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1.
目的:通过对湖北省汉族肺结核病(PTB)患者进行HLA-DRB1基因分型,探讨此人群与HLA-DRB1的相关性。方法:用序列特异性寡核苷酸探针聚合酶链反应(PCR-SSOP)技术对174例PTB患者及1358例健康人群进行HLA-DRB1基因分型。基因频率与Hardy-Weinberg平衡卡方检测使用arlequin软件进行,组间比较用Fisher精确概率法计算P值,检测水准为a=0.05,相对危险系数用RR表示,RR:A(A+B)/C(C+D)。结果:174例PTB患者HLA-DRB1基因分型结果与希望值进行H-W平衡检测(P〉0.05)。此人群检出HLA-DRB1等位基因共13种与对照组一致。其中RB1*08与DRB1*09基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P〈O.01),且RR〉1,说明DRB1*08与DRB1*09或与其连锁的单倍型可能是的PTB易感基因;RB1*10与DRB1*13基因频率显著低于对照组,差异有统计学意义(P〈0.05),且RR〈1,说明RB1*10与DRB1*13可能是PTB的保护基因。其余等位基因频率组间比较均无统计学意义。结论:湖北省汉族PTB患者这个疾病群体遗传平衡被杂化,其与HLA-DRBl有一定的关联,但有其自身的特点。  相似文献   

2.
Graves病白细胞减少易感性与HLA-DRB1基因多态性的关联   总被引:34,自引:1,他引:33  
目的探讨天津地区汉族Graves病(GD)白细胞减少易感性与HLA-DRB1基因多态性的关联.方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法检测45例GD白细胞减少患者、50例GD白细胞正常患者和90名正常对照的HLA-DRB1等位基因频率.结果(1)在不考虑白细胞变化的情况下,GD患者DRB1*08基因频率明显高于对照组(P<0.01,RR=2.62),DRB1*07基因频率明显低于对照组(P<0.01,RR=0.24).(2)GD白细胞减少组DRB1*08(P<0.01,RR=4.17)和DRB1*15(P<0.05,RR=1.69)基因频率较对照组显著增高,DRB1*07基因频率明显低于对照组(P<0.01,RR=0.13).(3)GD白细胞减少组DRB1*08基因频率(P<0.01)和DRB1*15基因频率(P<0.05)均明显高于白细胞正常组,DRB1*09(P<0.05)基因频率明显低于白细胞正常组.结论天津地区汉族GD白细胞减少易感性与HLA-DRB1*08,HLA-DRB1*15基因频率增加有关;GD的保护性与HLA-DRB1*07基因频率减少有关.  相似文献   

3.
人类白细胞抗原DRB1基因与肺结核的相关性研究   总被引:25,自引:1,他引:24  
目的探讨HLA-DRB1基因多态性与肺结核(PTB)的遗传关联性及其与临床表现的关系。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对74例PTB患者及90名正常人的HLA-DRB1等位基因进行分型。结果与对照组相比,PTB病例组的DRB1*15等位基因频率显著增高(34.3%比17.0%,Pc<0.05,RR=2.91),HLA-DRB1*12基因频率高(15.4%比7.5%),但统计学上无显著性差异(Pc>0.05);而DRB1*11基因频率显著低于对照组(1.4%比9.9%,Pc<0.05,RR=0.12)。HLA-DRB1*15阳性患者中复治病例数和耐药病例数均显著高于HLA-DRB1*15阴性组(P<0.05)。结论HLA-DRB1*15可能是PTB的易感基因,DRB1*11可能为保护基因,HLA-DRB1*15基因与PTB临床特征有一定相关性。  相似文献   

4.
目的观察山东地区汉族人群人白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性及其分布特点。方法采用聚合酶链反应—测序为基础的分型方法(PCR-SBT)对随机抽取的909例中华骨髓库山东分库内山东汉族骨髓供者血样进行HLA-DRB1基因分型和多态性分析。结果共检测出42种HLA-DRB1等位基因,其中HLA-DRB1*0901等位基因频率最高(16.28%),其次为HLA-DRB1*1501(15.13%)和HLA-DRB1*0701(14.04%),基因频率最低的是DRB1*0408、DRB1*0809、DRB1*1103、DRB1*1303、DRB1*1412、DRB1*1425、DRB1*1601,各占0.06%。山东汉族骨髓供者HLA-DRB1等位基因的分布与江苏、湖北、新疆、广东、韩国、日本和德国人群存在明显差异(P均<0.05)。结论掌握了山东地区汉族人群HLA-DRB1基因多态性及其分布特征。  相似文献   

5.
目的 探讨人类白细胞抗原Ⅱ类(HLA-Ⅱ)基因多态性与晚期肝脾型日本血吸虫病的遗传关联性。 方法 应用基因芯片分析技术对武汉市蔡甸45例晚期肝脾型日本血吸虫病患者(实验组)和44例慢性日本血吸虫病患者(对照组)的HLA-Ⅱ基因DRB位点等位基因进行基因分型,并比较两组各等位基因频率以及与晚期肝脾型日本血吸虫病的相关性。 结果 实验组HLA-DRB1*04x等位基因频率明显高于对照组(P<0.01, RR=3.928),而对照组HLA-DRB1*15x等位基因频率明显高于实验组(P<0.01, RR=0.050)。等位基因DRB1*15x总与DRB5*010x/020x连锁,对照组DRB1*15x-DRB5*010x/020x连锁体频率明显高于实验组(P<0.01)。 结论 HLA-DRB1*04x与晚期肝脾型日本血吸虫病呈正相关,而HLA-DRB1*15x与晚期血吸虫病呈负相关。  相似文献   

6.
目的探讨汉族老年慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1基因多态性。方法选取汉族老年人群中的53例慢性乙型肝炎患者、100例正常健康老年人以及31例乙型肝炎表面抗原携带者作为研究对象,分别为病例组、抗原携带组和健康对照组,对三组研究对象的HLA-DRB1等位基因分型进行比较,并对HBV不同复制状态者HLA-DRB1等位基因分型进行分析。结果病例组的HLA-DRB1*03等位基因频率明显较健康对照组高,而HLA-DRB1*15等位基因频率明显低于健康对照组(P<0.05),抗原携带者与健康对照组比较,HLA-DRB1各等位基因的频率,无显著性差异(P>0.05)。HBV高复制状态组的DRB1*07基因位点明显较低复制状态组多见(P<0.05)。结论汉族老年慢性乙型肝炎患者与HLA-DRB1基因多态性之间存在比较强的相关性。  相似文献   

7.
204例肾移植受者HLA-A、HLA-B、HLA-DRB11基因分型结果分析   总被引:2,自引:0,他引:2  
采用PCR—SSP法对204例肾移植受者(观察组)进行HLA-A、HLA-B、HLA-DRB。座位基因分型,计算基因频率并与7t118例健康人(对照组)比较。结果观察组频率〉10%的等位基因有A*02、A*24、A*11、A*33、B*15、B*40、B*13、DRB1*15、RB1*04、DRB1*12、RB1*07、RB1*09。其中DRB1*15、DRB1*08、DRB1*04、A*02、A*34与对照组比较有统计学意义。认为具有与对照组相同高频基因的患者更易找到无关供体;DRB1*04、A*02、A*34可能为患肾脏疾病的风险基因,DRB1*15、DRB1*08则可能为保护基因。  相似文献   

8.
采用多聚酶链式反应-序列特异引物(pcr-ssp)方法检测65例GD病人抗甲状腺药物引起粒细胞减少(1)组,65例GD病人并发粒细胞减少(2)组,65例非GD病人粒细胞减少(3)组,65例正常参照人群(4)组的HLA-DRB1*08032 DRB1*1501的等位基因频率.结果 1(1)组HLA-DRB1*08032 DRB1*1501的基因频率高于(2)组(P<0.05).2(1)组HLA-DRB1*08032 DRB1*1501的基因频率明显高于(3)组(4)组,(P<0.01).3(2)组HLA-DRB1*08032DRB1*1501的基因频率高于(4)组(P<0.05).结论GD病人应用抗甲状腺药物引起粒细胞减少与HLA-DRB1*08032DRB1*1501等位基因频率增加有关.  相似文献   

9.
目的:研究人类白细胞抗原(human leucocyte antgen,HLA)-DRB1基因多态性与福建汉族人乙型肝炎肝硬化的遗传易感性关系.方法:以93例福建地区汉族人群乙型肝炎肝硬化患者为研究对象,以同一地区84例健康人为对照人群,采用DNA测序分型技术(sequencing-based typing,SBT)对HLA-DRB1等位基因精确分型,计算各组等位基因频率,对照人群等位基因分布进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验.应用遗传统计方法进行关联分析,确定与乙型肝炎肝硬化相关的易感基因及基因型.结果:乙型肝炎肝硬化组HLA-DRB1*04等位基因频率明显高于对照组(OR=2.536,95%CI:1.292-4.978,P=0.0068).HLA-DRB1*1101等位基因频率明显低于对照组(OR=0.339.95%CI:0.119-0.964,P=0.0425);HLA-DRB1 04基因型在病例组与对照组之间分布差异具有统计学意义(OR=3.456,95%CI:1.553-7.692,x2=9.227,P=0.0024),乙型肝炎肝硬化与HLA-DRB 04基因型剂量线性相关(OR=2.457,95%CI:1.274-4.737,x2=7.197,P=0.0073).结论:HLA-DRB1*04主型等位基因及其基因型可能是乙型肝炎肝硬化的易感基因,HLA-DRBI*1101等位基因可能为其抗性基因.  相似文献   

10.
目的 研究安徽地区汉族Graves病患者使用抗甲状腺药物(ATD)致白细胞减少的易感性与HLA-DRB1基因多态性及抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法(PCR-SSP)检测76例ATD致白细胞减少的Graves病患者、98例ATD治疗后白细胞正常患者和230名健康对照者的等位基因HLA-DRB1* 08032、DRBI* 1501、DRB1*0901的频率.采用间接免疫荧光法(IIF)检测白细胞减少组和白细胞正常组Graves病患者的血清ANCA阳性率.结果 (1)与健康对照组及细胞正常组比较,白细胞减少组患者等位基因DRB1 * 08032、DRB1*1501频率明显增加(OR分别为3.06,1.77,4.03和2.28,均P<0.05),DRB1* 0901频率明显减低(OR为0.33和0.43,P<0.05).(2)与甲巯咪唑治疗后白细胞正常组患者比较,甲巯咪唑致白细胞减少组患者血清ANCA阳性率明显增加(x2 =4.878,P<0.05).(3)与未携带等位基因DRB1*08032和DRB1*1501的患者比较,携带者血清中ANCA阳性率明显增加(x2为5.682,5.429,4.009和4.549,均P<0.05).结论 等位基因HLA-DRB1*08032、HLA-DRB1*1501可能是安徽地区汉族人ATD致白细胞减少的易感基因;HLA-DRB1*0901可能是其保护基因或抗性基因.免疫反应可能参与了ATD致白细胞减少的发生.免疫反应的发生可能存在遗传易感性.  相似文献   

11.
目的本研究拟采用病例对照方法探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*基因单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔族及汉族溃疡性结肠炎(UC)易感性的关联性,并应用5-氨基水杨酸(5-ASA)治疗,观察治疗反应,探讨HLA-DRB1*基因单核苷酸多态性与UC疗效之间的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应的方法及SBT测序法对120例UC患者和408名健康对照者DNA的HLA-DRB1基因分型,病例组中汉族66例,维吾尔族54例,男性57例,女性63例,平均发病年龄为(48.09±15.63)岁;健康对照组408例,其中汉族212例,维吾尔族196例。120例患者均口服5-ASA,急性期4 g/d,缓解期2 g/d,随餐服用,随访6个月后观察疗效,根据疗效分为治疗有效组及治疗无效组。结果汉族UC患者HLA-DRB1*13等位基因频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05);HLA-DRB1*12等位基因频率低于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05);维吾尔族UC患者HLA-DRB1*01、*04、*13、*14等位基因频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。120例UC患者口服5-ASA后对疗效进行比较,发现HLA-DRB1*04、*13、*14等位基因阳性的维吾尔族与汉族UC患者相比较,两组间的治疗效果差异无统计学意义(P0.05)。结论 HLA-DRB1*基因单核苷酸多态性与新疆地区汉族UC无明显关系,与维吾尔族UC的易感性有关,它们可能在UC的发病中发挥潜在作用,但与新疆地区维吾尔族UC患者服用5-ASA的治疗效果无明显关系。  相似文献   

12.
支气管哮喘发病与HLA-DRB1等位基因关系的研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
冯涛 《山东医药》2005,45(4):6-7
目的 探讨山东汉族支气管哮喘 (简称哮喘 )人群中人类白细胞抗原 (HL A) - DRB1基因型的分布 ,明确与哮喘有关的 HL A- DRB1易感基因。方法 选取急性发作期哮喘患者 (哮喘组 ) 5 0例 ,健康献血员 (对照组 )6 0例。应用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR- SSP)方法检测其 HL A- DRB1等位基因。结果 哮喘组 HL A-DRB1* 130 1- 130 2基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 1) ,相对危险度 (RR)为 4 .13;其他等位基因频率两组无显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论  HL A- DRB1* 130 1- 130 2基因与哮喘发病相关 ,是山东汉族哮喘人群的易感基因。  相似文献   

13.
目的 研究人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与新疆地区维吾尔族及汉族溃疡性结肠炎(UC)患者抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)的关联性.方法 用间接免疫荧光法分别对62例维吾尔族UC患者、58例汉族UC患者、188名维吾尔族健康对照者、184名汉族健康对照者进行血清ANCA检测,采用聚合酶链反应直接测序分型法(PCR-SBT)进行HLA DRB1基因分型,分别在维吾尔族和汉族内比较ANCA阳性者、ANCA阴性者及健康对照者的HLA-DRB1等位基因频率,并按UC临床类型、严重程度、受累范围进行分层分析.应用SPSS 17.0统计软件进行x2检验,当P<0.05时,计算比值比(OR)和95%可信区间(95% CI).结果 维吾尔族UC患者ANCA阳性率[53.2% (33/62)]高于汉族UC患者[34.5% (20/58)],差异有统计学意义(x2=4.269,P=0.045).在维吾尔族中,ANCA阳性UC患者HLA-DRB1* 13的基因频率(0.202)显著高于ANCA阴性患者(0.017,x2=10.092,P=0.016,OR=16.000,95%CI:2.892~88.524)和健康对照组(0.075,x2=9.351,P=0.040,OR=3.407,95%CI:1.666~6.971).ANCA阳性的全结肠炎型UC患者HLA-DRB1* 13基因频率(9/15)高于ANCA阴性的全结肠炎型UC患者(1/14),差异有统计学意义(x2=8.955,P=0.040,OR=19.500,95%CI:2.787~136.461).在汉族中,HLA-DRB1 各等位基因在ANCA阳性者、ANCA阴性者和健康对照者间差异均无统计学意义(P均>0.05),分层分析所获结果亦然.结论 在新疆地区维吾尔族UC患者中,HLA-DRB1* 13可能与ANCA有关,还可能与全结肠炎型患者的ANCA有关.在新疆地区汉族患者中则可能无此关联性.  相似文献   

14.
目的探讨原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者人群与人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ类(A、B)、Ⅱ类(DRB1)等位基因的相关性,同时评估易感基因是否与一些临床及实验室特征存在联系。方法利用序列特异性聚合酶链反应(SSP-PCR)对65例确诊的PBC患者和431名健康人进行HLA—A、B和DRB1 等位基因以及有关基因亚型分析。结果PBC患者DRB1*07的频率增高到29.2%,与正常人13.9%的频率相比,差异具有统计学意义(Pc<0.05,OR=2.55,95%CI:1.4~4.6);所有DRB1*07阳性患者经亚型分析均为DRB1*0701。未发现DRB1*08与PBC有关联性。Ⅰ类抗原中以A*2在PBC患者组的频率最高(53.8%),稍高于对照组,但无统计学意义。其余HLA-A、B和DRB1的等位基因频率与正常人相比较,差异无统计学意义。DRB1*0701阳性患者与阴性患者在一些临床、实验室指标上差异并不明显。结论PBC与HLA-DRB1*0701基因相关,与南美、北美、北欧、日本等其他国家PBC患者的易感基因明显不同;HLA-DRβ1第78位上的缬氨酸残基可能与PBC发病相关。  相似文献   

15.
目的探讨中国广东汉族人血HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因与HBV感染罹患肝细胞癌(HCC)的关联性。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法检测广东地区56例HCC患者和97例健康志愿者血HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因型。结果 HCC患者血HLA-A*02:03和A*02:07等位基因频率明显高于健康人(0.116071对0.046392和0.178571对0.061856,χ~2=5.167、χ~2=10.33,P=0.023、P=0.001);HCC患者血HLA-B*46:01等位基因频率为0.205357,明显高于健康人的0.108247(χ~2=5.439,P=0.02);HCC患者血HLA-DRB1*14:54和DRB1*12:02等位基因频率明显高于健康人(0.089286对0和0.142857对0.06701,χ~2=14.502、χ~2=4.761,P=0.000、P=0.026);HCC患者血HLA-DQB1*05:03等位基因频率为0.098214,明显高于健康人的0.036082(χ~2=4.951,P=0.026);HCC患者血HLA-A*30:01等位基因频率为0.017857,明显低于健康人的0.082474(χ~2=5.355,P=0.021);HCC患者血HLA-B*13:02等位基因频率为0.008929,明显低于健康人的0.07732(χ~2=6.702,P=0.01)。结论在中国广东地区人群中,HLA-A*02:03、A*02:07、HLA-B*46:01、HLA-DRB1*14:54、DRB1*12:02、HLA-DQB1*05:03与感染HBV的HCC发病有关,而与HLA-A*30:01和HLA-B*13:02可能无关。  相似文献   

16.
目的从基因水平了解丽水市艾滋病病毒(HIV)感染长期不进展者(LTNPs)与典型进展者(TPs)的人类白细胞抗原(HLA)-A、HLA-B和HLA-DRB1位点等位基因频率,比较两类人群的差异,初步探索保护性基因和易感基因。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP),对丽水市42例LTNPs和48例TPs进行HLA-A、HLA-B和HLA-DRB1等位基因分型。结果共鉴定出9个HLA-A等位基因,16个HLA-B等位基因,12个HLA-DRB1等位基因。HLA-A*02频率LTNPs组(44.05%)高于TPs组(20.83%)(P0.01),而A*11频率则是LINPs组(20.24%)低于TPs组(42.71%)(P0.01);HLA-B*40频率LTNPs组(17.86%)低于TPs组(28.13%)(P0.05);HLA-DRB*15频率LTNPs组(5.95%)低于TPs组(29.17%)(P0.01);LTNPs组HLA基因座纯合子频率(15.87%)低于TPs组(33.33%)(P0.01)。结论在该人群中,HLA-A*02等位基因可能与延缓艾滋病疾病进程相关,而HLA-A*11、B*40、DRB1*15可能加速艾滋病疾病进程。含HLA基因杂合子者对疾病显示出更好的抵御能力。  相似文献   

17.
目的 探讨IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)与人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DR、DQ等位基因的相关性。方法 共纳入北京协和医院IgG4-RD队列研究患者91例,健康对照100例,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)检测方法进行HLA-DR、HLA-DQ基因亚型分型。结果 与健康对照组相比,IgG4-RD患者HLA-DRB1*03(13%vs.5%,P=0.047)表达率显著增高;HLA-DRB1*09表达率显著降低(16%vs.33%,P=0.009)。根据脏器受累不同,其基因表达率亦不相同。其中HLA-DRB1*03、HLA-DRB1*08在胰腺受累患者,HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02在颌下腺受累患者,HLA-DRB1*03、HLA-DQB1*02在泪腺受累患者,HLA-DRB1*04、HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02在腮腺受累患者,HLADRB1*07在泌尿系统受累患者,HLA-DRB1*03、HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02在鼻窦受累患者,HLA-DRB1*08在腹膜后受累患者,HLA-DRB1*04在肺部受累患者表达率显著升高。结论 IgG4-RD患者携带HLA-DRB1*03频率较高,该基因可能与疾病易感有关。不同脏器受累患者HLA-DR、HLA-DQ的基因亚型表达率不同。  相似文献   

18.
HLA-DRB1和肿瘤坏死因子α基因多态性与肝硬化的遗传易感性   总被引:14,自引:0,他引:14  
Lin J  Cheng Y  Tian D  Liao J  Liu N  Xiong P  Liang K 《中华内科杂志》2002,41(12):818-821
目的探讨HLA-DRB1和肿瘤坏死因子(TNF)α基因多态性与肝硬化遗传易感性之间的关系.方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物法、限制性片段长度多态性等技术检测106例乙型肝炎后肝硬化患者和108例健康对照者的HLA-DRB1和TNFα基因多态性.结果肝硬化组HLA-DRB1*120X等位基因频率比对照组显著升高(35.9%比11.1%,P<0.001),TNFα中TNF2/1基因型频率比对照组明显升高(19.8%比10.2%, P<0.05),DRB1*150X等位基因频率明显低于对照组 (13.2%比30.6% ,P<0.05),分层分析表明,DRB1*120X等位基因与肝硬化的关联大于TNF2等位基因.结论 HLA-DRB1*120X和TNF2等位基因与乙型肝炎后肝硬化的遗传易感性相关,携带这2个等位基因的个体发生肝硬化的危险性增加.HLA-DRB1*120X等位基因可能是肝硬化的易感基因,HLA-DRB1*150X等位基因为抗性基因.  相似文献   

19.
山东籍汉族寻常型天疱疮与HLA-DRB1基因的相关性   总被引:2,自引:1,他引:1  
目的 探讨HLA-DRB1位点基因在山东籍汉族寻常型天疱疮易感性中的作用.方法 用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对61例寻常型天疱疮(PV)患者和70名正常对照者进行了HLA-DRB1等位基因的分型,并分析了DRB1基因在两组中的分布.结果 与正常对照组比较,PV患者组DRB1*14(*1401、*1404、*1405、DBR1*0406)基因频率明显增高(P<0.05).结论 山东籍汉族PV主要与HLA-DRB1基因有关.  相似文献   

20.
目的 探讨中国大陆汉族人群类风湿关节炎(RA)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*0401基因的关联情况。方法 检索已发表的有关中国大陆汉族人群RA患者和HLA-DRB1*0401的文献,进行Meta分析。结果 国内7项研究共578例RA患者和743例正常对照,DRB1*0401基因亚型是中国大陆汉族人群RA的关联基因(OR=2.66,P=0.004)。结论 Meta分析证实DRB1*0401与中国大陆汉族人群RA有相关性,样本大小对基因关联分析有重要影响。  相似文献   

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