非小细胞肺癌表皮生长因子受体第19、21号外显子突变研究

目的分析非小细胞肺癌（NSCLC）患者肺癌组织中的表皮生长因子受体（EGFR）第19、21号外显子（exon19、21）的突变率、突变类型及其与患者临床特征的关系。方法从90例可手术的NSCLC患者的肺癌组织中提取DNA,扩增EGFR基因的19和21号外显子基因片段,从正反两个方向对进行DNA测序和分析。结果90例NSCLC患者中检测到29例（32．2％）有EGFR基因的经典突变。29例突变中包括16例（55.2％）发生于exon 19上的缺失突变,13例（44．8％）发生于exon 21上的替代突变。腺癌和细支气管肺泡癌的突变率明显高于鳞癌[13／34（38．2％）,（9／10）90．0％与7／46（15.2％）,P〈0.001];非吸烟者的突变率高于吸烟者[18／36（50．0％）与11／54（20．4％）．P〈0.001];女性突变率也高于男性[15／25（60．0％）与14／65（21．5％）．P〈0．01];而突变率与患者年龄及分期无关（P均〉0．05]。另外,47例（52．2％）患者存在同义突变S749S（A 2244 G）。鳞癌患者突变率高于腺癌或支气管肺泡癌（P〈0．05）,而其突变率与患者性别、年龄、吸烟状况、TNM分期无明显相关（P〉0．05）。结论NSCLC患者EGFR的突变率较高,总突变率为3212％。腺癌（尤其是细支气管肺泡癌）、不吸烟及女性患者是预测突变的四个重要因素。发现同义突变,并且与患者病理类型有关,在鳞癌中多见,与其他因素无关,并探讨其遗传生物学效应,初步猜测可能与EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR—TKI）耐药相关。     

非小细胞肺癌患者胸腔积液肿瘤细胞EGFR基因突变检测及其在治疗中的价值

目的 对晚期非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)并发恶性胸腔积液的患者利用胸腔积液中的肿瘤细胞检测表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因19、20及21外显子的突变,了解EGFR的突变率以及与表皮生长因子酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor tyrosine kinase factor inhibitors,EGFR-TKIs)疗效的相关性.方法 收集23例晚期NSCLC患者的恶性胸腔积液,经反复离心后取沉淀细胞行石蜡包埋,巢式PCR法扩增EGFR 19、20及21外显子,取扩增片段进行DNA测序及分析.结果 23例NSCLC患者中8例检测到EGFR基因突变,突变率为34.8%.其中4例为外显子19的缺失突变,2例为外显子21的点突变,2例患者检测到复合突变.EGFR突变在不吸烟者(7/12,58%)高于吸烟者(1/11,9%)(P<0.05),EGFR突变与性别、年龄无明显相关性.EGFR-TKIs治疗有EGFR基因突变的患者与无突变的患者相比有较高的疾病控制率(100% vs 25%,P<0.05),有突变患者的中位无疾病进展时间明显长于无突变患者(9.5月vs 2.8月),但因病例数少未能进行统计学检验.结论 恶性胸腔积液可以作为NSCLC患者进行EGFR基因突变的检测标本,胸腔积液肿瘤细胞EGFR基因突变主要位于外显子19及21,外显子19主要为缺失突变,外显子21主要为点突变.有EGFR基因突变的患者接受EGFR-TKI治疗的疗效好于无突变患者,EGFR基因突变可以作为是否接受TKI治疗的预测因子.     

基于临床病理特征富集初治NSCLC患者EGFR基因突变的相关研究

目的分析初治非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）患者肺原发灶EGFR（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因突变状态与临床病理特征的相关性,为临床EGFR—TKIs（tyrosine kinase inhibitors,TKIs）用药提供依据。方法收集第三军医大学附属大坪医院应用增殖阻遏突变系统（amplification refractory mutation system,ARMs）进行EGFR突变分析253例初治非小细胞肺癌患者的性别、年龄、吸烟史、KPS（Karnofsky performance status,KPS）评分、组织病理类型、TNM临床分期以及伴有脑转移患者的脑转移灶数量、确诊肺癌至诊断脑转移时间（brain metastasis time from diagnosis of lungcancer,BMT）和颅外转移状况等临床病理资料,应用x。检验分析EGFR突变状态与各临床病理特征的关系。结果253例初治NSCLC患者,EGFR基因敏感型突变率42．3％（107／253）,其中EGFR基因第19、21外显子突变比例分别为70．1％（75／107）、39．1％（32／107）,而EGFR基因20外显子TKIs耐药型突变率0．8％（2／253）。女性、无吸烟史、腺癌的肺原发灶EGFR基因敏感型突变率明显高于男性、有吸烟史、非腺癌患者,分别为70．2％（66／94）VS25．8％（41／61）、60．9％（81／133）VS18．1％（19／105）和50．0％（103／206）vs8．5％（4／47）,两者有显著性差异（P〈O．05）。结论初治NSCLC患者肺原发灶存在较高（42．3％）EGFR基因敏感型突变,其中女性、腺癌、无吸烟史NSCLC患者EGFR基因敏感突变显著多见。     

晚期非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变状态研究

目的：探讨晚期非小细胞肺癌（non-small-cell carcinoma,NSCLC）患者肺组织或胸水表皮生长因子受体（epider-mal growth factor ,EGFR）基因突变状态,以期为肺癌患者选择靶向治疗提供依据。方法选择经组织学或细胞学确诊为中晚期NSCLC 患者118例,采用扩增受阻突变系统（ ARMS ）-qPCR方法,对不同途径获取的肺组织或胸水细胞块进行EGFR基因（18～21外显子）突变情况测定。结果（1）118例晚期NSCLC患者, EGFR基因突变者45例,突变率为38．1％,其中男性占44.4％,女性占55．6％;（2）不同途径采集的标本,EGFR基因突变率不同,以手术切除和CT引导肺活检标本阳性率较高,胸水细胞块阳性率较低,与前两者比较,差异均有统计学意义（P＜0．05）;（3）不同病期采集的胸水标本阳性率不同,随着肿瘤病情进展,阳性率有增高趋势,但各期比较,差异无统计学意义（P＞0．05）;（4）在EGFR基因突变患者中,以19外显子缺失（占40.0％）和21外显子L858R点突变（占42．2％）比例较高,18外显子缺失（占8．9％）和20外显子缺失（占6．7％）相对较低,后两者与前两者比较,差异均有统计学意义（P＜0．05）;另外发现2例（4．4％）患者为19和21外显子同时突变,其余43例（95.6％）为单基因突变,未发现多基因突变的情况。结论对晚期NSCLC患者应尽可能作EGFR基因检测,以期为选择分子靶向（ TKIs）治疗提供依据。     

血浆P16基因突变对非小细胞肺癌发生和发展及预后的意义

目的研究非小细胞肺癌（NSCLC）患者血浆P16基因突变对NSCLC发生、发展争预后估计的意义。方法应用聚合酶链反应（PCR）扩增P16基因第2外显子，并用单链构象多态性分析（SSCP）产物突变情况，再与各生物参数进行相关研究。结果10例健康人血浆中没有测到P16基因第2外显子突变；32例NSCLC患者血浆中有14例（43．75％）测到这种突变，其中，鳞癌、腺癌及腺鳞癌中突变率分别为57．1％（8／14），37．5％（6／16）和0（0／2），鳞癌中P16基因的突变率明显高于腺癌和腺鳞癌（P〈0，05）。TNM分期Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ期NSCLC患者血浆P16基因突变率分别为25．0％（1／4），33．3％（3／9），50．0％（5／10）争55．5％（5／9），Ⅲ，Ⅳ期明显高于Ⅰ，Ⅱ期（P〈0．05）。结论血浆循环核酸P16基因突变在NSCLC中有较高的检出率，并与肿瘤的临床分期和病理类型有关，血浆P16基因突变对NSCLC的诊断以及转移的预测具有重要价值。     

Scorpions-ARMS法检测非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变及其临床预测价值的研究

目的应用蝎形扩增阻滞突变系统（Scorpions—ARMS）检测非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变及其临床预测价值的研究。方法应用蝎型扩增阻滞突变系统（Scorpions—ARMS）检测非小细胞肺癌外周血中EGFR基因第18、19、20及21外显子突变,统计分析EGFR基因突变的相关因素。结果50例非小细胞肺癌患者中,EGFR基因的突变率为30％（15／50）。结果EGFR基因的突变率47．4％（女性）明显高于19．4％（男性）。非吸烟患者EGFR突变率45．5％高于吸烟患者17．9％,差异有统计学意义（P=0．035）。在非小细胞肺癌患者中,腺癌患者EGFR突变率40．6％明显高于非腺癌患者11．1％,差异有统计学意义（P=0．029）。结论Scorpions—ARMS是检测血清游离DNA中EGFR基因突变的可靠有效方法。     

264例肺腺癌患者EGFR基因突变及TKI类药物临床疗效分析

目的分析肺腺癌患者EGFR 19、21基因突变的发生率,以及野生型和突变型患者对EGFT-TKI治疗的有效率。方法收集2011年7月至2013年7月在我科诊治的肺腺癌患者病理组织或体液标本264例,采用DNA直接测序法检测EGFR 19、21外显子突变情况。回顾性分析进行EGFRTKI分子靶向药物治疗的患者临床疗效。结果 264例标本中有72例(27.3%)被检测出具有EGFR19缺失突变或EGFR 21 L858R外显子点突变,其中EGFR 19缺失突变率和EGFR 21 L858R点突变率分别是15.1%和12.1%。另发现EGFR 19 P753L、EGFR 21 L861Q和EGFR 21 L861P等少见突变。在接受EGFR-TKI类药物治疗的患者中,突变阳性患者的疾病控制率明显优于突变阴性患者(87.0%vs55.9%,P<0.01),EGFR 19缺失突变患者的疾病控制率也明显优于EGFR 21 L858R点突变患者(94.4%vs 60.0%,P<0.01),且TKI治疗毒性小,耐受性良好。结论 EGFR基因突变在肺腺癌患者中较为常见,其中以EGFR 19外显子缺失和EGFR 21外显子L858R点突变最为常见,这类患者对TKI类药物具有更好的临床疗效,特别是EGFR 19缺失突变。     

中国北方地区非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变的研究

目的研究中国北方地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者肺癌组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况。方法采用PCR扩增和基因测序,检测93例NSCLC患者癌组织EGFR基因外显子19和21的突变情况,并分析其突变与临床特征的关系。结果93例组织标本中共检测到21例EGFR突变(22.6%),其中16例发生在外显子19的缺失突变,5例发生在外显子21的错义突变。男性与女性,吸烟者与非吸烟者,不同病理分型的NSCLC患者基因突变率间差异均有统计学意义(P<0.05)。结论中国北方地区NSCLC患者癌组织的EGFR基因在腺癌、女性、非吸烟者中突变率高,这类患者更适宜靶向药物的治疗。     

早期非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变分布

目的探索早期非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）基因突变状况。方法以上海市胸科医院2003年6月1日--2011年6月1日期间早期NSCLC患者为研究对象,收集NSCLC根治术后原发灶标本,采用PCR扩增和直接测序方法检测EGFR突变;EGFR敏感突变和非敏感突变患者之间临床病理特征比较采用x。检验。采用Logistic回归法分析EGFR敏感突变与临床病理特征的相关性。结果共入组165例NSCLC患者,其中EGFR野生型93例（56．36％,93／165）,EGFR突变72例（43．64％,72／165）,敏感突变56例（19del33例和21L858R23例）,占总人群33．94％（56／165）,占所有突变77．78％（56／72）;单因素分析发现,腺癌、不吸烟、原发灶直径〈5cm和EGFR荧光原位杂交（FISH）扩增阳性患者突变概率较高;Logistic回归分析显示,病理类型及原发灶大小是早期NSCLC患者EGFR敏感突变的独立预测因子,腺癌、肿瘤直径〈5cm患者的EGFR突变概率分别是非腺癌、肿块直径≥5cm患者的4．435倍（95％CI1．209～16．273,P：0．025）、4．343倍（95％CI1．393～13．540,P=0．011）。结论在早期NSCLC患者中,腺癌、不吸烟、原发灶直径〈5em和EGFRFISH扩增阳性患者的敏感突变概率高;病理类型及肿瘤大小是早期NSCLC患者EGFR敏感突变的独立预测因子。     

EGFR敏感性突变NSCLC的最佳一线治疗方案

目的探讨EGFR敏感性突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的临床特点及最佳一线治疗方案。方法收集2013年1月至2014年1月期间在郑州大学第一附属医院入住的EGFR敏感基因突变(+)的162例晚期NSCLC初治患者,分析其临床特点,按照治疗方式分为TKI组、化疗(CT)组、嵌入联合(TKI+CT)组,每个疗程后评估疗效,直至2018年4月随访结束。结果 162例患者中女性占70.4%,未吸烟者占66.1%,腺癌者占91.4%。TKI+CT组的客观缓解率(ORR)、疾病控制率(DCR)高于TKI组和CT组,无进展生存期(PFS)长于TKI组和CT组,差异有统计学意义(P<0.05)。TKI+CT组贫血、白细胞减少、恶心呕吐、乏力等不良反应发生率高于TKI组和CT组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 EGFR突变在女性、非吸烟者和肺腺癌患者中常见。以TKI+CT组合疗法作为一线治疗方案较单药TKI及CT能明显延长NSCLC患者的ORR、DCR和PFS。     

激光显微切割技术富集肿瘤细胞在基因突变检测中的意义

目的 探讨激光显微切割技术富集肿瘤细胞对检测非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因突变检测的影响以及其临床病理学意义.方法 采用激光显微切割技术富集49例NSCLC患者的石蜡包埋样本的肿瘤细胞,采用PCR技术对EGFR基因第18、19、20、21号外显子片段进行扩增后直接测序,分析其结果并比较其与常规肿瘤组织筛选后进行EGFR基因突变检测结果的异同.结果 49例NSCLC样本中21例（42.9％）存在EGFR基因突变,包括第19号外显子13例,第21号外显子8例,没有发现两者同时突变的样本.分析外显子突变情况发现,利用激光显微切割技术富集的样本检测突变率42.9％（21/49）,高于利用常规筛选后的突变率34.7％（17/49）,两种方法的差异有统计学意义（P=0.045 5＜0.05）.且比较两种方法,可以发现前者检测得到的突变峰峰高明显高于后者.结论 利用激光显微切割技术富集肿瘤细胞能有效去除间质细胞对肿瘤细胞的基因组干扰,更能体现肿瘤细胞基因组状态,有效提高EGFR基因突变检测检出率,有利于患者靶向治疗的临床筛选.     

非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变检测及其与临床病理特征的关系

目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）基因突变情况及其与临床病理的关系。方法对2010年1月—2014年1月来该院诊治的159份非小细胞肺癌手术切除标本进行分析,实验中采用基因测序方法对标本中的EGFR基因突变情况进行检测,分析其与临床病理的关系。结果 159例样本中,EGFR基因突变检出率12.6%（20/159）,突变主要集中在19号外显子的缺失和21号外显子的点突变。女性患者基因突变检出率明显高于男性患者（P﹤0.01）。腺癌及细支气管肺泡癌患者基因突变检出率明显高于其他组织学分型（P﹤0.01）。高分化患者基因突变检出率高于中-低分化检出率（P〈0.05）。EGFR基因突变与年龄及淋巴结转移与否无关（P〉0.05）。结论非小细胞肺癌患者EGFR基因突变与性别、组织学分型及分化程度密切相关。     

盐酸埃克替尼治疗晚期非小细胞肺癌的临床观察

目的评价盐酸埃克替尼治疗晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的疗效及不良反应,并观察治疗前的EGFR基因检测情况。方法对2011年12月-2013年12月口服盐酸埃克替尼治疗的90例晚期NSCLC患者的临床资料进行回顾性分析。EGFR基因检测采用ARMS法。结果盐酸埃克替尼治疗肺癌患者EGFR基因检测率为48.9%。盐酸埃克替尼一线、二线治疗组的EGFR基因检测率分别为79.5%、30.0%（P〈0.05）。可评价疗效的89例患者中,完全缓解（CR）0例,部分缓解（PR）31例（34.8%）,疾病稳定（SD）38例（42.7%）,疾病进展（PD）20例（22.5%）。客观缓解率（ORR）为34.8%,疾病控制率（DCR）为77.5%。89例患者中位无进展生存期（PFS）为6.7个月（0.6-17.8个月）,中位总生存时间（OS）为8.2个月（1.1-31个月）。主要不良反应为皮肤毒性和胃肠道毒性,经对症处理后能耐受。结论盐酸埃克替尼治疗晚期NSCLC具有明显的疗效以及良好的安全性,化疗可能降低EGFR基因突变的阳性率。现阶段肺癌患者EGFR基因突变的检测率较低,临床工作中应加强基因检测。     

表皮生长因子受体基因突变对非小细胞肺癌患者肿瘤生长、转移及生存率的影响

目的 探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因突变对非小细胞肺癌(NSCLC)患者预后的影响.方法 收集厦门大学附属中山医院2005年12月至2009年8月107例NSCLC患者的手术切除癌组织标本,采用PCR扩增和基因测序方法检测EGFR外显子18～21突变,分析基因突变对患者肿瘤生长、转移及生存率的影响.结果 107例患者中检出EGFR基因突变者30例(28.0%),其中外显子18突变1例,外显子19突变8例,外显子21突变20例,外显子18和19多重(3个)突变1例.EGFR基因突变患者肿瘤生长速度的M(Q1～3)为0.42(0.17-1.04)mm/d,明显快于基因正常患者[0.21(0.19～1.00)mm/d,P<0.05];淋巴结转移发生率和肺外器官转移发生率与基因正常患者比较差异无统计学意义(P>0.05).EGFR基因突变和基因正常患者术后平均生存时间分别为(18.2±8.9)和(25.5±7.8)个月,1、2、3年生存率分别为62.2%、47.7%、46.9%和72.2%、57.3%、56.3%,Log-rank检验显示两者间生存情况差异无统计学意义(X2=0.59,P>0.05).结论 EGFR基因突变可以促进NSCLC生长,但不是影响预后的因素.     

晚期非小细胞肺癌外周血CTC 与肿瘤组织EGFR 表达的相关性

目的 探讨晚期非小细胞肺癌（NSCLC）外周血循环肿瘤细胞（CTC）与肿瘤组织表皮生长因子受体（EGFR）表达的一致性。方法 利用流式细胞术及免疫组织化学染色配对检测66 例NSCLC患者外周血CTC 和肿瘤组织EGFR 的表达水平。给予EGFR 酪氨酸激酶抑制剂治疗1 个月后进行疗效评价。比较CTC 与肿瘤组织EGFR 表达的一致性，并分析其与患者临床因素、疗效及预后的相关性。结果 外周血CTC 与肿瘤组织EGFR 表达一致率为69.7%。CTC 与肿瘤组织EGFR 的表达在不同组织学类型间比较，差异有统计学意义（P <0.5），在不同性别、年龄、分期、体力活动状态评分方面比较，差异无统计学意义（P >0.05）。EGFR 高表达组疾病控制率高于低表达组（CTC ：87.5% vs 35.3% ；肿瘤组织：72.7%vs 36.4%）（P <0.05）。生存分析结果显示，EGFR 高表达组有更长的无进展生存期（CTC ：8 个月 vs 2 个月；肿瘤组织：6 个月 vs 2 个月）和总生存期（CTC：20 个月 vs 13 个月；肿瘤组织：16 个月 vs 14 个月）（P <0.05）。结论 晚期NSCLC 患者外周血CTC 和肿瘤组织EGFR 表达的一致性好，两者对酪氨酸激酶抑制剂治疗的疗效及预后具有一定的预测价值。外周血CTC 作为肿瘤组织的替代检测标本是可行的。     

非小细胞肺癌患者EGFR基因突变与血清肿瘤标志物之间关系探讨

目的：分析非小细胞肺癌（NSCLC）患者表皮生长因子受体（EGFR）基因突变与血清肿瘤标志物之间的关系,探讨可预测EGFR基因突变的肿瘤标志物。方法：回顾性分析2010年10月至2013年8月在我院经病理确诊为NSCLC的188例患者的临床资料,所有患者进行EGFR基因突变检测并在治疗前2周内完成血清肿瘤标志物的检测。对EGFR基因突变与患者的临床基本特征及血清肿瘤标志物之间的关系进行统计学分析。结果：本研究中NSCLC患者的EGFR基因突变率为44.7%。EGFR基因突变多发生于女性、非吸烟及肺腺癌患者（P＜0.05）,而与患者的年龄及肿瘤分期无明显相关性（P＞0.05）。当血清癌胚抗原（CEA）＞20μg/L时,EGFR基因突变率明显升高;血清鳞状细胞癌抗原（SCCAg）≤1.5μg/L时,EGFR基因突变率也明显升高。其中,SCCAg≤1.5μg/L且CEA＞20μg/L组与SCCAg≤1.5μg/L或CEA＞20μg/L组,SCCAg＞1.5μg/L且CEA≤20μg/L组相比,EGFR突变率最高,差异有统计学意义（P＜0.05）。未发现其他血清肿瘤标志物如细胞角蛋白（CYFRA）21-1、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、CA125和CA199在EGFR基因突变型和野生型中的差异（P＞0.05）。结论：EGFR基因突变主要发生于女性、非吸烟及肺腺癌患者。在无法进行EGFR基因突变检测的患者中,我们可以选择血清SCCAg≤1.5μg/L且CEA＞20μg/L的患者,结合临床优势人群,经验性使用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）治疗。     

表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂治疗老年晚期非小细胞肺癌临床分析

对2006年2月至2010年9月收治的70例年龄≥65岁接受厄洛替尼或吉非替尼治疗的晚期非小细胞肺癌患者的疗效及安全性进行回顾性分析。总有效率31．4％（22／70）,控制率84．3％（59／70）,中位无进展生存期8．0个月,中位生存期13．5个月（P〈0．05）,1年生存率54．3％（38／70）;女性的有效率（42．8％）和控制率（94．3％）优于男性（20．0％和74．3％）（P〈0．05）,非吸烟和体力状况〈2分者预后好;不良反应主要为轻度皮疹及腹泻。     

非小细胞肺癌患者EGFR、K-ras基因突变与厄洛替尼治疗的相关性研究

目的 研究非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体（EGFR）、K-r基因位点突变与厄洛替尼靶向治疗效果的关系.方法 采用PCR、测序等方法检测入选40例患者EGFR、K-ras基因突变情况,确诊入选病例给予厄洛替尼治疗,评价治疗效果与基因突变位点之间的关系.结果 疗效好组22例患者中,18外显子突变11例,19外显子突变11例,20外显子突变4例,无K-ras突变;疗效差组18例患者中,18外显子突变2例,19外显子突变1例,20外显子突变10例,K-ras突变8例.疗效好组和疗效差组在EGFR基因18、19、20外显子和K-r基因突变数量上比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 对厄洛替尼有效组EGFR突变主要集中在18、19外显子上,并无K-ms突变;而无效组的EGFR突变主要集中在20外显子上,并伴有明显的K-ras突变,提示临床非小细胞肺癌厄洛替尼治疗时应关注EGFR、K-ras基因突变的具体情况.     

吉非替尼治疗不同EGFR突变类型非小细胞肺癌患者的疗效比较

目的 观察吉非替尼治疗不同表皮生长因子受体(EGFR)突变类型非小细胞肺癌(NSCLC)患者的效果,并评价其安全性.方法 选取我院2014年1月至2016年1月收治的54例EGFR突变型NSCLC患者,其中外显子19缺失者(19突变组)31例,外显子21L858R缺失者(21突变组)23例,所有患者均予以口服吉非替尼治疗,直至患者病情进展或出现不可耐受的毒副作用而停药,比较不同突变类型患者的临床疗效及不良反应情况.结果 19突变组患者中位无疾病进展生存期(PFS)为9.0个月(95%CI 8.09~9.91个月),较21突变组患者的6.8个月(95%CI 6.48~7.12个月)延长,差异具有统计学意义(P<0.05);19突变组患者的中位总生存期(OS)为15.2个月(95%CI 14.48~15.92个月),较21突变组患者的12.3个月(95%CI 7.89~16.70个月)延长,差异具有统计学意义(P<0.05).皮疹及腹泻为最常见不良反应,但总体上两组不良反应差异无统计学意义(P>0.05).结论 EGFR基因外显子19突变者经吉非替尼治疗显著有效,提示该突变可能预测NSCLC患者对吉非替尼疗效.