播散性表浅性光化性汗孔角化症一家系

先证者 ( 14)　男 ,11岁。于 1年前患者发现右面颊部有两个大头针帽大小的深褐色环形丘疹 ,中央早先有褐色鳞屑 ,继后鳞屑脱落。局部有微痒感 ,无其它自觉症状。最近又发现左面颊出现 1个约 1～ 2 mm大小的环形丘疹 ,遂于我科就诊。皮肤科情况 :右面颊有 3个角化性丘疹 ,左面颊有一圆形角化性丘疹 ,直径 1～ 2 mm。皮损边缘清楚呈线堤状隆起呈黑褐色或棕褐色 ,中央稍萎缩凹陷、中央皮色减退。其它部位如双手臂、手背等均无皮损。其他检查 :系统检查未见异常。因先证者父亲患同一疾病 ,取其右小腿外侧一皮损的角化隆起处的活检标本作组织病理…     

营养不良性大疱性表皮松解症一家系

先证者 ( 5)　女 ,14岁。出生时表型正常。出生后 1个月足部发生水疱、大疱、糜烂 ,难以愈合。2～ 3岁时小腿发生皮损 ,后渐向上发展累及躯干 ,呈密集成簇的白色或近皮色丘疹 ,伴瘙痒 ,搔抓或磨擦可引起水疱、大疱、糜烂和红色疤痕。皮损持续存在难以愈合 ,一般夏季症状较重。严重时口腔粘膜可因喝开水或咀嚼引起大疱、糜烂。皮肤科检查 :一般情况良好 ,发育正常。头皮可见 2个大疱 ,如黄豆大小 ,未见粘膜损害。上胸部、上背部、腰腹部、小腿和足等可见许多散在或密集成片的近皮色丘疹或粟丘疹 ,表面稍微隆起、被覆银白色鳞屑 ,皮损中可挑出…     

播散性盘状红班狼疮1例

1 临床资料 患者,男性,38岁.主因颜面、颈前、双上肢红斑、丘疹鳞屑1年余于2007-09就诊.患者2007-06暴晒后双上肢伸侧出现数个散在黄豆大小丘疹,圆形、孤立光滑,边界清楚,自觉瘙痒,当时未介意,之后皮损渐增多,延及颈前、面部,瘙痒加重,在当地医院按"银屑病"治疗(具体不祥),效果不佳,遂来我院.患者病程中无体质量减轻、发热、关节肿痛等症,精神饮食睡眠大小便均正常.既往及家族史无特殊.体格检查:系统检查未见异常.皮肤科检查:颜面、耳后、颈前形状不规则红色斑片,双上肢伸侧钱币大小丘疹,表面鳞屑,呈银屑病样改变,奥氏征阴性(图1).     

播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系11例

先证者　男 ,2 6岁。患者 7岁时鼻梁上出现针头大小淡褐色皮疹 ,后逐渐扩大 ,随后颜面、四肢远端也出现同样皮损。经日晒后皮损可泛发加重 ,但除偶感微痒外 ,无其他不适。查体 :全身系统检查无异常。皮肤科检查 :颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见环状不规则形的淡褐色斑片 ,多数表浅密集分布 ,少数则散在孤立 ,其大小不等且边界清楚 ,约 30 0余个。皮损边缘部堤状隆起 ,颜色较深 ,中央色淡且稍萎缩 ,毳毛消失。最大的皮损位于臀部约 4cm× 4cm。粘膜上未见明显皮损。病理活检示 :角化过度 ,部分区域可见角化不全 ,其下方颗粒层消失…     

着色性干皮病1例报告

临床病例 患者女性,6岁,甘肃榆中籍,病历母代述:颜面部皮肤干燥色素斑5年。现病史:患孩出生时皮肤正常。1岁左右时阳光曝晒后,面部皮肤发红,继着前额、鼻、双颊及耳轮出现棕褐色色素小斑点,随年龄增长渐有增多,呈疏散或密集分布,一般夏季色常加重,冬季色可变淡。一年前双手背又出现红斑,双下眼睑外翻,畏光流泪,但皮损无消退及痒痛感,经多方诊治无效,于是今来兰求治。父母系姑舅表兄妹结婚,仅患者一人。     

纵隔不典型孤立性纤维性肿瘤

患者男 ,62岁。反复出汗、心慌、饥饿感伴行为异常 2月 ,突然出现神志不清 ,反应迟钝 10ｈ。体检 :颜面部色素沉着。胸廓呈桶状 ,左侧胸部叩诊呈过清音 ,右中下份叩诊呈浊音 ,双肺呼吸音减弱。心界不大 ,腹部膨隆 ,右上腹扪及一大小为 5 0ｃｍ× 5 0ｃｍ包块 ,边界不清 ,无触痛 ,质中。实验室检查 :血糖 1 72ｍｍｏｌ/Ｌ(正常值为 3 3 3～ 6 11ｍｍｏｌ/Ｌ) ,胰岛素、促肾上腺皮质激素 (ＡＣＴＨ)、生长激素均正常。ＣＴ检查示右侧胸腔巨大肿块占位 ,考虑为胸膜恶性肿瘤或右肺中叶恶性肿瘤。临床诊断 :右侧胸腔肿瘤伴低血糖症。于 2 0 0 …     

前列腺孤立性纤维瘤一例报道并文献复习

患者男,33岁。因尿痛、尿线变细、尿后滴沥不尽约1个月于2003年11月入院。CT检查提示:盆腔左侧膀胱直肠间占位性病变,考虑来源前列腺(图1)。查血前列腺特异性抗原(PSA)8.29ng/ml,Fpsa/PSA0.15。直肠指诊:前列腺增大约6cm×5cm,质地中等,无压痛,中央沟存在,表面光滑饱满,境界清,无结节。初步诊断:前列腺肿瘤。图1盆腔CT扫描示前列腺增大病理检查:大体检查:前列腺根治标本,大小9cm×8cm×6cm,切面实性,灰白灰黄色,质地中等。表面似有纤维性假包膜(图2)。光镜观察:肿瘤细胞为短梭形、圆形或卵圆形,胞质量少,淡红染,核圆形、卵圆形,核染色…     

蝶窦侵袭性垂体腺瘤一例

患者男 ,3 2岁。因两鼻塞并出血 3年于 2 0 0 1年 10月就诊。查体 :双中鼻道见暗红色、光滑肿块 ,与鼻中隔黏连 ,不易分开 ,质地较脆 ,易出血。ＣＴ扫描和ＭＲＩ检查可见 :肿瘤主要位于鼻腔、鼻咽部及蝶窦内 ,鞍底、蝶骨被破坏。术中所见 :肿块位于鼻腔、鼻咽部、蝶窦及鞍底中央 ,硬脑膜上移 ,未受侵犯 ,肿物向前破坏鼻中隔 ,伴较多出血和囊性变。病理检查 :送检灰红色软组织一堆 ,总体积 6 0ｃｍ× 4 0ｃｍ× 1 2ｃｍ ,内含少量碎骨片。镜下观察 :肿瘤细胞呈片、巢状分布 ,细胞巢间血窦丰富 ,瘤细胞胞质多嗜酸性 ,细胞界限不清 ,核圆形 ,无…     

原发子宫内膜样癌伴卵巢原发类癌及成熟性囊性畸胎瘤1例

患者女性,62岁,绝经6年,无明显诱因阴道不规则出血2年,未曾治疗,行诊断性刮宫,病理报告为:(宫腔内容物)子宫内膜样癌,遂入院治疗。患者无皮肤潮红、毛细血管扩张、支气管痉挛等类癌综合征表现;实验室检查:CA125654.6 U/mL。B超示:子宫略增大,右附件区见一类圆形混合回声,大小7.0 cm×5.0 cm×4.5 cm,界清,内部血管稀少,呈星点彩流,考虑卵巢畸胎瘤可能性大。     

家族性斑块状角膜营养不良一家系3例

病例 :先证者 (Ⅲ4 )男 2 5岁无职业 ,智力正常 ,5岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .1右 0 .2 ,常规光照 :两侧角膜中央部呈弥漫性薄雾状混浊。裂隙灯下见双侧角膜基质弥漫性雾状混浊 ,期间夹杂浓淡 ,大小不等 ,边界不清的结节状白色混浊 ,身体其余部分未见异常。外周血染色体检查核型 46 ,ＸＹ。先证者长兄 (Ⅲ1)男 36岁无职业 ,智力正常 ,6岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .3左 0 .2 ,常规光照 :…     

肺分泌性腺癌脑转移一例

患者女,56岁.因言语不清10余天,于2012年10月18日入院.MRI示左侧额顶叶占位性病变,肿瘤呈类圆形异常信号,大小约3.3 cm×2.6 cm×2.2 cm,呈长T1长T2信号,内可见分隔及附壁结节,周围可见大片状水肿带,同侧胼胝体及侧脑室明显受压,中线见移位,T1W增强示肿瘤周边呈环形强化(图1).既往史:患者于23个月前曾行胸部MRI检查发现右肺上叶占位,22个月前行右肺上叶切除术,病理结果示右肺上叶分泌性腺癌(图2),支气管断端未见癌累及,淋巴结内见转移癌(图3).免疫组织化学结果示CK7、甲状腺转录因子(TTF)-1、E-cadherin阳性,p53、survivin弱阳性,CK5/6、突触素、嗜铬粒素A(CgA)、c-erbB-2、表皮生长因子受体(EGFR)均阴性,Ki-67阳性指数＞50％.     

卵巢环状小管性索瘤二例

例 1女 ,12岁。腹胀伴腹部进行性膨隆 2 0余天。于1985年 11月 2 5日入院。体检 :腹膨隆如蓝球大 ,腹水征阳性 ,左下腹部触及包块 ,大小及境界不清。临床诊断 :左卵巢肿瘤。术中见腹水淡黄色约 5 80 0ｍｌ,左卵巢 15ｃｍ× 15ｃｍ× 8ｃｍ大小 ,表面光滑 ,包膜完整 ,无粘连。病理检查 :15ｃｍ× 15ｃｍ× 8ｃｍ近圆形肿物一个 ,表面光滑、包膜完整 ,10ｃｍ× 9ｃｍ× 8ｃｍ区域肿瘤切面实性呈灰白色、质软 ;囊性区直径约 6ｃｍ ,内含透明液体 ,部分出血 ,囊内壁粗糙。镜下观察 :肿瘤实质为特征性的圆形、椭圆形或多边形、大小不一、界限清晰…     

子宫颈轻微偏离性腺癌--粘液样变异型

1　临床资料患者女性 ,38岁 ,因阴道分泌物明显增多 3年 ,脓性改变 2个月而入院。体检 :全身一般情况尚可 ,心肺 (- ) ,肝脾不肿大 ,盆腔未触及肿块。妇科检查 :外阴经产型 ;阴道畅 ;宫颈重度糜烂 ,接触性出血。子宫体前位 ,正常大小 ,能活动。附件 (- )。曾经在外院活检报告 :“腺瘤样增生”。此次收入住院 ,临床诊断 :宫颈腺瘤样增生 ,行全子宫切除术。2　病理检查2 1　眼观　全子宫切除标本 ,大小 7ｃｍ× 6 5ｃｍ× 3ｃｍ ,宫颈长 2 5ｃｍ ,宫颈唇明显肥大 ,较正常大 2～ 3倍 ,最厚处达3ｃｍ ,并且外翻 ,表面糜烂 ,呈桶状或拳头状 (…     

高分化胎儿性肺腺癌一例

患儿女,9岁,因胸闷、胸痛2个月,伴有间歇性发热和进行性消瘦于1999年11月2日入院。无发绀、咳嗽和咯血痰等症状。体检:胸廓对称,触诊语颤正常,叩诊呈清音,听诊左上肺呼吸音减弱,未闻及音。全胸正侧位片显示:左肺门旁见一约6ｃｍ×5ｃｍ类圆形团块状阴影,密度均匀,外缘边界光整,内缘紧贴肺门;左侧位胸片见该阴影前后径约5ｃｍ,密度均匀,余肺野未见实变,心膈正常。考虑“肺肿瘤”。ＣＴ显示:左肺上叶肿物,大小6.0ｃｍ×5.5ｃｍ×5.5ｃｍ,伴有左上肺叶支气管开口阻塞和左上肺不张,考虑“肺恶性肿瘤可能性大”。手术所见:左肺上叶肿块4ｃｍ×4…     

皮肤腺样鳞状细胞癌一例

患者女 ,6 9岁 ,左小腿反复溃烂 40余年 ,近 2年皮损面积增大伴渗出恶臭 ,疼痛加剧 ,活动障碍于 1999年 1月 12日入院。体检 :左小腿前下方有一 2 0ｃｍ× 15ｃｍ巨大溃疡 ,表面和周围呈菜花样高低不平 ,有脓苔覆盖。行截肢术 ,取组织数块送病理检查。病理检查 :镜下见皮肤鳞状上皮呈假上皮瘤样增生及溃疡形成 ,上皮下见多量腔隙或杂乱网状结构 ,多数肿瘤细胞呈多边形或圆形 ,胞质丰富红染 ,单个或小簇贴附于腔缘如“鞋钉”状或漂浮于空腔内 ,部分细胞有角化或角化倾向 ,部分细胞成团坏死 ;部分肿瘤细胞较为扁平 ,似肿胀的内皮细胞 ;部分腔…     

乳腺腺样囊性癌1例

患者女性 ,5 2岁。发现左乳肿块数年伴渐增大 ,近月增大迅速伴疼痛就诊。查体全身情况好。左侧乳晕部外侧扪及一肿块 ,活动 ,临床拟诊纤维腺瘤于 1999年 8月 1日行肿块局切术 ,经病理证实为乳腺癌后即行左乳腺癌改良根治术。术后恢复顺利 ,现随访观察中。病理检查　巨检 :剖面不规则肿块 1个 ,3ｃｍ× 3ｃｍ× 4ｃｍ ,界尚清 ,略分叶 ,色灰白 ,质实致密 ,无明显出血囊性变。镜下 :肿瘤由两类细胞组成。导管样腺上皮呈立方、多边形 ,大小较一致 ,胞核圆形 ,位于基部 ,胞浆界不清 ,嗜酸或微嗜碱性 ;瘤性变异肌上皮细胞呈扁平、梭形或不规则形 …     

间变性淋巴瘤激酶阳性的大B细胞淋巴瘤一例

患者男,32岁.因左颈部肿块伴低热2个月于2008年5月入院.体检:双侧腋下、腹股沟淋巴结肿大.CT示双侧颈部、腋下、腹股沟多发肿大淋巴结.骨髓活检及实验室检查未见特殊.遂行左颈部淋巴结切取活检. 病理检查:淋巴结一枚,大小2.0 cm×1.5 cm×1.5 cm.镜下观察:淋巴结内肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长方式,由免疫母或浆母样细胞组成,具有圆形淡染的核,显著中位核仁,胞质丰富,嗜双色性.     

大疱性类天疱疮合并肺癌2例及文献复习

目的:探讨大疱性类天疱疮常合并的肿瘤及其预防筛查.方法:分析2例大疱性类天疱疮的住院患,结合诊治,实验室检查,病理及进一步发现,进行文献讨论.结果:2例患均因大疱性类天疱疮入院,入院后发现血象及肿瘤标记物均偏高,中等量激素控制皮损不理想,进一步检查均发现患有肺癌.结论:大疱性类天疱疮常合并其他系统疾病,近些年关于大疱性类天疱疮与肿瘤并存的报道越来越多,提醒我们要警惕大疱性类天疱疮的患,尽早做出肿瘤标记物的筛查,做到早期预防.     

肾脏孤立性纤维瘤一例

患者女 ,33岁。 2个月前无明显诱因出现左腰部疼痛 ,呈持续性隐痛 ,无阵发性加剧 ,无尿频、尿急、尿痛 ,无血尿。ＭＲＩ:右肾盂占位性病变 ,考虑为乳头状瘤或乳头状癌 ,合并肾上盏积水。专科检查 :双侧肾区无隆起 ,未扪及包块 ,无触压痛。术中见右肾盂肿瘤 2ｃｍ× 2ｃｍ× 2ｃｍ ,境界较清 ;肾上盏扩张积水 ,未压迫肾动静脉。病理检查 :右肾 1个 ,大小为 11ｃｍ× 5ｃｍ× 4ｃｍ ,肾门正中见一 2ｃｍ× 2ｃｍ× 2ｃｍ灰白色结节 ,界清 ,压迫肾盂 ,肿瘤部分为肾盂包绕 ,部分与肾实质粘连 ,切面灰白 ,编织状 ,质韧。镜下观察 :肿瘤组织由成纤…     

肾脏黏液性小管状和梭形细胞癌二例

例1男,27岁。因体检发现右肾占位性病变6 d 于2005年11月入院。辅助检查:CT 示右肾中上极背侧见一类圆形低密度影,向肾外突出,大小5.2cm×5.7cm×5.0cm,边缘清楚,光滑。诊断:右肾中上极占位,良性病变可能性大。MRI 扫描表现:右肾体积弱增大,上极见一类圆形弱短 T1等T2异常信号,边界清楚,大小约5.5cm×5.5cm×5.0cm,肾盂明显受压。MRI 诊断:右肾上极占位性病变,良性可能性大:(1)囊性肿块并出血可能,(2)实性肿块待排。术前临床诊断肾脏囊肿、肾脏良性占位。