婴幼儿先天性歪嘴哭综合征(附4例报告)

目的总结歪嘴哭综合征患儿的临床特征及合并畸形。方法报告4例歪嘴哭综合征患儿的临床表现，并通过有关检查确定其合并的先天畸形情况。结果4例歪嘴哭患儿，3例合并先天性心脏病，1例未发现先天畸形。结论对于歪嘴哭综合征患儿应仔细检查，以便及时发现其他畸形并予以必要的医学干预。     

新生儿歪嘴哭综合征10例分析

分析10例新生儿歪嘴哭综合征患儿的临床资料，均表现为啼哭时病变侧口角无表情而对侧口角下拉，造成不对称的哭泣面或歪嘴哭的面容，但平时或笑脸时面容正常，左右对称。10例中有3例合并先天性心脏病，其中1例合并小头畸形及外耳附件，1例有头顶部局部脱发。本组死亡1例。此征因常合并多种畸形，故应全面检查患儿有无合并的其他畸形。     

歪嘴哭综合征2例分析

病例1：患儿,男,15小时,因“哭闹后青紫12小时”入院。第1胎第1产,足月,无宫内窘迫及出生窒息史,羊水、胎盘、脐带正常。父母体健,非近亲婚配,家族中无类似疾病史。母孕期无有毒物质、放射线接触史。入院查体：T36.5℃,P123次／分,R48次／分。足月貌,前囟平软,外耳廓无畸形,有软腭和悬雍垂裂,口唇发绀。哭时口角向左歪斜,鼻唇沟无变化。三凹征阴性。双肺呼吸音清,无罗音。心前区无震颤,心音有力,律齐,心前区闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音,无传导。心脏彩超示室间隔缺损,动脉导管未闭。临床诊断为①歪嘴哭综合征。②先天性心脏病（室间隔缺损,动脉导管未闭）。③腭裂。     

新生儿歪嘴哭综合症(附2例)

新生儿歪嘴哭综合症临床较少见,常合并有其他畸形[1].我院近两年来遇剑两例,现报道如下. 1 病历资料 患者1,男,10天,发现哭闹时歪嘴10天,皮肤黄染4天就诊.患儿第二胎第二产,孕39周,自然分娩出生,无窒息史,出生体重3.3Kg.母亲孕期健康,第一胎男孩,健康.     

新生儿2q37缺失伴4q部分三体全基因组拷贝数变异(CNVs)分析

 目的  应用SNP芯片检测方法,对染色体结果为46,XX,add(2)(q37)的1例新生儿多发畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的检测,分析其中罕见CNVs与表型的相关性。方法  对于1例新生儿多发畸形病例,采用Affymetrix SNP芯片筛查全基因组CNVs,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs。将这些CNVs片段结合患儿的表型进行文献比对。结果  本例患儿的主要表型包括:小耳畸形、外耳廓卷曲、小下颌、颈蹼、双手通贯掌、双足内翻、室间隔缺损、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肺动脉高压、二尖瓣狭窄、脊柱后凸畸形。本例患儿共得到潜在致病性CNVs片段4个,大小为4 282.936 kb~17 912.863 kb,集中在2号、4号染色体长臂,邻近合并后得到2个,分别为2q37.1~q37.3缺失和4q32.3~q35.2重复。文献回顾,发现本例患儿耳部、心脏、骨骼畸形等表型与2q37缺失综合征有关;而更多相应表型如耳部、下颌、颈部畸形和通贯掌、足内翻、心脏畸形、脊柱畸形则与4q部分三体综合征有交叉。结论  本研究首次报道了1例罕见的2q37缺失综合征合并4q部分三体综合征的复杂染色体变异。     

动脉导管未闭及合并心内畸形的超声诊断价值

评价彩色多普勒超声心动图在动脉导管未闭及其合并心内畸形诊断巾的价值，以减少动脉导管未闭及其合并心内畸形的漏诊及误诊。本文总结了近10年来本院87例经彩色多普勒超声心动图诊断动脉导管未闭的超声图像特征。     

MSCTA对婴幼儿肺静脉异位引流的诊断价值

目的 总结婴幼儿肺静脉异位引流及合并畸形的多层螺旋CT血管成像(mutil-slice computed tomography angiography, MSCTA)表现,提高对该病的诊断能力。方法 回顾性分析46例行640动态容积CT血管成像检查的APVC患儿的影像资料,并追踪对照其手术结果。结果 两名CTA诊断医师对APVC合并畸形的图像质量评分一致性好(Kappa指数=0.819,P<0.001)。46例APVC患儿的术前CTA诊断均被手术证实。其中,TAPVC 38例(82.6%),包括TAPVCⅠ型25例,TAPVCⅡ型8例,TAPVCⅢ型4例,TAPVCⅣ型1例;PAPVC 8例(17.4%),包括PAPVCⅠ型3例,PAPVCⅡ型4例,PAPVCⅢ型1例。所有APVC患儿均合并有房间隔缺损或卵圆孔未闭,动脉导管未闭28例,室间隔缺损9例,重度肺动脉高压、右旋心各5例,内脏反位4例,完全性心内膜垫缺损、双上腔静脉、大动脉转位各3例,肺动脉闭锁、右心室双出口各1例。其中5例APVC患儿合并有复杂畸形(≥3种)。结论 640动态容积CT血管成像能够清晰直观的显示出APVC...     

动脉导管未闭1013例外科治疗

目的:探讨动脉导管未闭的外科治疗经验.方法:回顾性分析1 013例动脉导管未闭患者的临床特征,手术过程与转归.结果:单纯动脉导管未闭组无死亡;动脉导管未闭合并其他心内畸形组易早期产生重度肺动脉高压和心功能不全,手术死亡3例.结论:经左腋下小切口治疗动脉导管未闭优点多,可为动脉导管未闭手术治疗的常规方法.动脉导管未闭合并其他心内畸形者,可根据病情分期或一期手术.     

动脉导管未闭合并永存左上腔静脉畸形一例报告

动脉导管未闭合并永存左上腔静脉畸形一例报告闫德民（第一临床学院心脏外科）关键词动脉导管未闭，左上腔静脉畸形永存左上腔静脉畸形常与室间隔缺损、房间隔缺损、法鲁氏四联症等心内畸形同时存在，尚未见到与动脉导管未闭合并的报道，我院于１９９２年１１月收治１例，...     

心内畸形合并动脉导管未闭及重症动脉导管未闭的改良处理

目的:总结改良经肺动脉动脉导管闭合术治疗重症、复杂动脉导管未闭的方法。方法:本组采用体外循环不阻断升主动脉,经肺动脉行动脉导管未闭(PDA)缝合或补片修补术。结果:本组无手术死亡,无灌注肺综合征,1例出现轻微精神症状,1例出现急性肾功能衰竭,经治疗后痊愈出院。结论:此种方法治疗动脉导管未闭合并心内畸形、成人巨大动脉导管以及动脉导管未闭合并重度肺动脉高压较为安全,术后并发症少,临床效果满意。     

先天性复杂肛门直肠畸形合并畸形的临床分析

目的 分析先天性复杂肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations,ARM)合并其他系统畸形的情况及转归,为评估患儿并发系统畸形转归及治疗提供参考.方法 收集2012年1月至2015年12月重庆医科大学附属儿童医院胃肠新生儿外科行分期手术的先天性复杂肛门直肠畸形患儿105例的临床资料,其中男性76例,女性29例,初诊年龄为生后1 ～ 345 d(中位年龄2d).回顾性分析其ARM病理类型、合并系统畸形情况及转归.结果 ①105例先天性复杂ARM患儿合并其他系统畸形率为98.10％(103/105),常见合并畸形种类为心脏结构畸形、泌尿生殖畸形、脊髓神经畸形、骨骼畸形.②86例患儿初诊心脏彩超提示82例存在心脏结构畸形,其中动脉导管未闭(patent ductusarteriosus,PDA) 44例(53.66％)、室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD) 12例(14.63％)、房间隔缺损(atrial septal defect,ASD) 45例(54.88％);一期术后6～9个月复查24例仍存在畸形,PDA、VSD、ASD的自愈率分别为95.45％、41.67％、66.67％,3种心脏结构畸形的自愈率并不相同(P＜0.05);愈合组与未愈合组在出生时心脏结构畸形缺损孔径大小差异无统计学意义(P＞0.05).③105例患儿行泌尿系统超声及体格检查提示59例异常,其中肾积水(＞ 10 mm)7例,单侧肾缺如7例,融合肾3例,单侧肾发育不良6例,尿道下裂9例,两性畸形1例等.一期术后6～9个月复查提示4例肾积水恢复正常.④根据Krinkenbeck分型并结合Wingspread分型将患儿分为高位组和中低位组,结果显示不同病理类型ARM患儿在心脏结构畸形及合并系统畸形个数差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ARM常易合并多系统畸形,以心脏结构畸形最常见;部分畸形具有自愈倾向,可随访观察;对于合并复杂心脏畸形、严重肾积水、脊髓栓系等严重畸形,应严密随访适时干预治疗.     

婴幼儿心脏直视手术的体外循环管理100例分析

1临床资料 2004-05/2006-12进行先天性心脏病手术患儿100例,男37例,女63例,年龄42 d～2岁,体质量4～8 kg,其中法乐氏四联症(TOF)16例,室间隔缺损(VSD)7例,室间隔缺损合并肺动脉高压(VSD/PH)21例,室间隔缺损合并房间隔缺损(VSD/ASD)17例,室间隔缺损合并动脉导管未闭(VSD/PDA)11例,房间隔缺损合并肺动脉高压(ASD/PH)11例,部分房室管畸形(TECD)8例,右室双出口(DORV)5例,大动脉转位合并室间隔缺损及动脉导管未闭(TGA/VSD/PDA)1例,法乐氏三联症1例,三房心1例.     

深低温停循环结合选择性脑灌注在婴幼儿主动脉弓合并心内畸形手术中应用

目的：探讨深低温停循环（DHCA）结合选择性脑灌注（ASCP）在婴幼儿主动脉弓合并心内畸形手术中应用的安全性及有效性。方法：回顾性分析牡丹江心血管医院2011－01～2014－03间对收治的14例主动脉弓合并心内畸形手术中应用DHCA结合ASCP技术的临床资料,患者男性8例,女性6例,年龄1－7个月平均（4.64±1.78）,体重2.7kg～7.5 kg平均（6.050±1.2458）kg,其中12例为主动脉弓缩窄,2例为主动脉弓离断,均合并室间隔缺损,其中11例合并动脉导管未闭,5例合并卵圆孔未闭。所有患儿手术中均采用DHCA,应用整体动脉插管,通过无名动脉进行ASCP（30－50mL／kg／min）,维持右侧挠动脉压力在25～40mmHg。心肌保护液应用一次性HTK液。所有患儿术中常规超滤（CUF）及术后改良超滤（MUF）。结果：14例患儿均顺利完成一期主动脉弓重建及心内畸形矫正,无手术死亡,术中心脏均自动复跳,无恶性心律失常发生,无神经系统并发症,无二次开胸止血,所有患儿恢复良好,治愈出院。中期随访无神经系统并发症及再缩窄。结论：DHCA结合ASCP在婴幼儿主动脉弓合并心内畸形一期矫治手术中应用安全有效,手术操作更加准确,近中期无脑部并发症及再缩窄的发生,手术效果满意。     

Prader-Willi综合征不同时期临床特征分析

目的 分析Prader-Willi综合征（Prader-Willi syndrome,PWS）不同时期的临床特点,以提高临床医生对PWS的认知。方法 收集2019年1月至2022年2月在郴州市第一人民医院内分泌科收治的11例经过基因诊断为PWS患儿的临床资料,其中男性7例,女性4例;于我院初次就诊的年龄为1 d～15岁。其中新生儿期6例,幼儿期1例,学龄期3例,青春期1例。分析11例患儿的临床表现、超声特点及诊治过程,总结其临床特点。结果 11例PWS患儿中,10例在新生儿时期出现肌张力减退、喂养困难,所有男孩出生时都有隐睾（其中5例双侧隐睾,2例右侧隐睾）。5例患儿出生时出现动脉导管未闭合并卵圆孔未闭,3例仅为卵圆孔未闭。1例青春期患儿出现青春发育延迟合并糖尿病。11例PWS均经过基因检测确诊,1例为母源性单亲二倍体,其余10例为父源缺失型。3例患儿使用生长激素治疗,3例因反复发热暂未启动生长激素治疗,1例予以司美格鲁肽联合达格列净降糖治疗,3例因经济条件未能治疗,1例行隐睾手术,1例已死亡。结论 新生儿出现张力减退、喂养困难,特别是合并隐睾,或自幼肥胖、身材矮小,伴糖尿病、性腺发育...     

新生儿危重先天性心脏病的外科治疗

目的：总结连续8例新生儿危重先天性心脏病（先心病）的外科治疗结果和经验。方法：2001年5月至2002年2月,手术治疗8例危重先心病新生儿,手术年龄6-30d,体重3-4.5kg,包括室间隔完整的完全性大动脉错位3例,室间隔缺损合并房间隔缺损（ASD）2例,完全性房室隔缺损1例,心上型完全性肺静脉异位引流合并ASD1例,动脉导管未闭1例。对动脉导管未闭（PDA）患儿在常温全麻下结扎,其余7例均在中低温或深低温体外循环下行心脏大血管畸形解剖矫治。结果：8例均治愈,在监护室逗留2-10d,术后7-15d出院。术后并发症有低心排、纵隔感染及呼吸窘迫综合征。出院后随访结果满意。结论：对新生儿危重复杂先心病应早期诊断,积极开展手术治疗。     

小儿腹膜鞘状突未闭畸形的少见类型分析

1982年～1997年我科收治的小儿腹膜鞘状突未闭畸形患儿中,有12例属少见的腹膜鞘状突未闭畸形,报告如下:     

小儿热性惊厥合并脑性低钠综合征的研究

目的探讨小儿热性惊厥(FC)是否会合并脑性低钠综合征,FC在1次病程中再发惊厥是否与合并脑性低钠综合征有关。方法 测定76例FC患儿(其中在病程中无再发惊厥者47例,有再发惊厥者29例)及60例有发热但无惊厥的单纯上呼吸道感染者的血钠、尿钠、血和尿渗透压。结果在76例FC患儿中检出合并脑性低钠综合征者19例,单纯上感组中未检出合并脑性低钠综合征者。合并脑性低钠综合征的FC患儿68.42％发生再次惊厥(13/19),未合并脑性低钠综合征的FC患儿发生再次惊厥者29.82％(17/57),差异有非常显著性(x2=8.3947,P<0.01)。结论小儿热性惊厥可以合并脑性低钠综合征,合并脑性低钠综合征的热性惊厥患儿在病程中发生再次惊厥的危险性高于未合并脑性低钠综合征者。     

先天性心脏病在肛门直肠畸形患儿中的发生情况及其对治疗的影响

目的: 探讨肛门直肠畸形患儿合并先天性心脏病情况及分层治疗的意义。方法: 回顾性分析2016年1月至2019年10月郑州大学第三附属医院收治的155例肛门直肠畸形患儿的临床资料和超声心动图检查结果。对照手术结果将患儿分为肛门直肠畸形中高位组和低位组。根据心脏结构畸形程度分为微小先天性心脏病和严重先天性心脏病。采用多元Logistic回归分析患儿先天性心脏病的严重程度与wingspread分型、合并心外畸形的相关性。结果: 155例肛门直肠畸形患儿中,47例（30.3%）患儿存在不同类型的心脏结构畸形,其中18例（11.6%）为微小先天性心脏病,29例（18.7%）为严重先天性心脏病。60例（38.7%）合并心外畸形,其中38例（24.5%）合并1种心外畸形,15例（9.7%）合并两种及以上心外畸形,6例唐氏综合征,1例VATER联合征。wingspread分型及合并心外畸形是肛门直肠畸形患儿合并严重先天性心脏病的独立影响因素,肛门直肠畸形中高位组合并严重先天性心脏病的概率是低位组的4.709倍（OR=4.709,95%CI：1.651~13.432,P < 0.01）,心外畸形每增加一个等级（无、1种、2种及以上）合并严重先天性心脏病的概率是原来的3.850倍（OR=3.850,95%CI：2.065~7.175,P < 0.01）。治疗上,无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿可遵循原计划进行肛门直肠畸形的治疗与管理,但合并微小先天性心脏病患儿术后需要心脏随访和观察,合并严重先天性心脏病患儿须依据急症优先救治的原则,制订个性化治疗方案。与无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿比较,合并严重先天性心脏病患儿围手术期感染增加（P < 0.05）、住院时间延长（P < 0.01）、治愈率降低（P < 0.05）、病死率增加（P < 0.05）。结论: 患有中高位肛门直肠畸形的疑难重症患儿、不合并瘘管及瘘管不畅的急重症患儿或合并多系统异常的患儿,严重先天性心脏病的发病率较高。超声心动图检查明确合并先天性心脏病的类型和严重程度,有助于为肛门直肠畸形患儿制订最优治疗方案。     

介入治疗小儿先天性心脏病复合畸形29例

目的探讨经导管介入治疗先天性心脏病复合畸形的疗效与安全性。方法29例先天性心脏病复发畸形患儿,包括室间隔缺损（VSD）合并房间隔缺损（ASD）18例,VSD合并动脉导管未闭（PDA）8例,ASD合并PDA 3例,按照＂先难后易、先复杂后简单＂的原则进行介入治疗。结果29例患儿经介入治疗均获成功,均分别植入2个封堵器,随访6个月-2年未见严重并发症发生。结论对先天性心脏病复合畸形,只要严格掌握介入治疗适应证,选择正确的操作顺序和方法,完全可以通过介入治疗一次性根治。     

手术治疗婴幼儿主动脉缩窄32例分析

目的总结32例婴幼儿主动脉缩窄的外科治疗经验。方法手术治疗婴幼儿主动脉缩窄(CoA)32例。单纯主动脉缩窄7例,合并动脉导管未闭(PDA)17例,合并心内畸形的25例,合并主动脉弓发育不良1例。采用正中胸骨切口或左侧切口,手术方法包括缩窄段切除主动脉端端或端侧吻合24例;纵行切开缩窄段,心包片加宽成形7例;1例应用锁骨下动脉片翻转法。结果死亡3例,29例患儿顺利出院,上下肢压力差消失,其中25例随诊3个月～3年,2例出现主动脉轻度狭窄。无其他并发症。结论婴幼儿主动脉缩窄的外科治疗可获得良好的近中期疗效,合并心内畸形的患儿大部分可采取正中切口一期手术。