IL-4 rs2243250基因多态性与胃癌发病关联的Meta分析

目的通过Meta分析尝试阐明白介素4（IL-4） rs2243250位点基因多态性与胃癌发病风险是否存在关联。方法计算机检索Pubmed、Embase、Web of Science、Cochrane Library database、中国知网、万方等数据库,严格按照文献纳入和排除标准,搜集符合要求的病例对照研究,在进行文献质量评价后,采用比值比（OR）及其95%可信区间（95%CI）评价IL-4 rs2243250基因多态性与胃癌的关联及其程度,并进行敏感性分析和发表偏倚评估。IL-4 rs2243250基因对比模型包括等位基因模型（T vs C）、纯合子基因模型（TT vs CC）、共显性基因模型（CT vs CC）、显性基因模型（TT+CT vs CC）、隐性基因模型（TT vs CT+CC）。结果共纳入13篇文章,病例组2407例、对照组3523例。Meta分析显示,在全人群中,IL-4 rs2243250基因多态性与胃癌发病关联的OR值差异均无统计学意义（P>0.05）,但在白种人中,IL-4 rs2243250基因多态性可能增加胃癌发病的风险（TT vs CC:P=0.04,OR=1.566,95%CI为1.021～2.403;TT vs CC+CT:P=0.04,OR=1.554,95%CI为1.019～2.369）。另外,检测方法PCR-ARMS可能是潜在的异质性来源。结论在全人群中,本研究结果不支持"IL-4 rs2243250基因多态性与胃癌风险相关",但在亚组分析中,IL-4 rs2243250基因多态性可能增加白种人群胃癌的发病风险。针对IL-4 rs2243250基因多态性与胃癌风险的关联,当前仍需持谨慎态度。     

rs671和rs1801157基因多态性与云南汉族人群心肌梗死的易感性分析

目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性（SNP）进行分析,探讨其与心肌梗死（MI）易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素（性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等）,分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡（P >0.05）。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组（P <0.05）。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57（95%CI：1.96,3.37）P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68（95%CI：1.84,3.15）P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69（95%CI：2.68,5.08）P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86（95%CI：0.88,17.03, P=0.074）和 2.06（95%CI：0.68,4.89, P=0.12）。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27（95%CI：1.05,2.93）P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58（95%CI：0.84,1.87,P =0.36）,在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。     

亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的探讨亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌易感性关系。方法计算机检索数据库,收集有关亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性关系病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组NQO1 C609T各种基因模型的比值比(OR)为效应指标,Egger's检验和Bgger's检验偏倚。结果共7篇研究符合纳入标准,累计病例数1 584例,对照组2 263例。meta分析表明NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性有明显关联性。结论亚洲人群NQO1 C609T基因多态性与胃癌病易感性明显关联性[CC vs.TT;OR=1.19,95%CI:0.99,1.44,P=0.070;TC vs.TT:OR=1.10,95%CI:0.97,1.25,P=0.137;CC/TC vs.TT:OR=1.10,95%CI:0.98,1.22,P=0.100;CC vs.TC/TT:OR=1.19,95%CI:0.89,1.59,P=0.233]。     

NFSF15基因多态性与克罗恩病易患性的Meta分析

目的探讨NFSF15基因rs3810936多态性与克罗恩病(CD)易患性的关系。方法计算机检索数据库,收集有关NFSF15基因rs3810936多态性与CD易患性病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组NFSF15基因rs3810936位点基因模型的比值比(OR)为效应指标,漏斗图检测发表偏倚。结果共5篇研究符合纳入标准,累计病例1178例,对照1550例。Meta分析表明,NFSF15基因rs3810936多态性与CD易患性相关[纯合子比较模型(CC vs TT):OR=0.34,95%CI 0.17⁰.72,P=0.004;杂合子比较模型(TC vs TT):OR=0.62,95%CI 0.540.72,P=0.004;杂合子比较模型(TC vs TT):OR=0.62,95%CI 0.54⁰.72,P<0.01;显性遗传模型(CC+TC vs TT):OR=2.18,95%CI 1.190.72,P<0.01;显性遗传模型(CC+TC vs TT):OR=2.18,95%CI 1.19⁴.02,P=0.01;隐性遗传模型(CC vs TC+TT):OR=0.46,95%CI 0.254.02,P=0.01;隐性遗传模型(CC vs TC+TT):OR=0.46,95%CI 0.25⁰.84,P=0.01]。结论 NFSF15基因rs3810936多态性与CD易患性有明显关联性。     

TLR-9基因多态性与肺结核易感性的相关性分析

目的探讨TLR-9基因多态性与肺结核易感性的相关性。方法计算机检索知网、万方数据库、大医医学网、PubMed数据库关于TLR-9基因多态性(rs352139和rs187084)与肺结核易感性相关的病例对照研究,检索时间从建库截至2019年10月10日。提取相关信息,根据等位基因模型、显性模型、隐性模型、纯合子比较模型、杂合子比较模型进行Meta分析。结果共纳入9篇文献,病例组8 280例、对照组8 959例。Meta分析结果显示:TLR9 rs352139多态性与肺结核易感性无显著相关性,等位基因模型G vs A:OR=1.04,95%CI:0.85～1.27;显性模型AA vs AG+GG:OR=0.91,95%CI:0.71～1.18;隐性模型GG vs AG+AA:OR=1.00,95%CI:0.70～1.44;纯合子比较模型GG vs AA:OR=1.06,95%CI:0.75～1.51;杂合子比较模型AG vs AA:OR=1.09,95%CI:0.82～1.46。TLR9 rs187084多态性与肺结核易感性无显著相关性,等位基因模型C vs T:OR=0.99,95%CI:0.89～1.10;显性模型TT vs TC+CC:OR=1.11,95%CI:0.94～1.31;隐性模型CC vs TC+TT:OR=1.04,95%CI:0.86～1.25;纯合子比较模型CC vs TT:OR=0.92,95%CI:0.72～1.16;杂合子比较模型TC vs TT:OR=0.86,95%CI:0.63～1.17。结论 TLR-9基因多态性(rs352139和rs187084)与肺结核易感性无明显相关性。     

KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性分析

  目的   探讨KRAS基因多态性与云南汉族人群非小细胞肺癌发生发展及病理类型的相关性。  方法   选取455例非小细胞肺癌患者,391例健康对照作为研究对象。采用Taqman探针基因分型法对KRAS基因3’UTR区域3个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点rs12587（G > T） 、rs12245（A > C）、 rs1137282（A > G）进行基因分型。根据分型结果,分析等位基因、基因型及单倍型与非小细胞肺癌发生、病理类型（鳞癌、腺癌）和临床分期（I+II期、III+IV期）的相关性。  结果   rs12587（G > T）位点等位基因G在非小细胞肺癌组的分布频率显著高于对照组（P = 0.008,OR = 1.365,95%CI 1.086～1.716）;在显性模式下携带T等位基因的个体（G/T+T/T）患非小细胞肺癌的风险显著降低（P = 0.011,OR = 0.70 ,95%CI 0.53～0.92）。病例分层分析发现,鳞癌组与对照组的rs12587（G > T）位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义（P < 0.001、P = 0.001）;在显性模式下携带T等位基因的个体（G/T+T/T）患肺鳞癌的风险显著降低（P < 0.001,OR = 0.45 ,95%CI 0.30～0.68）。非小细胞肺癌病例组与对照组rs12245（A > C）位点等位基因分布频率及基因型,差异无统计学意义（P > 0.05）;在显性模式下携带A等位基因的个体（A/T+A/A）患非小细胞肺癌的风险显著降低（P = 0.028,OR = 0.73 ,95%CI 0.55～0.97）。病例分层分析发现鳞癌组与对照组的rs12245（A > C）位点等位基因和基因型频率,差异有统计学意义（P = 0.003、P = 0.001）;在超显性模式下,基因型为A/T的个体患肺鳞癌的风险显著降低（P<0.001,OR = 0.43 ,95%CI 0.28～0.67）。  结论  KRAS基因3’UTR区域SNP位点rs12587（G > T）等位基因G可能是云南汉族人群非小细胞肺癌及鳞癌发生的风险因素。SNP位点rs12245（A > C）等位基因A可能是云南汉族人群非小细胞肺癌发生的保护性因素。     

TMX基因多态性与先天性肥厚性幽门狭窄相关性研究

目的：探讨硫氧还蛋白相关跨膜蛋白1基因（Thioredoxin-related transmembrane protein 1,TMX）多态性位点rs7161242 [c.492T>G]与先天性肥厚性幽门狭窄（Congenital Hypertrophic Pyloric Stenosis,CHPS）发病的关系。方法：采用病例-对照的方法,应用PCR和测序对31例CHPS散发病例及60例无血缘关系正常对照者针对TMX基因位点rs7161242 [c.492T>G]多态性进行检测,分析rs7161242 [c.492T>G]多态性与中国汉族人群CHPS之间的相关性;并采用在线软件对此多态性位点是否影响RNA的二级结构进行预测。结果：TMX基因的rs7161242位点G等位基因与中国汉族人群CHPS发病风险之间存在显著的统计学意义（OR=3.232,95%CI：1.496~6.984,P=0.002）,CHPS组的GG基因型频率及G等位基因频率均明显高于正常对照（70.97% vs 36.67%,及83.87% vs 61.67%）,携带G等位基因的纯合子GG发病风险明显增加（OR=4.222,95%CI：1.655~10.772,P=0.002）;此位点位于第6 外显子剪接受点(acceptor site) 区域内,TT基因型的自由能及最大熵值均低于GG基因型。结论：硫氧还蛋白相关跨膜蛋白1基因rs7161242 [c.492T>G]多态性与中国汉族人群CHPS发病相关,GG基因型为CHPS发病的危险因素。     

il23r基因多态与食管癌遗传易感性的关联研究

目的:探讨白细胞介素23受体(IL23R)基因多态与中国人群食管癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究设计,收集经病理组织学确诊的食管癌新发病例共1 045例,性别、年龄等人口学特征与病例频数匹配的健康对照1047例。选取IL23R基因启动子区域SNP rs6682925 T>C以及第二外显子区域SNP rs1884444 T>G为研究位点。应用TaqMan基因分型技术进行基因型检测并进行相关统计分析,比较不同基因型与食管癌发病风险的关系。结果:在调整年龄、性别、吸烟、饮酒因素后,携带IL23R rs1884444 TG/GG基因型的个体发生食管癌的风险较携带IL23R rs1884444TT基因型者增加了20%(校正OR=1.20,95%CI=1.01～1.43),携带rs6682925 TC/CC基因型者发生食管癌的风险较携带TT基因型者增加17%(校正OR=1.17,95%CI=0.98～1.40)。分层分析结果显示rs1884444风险等位基因G和rs6682925风险等位基因C的危险作用在年轻者(≤60岁)和不饮酒者中尤为明显。结论:IL23R rs1884444和rs6682925多态与中国汉族...     

TCF7L2基因rs7903146、rs12255372多态性与妊娠期糖尿病的Meta分析

目的:系统评价TCF7L2基因rs7903146、rs12255372多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法:通过Pub Med数据库、Wiley数据库、Elsevier数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库、重庆维普网、中国知网数据库查全关于TCF7L2基因rs7903146、rs12255372与GDM的研究,采用State11.0软件对纳入的文献进行Meta分析。结果:共纳入13篇关于rs7903146与GDM的研究。Meta分析结果显示rs7903146(TT+TC)/CC:OR=1.642,95%CI:1.493~1.806,P<0.001;T/C:OR=1.498,95%CI:1.392~1.612,P<0.001,且亚组分析欧洲、亚洲人群中差异有统计学意义,美洲人群中差异无统计学意义。关于rs12255372研究共纳入7篇与GDM的研究。Meta分析结果显示rs12255372(TT+TG)/GG:OR=1.569,95%CI:1.108~2.222,P=0.011;T/G:OR=1.491,95%CI:1.144~1.942,P=0.003。结论:TCF7L2基因rs7903146 TT+CT基因型、rs12255372 TT+GT基因型是GDM患者发病的危险因素;rs7903146等位基因T以及rs12255372等位基因T均是GDM患者发病的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与亚洲人群多囊卵巢综合征风险相关性的Meta分析

目的评估亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）风险之间的相关性。方法系统搜索PubMed、EMBASE、万方和CNKI数据库,将截至2021年9月1日对14项已发表的亚洲受试者病例对照研究进行Meta分析。通过计算95%CI和OR评估其相关性。结果在4种遗传模型中,MTHFRC677T多态性与PCOS风险之间存在显著关联（T比C：OR=1.53,95%CI：1.21~1.94;TT+CT比CC：OR=1.47,95%CI：1.17~1.85;TT比CT+CC：OR=1.77,95%CI：1.28~2.43;TT比CC：OR=2.26,95%CI：1.36~3.14）。此外,对种族、对照来源、病因和基因型方法进行亚组分析发现,MTHFRC677T多态性与PCOS风险有显著相关性。结论MTHFRC677T多态性的T等位基因与亚洲人群PCOS风险增加相关,在中国人群中尤其显著。     

LOXL1基因rs2165241位点多态性与剥脱综合征性青光眼易感性关系的Meta分析

目的探讨类赖氨酰氧化酶1（LOXL1）基因rs2165241位点多态性与剥脱综合征性青光眼（exfoliation syndrome,XFG）的发病风险的相关性。方法全面检索Web of science、Embase、PubMed、CNKI、万方数据库,查找关于LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG易感性关系的病例对照研究,检索时限为建库至2019年8月。由2名研究者根据纳入和排除标准提取相关资料后,运用Stata 10.0软件进行Meta分析。结果最终纳入19篇文献,19个研究,包括XFG组病人2422例,健康对照组3 549例,经异质性分析,提示各研究间有一定的异质性（P < 0.1）,运用随机效应对数据进行Meta分析,结果显示,在总体人群之中,LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG存在一定易感性（TT vs.TC+CC:OR=3.87,95%CI=2.83~5.29,P < 0.01）。对总体数据进行亚组分析,结果显示:在亚洲人群中,LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG发病风险无统计学关联性（TT vs.TC+CC:OR=1.74,95%CI=0.58~5.17,P>0.05）;在高加索人群中,LOXL1基因rs2165241位点多态性可增加XFG的易感性（TT vs.TC+CC:OR=4.25,95%CI=3.07~5.88,P < 0.01）。结论LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG易感性相关,等位基因T可能与会增高患XFG的风险,特别是在高加索人群中。     

12个候选单核苷酸多态性位点与中国儿童急性淋巴细胞白血病易感性和预后的关系

目的：探讨12 个候选单核苷酸多态性（SNP）位点和中国儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性及预后的关系。方法：复习文献选取12 个候选SNP位点,采用多重PCR后靶向捕获二代测序技术检测各SNP的基因型。采用χ2检验及logistic回归分析对556 例ALL患儿和191 例健康志愿者进行病例-对照研究验证SNP位点与中国儿童ALL易感性的关系。采用Kaplan-Meier生存分析及Cox回归分析365 例ALL患儿SNP位点与ALL预后的关系。结果：Logistic回归分析显示SNP位点基因型与ALL风险增加显著相关：ARID5B 基因的rs10821936 风险等位基因C（OR =1.687,95%CI =1.318～2.135,P ＜0.001］和rs10994982 风险等位基因A（OR =1.594,95%CI =1.259～2.018,P ＜0.001）,IKZF1 基因的rs11978267 风险等位基因G（OR =2.133,95%CI =1.495～3.043,P ＜0.001）和rs4132601风险等位基因G（OR =2.108,95%CI =1.466～3.031,P ＜0.001）以及ZNF230 基因的rs7554607 风险等位基因C（OR =1.481,95%CI =1.161～1.890,P =0.002）。多因素Cox回归分析显示无事件生存率的不良预后因素：SIAT7C 基因的rs10873876 位点TC基因型（HR =2.111,95%CI =1.260～3.539,P =0.005）以及LOC102723724 基因的rs11155133 位点GG基因型（HR =4.787,95%CI =1.652～13.870,P =0.004）,同时它们也是复发率的不良预后因素（前者HR =2.082,95%CI =1.242～3.492,P =0.005,后者HR =4.067,95%CI =1.380～11.988,P =0.011）。结论：ARID5B 基因的rs10821936和rs10994982、ZNF230基因的rs7554607以及IKZF1 基因的rs11978267 和rs4132601为我国儿童ALL潜在易感性位点。SIAT7C 基因的rs10873876以及LOC102723724 基因的rs11155133多态性位点可作为ALL患儿的预后因素。     

CYP1A1 rs4646903基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的Meta分析

目的 分析细胞色素氧化酶P450(CYP)酶系中CYP1A1 rs4646903基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)易感性的关联强度。方法 检索CNKI数据库、VIP数据库、WanFang数据库、PubMed数据库、Cochrane图书馆及Embase数据库,检索时限从建库开始至2016年1月。査找CYP1A1 rs4646903基因多态性与慢阻肺易感性相关的病例对照研究。采用StataSE 12.0进行数据分析。应用比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI)表示其关联强度。结果 共纳入病例对照研究6项,涉及患者1 050例,健康对照1 202例。Meta分析结果显示:累加遗传模型(CC vs.TT,OR=1.63,95%CI 1.17~2.27,P=0.004)、隐性遗传模型(CC vs.TC+TT,OR=1.62,95%CI1.19~2.20,P=0.002)可能是慢阻肺的遗传易感因素。而等位基因模型(Cvs.T,OR=1.20,95%CI0.95~1.51,P=0.118)、显性遗传模型(CC+TC vs.TT,OR=1.19,95%CI 0.82~1.72,P=0.366)可能不会增加慢阻肺的罹患风险。结论 CYP1A1rs4646903基因多态性与慢阻肺易感性相关,且为慢阻肺的危险因素,但还需更多大样本的研究进一步证实。     

双链断裂修复基因rad52 rs11226多态与肿瘤易感性关联的Meta分析

目的综合评价rad52 rs11226（C〉T）与癌症发病风险的关联。方法全面检索文献,对单核苷酸多态性位点rad52 rs11226与肿瘤关联的病例-对照研究结果进行Meta分析,并进行肿瘤类型和人群的亚组分析。结果共7篇文献纳入Meta分析,累计病例5 915例,对照10 992例。rad52 C等位基因相对于T等位基因导致肿瘤发病的OR值为0.94（95%CI：0.86-1.04,P=0.24）,差别无统计学意义。结论尚无证据说明rad52 rs11226（C〉T）多态与肿瘤易感性有关联,但仍需进一步探讨基因-基因和基因-环境的交互作用。     

生长激素受体基因多态性与特发性矮小遗传易感性的关系

目的探讨人生长激素受体(GHR)基因的单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群特发性矮小(ISS)遗传易感性的关系。方法采用病例对照法,在199例ISS患儿(ISS组)和469名身高正常成人(对照组)中,对GHR基因16个SNP位点进行基因分型和比较,筛查阳性SNP位点(特异基因型频率差异有统计学意义),分析阳性SNP位点基因型与ISS发病风险及血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)等相关临床变量的关系。结果在ISS组和对照组中,发现3个阳性SNP位点rs6182(P=0.027)、rs4410646(P=0.01)和rs10044169(P=0.024)。①rs6182(G/T):在T显性模式下,TT和GT基因型的ISS发病风险降低(OR=0.624,95%CI:0.402~0.969,P=0.021)。②rs4410646(A/C):在C显性模式下AA基因型的ISS发病风险降低(OR=0.674,95%CI:0.475~0.958,P=0.016);该位点的多因素Logistics回归分析显示,以CC基因型为参照,血清IGF-1与基因型AA(OR=1.011,95%CI:1.002~1.020,P=0.018...     

CLU基因多态性与缺血性脑卒中后癫痫风险的关系分析

目的:探讨聚集素蛋白(CLU)基因单核苷酸多态性(SNPs)与缺血性脑卒中后癫痫的遗传学关系。方法:2017年1月至2021年8月,共纳入249例缺血性脑卒中后癫痫患者(癫痫组)和250例没有继发性癫痫的缺血性脑卒中患者(对照组)。选取3个CLU单核苷酸多态性(rs11136000、rs9314349和rs9331949),通过SNaPshot检测进行基因分型,并评估它们与缺血性脑卒中后癫痫的关系。采用酶联免疫吸附测定法检测脑卒中发病入院时的血清CLU水平。结果:癫痫组与对照组rs11136000位点基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05),但是rs9314349位点和rs9331949位点基因型分布及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。与TT基因型相比,CC基因型和TC基因型与脑卒中后癫痫风险降低相关(P<0.05)。女性和男性CLU rs11136000位点TC/CC基因型频率降低与脑卒中后癫痫的关系显著(P<0.01)。经多因素Logistic回归分析,CLU基因rs11136000位点TC和CC基因型都是脑卒中后癫痫发病风险的...     

PDCD-1基因rs 2227982多态性与强直性脊柱炎易感性的Meta分析

【摘要】 目的 采用Meta分析的方法评价程序性细胞死亡因子 1（PDCD 1）基因rs 2227982多态性与强直性脊柱炎（AS）易感性的相关性。方法 计算机检索PubMed、Embase、CBM、CNKI、VIP和WanFang Data,查找关于PDCD 1基因rs 2227982多态性与AS相关性的病例 对照研究,检索时限均为从建库至2015年12月。由2位评价者独立筛选文献、提取资料和质量评价后,共纳入5个病例 对照研究,共计968例AS患者和985例非AS对照,采用Stata 120软件进行Meta分析。结果 Meta分析结果显示,T等位基因人群AS发病风险高于C等位基因人群（OR=174,95%CI 148～206,P<0001）;TT基因型人群AS发病风险高于CC基因型人群（OR=188,95%CI 130～273,P=0001）;TT+CT基因型人群AS发病风险高于CC基因型人群（OR=229,95%CI 165～318,P<0001）;但TT基因型人群AS发病风险与CT基因型人群（OR=081,95%CI 055～119,P=0283）和CT+CC基因型人群（OR=133,95%CI 094～189,P=0118）的差异无统计学意义。结论 当前的证据表明,PDCD 1基因rs 2227982多态性可能会增加AS的发病风险。由于纳入研究数量的限制,该结论尚需进一步开展研究加以验证。     

山东汉族人群15 脂氧合酶 1基因多态性与冠心病易感性的相关性研究

目的探讨山东汉族人群中15 脂氧合酶 1基因（ALOX15）多态位点rs916055 T＞C与冠心病（CHD）的相关性。方法应用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态(PCR RFLP)方法检测452例CHD患者和507例正常对照者rs916055 T＞C的基因型,探讨其与CHD的相关性。结果rs916055 T＞C基因型频率符合Hardy Weinberg平衡定律。rs916055 T＞C的基因型以及等位基因频率在冠心病组和对照组间无统计学差异(P=0.398, P=0.183);而应用logistic 回归分析调整了其他相关因素后,该位点基因型分布在两组间有统计学差异,等位基因C携带者（CC+CT）患冠心病的风险较TT纯合子增加了2.480倍（OR=3.480, 95%CI:1.143 10.592, P=0.028）。根据冠状动脉造影结果对CHD患者进行分层分析发现,rs916055 T＞C与CHD严重程度无相关性。结论ALOX15的多态位点rs916055 T＞C可能与山东汉族人群CHD的易感性相关。     

基质金属蛋白酶基因多态性与慢性阻塞性肺疾病患病风险的Meta分析

目的：运用Meta分析的方法综合评价基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9)-1562C/T(rs3918242)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary disease,COPD）易感性的关系。方法：通过计算机检索PubMed、EMBASE、FMJS和CNKI数据库,并结合文献追溯、手工检索等方法,收集所有符合纳入标准的病例对照研究。应用Meta分析合并MMP-9-1562C/T多态性与COPD易感性关系的OR值,并进行亚组分析、敏感性分析和文献的发表偏倚检验。结果：本次Meta分析共纳入13篇文献,累计病例2 295例,对照2 539例。结果显示,MMP-9-1562C/T多态性与COPD患病风险有关(显性遗传模型：OR=1.40,95%CI：1.03～1.91,P=0.03);按人种行亚组分析,结果表明MMP-9-1562C/T多态性可增加亚洲人COPD患病风险(显性遗传模型：OR=1.80,95%CI：1.04～3.11,P=0.04)。本研究所纳入的研究均可靠且没有发表偏倚。结论：本Meta分析结果表明,MMP-9-1562C/T多态性与COPD的易感性有关,并以显性遗传模型发挥作用。