Leber遗传性视神经病变

L eber于 1871年首次报道了一种遗传性视神经病变的临床症状、体征和遗传特性 ,该病以急性或亚急性双侧中心视力丧失为主要特征 ,可通过无临床症状的母亲传递给后代 ,似乎更好发于年轻男性 [1～ 5] ,此后该病被称为莱贝视神经萎缩 (L eber's hereditary optic neuropathy,L HON)。 1988年 ,Wallace等首次发现 L HON存在线粒体 DNA(m itochon-drial DNA,m t DNA)的病理性突变 ,他们发现在许多 L HON家族成员均有 m t DNA11778位点的点突变 [6]。此后 ,许多研究证实 L HON为母系遗传性疾病 ,其主要病因是线粒体基因组某些位点发…     

儿童Leber遗传性视神经病变1例报告

<正>1病例摘要患者,男,7岁,双眼进行性视力下降1年来诊。患者自1年前无明显诱因出现双眼视物模糊,无疼痛、眼红、畏光等不适。当时在县级医院诊断为弱视并配镜以矫正治疗,1年来视力仍逐渐减退。于2013年3月来吉林油田总医院就诊。患者既往健康,但其母述其舅舅16岁时视力突然减退,现已全盲。眼科检查情况:慢散第4天电脑验光显示右眼+1.25DS,左眼+1.00DS,右眼裸眼视力:0.05,左眼裸眼视力:0.04,戴镜后矫正视力无提高,屈光间     

Leber遗传性视神经病变1家系报道

<正>先证者,男,30岁。因双眼视力下降12年于2013年1月12日就诊。查体:一般情况良好,心肺腹未见异常。实验室检查:血、尿、便三大常规、肝肾功能、电解质、空腹血糖未见异常。X线胸片、心电图、腹部B型超声均未见异常。患者既往体健,无烟酒不良嗜好,无毒物接触史。专科查体:右视力0.02,左侧视力0.04,双眼矫正视力不提高;眼压:右20mmHg,左19mm     

Leber遗传性视神经病变24例临床分析

回顾分析了 2 4例 ( 4 8眼 )Leber遗传性视神经病变的临床特征。患者年龄从 1 2岁到 44岁 ,平均 ( 2 0 3± 7 2 )岁 ,男性占 83%。发病典型者多为 1眼无痛性视力下降。视力下降程度从眼前手动到 1 2 ,其中 40眼 ( 83% )≤ 0 1。视野缺损主要为中心暗点或旁中心暗点 ,色觉障碍严重。本组部分病例发病早期有特征性眼底改变 ,包括视盘明显充血 ,视盘周围小血管扩张迂曲 ,神经纤维层水肿。眼底荧光血管造影视盘及盘缘血管无荧光素渗漏。     

Leber遗传性视神经病变10例临床分析

目的 了解Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床特征,以提高对该病的认识.方法 收集4年来诊断为Leber遗传性视神经病变患者共10例,回顾性分析其病史、家族史、临床表现及辅助检查结果.结果 10例患者眼底表现分别为视盘充血、视盘附近毛细血管扩张、视盘颞侧变淡和视神经萎缩.荧光素眼底血管造影表现为视盘表面及周围毛...     

线粒体基因突变所致Leber遗传性视神经病变叠加精神障碍1例

Leber遗传性视神经病变（LHON）叠加精神障碍在临床上十分罕见。本文对浙江省立同德医院2016年5月26日收治的1例G11778A原发位点突变的LHON叠加精神障碍患者的诊疗经验作一总结,旨在引起精神科医生对线粒体病的重视,避免误诊和漏诊。     

Leber遗传性视神经病

Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 (ＬＨＯＮ)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由ｖｏｎＧｒａｅｆｅ(1 85 8)最早报道 ,1 871年Ｌｅｂｅｒ’ｓ收集了 1 6个家庭中 5 5例 ,并明确为一种独立的遗传性疾病。Ｅｒｉｋｓｅｎ于 1 972年提出本病为线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的突变所致。1 988年Ｗａｌｌａｃｅ等人在患ＬＨＯＮ家族中鉴定出线粒体ＤＮＡ第 1 1 778碱基对 (ｂｐ)发生突变( 1) 。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点 ,起病年龄一般为青少年时期 ,我国平均为 2 0 .2岁( 2 ) 。本文就其发病情况、ｍｔＤ…     

Leber遗传性视神经病变发病机制的研究进展

Leber 遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一.已确认13 个原发基因突变与LHON 有关,异质性、种族、继发突变、核基因和营养状态等多种因素可影响其临床表型.本文结合国内外研究进展,对LHON 发病的分子生物学机制进行综述.     

Leber氏遗传性视神经病变的临床研究进展

Leber氏遗传性视神经病变(Leber’s hiriditary opticneuropathy,以下缩写为LHON)占不明原因的视神径萎缩之25～30％,近10年来许多作者对其病因病机作了较深入的研究并取得了长足的进展。临床上也提出了一些新的观点,现综述如下：     

Leber遗传性视神经萎缩

报告５个家系７例Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经萎缩（ＬＨＯＮ）。临床检查显示：病人视野有中心暗点，Ｐ－ＶＥＰ峰潜时延长，心电图异常发生率高于普通人群，血清锌含量低于对照组。急性期视盘充血水肿、边界不清，视盘周围微血管及大中小动脉极度扩张，神经纤维层水肿，荧光血管造影（ＦＡ）显示血流快，微血管扩张区有动静脉短路。萎缩期视盘苍白、神经纤维层萎缩，ＦＡ显示动脉变细、微血管减少、动静脉短路消失，动脉至静脉循环时延迟，无荧光渗漏。     

乙胺丁醇诱发的Leber遗传性视神经病变

背景:Leber遗传性视神经病变(LH ON)主要累及10～30岁的年轻男性。然而,曾有报道2例老年男性和1例老年女性在使用乙胺丁醇过程中发生LH ON。本研究报道1例老年女性使用乙胺丁醇诱发LH ON。病例:70岁女性,使用乙胺丁醇、利福平、异烟肼及吡嗪酰胺进行抗结核治疗。观察:开始治疗后3月,双眼视力明显下降,停用乙胺丁醇。该患者双眼矫正视力为0.03。双眼视盘未见充血、水肿或毛细血管扩张。双侧出现中心性暗点。1月后视力进一步降至0.01,且暗点扩大。此时,基因分析显示线粒体DNA11778位置出现点突变。结论:乙胺丁醇是LH ON的危险因素,因…     

Leber遗传性视神经病变的中医体质学研究

目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)的中医体质分型,探讨LHON发病与体质的关系.方法 对83个不同家系的LHON患者进行追踪随访,收集873例母系亲属的临床资料,绘制家系图.同时采用中医体质调查表,完成690例母系成员体质类型调查以及100例对照组患者的体质类型研究.结果 83个家系690名...     

Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变检测分析

目的：对-Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)5个突变位点(第5460、11778、14484核苷酸)进行检测并分析。方法：采集该家系16名成员和1名非LHON家系正常对照的外周血5ml，提取总DNA，用聚合酶链反应(PCR)和限制性核酸内切酶酶谱分析技术，对ml；DNA核苷酸位点(5460、11778、14484)进行突变检测。结果：该LHON家系成员mtDNA的ND4亚单位第11778核苷酸发生突变，而mtDNA的NDl亚单位第5460核苷酸和ND6亚单位第14484核苷酸未发生突变。结论：该LHON家系成员存在线粒体DNA点突变，mtDNA的ND4亚单位第11778核苷酸突变是本病的发病机制之一，PCR-限制性核酸内切酶酶谱分析技术为LHON的诊断提供了依据。     

Leber遗传性视神经病变家系线粒体DNA突变检测

目的：探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的线粒体DNA(mtDNA)突变。方法：运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR—SSCP)和DNA序列测定方法，设计4对引物，扩增出含11778、14484、3460三个已知原发突变位点和3394、4136、4160、4216、11696、14459、14482、14498八个已知继发突变位点的4对mtDNA片段，对3个LHON家系30位母系成员的血样进行检测。32份无视力障碍的正常人血样作对照。参照mtDNA序列为剑桥标准mtDNA序列。结果：30位母系成员均含11778位点突变，其中1人合许4164位点突变(A→G)与剑桥标准mtDNA序列对比，30位LHON母系成员和32位正常对照均含有11719位点突变。结论：11778是LHON患者常见的突变位点，4164位点突变可能是新的继发突变或正常人单核苷酸位点多态性。11719位点突变可能是中国人存在的单核苷酸位点多态性。     

MT-ND1 3571C>T 突变与Leber遗传性视神经病变相关研究

目的 探讨3个携带m.3571C＞T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的临床和分子遗传学特征.方法 对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）相关区域进行PCR扩增突变、纯化及测序,并对测序结果进行生物信息学分析.结果 线粒体DNA序列分析结果显示,3个家系所有受试者和正常对照者均未发现m.3460G＞A、m.11778G＞A和m.14484T＞C这3个常见的原发突变位点,而3个先证者及其母系成员均携带m.3497C＞T和m.3571C ＞T突变位点,非母系成员和116例正常对照均不携带m.3497C＞T和m.3571C＞T突变位点.m.3497C＞T是已知与LHON相关的突变位点.结论 m.3497C＞T和m.3571C＞T突变可能协同增加LHON的发生,考虑为LHON的易感位点.     

Leber遗传性视神经病2例家系报告

Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropa thy,LHON)1858年由VonGraefe等首先报告,Leber于1871年确定该病的遗传性。1988年,Wallace等首次发现LHON存在线粒体DNA(mitochon drialDNA,mtDNA)的病理性突变,他们发现在许多LHON家族成员均有mtDNA11778位点的点突变[1]。