗传学研究

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析,探讨染色体核型异常与无精子症的关系以及对无精子症进行染色体分析的意义.方法 对130例无精子症患者抽取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行染色体核型分析.结果 发现异常核型48例,异常核型率为36.9%（48/130）,其中有42例性染色体数目和结构的异常,约占异常核型的87.5%（42/48）,4例常染色体结构异常,占异常核型的8.3%（4/48）,另有2例为染色体变异,占异常核型的4.2%（2/48）.结论 染色体异常是无精子症的重要原因,有必要对无精子症患者进行染色体检查,指导病因分析和治疗.     

厦门地区1982对生殖异常夫妇染色体分析

目的对生殖异常夫妇进行染色体分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对1982对生殖异常夫妇的外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果染色体异常占受检人数的9.66%(383/3964)。其中不孕不育的夫妇,染色体异常占受检人数的11.27%(224/1988);流产死胎、胚胎停育的夫妇,染色体异常占受检人数的9.02%(140/1552);生育畸形儿或智低儿的夫妇,染色体异常占受检人数的4.48%(19/424)。结论生殖异常与染色体异常密切相关,对生殖异常夫妇进行染色体核型分析可以寻找病因,指导优生优育,因此是非常必要的。     

郑州地区248例遗传咨询者的细胞遗传学研究

目的探讨染色体异常在智力低下和性发育不良中的发生情况.方法取受检者外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析.结果 248例患者中,染色体异常73例,占29.4%.结论在智力低下与性发育不良患者中,染色体检查是必要的诊断方法.