平山病的临床研究进展

平山病(Hirayama Disease)又称青年上肢远端肌萎缩(Juvenile Muscular Atrophy of Distal Uppter Extremity),系日本学者平山惠造(Keizo Hirayama)于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病,在临床上与运动神经元病(Motor Neuron Disease)——肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而预后截然不同。本病好发于青春早期,男性多见,男女之比约20：1,     

青少年上肢远端不对称性肌萎缩1例报告并文献复习

正青少年上肢远端肌萎缩症又称平山病(Hirayama disease,HD),是一种以单侧上肢远端肌萎缩及肌无力为主要特征的良性自限性疾病,好发于青少年男性,隐匿起病,具有特征性MRI影像学表现,其临床表现与运动神经元病相似,极易误诊。若早期诊断及治疗,预后良好。此病多好发于日本、中国及印度等亚洲国家。现将我院收治的1例平山病患者报道如下。     

平山病的临床、电生理及影像学特点

目的 探讨平山病的临床、电生理及影像学特点.方法 回顾性分析8例平山病患者的临床资料.结果 本组患者均为男性,发病年龄14～ 26岁;主要表现为上肢远端的肌无力和肌萎缩;6例为单侧上肢受累;部分肌萎缩使前臂呈现“斜坡”样的特殊形状.肌电图示局限于上肢相应阶段的脊髓前角细胞损害;颈椎自然位MRI示C5～T1椎体水平脊髓萎缩、变扁,过屈位MRI可见颈髓向前移位,硬脊膜外腔增宽.本组患者均采用颈托治疗并定期随访,病情均处于稳定状态.结论 平山病男性多见,一般20岁以前隐袭起病;主要表现上肢远端肌无力、肌萎缩;肌电图改变为下颈段脊髓前角损害;MRI示下颈段脊髓萎缩.     

平山病1例报告(附发病30年后肌电改变)

平山病(Hirayama disease)又称青年上肢远端肌萎缩症(Juvenile muscular atrophy of distalupper extremity),是1959年由日本学者平山惠造第一次报道的一种自限性肌萎缩症。本病不同于运动神经元病,在发病初的几年内呈进行性加重,多半在5年内停止发展,预后良好。近几年国内有少数报道,但对此病长时间随访观察,特别是病后30年肌电图     

平山病的研究进展

<正>平山病又称不对称青年上肢远端肌萎缩[1],是一种罕见原因不明的自限性隐匿进展发生于青少年时期的神经系统疾病,其病理为颈段脊髓前角细胞缺血坏死性改变。该病由日本学者平山惠造于1959年首先报道[2]。现对平山病的研究进展做一综述。1发病机制1.1生长发育学说生长发育学说认为,青年男性身高的快速增长引起的脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡导致平山     

平山病误诊运动神经元病二例临床分析

目的探讨平山病诊断要点,提高临床医生对该病认识,降低误诊率。方法报道我院近两年被误诊为运动神经元病的2例平山病病例,结合文献复习就平山病与运动神经元病的临床特点、神经电生理特性以及影像学诊断要点进行总结分析和鉴别。结果 :结合文献报道分析,平山病平均起病年龄16.91±2.47岁,男女比18.6:1,均表现以上肢远端受累为主的肌无力和肌萎缩,其中寒冷麻痹72.3%,手伸展震颤74.3%,肌电图示神经源性异常肌电改变,屈颈位颈椎MR有特征性改变:硬膜外腔见月牙形异常信号或流空血管影。结论 "寒冷麻痹及手平举震颤",是平山病临床表现,也是避免误诊的重要鉴别要点。颈椎MR特征性改变对确诊平山病具有重要价值。     

平山病28例报告

平山病又称青年上肢远端肌萎缩症,是日本学者平山惠造在1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病。与运动神经元病中的肌萎缩侧索硬化、进行性脊肌萎缩和多灶性运动神经病等相似,易混淆,临床诊断本病时需加以鉴别。 资料与方法平山病诊断依据1.临床依据：①青年早期隐袭起病,男性多见;     

平山病的发病机制研究进展

平山病足神经科少见病,以前臂远端肌肉无力萎缩为主要表现,单侧为重.颈脊髓的动力变化敛低颈髓的循环功能障碍及直接压迫出现前角细胞坏死是发病原因之一,免疫异常、变态反应可能也与其发病机制有关,性链遗传不能除外.颈部在屈曲位下的特异影像学改变为诊断提供有力证据.颈托治疗町阻止病情进展.该病呈自限性,预后良好.     

平山病一例并文献复习

目的 研究平山病的诊断要点,增加对该病的认识,减少误诊.方法 报道我院近期收治的1例平山病病例,查阅相关文献分析总结平山病的临床、神经电生理、影像学特点及与类似疾病的鉴别要点.结果 结合相关文献总结,平山病起病年龄平均17岁左右,男性较女性多发,主要表现为上肢远端肌无力、肌萎缩,其中约70%伴寒冷麻痹及伸手震颤,肌电图提示神经源性异常,颈椎屈颈位MRI示特征性异常：硬膜外腔出现新月形异常信号或血管流空信号影.结论 ＂寒冷麻痹及伸手震颤＂的临床症状,以及颈椎MRI特征性异常是平山病的诊断与鉴别诊断要点.     

青年上肢远端肌萎缩症的临床及磁共振特征

<正>青年上肢远端肌萎缩症又称良性单肢肌萎缩症、Hirayama病,是发生在青少年时期的肌萎缩症,在日本及印度报道较多,国内相对较少。与肌萎缩侧索硬化不同,本症预后较好。近年来研究发现在屈颈情况下患者低位颈段及高位胸段脊髓后硬膜外腔增宽,脊髓向前受压变扁。国内未见相关的报道,现将本院遇到的三例报告如下,并对其临床特征及诊断标准     

平山病的临床、神经电生理及影像学特点

目的分析平山病的临床特征、神经电生理及影像学特点,以提高对平山病的诊断水平。方法分析15例平山病的患者临床、神经电生理、影像学资料。结果 1 15例均为青春期男性,均表现为上肢远端肌肉萎缩及无力,尺侧肌肉萎缩较重。单侧者12例,双侧者3例。8例手指伸展时出现震颤,6例伴寒冷麻痹;2肌电图均提示受累侧及对侧上肢远端肌肉神经源性受损,尺神经和正中神经分别有12例和3例复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降的现象;3颈髓MRI均可见颈髓下段轻度萎缩,3例髓内异常信号。过屈位颈MRI显示下段颈髓前移、变平,硬脊膜向前移位,硬脊膜外间隙内半月形信号影,11例在增宽的硬膜外腔见流空血管信号,6例增强扫描见硬脊膜外腔强化的静脉丛。结论在临床上遇到年青患者出现非对称性、局限于上肢远端肌群无力和萎缩时,应考虑平山病的诊断;神经电生理和颈髓MRI自然位+过屈位动态检查是诊断平山病的重要手段。     

30例脊肌萎缩症临床分析

目的探讨脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）的临床特征。方法来自22个家系的30例SMA患者的临床资料进行回顾性分析。结果男∶女为1.75∶1;发病年龄4个月～35岁,平均10.8岁,17岁以前发病者21例;SMA-Ⅰ型3例,SMA-Ⅱ型4例,SMA-Ⅲ型14例,SMA-Ⅳ型9例;均表现为对称性肢体无力或肌萎缩,近端重于远端;均出现腱反射减弱或消失,肌束震颤21例,延髓麻痹12例,均无病理反射、感觉障碍及括约肌功能障碍;肌电图检查23例,均示神经源性损害;肌活检12例,均见大量肌纤维萎缩。结论本组脊肌萎缩症患者多于青少年或青年发病,缓慢进展,部分累及脑干运动神经元。结合临床表现和肌电图、肌活检有助于临床诊断,同时应注意鉴别诊断。     

长期误诊的平山病1例报告

正平山病(Hirayama disease,HD)又称青年上肢远端肌萎缩症,1959年由日本平山惠等首先报道。HD是一种少见的良性自限性下运动神经元疾病,主要累及手和前臂,出现进行性加重的肌无力及肌萎缩,并有"寒冷麻痹"现象。其临床表现易与运动神经元病、多灶性运动神经病(multifocal motor neuropathy,MMN)等混淆,误诊率较高,需结合过屈位颈椎MRI、神经肌电图等检查方法予以鉴别。我科     

平山病的神经电生理学研究

目的 探讨平山病的神经电生理学特点及其与肌萎缩侧索硬化、多灶性运动神经病的鉴别诊断.方法 分别对平山病(26例)、肌萎缩侧索硬化(30例)和多灶性运动神经病(16例)患者进行运动和感觉传导速度、肌电图及交感皮肤反应等神经电生理学检查.运动传导速度采用由远端至近端分段刺激,记录复合肌肉动作电位的波幅、时限、面积及波形的变化,并判断是否存在神经传导阻滞;肌电图检查记录脑区肌肉(双侧胸锁乳突肌),颈区肌肉(拇短展肌、小指展肌、第一骨问肌、肱二头肌),胸区肌肉(T10椎旁肌、腹直肌)和腰骶区肌肉(胫骨前肌)的肌电活动.比较3组患者神经电生理学特点的差异性.结果 平山病组患者均无神经传导阻滞,肌电图检查显示颈区肌肉呈神经源性损害;肌萎缩侧索硬化组患者亦无神经传导阻滞,肌电图检查显示脑区、颈区、胸区和腰骶区肌肉均呈神经源性损害;多灶性运动神经病组患者均存在神经传导阻滞,肌电图检查颈区和腰骶区肌肉呈神经源性损害.平山病组患者神经传导阻滞的发生率与多灶性运动神经病组比较,差异有统计学意义(x2=42.000,P=0.000);平山病组患者神经源性损害的发生率与肌萎缩侧索硬化组比较,差异亦有统计学意义(x2=56.000,P=0.000).结论 平山病组患者运动和感觉传导速度均无异常,无神经传导阻滞,但肌电图检查显示颈区肌肉呈神经源性损害.     

平山病的MRI诊断初探

目的研究平山病颈椎自然位和屈颈位MRI表现特点,了解该病的临床特征和发病机制,探讨MRI检查对此病的诊断价值。方法 6例经临床确诊的平山病患者,表现为上肢远端肌肉萎缩伴肌无力,5例单侧上肢萎缩无力,1例双侧不对称性受累。6例患者均行颈椎自然位MR平扫和屈颈位MR平扫及增强扫描。结果 6例患者在颈椎自然位MRI均可见颈椎生理曲度变直,4例下颈段脊髓萎缩变细;屈颈位MRI检查6例下颈段脊髓萎缩变细、前移,轴位示脊髓不同程度变扁平,硬膜囊向前移位,硬膜外间隙增宽,5例脊髓后硬膜外间隙可见异常信号影伴血管流空信号,增强扫描后明显强化。结论颈椎自然位和屈颈位MRI是诊断平山病的重要依据,尤其屈颈位MRI平扫及增强表现有其特征性。     

肌萎缩侧索硬化症临床与电生理

目的:探讨肌萎缩侧索硬化症的临床与肌电图特点;方法:对30例肌萎缩侧索硬化症的临床及肌电图进行分析总结;结果:肌萎缩侧索硬化症表现为上下运动神经元同时受累,肌无力、肌萎缩、肌束颤动,伴腱反射亢进、病理征等,无感觉障碍,肌电图特点为广泛分布(多个肢体)的神经源性损害。结论:根据临床及肌电图并除外其它疾病时本病可确诊,肌电图的广泛神经源性损害有助于该病的早期诊断。     

良性局限性下肢肌萎缩

良性局限性下肢肌萎缩是一隐匿起病,缓慢进展,继之以3年以上稳定期的局限性肌萎缩疾病。该病肌萎缩与肌无力不成比例,无感觉障碍,锥体束损害和延髓麻痹。病例都呈散发性,无脊髓灰质炎病史。患者血肌酸磷酸激酶正常,抗神经节苷脂抗体阴性,肌电图上运动和感觉传导速度正常。肌电图和肌活检检查除萎缩肌肉外,在其他肢体上也可见到广泛前角细胞损害。肌肉CT显示肌萎缩呈不对称性,主要或选择性损害下肢后组肌群和股二头肌长头。该病是脊肌萎缩症的一种变异类型,预后良好。     

10例平山病临床特征分析

目的:研究平山病(HD)患者的临床表现、神经电生理改变及颈部磁共振成像(MRI)特点.方法:对10例HD患者的临床表现、神经电生理特征及颈部MRI表现进行回顾性分析.结果:10例患者平均发病年龄(17.3±3.7)岁,均有大小鱼际肌、骨间肌及前臂远端肌群萎缩,呈斜坡样改变.肌电图检测提示患侧上肢远端肌肉呈神经原性损害,而患肢对侧肌肉萎缩较轻,对侧同名肌肉或上肢近端肌肉也呈神经原性损害改变.颈部MRI可见低位颈髓萎缩,其中以C6、C7明显;过屈位扫描时下段颈髓前移、变平,硬脊膜向前移位,脊髓后方硬膜下间隙增宽.结论:神经电生理检查在HD的早期诊断、鉴别诊断及疾病发展观察中起重要作用;颈部MRI检查为HD诊断提供可靠依据.     

16例平山病临床特征分析

目的 分析平山病的临床特征,提高对平山病的认识,便于早诊断和早治疗.方法 回顾性分析16例确诊的平山病患者的临床表现、神经电生理特征及颈椎MRI资料.结果 患者均为青少年男性,平均发病年龄19.25岁.主要表现为局限于上肢远端的肌无力和肌萎缩.肌电图显示C7~T1神经支配区肌肉神经源性异常,运动单位电位时限增宽,波幅增高.屈颈位MRI显示所有病例下颈髓后方硬膜外间隙增宽,T2像可见新月形高信号影,相应脊髓受压前移变扁.结论 结合临床表现、神经电生理学及颈椎影像学检查可确诊平山病,其治疗以配戴颈托及患肢功能训练为主.     

平山病11例临床特征分析

目的探讨平山病的临床特征,提高对平山病的诊断和治疗水平。方法回顾性分析自2011年1月~2014年6月徐州医学院附属医院就诊的11例平山病患者的临床资料,同时对相关文献进行回顾分析。结果本组患者中男性10人,女性1人,平均发病年龄为19.5岁(16~23岁),所有患者均表现为上肢远端的肌无力和肌萎缩,5例患者为单侧上肢受累(右上肢4例,左上肢1例),6例患者为双上肢受累,9例患者受累手指出现震颤,2例患者出现肌束颤动。肌电图示所有患者均呈慢性神经源性改变。颈椎MRI自然位9例患者出现脊髓萎缩,所有11例患者均出现颈椎生理曲度变直以及颈髓非对称性扁平,2例患者低位颈髓髓内出现高信号。颈椎MRI屈颈位显示10例患者出现背侧硬脊膜前移、硬脊膜外间隙增宽,9例患者硬膜外出现流空信号,所有11例患者硬膜外均出现新月形信号影,8例患者佩戴颈托,其中6例患者获益。结论平山病罕见,容易误诊,通过患者的临床表现、神经电生理检查、神经影像学检查(屈颈位MRI)可以确诊。平山病是自限性疾病,颈托通过限制颈椎前屈可能阻止疾病的进展,因此早期诊断十分重要。