磁共振成像在小儿下丘脑错构瘤诊断中的应用价值分析

目的 探究磁共振成像(MRI)在小儿下丘脑错构瘤(HH)诊断中的应用价值。方法 选取郑州大学附属儿童医院2020年1月至2021年12月收治的疑似HH患儿10例,分别进行CT和MRI检查,以病理检查为金标准分析其诊断价值。结果 以病理检查为金标准,MRI诊断的敏感度、特异度分别为100%和75.00%,CT诊断的敏感度、特异度分别为83.33%和75.00%,MRI诊断的敏感度明显高于CT (P<0.05);6例HH患儿中,包括Ⅰ型患儿1例,临床表现主要为性早熟;Ⅱ型患儿1例,Ⅲ型患儿4例,临床表现主要为痴笑样癫痫。接受手术或药物治疗后,性早熟患儿激素水平恢复正常,痴笑样癫痫患儿癫痫发作次数明显减少。结论 MRI能够对HH患儿进行准确的诊断和临床分型,从而为治疗方式和手术方式的选择提供重要支持。     

下丘脑神经元错构瘤临床及MRI表现

目的研究下丘脑神经元错构瘤的临床及MRI表现。方法回顾性分析了经临床及MRI共同诊断的下丘脑神经元错构瘤8例,男6例,女2例,年龄1～7岁。8例均做MRI平扫及增强扫描。结果主要临床表现以性早熟和（或）痴笑样癫痫为主。TI像上错构瘤均表现为均匀性、等信号团块,肿瘤以广基底或窄基底与灰结节和孔头体相连。结论当患儿出现性早熟和（或）痴笑样癫痫为主的临床表现时,MRI显示灰结节和乳头体球形样肿块时,应首先考虑本病。     

丘脑下部错构瘤的影像学诊断与临床

目的报告5例丘脑下部错构瘤的影像学表现、临床表现,从而提高对该疾病的认识和诊断水平.方法分析5例丘脑下部错构瘤的CT、MRI表现及临床表现.结果 5例皆在儿童早期发病,均有性早熟,其中3例有痴笑样癫痫.CT表现为等密度,MRI表现为等信号,CT、MRI增强扫描均无强化.有1例手术后病理可见神经元结构,电镜显示神经元内有分泌颗粒.结论丘脑下部错构瘤有较独特的临床表现,神经影像CT、MRI对本病诊断极为重要,其中MRI应是本病确诊的首选检查.     

下丘脑错构瘤的影像学诊断

目的探讨下丘脑错构瘤的影像学表现。方法回顾性分析20例经病理证实的下丘脑错构瘤CT、MR表现。结果 CT表现为鞍上池、脚间池内均匀等密度占位,MR表现为鞍上下丘脑区均匀等皮信号影,与灰结节和乳头体相连,T1WI为等信号,T2WI为稍高信号。CT及MR增强扫描均未见强化。临床主要表现为性早熟和(或)痴笑样癫痫。结论如患儿表现为性早熟或痴笑样癫痫,CT及MR检查发现鞍上下丘脑区等密度或等信号占位,增强无强化,应首先考虑为下丘脑错构瘤。本病应与其它鞍区肿瘤鉴别。     

10例痴笑发作的临床特征

目的　了解痴笑癫痫发作的临床特点及治疗与预后。方法　回顾性总结 10例痴笑发作的临床特征与抗癫痫药物与手术治疗情况。结果　 10例患者中 2例由下丘脑错构瘤所致者进行手术治疗 ,术后癫痫发作被有效控制。余 8例由药物治疗者 ,其他类型如强直 -阵挛等癫痫发作可被控制 ,但痴笑发作却不能有效被控制。结论　痴笑发作是由多种病因引起的以发笑为主要表现的一种特殊类型癫痫 ,对抗癫痫药物不敏感 ,幼年患者应排除下丘脑错构瘤     

下丘脑错构瘤的临床特征及MRI表现分析

目的 分析下丘脑错构瘤的临床特征及核磁共振成像表现,提高对下丘脑错构瘤的诊断水平.方法 回顾性分析本院收治的经手术及病理证实的8例下丘脑错构瘤的临床资料.其中男5例,女3例,发病年龄最大为14岁,最小为1岁.8例均行MRI平扫及增强扫描.结果 8例病例中,临床表现为性早熟者5例,痴笑癫痫者3例,其他类型癫痫者4例,多饮多尿1例.MRI表现为鞍上下丘脑区圆形或不规则形的结节影,与灰结节或乳头体相连,直径为12mm-25mm,T1WI上与脑灰质信号一致,T2WI上呈等信号或稍高信号,信号均匀,增强后未见强化.结论 下丘脑错构瘤的临床表现及影像学表现具有特征性,MRI表现结合临床特征能做出该病较为明确的诊断.     

下丘脑错构瘤的MRI影像表现

目的 分析总结下丘脑错构瘤的MRI影像特征.方法 回顾性分析经手术、病理证实的下丘脑错构瘤2例.结果 男、女各1例,2例均位于灰结节,呈类球形或椭球形等T1、等T2信号,信号均匀,边界清楚,注入造影剂后无强化.较小1例肿瘤最大径为10 mm×12 mm×13 mm,视交叉略受压,较大1例肿瘤大小为20 mm×18 mm×15 mm,局部略突入鞍内,视交叉明显受压移位.结论 如患者为儿童,临床上表现为性早熟和痴笑样癫痫,影像学上表现为灰结节或乳头体肿块,且有注入造影剂后无强化之典型MRI表现,应诊断为下丘脑错构瘤.本病与颅咽管瘤、垂体瘤、生殖细胞瘤等鞍区肿瘤鉴别不难.     

痴笑、性早熟与先天性下丘脑错构瘤

为探讨人下丘脑错构瘤的超微病理特点及其与临床症状、体征的关系,将14例下丘脑错构瘤患者的手术切除新鲜活检组织,在光学显微镜及电子显微镜下检查.结果光镜下可见散在大小不等的神经细胞,部分病例胶质细胞增生.电镜检查可见神经细胞形态不一,胞核相对较大,胞质内细胞器丰富,可见少量致密核心颗粒; 间质内见神经毡结构,细胞突起终末有突触形成并有大量兴奋性神经递质小泡.超微结构证实下丘脑错构瘤由神经上皮成分构成,可见发育不成熟的神经元并有胶质细胞增生.细胞突起内见神经递质小泡及致密核心的神经分泌颗粒,这些形态特点与患儿的性早熟及痴笑样癫痫有关.结果提示电镜是诊断下丘脑错构瘤的重要手段.     

痴笑、性早熟与先天性下丘脑错构瘤

为探讨人下丘脑错构瘤的超微病理特点及其与临床症状、体征的关系 ,将 1 4例下丘脑错构瘤患者的手术切除新鲜活检组织 ,在光学显微镜及电子显微镜下检查。结果 :光镜下可见散在大小不等的神经细胞 ,部分病例胶质细胞增生。电镜检查可见神经细胞形态不一 ,胞核相对较大 ,胞质内细胞器丰富 ,可见少量致密核心颗粒 ;间质内见神经毡结构 ,细胞突起终末有突触形成并有大量兴奋性神经递质小泡。超微结构证实下丘脑错构瘤由神经上皮成分构成 ,可见发育不成熟的神经元并有胶质细胞增生。细胞突起内见神经递质小泡及致密核心的神经分泌颗粒 ,这些形态特点与患儿的性早熟及痴笑样癫痫有关。结果提示电镜是诊断下丘脑错构瘤的重要手段     

错构瘤的病理与影像

错构瘤成分复杂,多数是正常组织不正常发育形成的类瘤样畸形,少数属于间叶性肿瘤。脂肪和钙化是多数错构瘤的特征表现,肺错构瘤常见爆米花样钙化,肾错构瘤20%合并结节性硬化,肝错构瘤多为囊实性肿块,肝内胆管错构瘤为多发不规则小囊,胸壁错构瘤含骨样密度和混杂钙化灶。下丘脑错构瘤出现痴笑癫痫和性早熟表现。     

儿童下丘脑错沟瘤的CT和MR诊断

目的探讨CT和MR对儿童下丘脑错沟瘤的诊断价值,提高对该疾病的CT、MR表现与临床症状的认识。方法回顾性分析5例儿童下丘脑错沟瘤的临床资料和CT、MR,其中男性为2例,女性为3例,最小年龄为4岁,最大年龄为8岁。结果下丘脑错沟瘤特征性的临床表现为性早熟,病灶在CT上为鞍上下丘脑区等密度或略低密度,MRTlWI表现为低或略低信号影;T2WI呈高或稍高信号影。增强检查病灶无强化。结论下丘脑错沟瘤是导致儿童性早熟的重要原因之一,结合患儿,特征性临床表现及CT、MR影像学证象,能做出明确诊断,无需病理诊断。     

儿童下丘脑垂体肿瘤与内分泌改变(附18例报告)

目的 探讨儿童下丘脑垂体肿瘤的内分泌改变.方法 总结下丘脑垂体肿瘤患儿18例临床资料.结果 18例下丘脑垂体肿瘤中,颅咽管瘤3例,错构瘤2例,生殖细胞瘤13例.男12例,女6例,平均年龄(8.91±4.47)岁.颅咽管瘤3例临床首发症状分别为生长发育迟缓、中枢性尿崩症和颅内压增高.2例错构瘤均以婴幼儿中枢性同性性早熟为...     

One-year-old male with accelerated growth and development

A 1-year-old male child with isosexual central (gonadotropin-dependent) precocious puberty caused by hypothalamic hamartoma is reported. Details of the diagnosis based solely on neuromaging characteristics, and satisfactory results of medical treatment with gonadotropin releasing hormone agonist analogues, are highlighted.     

One�\year�\old male with accelerated growth and development

A 1‐year‐old male child with isosexual central (gonadotropin‐dependent) precocious puberty caused by hypothalamic hamartoma is reported. Details of the diagnosis based solely on neuromaging characteristics, and satisfactory results of medical treatment with gonadotropin releasing hormone agonist analogues, are highlighted.     

学龄期儿童肥胖与性早熟的关联性分析

摘要 目的：分析肥胖儿童代谢指标与儿童性早熟发生的相关性。方法：择取本院儿科2019年9至2020年9月小学学生健康体检发现的53 例性肥胖儿童作为观察研究对象,作为研究组。选取同期在接受健康体检的53名健康儿童作为对照组。将两组儿童的代谢指标与性早熟的关系进行分析。结果：观察组儿童的FGB 、2hPG 及GHb 均高于对照组儿童( P＜0. 05) ;观察组儿童的BUA、HDL 低于对照组儿童,而TG、TC、LDL 高于对照组( P＜0. 05) ;观察组儿童中男性儿童的睾丸Tanner 评分、阴毛Tanner 评分、女儿童的乳房Tanner 评分以及阴毛Tanner 评分均高于对照组儿童( P＜0. 05) 。Spearman 相关性分析显示,观察组儿童的FPG、2hPG、GHb、TG、TC、LDL 与性早熟呈正相关,而BUA、HDL 与性早熟呈负相关( P＜0. 05) 。对照组儿童的上述指标与性早熟无相关性( P＞0. 05) 。结论：肥胖儿童中血糖、血脂代谢指标与性早熟关系密切。应重视对肥胖儿童中血糖、血脂指标异常儿童进行性早熟相关筛查。     

Hypothalamic hamartoma with precocious puberty: a case report

Hypothalamic hamartoma (HH) is one of the most important causes of central precocious puberty in male children. Hamartomas are malformations composed of ectopic gonadotropic hormone (GnRH) neurons which secrete pulsatile gonadotropin releasing hormone. They are generally observed in children under 3 years. A case of 11/3 year-old male child presented with premature development of secondary sexual characters i.e., growth of pubic and axillary hair, enlargement of penis and acne over the face for the last 5 months. On physical examination, his height was 1.02 m and his weight 18kg, enlarged penile length of which 58mm; testicles were enlarged in size right one measuring 32X25mm and the left 30X23mm. His hematological and other biochemical investigations revealed no abnormality. Plain radiographic examination revealed radiological bone age of about 8-9years. Endocrinological findings were as follows: Follicle stimulating hormone (FSH): 1.5mIU/ml, Luteinizing hormone (LH): 9.1mIU/ml, Testosterone: 701ng/dl (Testosterone level less than 30ng/dl in prepubertal age). Thyroid function tests were normal. Patient showed no adrenal pathology on ultrasound and his testicular parenchyma was homogeneous echotexture with the size of 30X22X16mm on the right (volume 5.4ml) and 30X20X15mm on the left (volume 4.6ml). With above physical & endocrinological findings and age of the child, it was suspected as a case of central precocious puberty. Subsequently MR imaging of the brain done & showed an oval non-enhancing pedunculated hypothalamic mass arising from the tubercinereum that was iso to hypointense to brain parenchyma on T1 - and intermediate signal on T2-weighted images, 20X10X10mm in diameter, extending into suprasellar cistern. During follow up after 06 months of starting conservative medication with gonadotropin-releasing hormone (GnRH) analog (Leuprolide acetate), his progression of puberty has been arrested and the testosterone level 18ng/dl, which is normal for his age.     

曲普瑞林治疗学龄期特发性中枢性性早熟患儿的临床疗效

目的探讨曲普瑞林在学龄期特发性中枢性性早熟患儿中的应用效果。方法选取本院2018年2月至2019年4月经药物治疗的90例学龄期特发性中枢性性早熟患儿,根据盲抽法分为两组,各45例。对照组采用常规治疗,观察组在对照组基础上给予曲普瑞林治疗,比较两组治疗后身高、体质量、糖脂水平。结果治疗12个月后,两组身高、体质量、BA、BMI均高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗12个月后,两组TC、TG、LDL-C、HDL-C水平与治疗前比较差异无统计学意义。治疗12个月后,两组FBG、FINS水平与治疗前比较差异无统计学意义。结论曲普瑞林可控制特发性中枢性性早熟患儿骨龄成长速度及糖脂水平,不良反应较小,值得临床推广应用。