帕金森综合征中的肌张力障碍

<正>锥体外系疾患所致运动障碍(movement disorders)可概括为肌张力增高-运动减少症候群和肌张力减低-运动增多症候群两大类属性,前者临床表现以运动迟缓、肌肉僵直等为特征,代表疾病为帕金森病(Parkinson's disease,PD),而后者临床表现以舞蹈/投掷症、手足徐动症等为特征,代表疾病为亨廷顿病(Huntington's disease,HD)。肌张力障碍(dysto-     

多巴反应性肌张力障碍1例报告

多巴反应性肌张力障碍 (DRD)又称明显昼间波动的进行性肌张力障碍 ,为原发性肌张力障碍的一种变异型。最近我院遇到 1例报告如下。1　病例　女 ,8岁。自小即有面部及肢体多动现象 ,近 2年明显加重 ,表现不自主摇头、皱眉、挤眼 ,左手时有徐动 ,并呈强直性伸展 ,下肢强直性伸直 ,走路时足跟不着地 ,以左侧肢体为重 ,并有晨轻暮重现象 ,患儿上午活动较多 ,下午则不愿活动 ,与同龄儿相比 ,身材偏矮 ,智力较差 ,注意力不易集中。父母非近亲结婚 ,否认家族遗传史。查体 :身高 10 3cm ,颅神经(- ) ,头面部及手不自主多动 ,肢体肌张力时而增高 ,…     

早发性肌张力障碍-帕金森综合征1例并文献复习

目的探讨早发性肌张力障碍-帕金森综合征的临床表现和治疗方法。方法报道1例早发性肌张力障碍-帕金森综合征患者的临床资料,结合复习国内外文献对早发性肌张力障碍-帕金森综合征的临床表现及治疗方法进行回顾性分析。结果早发性肌张力障碍-帕金森综合征是一种肌张力障碍叠加综合征,在肌张力障碍的同时伴有帕金森病症状,丘脑底核-脑深部电刺激治疗能够部分缓解患者的症状。结论早发性肌张力障碍-帕金森综合征可选择丘脑底核-脑深部电刺激进行治疗。     

快发病性肌张力障碍-帕金森综合征

快发病性肌张力障碍-帕金森综合征（RDP）是一种临床特征为应激后快速发病,以肌张力障碍和帕金森综合征为主要表现的肌张力障碍类疾病,由ATP1A3基因突变致Na＋,K＋-ATPase酶泵的α3亚单位酶活性或稳定性异常,引起小脑与基底节间功能协调异常所致;与相同基因发生突变引起的儿童交替性偏瘫等疾病可能有连续性表型疾病谱,值得不断深入探究.     

易误诊的多巴反应性肌张力障碍13例报告

临床资料 :13例多巴反应性肌张力障碍 (ｄｏｐａ ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｄｙｓｔｏｎｉａ,ＤＲＤ)中女 9例 ,男 4例 ,发病年龄 3～ 16岁 ,平均9 9岁。从发病到明确诊断、应用左旋多巴治疗的时间为5～ 2 9年 ,平均 13 4年。 5例有阳性家族史。 7例已婚女病人中 5例主诉在妊娠、分娩后症状明显加重。患者往往身材矮小 ,症状几乎均累及下肢 ,首先出现步态异常 ,行走时呈马蹄内翻足。 11例症状有日间波动 ,晨轻暮重。肌张力障碍常由下肢发展到身体其他部位 ,尤其易累及躯干 ,可出现斜颈、脊柱侧弯。可首发或伴有肢体震颤 ,表现某些类似帕金森病的…     

氯氮平致急性肌张力障碍1例报告

氯氮平致急性肌张力障碍１例报告山东淄博市精神病院祝英禄孙兆庆报道患者女，１８岁，学生。因自笑、耳闻语声、猜疑２年入院。既往无重要躯体疾病史，有阳性精神病家族史，查体和实验室检查无异常发现，精神检查：神志清楚，呆滞，少语，注意力涣散，有幻视及言语性听幻...     

表现为帕金森综合征的肌张力障碍临床研究(附1例利用二代测序方法筛查报告)

目的探讨表现为帕金森综合征(PKS)的肌张力障碍的临床特点。方法回顾性分析1例表现为PKS的肌张力障碍患者的临床资料。结果患者为青年女性,31岁起病,临床表现为右足跛行、震颤,不对称起病,应用左旋多巴短期有效,多巴胺转运体(DAT)PET双侧豆状核后部DAT分布明显减少,考虑不典型帕金森病,较长时间按PKS治疗。后利用二代测序法发现DYT6基因发生c.268-4TA(NM_018105)杂合突变,突变方式为剪切突变,并经一代测序验证。结论肌张力障碍患者有时临床表现类似PKS,尤其需要与青年型帕金森病合并局灶性肌张力障碍相鉴别。临床观察、基因检测是鉴别的重要方式。     

多巴反应性肌张力障碍1例

患者女性36岁,主因四肢活动不利、说话缓慢、走路逐渐感到肢体僵硬,症状休息后减轻,活动后加重,具有晨轻暮重的特点,进行性加重7年于2005年11月1日入院,曾按神经官能症、重症肌无力治疗无效,近一周来加重,步行3～5分钟下肢即感僵硬,自觉无力出现迈步困难,上肢活动后屈伸困难,手持物脱掉地上。既往体健,其父母健在。入院查体患者神志清楚,言语缓慢,面无表情;双眼睑无下垂,无复视,瞳孔正大等圆,光反应灵敏,眼球活动自如,眼底正常;无吞咽困难、咽反射存在;四肢肌力V级,肌张力呈齿轮状,腱反射活跃,     

维思通致迟发性肌张力障碍1例报告

患者男性 ,31岁 ,下岗工人 ,已婚。因妄闻、多疑、自言自语 2年 ,颈部不自主扭动 3个月于 2 0 0 2年 10月 2 8日第 2次住院。曾于 2 0 0 0年 9月 2 2日第一次住院 ,诊断偏执型精神分裂症 ,用氯氮平 2 5 0mg/d ,痊愈出院。出院后因停药病情复发 ,2 0 0 2年 4月于门诊用维思通 1mg/d ,氯氮平 2 5mg/d ,病情尚好。 2 0 0 2年 7月患者颈部不自主扭动 ,曾认为受风寒在当地医院理疗 ,疗效差。 2 0 0 2年 9月患者颈部不自主扭动明显加重 ,需外力作用才能纠正 ,于门诊诊为椎体外系反应 ,给予海俄辛 0 .3mg/d肌注 ,疗效不佳。改用赛庚定4mg/d ,颈部不…     

多巴反应性肌张力障碍一例报告

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病。早期确诊、正确治疗尚可避免畸形。此文报告作者医院收治的1例DRD病例。1 病例报告 患者女,22岁。因“进行性四肢肌肉僵硬、震颤、活动困难8年”于2002-06-19入院。患者于14岁始无明显诱因出现双下肢僵硬、活动受限,伴不自主震颤,半年后波及双上肢。症状具波动性,明显展轻暮重,劳累后加重而休息后减轻。并呈进行性加重,渐觉四肢无力及全身肌肉酸痛。平     

多巴反应性肌张力障碍4例报告

多巴反应性肌张力障碍，又称伴有明显昼夜波动的肌张力障碍或Ｓｅｇａｗａ病，是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病，临床诊断不难。小剂量多巴制剂有显著、持续疗效，早期治疗效果好。国内报道尚少，对此病应予充分的认识和重视，以免误诊，先报道在上海长海医院进修期间，我们遇见的来自２个家庭４例汉族患者的临床资料。1 临床资料 例１ 男，５０岁。幼儿期会走路较其他同龄儿童晚，上小学时行走缓慢，动作笨拙。１２岁时渐感到行走时迈不开步伐，起步困难，四肢发硬，诊断为“脑性瘫痪”，服药治疗。２０岁始服左旋多巴、安坦，肢体发硬…     

多巴反应性肌张力障碍2例报告

多巴反应性肌张力障碍（D0pa—responsi Vedystonia，DRD）又名伴有昼间变化的遗传性进行性肌张力障碍或Segawa病，是一种较为罕见的遗传性运动障碍性疾病，近年来国内报道逐渐增多，但仍时常有误诊。现将我们收治的2例病例，报道并作临床分析如下。     

迟发性肌张力障碍7例报告

迟发性肌张力障碍７例报告大庆市第三医院（１６３７１２）王文仲，马连华迟发性肌张力障碍（ｔａｒｄｉｖｅｄｙｓｔｏｎｉａ）是抗精神病药物所致一组慢性持久的肌张力障碍，表现为单个或多个肌群自主运动困难或因自主运动困难所致姿势变样。本症临床并非罕见，国内尚无...     

多巴反应性肌张力障碍二例报告

多巴反应性肌张力障碍 (ｄｏｐａ ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｄｙｓｔｏｎｉａ ,ＤＲＤ)是一种少见常染色体遗传病 ,现将我们遇见的 2个家庭的 2例汉族患者的临床资料报道如下。例 1　女 ,2 6岁 ,2 1岁时渐出现左下肢沉重、无力感 ,初为间断性 ,数月后为持续性 ,症状晨轻暮重 ,休息可缓解。 2 2岁时四肢出现震颤 ,四肢及躯干僵硬感 ,活动更加受限 ,但休息后可缓解 ,尤其晨间起床后感觉完全正常。症状无进行性恶化。在当地诊断“神经症”、“帕金森病”给予百优解、金刚烷胺治疗 ,症状无好转。查体 :高级智能活动正常 ,四肢震颤 ,四肢肌张力铅管样…     

多巴反应性肌张力障碍七例报告

目的加强对多巴反应性肌张力障碍的认识和重视。方法描述我院收治的来自５个家庭７例患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果男１例,女６例,其中４例为２对姐妹。发病年龄３个月至８岁,平均３１岁,治疗前平均病程１２３年,均表现为缓慢起病的四肢僵硬、活动困难,部分患者伴有肢体震颤、构音不清、吞咽困难,症状均呈晨轻暮重。体检：均有四肢肌张力铅管样或齿轮样增高,多以左侧明显,双下肢腱反射活跃至亢进,部分患者病理征阳性,病程长者可有脊柱和足部畸形。辅助检查除部分患者血清酶增高外,头颅ＣＴ、ＭＲＩ、单光子发射断层扫描、神经电生理检查均正常。小剂量多巴制剂对７例患者均有明显疗效,左旋多巴平均剂量为８４８ｍｇ／ｄ（美多巴或帕金宁控释片）,使用最长者已达１５年,无需增大剂量。结论本病是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,临床诊断不难,小剂量多巴制剂有显著、持续疗效,早期治疗效果好。     

多巴反应性肌张力障碍1例报道

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia）是原发性肌张力障碍的一种特殊类型,多呈常染色体显性或隐形遗传,偶有散发病例。1976年由Segwa首先描述,又称为Segwa病,或称为伴有昼夜间波动的遗传性进行性肌张力失常（HPD）。     

发作性动作源性肌张力障碍1例家系报告

患者 ,男 ,2 1岁 ,发作性右侧肢体运动不能 15年。患者 6岁时发病 ,表现为每当运动和行动开始时 ,右侧肢体活动不能 ,持续几秒钟后缓解。每天发生数次 ,曾到省市各级医院检查 :头颅 CT、MRI均正常 ,多次重复查脑电图正常 ,心电正常 ,血尿常规、血糖、血脂、肝功、血流变均正常。体格检查 (缓解时 ) :体温、脉搏、呼吸、血压正常 ,神清语明 ,心、肺、腹部正常。神经系统 :智力正常 ,颅神经正常 ,四肢肌容积正常 ,肌力V级 ,张力正常 ,无深浅感觉障碍 ,病理反射阴性 ,共济系统检查正常 ,脑膜刺激征阴性。植物神经检查正常。患者父亲家系方面…     

拉米夫定致急性肌张力障碍二例报告

例1 男性24岁，因患乙型病毒性肝炎予拉米夫定100mg／次，1次／d。2d后因不自主张口0．5h就诊。无其他用药、病史：查意识清楚，面部及颈部肌肉痉挛，强迫性张口，阵发性角弓反张样表现，余无异常。疑药物所致急性肌张力障碍。予东莨菪碱0．3mg肌内注射，20min后症状消失。停药观察3个月未复发。