初治肺结核患者维生素D与其受体基因多态性位点FokI的相关性分析

目的分析初治肺结核患者血清维生素D(VD)与维生素D受体(VDR)基因多态性位点Fok I的相关性。方法对我院随机选取的180位初治肺结核患者和100位正常对照的血清VD水平,VDR基因多态性位点Fok I基因型进行检测,比较和分析2组血清VD水平与VDR基因Fok I多态性差异以及相关性。结果初治肺结核患者血清VD水平明显低于正常对照组(P0.0001);初治肺结核组VD营养缺乏率(70.5%)明显高于正常对照组(47.0%),VDR基因多态性位点Fok I的三种基因型(纯合子FF,纯合子ff和杂合子Ff)在两组内的分布差异具有统计学意义(P=0.033),初治肺结核组纯合子ff及等位基因f比率明显高于正常对照组(P0.05);初治肺结核患者基因型ff组VD水平明显低于基因型FF组和基因型Ff组(P0.05)。结论初治肺结核患者血清VD水平明显下降,VDR基因多态性位点Fok I基因型ff为肺结核易感基因。     

维生素D受体基因多态性与黎族老年骨质疏松的易感性

目的探讨维生素D受体基因(VDR)多态性(rs11568820,Fok I酶切位点;rs1544410,Bsm I酶切位点)与黎族老年骨质疏松的易感性。方法入选118例骨质疏松患者和140例健康对照人群,采用美国双能X线测量仪检测BMD,限制性片段长度多态性分析(RFLP)技术检测Fok I和Bsm I酶切位点多态性。结果全部标本中,FF、Ff、ff基因型分布频率为57.8%、37.2%、5.0%,BB、Bb、bb基因型分布频率为17.4%、45.0%、37.6%。携带Ff基因型患骨质疏松风险是携带FF基因者的1.13倍,携带ff基因型患骨质疏松风险是携带FF基因型者的1.64倍;相比于Fok I多态性位点,携带Bb基因型患骨质疏松风险是携带BB基因者的1.87倍,携带bb基因型患骨质疏松风险是携带BB基因型者的4.21倍,风险更高。结论 Fok I和Bsm I酶切位点多态性与老年骨质疏松易感相关。     

矽肺患者结核易感相关基因的多态性分析

目的探讨矽肺患者结核易感相关基因的多态性,研究结核易感相关基因对矽肺患者结核发生的影响。方法选择矽肺患者20例,矽肺合并结核患者20例,单纯肺结核患者10例,另选10位健康人作为对照,PCR扩增目的基因,用限制性内切酶对NRAMPl基因3’UTR多态性位点和VDR基因Fok I位点、Taq I多态性位点进行基因分型,各基因型与结核易感性关系用单因素分析和多因素logistic回归分析。结果多因素logistic回归分析表明NRAMP1基因3’UTR和VDR基因Fok I和Taq I位点的多态性与矽肺患者结核发生具有相关性。矽肺合并结核组NRAMP1 3’UTR中TGTG+-/++基因型的频率、TGTG--/++基因型的频率、VDR Fok I和VDR Taq I基因型频率与其它三组相比均升高,差异均有统计学意义(P0.05)。结论矽肺合并结核患者的NRAMP1基因3’UTR和VDR基因Fok I和Taq I位点的多态性与结核感染存在相关性,NRAMP1基因3’UTR和VDR基因在矽肺合并结核患者的肺结核发病中所起的真正作用以及与其它易感基因或与环境之间的交互作用还需进一步研究确定。     

内蒙古地区老年女性维生素D受体基因Fok1多态性与骨质疏松的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Fok1多态性与内蒙古地区汉族老年女性骨质疏松(OP)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对70例对照者和32例OP患者的VDR基因Fok1多态性进行分析,并分别计算两组人群Fok1基因型和等位基因的分布频率.结果 对照组人群Fok1多态性FF、Ff、ff基因型的分布频率分别为38.57%、50%、11.43%.OP组分别为21.88%、43.75%、34.37%.两组人群基因型的分布频率差异有显著性(χ2=8.211,P<0.05).结论 老年女性VDR基因Fok1多态性与OP相关.     

维生素D受体基因Fok I、Bsm I多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究

目的探讨维生素受体(VDR)基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病率之间的关系。方法收集2015年06月-2016年12月,入住上海市浦东新区人民医院呼吸科,COPD患者80例,同期住院的非COPD患者45例,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对其血样DNA进行VDR基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性进行检测,分析其基因型、基因频率,并与临床特征比对,统计分析其相关性。结果 COPD患者与非COPD患者(对照组)比较,Fok I位点基因型分布存在明显差异(P=0. 021),Bsm I位点基因型分布在COPD患者与非COPD患者中无显著差别(P=0. 672)。结论 COPD发病率与VDR基因rs2228570(Fok I)基因型分布具有相关性,但与rs1544410(Bsm I)位点多态性无明显相关性。     

维生素D受体基因多态性与汉族儿童氟斑牙易感性的关系研究

目的 观察维生素D受体(VDR)基因多态性在汉族儿童中的分布情况,探讨VDR基因多态性与汉族儿童氟斑牙易感性的关系.方法 2008年10月至2009年3月,Dean法检查安徽省凤台县关店乡8～12岁儿童氟斑牙患病情况,选择氟斑牙儿童101例及对照儿童102例,采集外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定两组儿童VDR Apa I、Bsm I、Fok I和Taq I的基因型,观察汉族儿童VDR各基因型分布情况,并分析两组间基因型分布的差异.结果 汉族儿童中存在VDR基因多态性.且基因型的分布以Aa、bb、Ff、TT居多,分别占51.7%(105/203)、89.7%(182/203)、52.7%(107/203)、93.1%(189/203);aa、Bb、FF、Tt次之,分别占39.9%(81/203)、7.9%(16/203)、31.5%(64/203)、6.9%(14/203);AA、BB、ff、tt最少,分别占8.4%(17/203)、2.4%(5/203)、15.8%(32/203)、0(0/203).VDR Apa I基因型分布频率为:氟斑牙患者AA占7.9%(8/101),Aa占55.4%(56/101),aa占36.7%(37/101);对照组AA占8.8%(9/102),Aa占48.0%(49/102),aa占43.3%(44/102);两组基因型分布比较,差异无统计学意义(χ2=1.13,P>0.05).VDR Bsm I基因型分布频率为:氟斑牙患者BB占3.0%(3/101),Bb占5.9%(6/101),bb占91.1%(92/101);对照组BB占2.0%(2/102),Bb占9.8%(10/102),bb占88.2%(90/102);两组基因型分布比较,差异无统计学意义(χ2=0.55,P>0.05).VDR Fok I基因型分布频率为:氟斑牙患者FF占28.7%(29/101),Ff占56.4%(57/101),ff占14.9%(15/101);对照组FF占34.3%(35/102),Ff占49.0%(50/102),ff占16.7%(17/102);两组基因型分布比较,差异无统计学意义(χ2=1.14,P>0.05).VDR Taq I基因型分布频率为:氟斑牙患者TT占93.1%(94/101),Tt占6.9%(7/101);对照组Tr占93.1%(95/102),Tt占6.9%(7/102);未发现tt型;两组基因型分布比较,差异无统计学意义(χ2=0.00,P>0.05).结论 汉族儿童中存在VDR基因多态性,但VDR Apa I、Bsm I、Fok I和Taq I 4个酶切位点的多态性与所调查儿童氟斑牙发生无明显关系.     

维生素D受体基因多态性与北京地区老年男性原发性高血压的相关性

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与北京地区汉族老年男性原发性高血压(essential hypertension,EH)的相关性。方法选择2008年4月～2013年7月解放军总医院收治的老年男性EH患者228例(EH组),另选择同期老年男性健康体检者184例(对照组),采用PCR-RFLP检测VDR基因Fok I、Bsm I、Apa I及Taq I位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。结果 EH组Fok I C等位基因频率较对照组明显升高(72. 4%vs 66. 0%,P=0. 049);在隐性模型下,EH组CC+CT基因型较对照组显著升高(χ~2=4. 320,OR=2. 076,95%CI:1. 030～4. 182,P=0. 038)。EH组与对照组Bsm I、Apa I及Taq I基因型及基因频率比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。非条件logistic回归分析显示,Fok I基因CC+CT基因型是老年男性EH的危险因素(OR=2. 054,95%CI:1. 003～4. 204,P=0. 049)。结论 VDR基因Fok I位点多态性可能是老年男性EH的危险因素,而Bsm I、Apa I及Taq I多态性与老年男性EH不相关。     

遵义汉族人群维生素D受体基因FokⅠ多态性与强直性脊柱炎的关系

目的 探讨遵义汉族人群维生素D受体（VDR）基因第二外显子（Fok Ⅰ位点）多态性与强直性脊柱炎（AS）的关系.方法 收集遵义地区汉族人群静脉血标本110例,其中AS患者49例（AS组）,体检健康者61例（对照组）;采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法测定两组标本的VDR基因Fok Ⅰ酶切位点多态性,观察AS组和对照组中基因型频率和基因频率分布规律,分析其与AS的关系.结果 AS组中Fok Ⅰ的等位基因频率F为74.00％、f为26.00％,对照组中分布F为73.80％、f为26.20％;两组中基因型分布比较,P均＞0.05.结论 VDR基因Fok Ⅰ酶切位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关.     

维生素D受体基因和雌激素受体基因多态性与老年人低骨量的关系

目的探讨维生素D受体基因(VDR)和雌激素受体基因(ESR1)多态性与老年男性、女性低骨量的关系。方法 378名老年男性[平均年龄(61.1±7.0)岁,其中260名健康男性、110例骨量减少和8例骨质疏松患者]和334名绝经后妇女[平均年龄(58.4±6.3)岁,其中148名健康女性、153例骨量减少和33例骨质疏松患者]共712人,均为居住在上海30年以上汉族人。用双能X线测量仪检测上述受试者左侧股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)。按照股骨颈BMD低于同性别正常峰值BMD的-1～-2.5和-2.5标准差为标准诊断骨量减少和骨质疏松,排除继发性低骨量。检测VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、CDX 2位点ESR 1基因的PvuⅡ和XbaⅠ位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。结果 378名老年男性中,FokⅠ的基因型频率为FF(28.0%)、Ff(50.0%)和ff(22.0%),ApaⅠ的基因型频率为AA(9.5%)、Aa(43.4%)和aa(47.1%);CDX 2的基因型频率为AA(22.2%)、AG(45.8%)和GG(32.0%);PvuⅡ的基因型频率为PP(14.1%)、Pp(46.0%)和pp(39.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(5.0%)、Xx(36.8%)和xx(58.2%)。334名老年女性中,FokⅠ的基因型频率为FF(25.7%)、Ff(55.1%)和ff(19.2%),ApaⅠ的基因型频率为AA(10.2%)、Aa(44.0%)和aa(45.8%);CDX 2的基因型频率为AA(22.8%)、AG(47.9%)和GG(29.3%);PvuⅡ的基因型频率为PP(9.9%)、Pp(45.2%)和pp(44.9%);XbaⅠ的基因型频率为XX(2.1%)、Xx(36.8%)和xx(61.1%)。等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。老年男性和女性的骨质疏松组、骨量减少组和骨量正常组之间上述基因SNP频率分布未见差异(P均0.05)。结论 VDR的FokⅠ、ApaⅠ及CDX 2位点和ESR 1的PvuⅡ及XbaⅠ位点多态性可能不是纳入本研究汉族老年男性和女性低骨量的风险因子,尚需更大样本量的实验予以证实。     

维生素D受体基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性。方法以53例慢性乙肝患者和56例健康人为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析VDR基因FokⅠ和BsmⅠ酶切位点的多态性。两组间基因型比较采用x^2检验。结果53例慢性乙肝患者中,BB、Bb、bb基因型频率分别为9．4％、20．8％、69．8％,其中BB基因型频率高于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。B等位基因频率在慢乙肝组为19．8％显著高于正常对照组8．9％（P〈0．05）。病例组中FF、FT、ff基因型频率分别为32．1％、52．8％、15．1％,与正常对照组无统计学差异。F等位基因频率在慢乙肝组为58．5％,与正常对照组差异无统计学意义。结论VDR基因多态性与HBV感染有关,特别是Bsml酶切位点多态性可增加慢性HBV感染。     

VDR起始密码子区突变与北方汉族人群乳腺癌易感性的关系研究

目的探讨维生素D受体（VDR）起始密码子区FokⅠ突变与中国北方汉族人群乳腺癌发病的相关性。方法提取81例乳腺癌患者及78例健康对照者外周血基因组DNA（gDNA）,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性检测并分析DNA FokⅠ多态性在两组中的分布。结果健康对照组FokⅠ多态位点FF、Ff、ff基因型频率,等位基因F、f分布频率分别为33.33%、56.41%、10.26%、61.5%、38.5%;病例组分别为19.75%、59.26%、20.99%、49.4%、50.6%,组间比较均有统计学差异（P均〈0.05）。Ff、ff基因型人群乳腺癌患病风险的OR值分别为1.30和1.84（P均〈0.01）。结论 VDR等位基因f有可能成为乳腺癌的遗传标志基因。     

汉族人维生素D受体基因FokⅠ和TaqⅠ多态性与慢性乙型肝炎患者的关联研究

目的探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因FokⅠ、TaqⅠ位点基因多态性对宿主感染乙型肝炎病毒(hep-atitis B virus,HBV)慢性化结局的关联。方法用病例-对照研究方法,收集汉族人503例外周静脉血标本,其中291例慢性乙型肝炎患者为病例组,212例乙型肝炎病毒自限性感染者为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定2组维生素D受体基因TaqⅠ、FokⅠ位点基因型。结果对照组中TaqⅠTT、CT及CC基因型频率分别为92.3%、7.7%和0,病例组分别为91.5%、8.5%和0,FokⅠ位点TT基因型在两组间差异有统计学意义;2个位点组成的单体型TaqⅠT/FokⅠC的频率在病例组显著高于对照组。结论维生素D受体基因FokⅠ、TaqⅠ位点基因多态性可能对宿主感染HBV慢性化结局产生影响。     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松

骨质疏松的发生与多种因素有关 ,除运动、营养、绝经等因素外 ,遗传因素也具有十分重要的作用。澳大利亚学者Morrison等首先发现维生素 D受体 (VDR)基因多态性与骨钙素水平相关 ,并可以预测骨密度。此后 ,各国就 VDR基因多态性对骨密度、骨丢失和骨质疏松性骨折的影响开展了广泛研究。1　VDR基因的结构VDR基因位于 12号染色体 (12 q13- 14 ) ,长约 75 kb,由 11个外显子组成。其中 IA、IB和 IC为非编码区 ,外显子 II- IX编码维生素 D受体。到目前为止 ,使用 Fok I、Bsm I、Apa I和 Taq I酶已发现 VDR基因四种酶切位点多态性 (…     

维生素D受体基因FokⅠ多态性与2型糖尿病及其合并动脉粥样硬化的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokⅠ的多态性与T2DM及其合并动脉粥样硬化（AS）之间的相关性。方法通过提取全血DNA,PCR扩增VDR基因,FokⅠ酶切扩增产物,检测大连地区T2DM合并AS者（AS组）,DM非AS者（non-AS组）及健康对照者（NC组）的基因型。应用单因素非条件logistic回归分析研究VDR基因变异对T2DM及合并AS的影响。结果（1）VDR基因FokⅠ酶切位点各基因型在T2DM组和NC组中分布具有统计学差异（P〈0．01）。（2）AS组和non-AS组VDR基因FokⅠ酶切各基因型分布无统计学差异（P〉0．05）。（3）VDR等位基因f与T2DM呈显著正相关,等位基因F与T2DM呈显著负相关。结论在大连地区的汉族人群中,VDR基因FokⅠ的多态性与T2DM相关,而与T2DM合并AS无关。等位基因f是T2DM的易感基因,而等位基因F对T2DM具有保护作用。     

老年男性慢性阻塞性肺疾病骨密度减少与维生素D受体基因多态性的相关分析

目的　探讨维生素D受体 (VDR)基因多态性对老年男性慢性阻塞性肺疾病 (COPD)患者骨密度的影响。　方法　分别对老年COPD组 (2 4例 )与老年健康对照组 (31例 )测定肺功能、体质指数、血钙、血磷、骨钙素 ;应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法测定老年男性COPD患者与健康老年人的VDR基因型 ;分别用双能X线骨密度测定仪测定两组受试者的股骨骨密度。　结果　COPD组的体质指数、骨钙素含量、股骨颈骨密度分别为 (2 2 6 5± 3 1 8)kg/m2 、(2 5 0± 0 5 7) μg/L、(0 75± 0 1 3) g/cm2 ,较对照组 (2 4 86± 3 6 8)kg/m2 、(2 87± 0 6 1 ) μg/L和 (0 86± 0 1 2 ) g/cm2 明显减少 (P <0 0 5 )。COPD组 3种维生素D受体基因型FF、Ff和ff分别为 4、1 3例和 7例 ;对照组分别为 1 3、1 3例和 5例。两组基因型分布差异无显著性 (P >0 0 5 )。COPD组、对照组的基因多态性与骨密度、骨钙素无显著相关性 (P >0 0 5 )。　结论　老年男性COPD患者骨密度减低与VDR基因多态性无明显相关性 ,其骨密度减低可能为疾病本身引起的继发性改变     

维生素D受体基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性。方法采用病例对照研究,选取224例新疆维吾尔族结核患者和225例有分枝杆菌感染史的同民族健康者分别作为病例组和对照组。用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法分别检测维生素D受体基因的多态性,内切酶分别为FokI和TaqI,并进行基因分型。统计学分析结果采用χ2检验,P值为0.05。结果FokI分析,分为FF、Ff、ff三种基因型,其在病例组和对照组中分别为36%、57%、7%和40%、54%、6%。FF基因型的分布在病例组与对照组中的差异性无统计学意义(χ2=0.872,P>0.05)。TaqI分析,分为TT、Tt、tt三种基因型,其在病例组和对照组中分别为68.8%、29.4%、1.8%和75.6%、22.2%、2.2%。TT基因型在病例组与对照组中的差异性也无统计学意义(χ2=2.588,P>0.05)。结论维生素D受体基因中FokI与TaqI多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性无明显相关性。     

维生素D受体起始密码子基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的 检测维生素D受体(VDR)基因多态性在系统性红斑狼疮(SLE)患者中的分布,探讨其与SLE发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDR起始密码子(FokI)多态性位点和基因型在271例SLE患者和130名健康对照组中的分布情况.采用χ2检验和方差分析进行统计学处理.结果 SLE患者及健康对照组VDR FokI多态性基因型和等位基因分布均不处于Hardy-Weinberg平衡(SLE组χ2=7.883,P=0.019;健康对照组:χ2=7.288,P=0.026).VDR FokI多态性等位基因F和f的分布频率在健康对照组分别为48.8%和51.2%,在SLE组分别为60.9%(χ2=10.39,P=0.001)和39.1%(χ2=10.39,P=0.001);F等位基因个体发生SLE的比值比(OR)为1.630(95%CI=1.210～1.1%,χ2=10.39,P=0.001).基因型FF、Ff和ff分布频率在健康对照组中分别为25.4%、46.9%和27.7%,在SLE组中分别为42.8%(χ2=11.417,P=0.001)、36.2(χ2=4.251,P=0.039)和21.0%(χ2=2.187,P=0.139);FF和Ff基因型个体发生SLE的OR分别为2.200(95%CI=1.385～3.493,χ2=11.417,P=0.001)和0.641(95%C1=0.419～0.979,χ2=4.251,P=0.039).进一步分析发现,不同VDR FokI多态性基因型SLE患者之间疾病活动性积分(SLEDAI)差异无统计学意义(P=0.382).但与FF和ff基因型SLE患者对照,Ff基因型SLE患者中浆膜炎的发生率更高(P=0.001),而且具有更高阳性率的抗双链DNA(dsDNA)抗体(P=0.001)、抗Sm抗体(P=0.047)和抗组蛋白抗体(P=0.001),但皮疹发生率较低(P=0.005).结论 VDR FokI多态性位点F等位基因和F/F及F/f基因型与SLE发病易感性有关,而且F/f杂合子患者更容易发生浆膜炎和产生抗dsDNA抗体、抗Sm抗体和抗组蛋白抗体.     

维生素D受体基因BsmⅠ、AoaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折相关性的Meta分析

目的采用Meta分析方法,综合评价维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折的相关性。方法检索PubMed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库,并手工检索相关杂志,收集VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折相关性的研究。检索时间截止至2012年11月。评价纳入研究质量,提取有效数据后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果共8篇文献、10项符合既定纳入和排除标准的研究,共计4222名研究对象纳入本研究。Meta分析结果显示:VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点基因型分布特征、等位基因分布特征与椎体骨折的相关性差异无统计学意义,仅1项研究报道了Cdx-2位点多态性与椎体骨折的相关性,结果显示具有G等位基因的人群发生椎体骨折的风险比具有A等位基因的人群高0.337倍[OR=1.337,95%CI(1.015,1.762),P=0.039]。结论基于现有证据,高加索人群中VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点多态性与骨质疏松性椎体骨折尚无明显相关性。虽然Cdx-2位点的A等位基因可能是椎体骨折的保护性基因,但目前证据尚不充分。仍需开展更多高质量大样本的研究进一步验证。     

上海地区汉族人群维生素D受体基因多态性与1型糖尿病的相关性研究

目的 探讨上海地区汉族人群维生素D受体(VDR)基因多态性与1型糖尿病(T1DM)的关系. 方法 采用病例对照研究方法,运用PCR-RFLP方法测定80例T1DM患者(T1DM组)与80位正常对照者(NC组)的VDR-FoKΙ位点基因型. 结果 与NC组相比,T1DM组FF基因型频率(48.75%)、F等位基因频率(71.25%)明显增加;GAD65抗体阳性的T1DM组FF基因型频率(56%)、F等位基因频率(75%)也明显增加(P均<0.05). 结论 VDR-FoKΙ可能是上海地区汉族人群T1DM的易感基因,VDR-FoKΙ位点基因多态性也可能与GAD65抗体阳性的T1DM相关.     

维生素D受体Bsm I基因多态性及VDR mRNA表达与系统性红斑狼疮的相关性

目的检测维生素D受体（VDR）Bsm I基因多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的相关性,以及对SLE患者VDR mRNA表达的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测VDR Bsm I多态性位点和基因型在242例系统性红斑狼疮患者和162例健康对照组中的分布情况,并分析与SLE发病的相关性及对SLE患者临床的影响。同时应用实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）技术检测VDR mRNA在48例SLE患者和38例健康对照组的表达。结果 VDR Bsm I多态性等位基因B和b频率在SLE组和健康对照组差异无统计学意义（P=0.166）,但B等位基因阳性的SLE患者（BB基因型和Bb基因型患者）肾脏损害的发生率较B等位基因阴性SLE患者明显升高（bb基因型患者,P=0.044）。VDR mRNA在48例SLE患者表达下调,其⊿Ct值（⊿Ct值越大,表达量越小）为9.26±2.37,高于健康对照组的7.82±3.05（P=0.026）。而在SLE患者,B等位基因阳性患者的VDR mRNA的⊿Ct值为9.53±0.53,明显高于B等位基因阴性患者的7.77±4.30（t=2.502,P=0.016）。结论 VDR Bsm I基因多态性与SLE发病易感性无关,但B等位基因阳性患者更容易发生肾脏损害,此可能与B等位基因下调SLE患者的VDR mRNA表达有关。