广东汉族人群HLA-Cw多态性及单体型分析

目的 检测广东汉族人群HLA-Cw及HLA-A、B、DRB1基因频率,分析该人群HLA-Cw等位基因多态性及其单体型特点。方法 骨髓移植供者185例,抗凝血提取DNA,半量全自动PCR-RSSO分型检测HLA-A、B、Cw、DRB1基因型。结果 在分辨水平检出Cw等位基因11个,其中分布频率较高的依次为Cw^*03(0.2580)、Cw^*07(0.1887)、Cw^*01(0.1732)、Cw^*08(0.1070)。统计分析呈现显著连锁不平衡的HLA-Cw-A单体型7个,HLA-Cw-B单体型20个,HLA-Cw-DRB1单体型10个。结论 广东汉族群体HLA-Cw基因具有较为丰富的多态性,其与HLA-A、B、DRB1间连锁不平衡单体型具有地区性遗传特征。     

广东汉族人群HLA-Cw基因座的等位基因多态性分析

目的调查广东汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-Cw基因座的等位基因分布,并比较分析中国人群HLA-Cw基因的分布特征。方法采用结合聚合酶链式反应（PCR）-测序分型（sequence based typing,SBT）方法对160例广东汉族骨髓供者的HLA-Cw基因的第2,3外显子进行序列分析。结果广东汉族群体中共检出20种HLA-Cw等位基因,频率分布为0．0031～0．2094,其中Cw＊070201（0．2063）、Cw＊0102（0．1937）、Cw＊0304（0．1563）、Cw＊0302（0．0906）和Cw＊080101（0．0781）比较常见。70检验表明其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论建立广东汉族人群HLA-Cw基因座的等位基因频率数据库,为法医学、人类学、医学研究和应用提供重要的群体遗传学资料;同时发现HLA-Cw等位基因在中国人群中呈现规律性分布。     

广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析

目的　检测广东汉族人群HLA -A ,B ,DRB1基因频率 ,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点。方法　肾移植、骨髓移植供者 4 0 4例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR -RSSO分型检测HLA -A ,B ,DRB1基因型。结果　在中分辨水平检出HLA -A等位基因 15个 ,HLA -B等位基因 31个 ,HLA -DRB1等位基因 13个。广东汉族人群HLA -A 11(0 .3342 ) ,A 0 2 (0 . 30 87) ,A 2 4 (0 . 2 2 16 ) ;HLA -B 6 0 (0 16 81) ,B 4 6 (0 . 16 81) ;HLA-DRB1 0 9(0. 175 5 ) , DRB1 15 (0 .14 90 ) ,DRB1 12 (0 . 1192 ) ,DRB1 14 (0 1192 ) ,DRB1 0 4 (0 .10 6 7)具有较高的基因频率分布 (>0. 10 )。Hardy -Weinberg平衡检验 :HLA -A(χ2 =6 0 .35 ,υ =5 4 ,P >0 1) ,B(χ2 =173. 6 7,υ =4 6 5 ,P >0 . 1) ,DRB1(χ2 =78. 4 6 ,υ =78,P >0 . 5 ) ,期望值和观察值吻合良好。结论　广东汉族群体HLA基因具有较为丰富的多态性 ,该人群HLA -A、B、DRB1等位基因处于遗传平衡状态 ,其基因频率分布具有地区性遗传特征。     

广东汉族人群人类白细胞抗原-A,B及DRB1基因多态性和单倍型分布

目的分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1基因和单倍型的分布特征。方法根据3 275名广东汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率。结果广东汉族人群中共检出73个HLA基因(或抗原),其中A*02、A*11、A*24、A*33、B*46、B60、B*13、B75、B*58、DRB1*09、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*08和DRB1*12最常见;385条A-B单倍型中,20条频率高于0.01并至少有25条单倍型为显著性正连锁不平衡;458条B-DR单倍型中,24条频率高于0.01并至少可见37条单倍型为显著性正连锁不平衡;2 836条A-B-DR单倍型中,仅487条单倍型的频率有价值(大于等于3.05×10-4),36条常见单倍型中A2-B46-DR9和A33-B58-DR17频率最高。结论广东汉族人群HLA-A、B、DRB1基因和HLA单倍型的分布有其自身特点,本研究所获得的HLA-A、B、DRB1基因和单倍型频率可作为广东汉族人群的参考标准。     

中国河北地区汉族人群 HLA －E基因多态性分析

目的：通过调查中国河北地区汉族人群人类白细胞抗原－E（ HLA－E）等位基因多态性分布情况,为探讨HLA－E基因多态性与疾病的关联奠定基础。方法 HLA－E等位基因多态性分析采用聚合酶链反应－序列特异性引物（ PCR－SSP）方法,调查285例中国河北地区汉族正常人群。结果 HLA－E的2个等位基因在这一人群中检测到,分别是HLA－E倡0101和HLA－E倡0103,分布频率分别是41.05％和58.95％。而HLA－E倡0104等位基因未检测到。结论中国河北地区汉族人群中共有2个HLA－E等位基因分布,分别为HLA－E倡0101和HLA－E倡0103,其分布频率相近,分别是41.05％和58.95％。     

江苏七地市汉族人群常见HLA单倍型多态性分析

目的：统计分析来自中华骨髓库江苏分库七地市汉族造血干细胞志愿者常见人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）单倍型频率,了解江苏七地市汉族人群HLA单倍型分布特点。方法：采用聚合酶链反应-直接测序分型（polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT）技术,对中华骨髓库江苏分库共计11 889例无血缘关系志愿者的HLAA/B/DR B1/C/DQB1位点进行高分辨分型,按地市应用Arlequin 3.5软件分别计算单倍型HLA-A-B-C、DRB1-DQB1、A-B-DRB1、A-B-DRB1-C-DQB1的频率,统计分析各地市常见HLA单倍型,并与国内已发表汉族人群数据进行比较,基于等位基因频率,采用Hierarchical Clustering算法应用SPSS软件进行聚类分析。结果：HLA-A-B-C单倍型中,A*30∶01-B*13∶02-C*06∶02、A*33:03-B*58∶01-C*03∶02为江苏七地市频率最高的前2位单倍型。聚类分析发现,南京、扬州、常州、镇江聚为一类,宿迁、淮...     

106例广东汉族群体HLA基因频率的分析及其意义

目的 探讨广东汉族群体HLA抗原多态性分布的情况。方法 随机选择了106例广东籍汉族人进行HLA分型。分别采用微量淋巴细胞毒试验及PCR－SSP方法检测了HLAⅠ类,A,B位点及HLAⅡ类DR位点。结果 共检出了HLA－A位点抗原10种,HLA－B位点抗原21种,HLA－DR位点抗原13种,并与北方人群抗原分布进行对比。结论 A11,B46和B60抗原频率比北方人群有显著增高,而A1,A3、B7等抗原则相对减少,显示广东地区汉族人群与北方人群间在HLA多态性分布上有较显著的差异。     

重庆汉族人群 HPA 1-7、15多态性分布

目的 了解重庆地区汉族人群人类血小板抗原(HPA)1-7、15抗原分布的多态性.方法 采用PCR-SSO技术对重庆地区无血缘关系的血小板无偿捐献者进行HPA1-7、15 HPA基因分型.结果 HPA各等位基因的频率分别为HPA-1a:0.995 3、HPA-1b:0.004 7;HPA-2a:0.936 2、HPA-2b:0.063 8;HPA-3a:0.575 0、HPA-3b:0.425 0;HPA-4a:0.996 2、HPA-4b:0.003 8;HPA-5a:0.941 8、HPA-5b:0.058 2;HPA-6a:0.985 9、HPA-6b:0.014 1;HPA-7a:1.000 0、HPA-7b:0.000 0;HPA-15a:0.541 3、HPA-15b:0.458 7.结论 重庆地区HPA基因频率呈现其自身的特点.应建立本地区的血小板供者分型数据库.     

广东汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布

目的 调查HLA-DRB1基因位点遗传多态性在广东汉族人群中的分布.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法和反向聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交的方法对1058名广东汉族人进行低分辨率HLA-DRB1基因分型.结果 共检出HLA-DRB1位点的15种等位基因,其中以HLA-DRB1* 12频率最高(14.60％),其次为HLA-DRB1* 09、*15和HLA-DRB1*04,基因频率分别为14.13％、13.33％和10.16％.等位基因分布结果符合Hardy-Weinberg平衡.该人群与北方汉族、日本、白人和黑人分别进行x2检验差异有统计学意义(P＜0.05).结论 广东汉族人群HLA-DRB1基因分布有自身特点.     

广州地区汉族人群HPA-14多态性调查

目的 调查广州地区汉族人群HPA．14多态性。方法用PCR—SSP法对200例广州地区汉族无偿血小板献血者进行HPA-14基因分型。结果HPA-14a和14b的基因频率分别为1．0000和0．0000;与其他国家和地区基因频率数据相符;在随机输血中HPA-14抗原不配伍的机会为0。结论获得广州地区汉族人群HPA-14基因频率,可为建立广州地区血小板供者库和开展血小板同型输注提供实验数据。     

广东汉族人群HLA单倍型遗传中基因重组的研究

目的 分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)Ⅰ、Ⅱ经典5位点A、Cw、B、DRB1及DQB1的连锁单倍型及单倍型遗传中基因重组事件.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO)法及聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法,分别对2000年8月至2009年12月深圳市血液中心进行HLA配型的198个广东汉族家系共939名个体的外周血样本进行HLA-A、B、DRB1位点及HLA-Cw、DQB1位点的低分辨基因分型,再通过遗传家系分析确定HLA基因重组相关位点;对其中发生基因交换重组的52名家系成员的样本进一步采用基因测序分型(SBT)技术进行序列分析,以判断重组交换是否发生在某基因座位上.结果 198个广东汉族家系543名子一代个体中,发现有9名个体HLA单倍型基因座位发生了交换重组,频率为1.657%.3例为A/Cw座位间的交换,6例为B/DRB1座位间的交换.其中4例重组事件发生在广东汉族人群最常见的单倍型A*3303-Cw*0302-B*5801-DRB1*0301-DQB1*0201上.在9例重组事件中有5例来自母系染色体交换,4例来自父系染色体交换;3例表现为A/Cw座位间交换的个体均为女性,6例表现为B/DRB1座位间交换的个体中5例为男性、1例为女性.结论 HLA连锁单倍型遗传过程中的基因重组主要见于A/Cw座位间及B/DRB1座位间,且基因重组的发生具有单倍型特异性及性别特异性.     

广东汉族人群杀伤免疫球蛋白样受体基因的表达频率

目的检测杀伤免疫球蛋白样受体(KIR)基因在广东汉族人群中的分布。方法对96例广东汉族以SSP法检测其KIR表型，统计不同KIR基因在人群中的表现频率．并与白种人、北印度人、日本人比较。结果不同KIR的表现表率分别为：2DL1(0．85)、2DL2(0．12)、2DL3(0．58)、2DL4(1)、2DL5(0．24)、3DL1(0．96)、3DL2(1)、3DL3(1)、2DP1(0．97)、2DP2(0．98)、2DS1(0．10)、2DS2(0．30)、2DS3(0．02)、2DS4(0．28)、1D(0．65)、2DS5(0．19)、3DS1(0．23)。比较同-HLA配体相应的KIR，抑制性KIR频率均高于活化性KIR。与白种人和北印度人相比，除K1R2DS4外，广东汉族人群的活化性KIR频率均较低。结论不同KIR基因在广东汉族人中有不同的表达频率。与其他人种比较，KIR基因的分布有着明显的种族差异。     

重庆汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究

目的：分析重庆地区汉族人群 HLA-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上多态性及分布特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针（PCR-SSOP）基因分型以及基因序列分型（SBT ）技术,对重庆地区2067例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因进行高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率,应用Arlerquin3．1软件进行Hardy-Wein-berg平衡检验。结果共检出了168种 HLA高分辨等位基因。其中 HLA-A位点42种,频率大于0．05有 A倡11：01,A倡24：02,A倡02：07,A倡02：01,A倡33：03;HLA-B位点81种,频率大于0．05有B倡46：01,B倡40：01,B倡58：01,B倡13：01,B倡15：02;HLA-DR位点45种,频率大于0．05有 DRB1倡09：01,DRB1倡15：01,DRB1倡12：02,DRB1倡08：03,DRB1倡11：01。结论获得了重庆地区汉族人群 HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因频率数据,为人类学、法医学、移植配型及疾病相关性等研究提供可靠的参考数据。     

广东汉族人群CD40基因多态性与Graves病的相关性

目的 探讨CD40基因5' 非翻译区(5'uTR)-1位点的C/T单核苷酸多态性(SNP)与广东汉族人群Graves病(GD)的易感相关性.方法 采用病例一对照研究方法 ,对119例内分泌科门诊和住院GD患者和103例正常对照者进行研究.应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定CD40基因5'UTR_1位点的C/T单核苷酸多态性,计算基因型及等位基因频率.结果 CD40基因5'UTR_1位点的基因型频率在GD组和对照组中的分布差异有显著性(x2=14.152,P=0.010),GD组的CC基因型频率明显高于对照组(47.9% vs 24.3%,OR值=2.870,95%CI为1.612-5.105,P=0.000),TT 基因型频率明显低于对照组(16.0%vs 29.1%,OR值=0.462,95%CI为0.242-0.885,P=0.018),GD组的C等位基因频率明显高于对照组(66.0%vs 47.6%,OR值=2.136,95%CI为1.456～3.133,P=0.004).结论 CD40基因5'UTR_ 1位点的C等位基因多态性可能与广东地区汉族Graves病发病相关.     

IL-6和IL-18基因启动子多态性与广东汉族人群类风湿性关节炎相关性研究

目的 了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测168名健康体检者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174及IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性.结果 对照组和患者组IL-6基因启动子-572位点、-174位点和IL-18基因启动子-607C/A位点、-137G/C位点均存在单核苷酸多态性.IL-6-572位点、-174位点和IL-18-607位点基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组间差异均有显著性(P＜0.001).IL-18-137位点基因型频率在两组间无统计学意义(P=0.141),但等位基因分布频率在两组间差异有显著性(P=0.024).经Logistic回归分析,年龄、性别、IL-6-572位点、-174位点和IL-18-137位点与RA有相关性(P＜0.05).结论 广东汉族人群IL-6基因启动子-572和-174单核苷酸多态性与RA可能相关,IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA是否相关需进一步研究.     

成都地区汉族人群aZHS—糖蛋白的遗传多态性

The distribution of alpha 2HS-glycoprotein (AHSG) phenotype frequencies in the Han population in Chengdu was studied using polyacrylamide gel isoelectric focusing followed by immunofixation with rabbit anti-human AHSG serum. Two hundred eighty-six serum samples collected at random from unrelated individuals were phenotyped for AHSG. The distribution of AHSG phenotype frequencies was found to be AHSG 1 = 47.20%, AHSG 2 = 8.04% and AHSG 2 - 1 = 44.76%. The observed numbers agreed well with the expected numbers calculated on the basis of the Hardy-Weinberg equilibrium. The allele frequencies were estimated to be AHSG.1 = 0.6958 and AHSG.2 = 0.3042. The discrimination probability of AHSG is 0.5704 and the exclusion probability of parentage 0.1669.     

广东汉族人细胞色素C242T p22phox基因多态性观察

目的调查广东汉族人是否存在细胞色素C242T p22phox基因多态性。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性法(PCR-RFLP)检测122名广东籍汉族人C242T p22phox基因多态性。结果CC基因型频率为0.877,CT TT基因型频率为0.123,C等位基因频率为0.934,T等位基因频率为0.066。结论广东汉族人存在C242T p22phox基因多态性,该基因多态性存在种族差异。     

21-plex线粒体SNPs复合检测体系的建立及在广东地区汉族人群遗传多态性中的研究

目的:应用SNaPshot技术建立线粒体SNPs高通量检测体系并对广东汉族人群进行遗传多态性研究?方法:从线粒体基因组中选择21个SNPs位点,自行设计引物进行复合位点扩增,其PCR产物进行纯化和复合单碱基延伸并结合毛细管电泳,实现对线粒体多个SNPs位点的高通量检测?结果:建立了21-plex线粒体SNPs复合检测体系,并调查这21个SNPs位点在广东地区汉族人群的多态性,共检测到90种单倍型,单倍型多样性为97.1%?结论:初步研究结果显示所建立的线粒体SNPs复合检测体系,在法医学实践中具有良好的应用前景?