肝豆状核变性致上消化道出血1例

1　临床资料　患者 ,男 ,38岁。因腹胀、乏力、反复呕血黑便 9个月于 2 0 0 1年 12月 10日入院。 9个月前 ,患者感觉腹胀、纳差、乏力、间断呕血黑便。 2周来腹胀加重 ,自感胸闷气促。既往史于 8年前出现肢体震颤 ,走路不稳。在西安某医院诊断为“肝豆状核变性” ,口服青霉胺后症状减轻至消失。家族中无此类患者。入院时查体 :贫血貌 ,消瘦 ,行走步态不稳 ,头颈不自主地抖动 ,定向力障碍 ,颈前 2枚蜘蛛痣 ,无肝掌。角膜与巩膜交界处可见绿褐色色素环 (ｋ Ｆ环 ) ,胸腹壁无静脉曲张。心肺无异常 ,腹部饱满 ,肝肋下未及 ,脾肋下 5ｃｍ ,质中等…     

肝豆状核变性致急性上消化道出血1例

患者,男,18岁。因呕血30min入院。患者30min内无诱因呕鲜红色血3次,量约500ml,伴恶心,头晕,心慌,乏力,上腹痛。既往肝硬化病史5年,未正规诊治。否认家族性遗传病史,无药物过敏史。体检:体温36.2℃,呼吸19次/min,脉搏     

肝豆状核变性误诊18例分析

对我院1992-01～2001-12肝豆状核变性误诊18例分析如下。     

肝豆状核变性37例误诊原因分析

肝豆状核变性（ＨＬＤ）又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，由于该病可累及全身各个系统，临床表现复杂多样，常被误诊。现将我院１９７６～１９９５年误诊的３７例ＨＬＤ总结如下。１临床资料１．１一般资料２０年间共收治ＨＬＤ病人８０例...     

小儿肝豆状核变性误诊3例

例1：男，7岁。2周前出现眼睑水肿，逐渐波及双下肢，尿常规示蛋白( )，红细胞( )，门诊以急性肾炎收入院。查体：BP110／75mmHg，神志清，呼吸平稳，双眼睑水肿．巩膜无黄染．双肺听诊呼吸音粗糙，心音有力，节律整齐，HR98次／min．未闻及病理性杂音，腹软、肝肋下2cm，质中等硬，脾肋下2cm，四肢活动自如．双下肢水肿．神经反射未见异常。查：白蛋白25g／L．球蛋白30g／L，总蛋白55g／L．白球比例倒置，余正常。     

肝豆状核变性误诊35例分析

现将我们所遇肝豆状核变性(hepato len ticu lar degenera-tion,HLD)误诊35例分析如下。1临床资料1.1一般资料本组男23例,女12例,发病年龄4~49(17.5±10.2)岁,≤18岁者25例(71.4%)。均参照S tern lieb诊断标准[1],对具备以下2项者诊断为HLD:(1)具有肝损害的临床表现;(2)裂隙灯下查角膜K-F环阳性;(3)血清铜蓝蛋白(CER)降低;(4)出现震颤、肌强直及面具样面容等。入院后肝损害为主的临床分型按照杨氏分型法[2]。1.2首发症状本组均以肝脏症状首发。主诉包括:皮肤、巩膜黄染22例,尿黄21例,乏力19例,纳差13例,腹胀13例,双下肢水肿17例,尿少5…     

肝豆状核变性误诊1例分析

对肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration，HLD）误诊1例分析如下。     

肝豆状核变性误诊4例分析

肝豆状核变性（wilson’s disease）是一种常染色体隐性遗传性先天性铜代谢障碍性疾病。目前已有较好的治疗方法，诊断越早疗效越佳。但由于本病早期表现复杂，儿童尤不典型，早期诊断较难，以致延误治疗时机。我院1996年至今共收治本病25例，其中早期诊断为肝炎、肾炎、溶血性贫血，佝偻病等18例，现将其中少见误诊类型典型4例分析如下。     

肝豆状核变性误诊2例

1病例报告 例1：男，17岁。主因神志不清1个月入院。入院前1个月与他人发生争执后出现神志不清，无抽搐及呕吐，无流涎及颜面紫绀。被送至当地某医院，查头颅CT示：两侧基底节区对称性低密度改变，少量硬膜下积液。诊断：（1）中毒代谢性疾病？（2）外伤性疾病？治疗1个月（用药不详）。病情无改善。来我院。既往无药物、毒物接触史，家族中无遗传病史。查体：营养欠佳，呈浅昏迷状态，面部、双小腿皮肤黝黑、粗糙．双眼向右侧凝视，     

肝豆状核变性误诊1例

1病例报告 女，9岁。因腹痛，水肿．皮肤黄染，解酱油样小便半月余第2次入院。半月前因进食豌豆出现乏力，皮肤黄染，解酱油样小便2d，以（1）溶血性贫血；（2）黄痘原因待诊第1次收住我科。入院后诊为蚕豆病给输同型血200ml，贫血好转，但黄痘不退，进一步经B超发现胆囊内胆汁滞留，又诊为出血性胆囊炎而转普外科住院治疗，原准备手术治疗，但病因不清．又转上级州医院儿科住院治疗6d，诊为肝豆状核变性，家属因经济困难而自动出院回家。回家后病情进一步变化，腹痛，全身水肿，     

肝豆状核变性57例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称 Wilson 氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病起病形式多样,易致误诊误治。本文对57例 HLD 病人误诊进行分析。临床资料一般资料:本组病例均有锥体外系症状,肝损害和精神障碍,血清铜蓝蛋白降低(<     

儿童肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，大量铜沉积到各种组织器官内，出现多系统病变。早期症状表现不一，临床上易于误、漏诊。现将我科１９９５～１９９７年收治的７例肝豆状核变性误诊病例分析如下。１临床资料１．１一般资料本组７例（其中１例为本院门...     

26例肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病,是目前能用药物治疗的几种先天性代谢障碍疾病之一,如能及早诊治,病情可能停止发展或获得缓解。我院自1993～1997年共收治34例,对其中误诊的26例(误诊率为76.5％)作一分析,旨在探讨误诊的原因及减少误诊的对策,以提高早期诊断及治疗水平。 1 临床资料 1.1 一般资料 26例中男15例,女11例,年龄6～36岁,平均年龄14岁,慢性起病20例,亚急性起病6例,误诊时间20天至     

肝豆状核变性10例误诊分析

1988年8月至2002年2月,本科共收治肝豆状核变性13例,误诊10例,现将原因分析如下。     

肝豆状核变性误诊1例分析

肝豆状核变性又称 Wilson病 (WD) ,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。由于临床医师对本病认识不足 ,往往误诊。我院于 1995年 10月收治 1例曾在外院误诊为“精神分裂症、脑炎”达 2年之久的 WD患者。报告如下。1　病历简介　　女 ,18岁。因表情呆板 2年伴头颈及四肢不自主扭转、言语障碍半年 ,于 1995年 10月 17日入院。 2年前无明显诱因出现表情呆板、动作幼稚、强笑 ,常左侧口角流涎。当地医院按“精神分裂症”给予多虑平等治疗 ,效果不明显 ,且言语逐渐减少。住院期间曾出现发热 ,每天 3～ 4次 ,39～ 40℃ ,持续约 1…     

肝豆状核变性3例误诊分析

肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种遗传性代谢病,以铜的转运和储存异常为特征。由于患者肝脏合成铜兰蛋白减少,导致血浆结合铜减少和铜在基底神经节、大脑皮质,丘脑、肝脏、肾脏和角膜等组织大量沉积,造成器官的解剖和功能的异常改变,临床出现相应症状。红细胞含铜量增加可以发生溶血性贫血,肝肾功能的损害可以导致骨骼的佝     

肝豆状核变性20例误诊分析

肝豆状核变性早期临床表现多种多样 ,常易误诊。现将我们收的 2 0例误诊原因予以分析 ,并探讨其对策。1　临床资料1.1　一般资料　 2 0例中男 8例 ,女 12例 ;年龄 5～ 12岁。以肝病症状为首发 12例 ,年龄 5～ 7岁 ,表现为乏力、肝大、腹痛、黄疸等 ;以溶血症状为首发 2例 ,年龄分别为 5岁和 6岁 ,表现为反复发作的贫血、黄疸 ;以神经症状为首发 6例 ,年龄10～ 12岁 ,表现为震颤、言语不清、肌张力亢进及不同的精神症状。1.2　辅助检查　血红蛋白 <90 g/ L 2例 (以溶血为首发症状 ) ;肝功异常 12例 ;尿常规除 2例以溶血为首发症状尿呈浓茶色…     

肝豆状核变性45例误诊分析

我院 1985年 1月～ 1999年 3月共收治肝豆状核变性 (HLD) 71例 ,其中 4 5例误诊 ,误诊率 6 3%。现回顾分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组男 2 9例 ,女 16例 ;年龄 7～ 33岁 ;病程 3天～ 13年 ,误诊时间 4天～ 11年。有家族史者 13例 ,其中同胞患病 8例 ,家族中因不明原因肝脏或神经系统疾病死亡者 5例 ;近亲结婚 2例。1.2　临床表现　以肝损害为主要表现者 2 7例 ,骨骼肌肉损害 8例 ,肾脏损害 6例 ,锥体外系症状 4例 ,腹胀 2 1例 ,上腹痛 18例 ,水肿 17例 ,黄疸 10例 ,肝昏迷 6例 ,鼻、消化道出血各 2例 ,皮肤淤斑 9例 ,手足徐动 …     

肝豆状核变性误诊一例

【病例】　男 ,2 9岁。 1个月前出现呕血、便血 ,在当地医院住院治疗。胃镜提示食管静脉曲张。B超示 :肝硬化 ,门脉高压 ,脾大 ,腹水。治疗 1周病情好转。半个月前出现言语不清 ,继而失语、不自主苦笑、痴笑、流涎、张口及进食困难、手舞足蹈、行走困难 ,收入我院。既往有“乙型肝炎”病史。家族史无特殊。查体 :体温 3 6℃ ,脉搏 82 /min ,呼吸 2 0 /min ,血压 10 0 / 5 3mmHg。消瘦 ,贫血貌 ,意识清楚 ,反应迟钝 ,定向力及视力正常 ,苦笑面容 ,流涎 ,张口困难 ,不能伸舌 ,构音障碍 ,结膜苍白 ,双侧瞳孔等大等圆 ,心肺未见异常。腹壁静脉…     

小儿肝豆状核变性29例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）,又称Wilson病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其特点是铜沉积在肝、胞、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,因其临床表现多种多样,常易漏诊或误诊。近年来我院误诊29例HLD,报告如下。1临床资料1．1一般资料男14例,女15例。年龄5～14岁,平均8．6岁。确诊前病程1月～6年。5例有家族史,其中2例父母为近亲结婚,4例家族中有成员死于肝炎、肝硬化。2例分别于确诊前4年和6年有“黄疸肝炎”病史。1．2临床表现与实验室检查11例面色黄,12例颜面部、双下肢水肿,10例有神经系统症状,如烦躁、流…