丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征研究

目的 研究丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法 选取2015—2020年在丹阳市妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性6 074名,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况。结果 入组人群的MTRR A66G和MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡分析(均P>0.05)。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点野生基因型CC型占比为30.3%,杂合突变型CT型占比为48.4%,纯合突变型TT型占比为21.3%;MTHFR A1298C位点AA基因型占比为68.8%,AC基因型占比为28.1%,CC基因型占比为3.1%;MTRR A66G位点AA基因型占比为56.7%,AG基因型占比为37.3%,GG基因型占比为6.0%。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点等位基因C、T频率分别为54.5%和45.5%,MTHFR A1298位点等位基因A、C频率分别为82.9%和17.1%,MTRR A66G位点等位基因A、G频率分别为75.3%和24.7%。丹阳市汉族育龄女性MTHFR A1298C和C677T位点有8种组合,频率最高的是AA/CT(33.5%),两位点间存在连锁不平衡(D’=0.992,r^(2)=0.17)。结论 丹阳市汉族女性叶酸利用能力中等,高风险人群还需加强孕期管理。     

长顺县汉族 布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR和MTRR单核苷酸多态性的分布特征

目的 探讨贵州省黔南布依族苗族自治州长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因单核苷酸多态性的分布特征。方法 选取2018年8月—2019年4月长顺县1 127例汉族、布依族及苗族育龄女性为研究对象，提取口腔上皮细胞DNA,采用荧光定量PCR法进行MTHFR和MTRR基因相关多态性位点的检测。结果 长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性MTHFR基因C677T位点基因型频率和等位基因频率比较差异均有统计学意义(均P<0.05),MTHFR基因A1298C位点和MTRR基因A66G位点基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。MTHFR基因C677T、A1298C两位点连锁CC/AA双野生型频率以汉族最低，布依族最高，分别为汉族21.1%,苗族22.1%,布依族24.7%;3个民族均未见CT/CC组合、TT/AC组合及TT/CC双纯合突变。汉族、布依族及苗族均存在3种单倍型组合，且均为两位点间完全连锁不平衡，D′=1.0。结论 长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTH...     

贵阳市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性与自然流产的相关性分析

目的分析贵阳市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与自然流产的相关性,降低贵阳市育龄女性自然流产发生率。方法选取2016—2019年在贵阳市妇幼保健院进行孕前优生咨询的525例育龄女性为研究对象,按照有无自然流产史分为两组,病例组175例女性,对照组350例女性。比较两组育龄女性MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型和等位基因分布。结果病例组MTHFR C677T野生基因型CC型69例(39.4%),杂合突变CT型76例(43.4%),纯合突变TT型30例(17.1%),对照组MTHFR C677T野生基因型CC型154例(44.0%),杂合突变CT型164例(46.9%),纯合突变TT型32例(9.1%),两组比较差异具有统计学意义(χ²=7.20,P<0.05);病例组的T等位基因频率为38.9%,较对照组T等位基因频率(32.6%)明显升高,差异有统计学意义(χ²=4.07,P<0.05)。两组MTHFR A1298C基因型分布比较差异无统计学意义(P...     

台州地区1376例育龄女性MTHFR基因多态性分析

目的 分析台州地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)的基因多态性及其地区遗传分布特征,为临床医生指导育龄妇女制定个体化叶酸补充方案提供科学依据。方法 采用荧光定量PCR技术,检测孕前或孕期检查的1 376例育龄女性的MTHFR C677T和A1298C基因位点多态性,将结果和国内多地区相关研究报道进行比较分析。结果 MTHFR C677T位点的CC,CT和TT基因型频率分别为41.6%,43.9%和14.5%;MTHFR A1298C基因位点的AA,AC和CC基因型频率分别为63.8%,31.4%和4.8%;MTHFR C677T位点的等位基因C、T的频率分别为63.6%、36.4%,MTHFR A1298C位点的等位基因A、C的频率分别为79.5%、20.5%。MTHFR C677T和A1298C位点的基因型频率和等位基因频率与已报道的辽源、廊坊、烟台、南宁、琼海、新乡等地比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。本地区育龄女性MTHFR基因以基因型(MTHFR C677T/A1298C)CT/...     

中国北方少数民族人群同型半胱氨酸代谢酶的遗传多态性

目的 了解我国北方地区3个少数民族人群中MTHFR和CBS基因的遗传多态性,获得MTHFR C677T和A1298 C 以及CBS T833C和G919A位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR-RFLP,PCR-ARMS技术分别调查了吉林延边朝鲜族、新疆乌鲁木齐维吾尔族和回族新生儿的基因型分布。结果 回族和朝鲜族MTHFR677纯合突变频率为16.7％和20.9％,与中国北方人群的总体水平基本一致,而维吾尔族人群纯合突变频率(5.3％)低于其它民族,但差异无显著性(P>0.05);朝鲜族人群CBS基因T833 C纯合突变频率(7％)低于其它两个民族(15.8％～16.7％)。结论 CBS T833 C位点多态性也可能存在群体差异。     

准格尔旗汉族和蒙古族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况分析

目的针对内蒙古准格尔旗汉族和蒙古族女性开展分子流行病学调查,探讨叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况。方法选取2022年1-9月在准格尔旗妇幼保健院进行产检的健康女性521例为研究对象,其中汉族451例、蒙古族70例。采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析比较。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为29.9%、47.9%及22.2%,蒙古族女性为40.0%、38.6%及21.4%;汉族女性MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为68.5%、27.3%及4.2%,蒙古族女性为68.6%、22.9%及8.6%;汉族女性MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为53.2%、40.4%及6.4%,蒙古族女性为47.1%、40.0%及12.9%。汉族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为53.9%,T等位基因频率为46.1%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为82.2%,C等位基因频率为17.8%;MTRR A66G的A等位基因频率为73.4%,G等位基因频率为26.6%。蒙古族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为59.3%,T等位基因频率为40.7%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为80.0%,C等位基因频率为20.0%;MTRR A66G的A等位基因频率为67.1%,G等位基因频率为32.9%。汉族和蒙古族女性的基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。汉族和蒙古族女性MTHFR C677T与A1298C两位点连锁有6种组合,频率前2位的组合是CT/AA和TT/AA,没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。汉族、蒙古族女性MTHFR C677T和A1298C单倍型均存在TA、CA及CC 3种组合,汉族中TA(46.2%)、CA(36.0%)、CC(17.8%),两位点间存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r^(2)=0.186),蒙古族中TA(40.7%)、CA(39.3%)、CC(20.0%),同时两位点间也存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r^(2)=0.172)。结论获取准格尔旗汉族、蒙古族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。     

白银市汉族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况

目的 调查研究白银市汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征。方法 选取2017—2020年在白银市妇幼保健院进行孕期保健的331例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR分型检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况,并进行分析。结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为27.5%、45.0%及27.5%,C、T等位基因频率分别为50.0%、50.0%;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为71.0%、26.6%及2.4%,A、C等位基因频率分别为84.3%、15.7%;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为56.5%、38.4%及5.1%,A、G等位基因频率分别为75.7%、24.3%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(31.4%),没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。两位点间存在完...     

准格尔旗汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的分析准格尔旗汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选取2018年1月-2019年7月在准格尔旗妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性为研究对象,提取口腔黏膜细胞样本的基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡。MTHFR C677T CC、CT、TT基因型频率分别为27.7%、51.4%、20.8%; MTHFR A1298C AA、AC、CC基因型频率分别为68.1%、27.9%、4.0%; MTRR A66G AA、AG、GG基因型频率分别为51.4%、40.2%、8.4%。MTHFR C677T C、T等位基因频率分别为53.4%、46.6%; MTHFR A1298C A、C等位基因频率分别为82.0%、18.0%; MTRR A66G A、G等位基因频率分别为71.5%、28.5%。MTHFR C677T/A1298C汉族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA (36.0%),之后依次为TT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC。MTHFR C677T和A1298C两个位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.191)。结论通过对育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因位点进行筛查,识别叶酸利用能力低下的人群,进行个体化干预及重点人群孕期管理,可达到出生缺陷一级预防的目的。     

上海市浦东地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的分析上海市浦东地区汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C667T、A1298C基因位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因位点多态性分布情况,研究其位点的群体遗传性特征。方法采用横断面调查研究方法,以上海市浦东地区2 298例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA样本,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果上海市浦东地区汉族女性MTHFR 677T位点TT纯合突变基因型频率为22. 7%,低于延边、长春、新疆,高于保山、海南、大理、湖北、珠海,除新疆外差异均有统计学意义(均P0. 05); MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率与海南、大理、珠海汉族女性比较,差异均有统计学意义(均P0. 05);而MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率与延边、长春、新疆、保山、海南、大理、湖北、珠海汉族女性比较,差异均无统计学意义(均P0. 05)。上海市浦东地区汉族女性MTRR A66G位点上的G等位基因频率和其他地区比较差异均无统计学意义(均P0. 05),MTHFR C677T位点上的T等位基因频率从北到南整体呈逐渐降低趋势,而MTHFR A1298C位点上的C等位基因频率从北到南整体呈逐渐升高趋势。MTHFR C677T和A1298C两位点存在完全连锁不平衡现象(D'=1. 0,r2=0. 316)。结论上海市浦东地区汉族女性MTHFR基因多态性分布具有区域特异性,不同于其他地区。     

江苏地区汉族育龄女性叶酸代谢酶基因多态性分析

目的通过检测分析育龄女性编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性,指导育龄女性合理补充叶酸,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足,从而引起早产、自发性流产及各种新生儿出生缺陷的发生。方法通过荧光定量PCR测序法,对2013年1月-2015年1月采集的2 021例江苏地区育龄女性口腔黏膜上皮细胞样本进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型测定,并与中国人群和其他地区人群基因型和等位基因频率分布进行比较,然后根据基因型综合判断育龄女性叶酸代谢能力强弱,由此得出育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别。结果检测的MTHFR C667T位点中,野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占17.52%、47.05%和35.43%,突变基因T的基因频率为41.04%;MTHFR A1298C位点中分别为73.82%、24.20%和1.98%,突变基因C的基因频率为14.08%;MTRR A66G位点中分别为55.81%、38.30%和5.89%,突变基因G的基因频率为25.04%;江苏地区人群与中国人群基因多态性分布频率比较发现:MTRR A66G位点基因型分布与中国人群差异无统计学意义(P>0.01),MTHFR C667T、MTHFR A1298C差异有统计学意义(P<0.01)。江苏地区与其他地区(河南、宁夏、贵州、海南)MTHFR基因C677T位点多态性分布比较,发现MTHFR C667T位点基因型分布具有明显的地区差异。江苏地区叶酸代谢能力差风险较低的人群占38.72%,略高风险与较高风险分别占43.76%和17.11%,风险很高占0.41%。结论各地区叶酸代谢相关基因多态性分布有明显差异,江苏地区超过50%以上的育龄女性携带高风险基因。因此,基于叶酸代谢基因多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测,将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。     

孕期化学物接触及基因多态性与先天性心脏病

目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因C677T多态性和孕期接触化学物与先天性心脏病的关系.方法 采用病例-对照研究设计,选择144例病例和168例对照,采用面访法和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)进行检测,运用多因素Logistic回归模型分析MTHFR基因C677T多态性与孕期化学物接触对先心病的作用强度和交互作用.结果 MTHFR677TT基因型发生先天性心脏病的风险是MTHFR677CT或CC基因型的3.215倍(95%CI=1.958~5.280);孕期化学物接触与子代先天性心脏病关联强度OR值为2.150(95%CI=1.041~4.442);MTHFR677TT基因型与孕期化学物接触具有正相加交互作用,交互作用的效应量(RERI)、归因交互效应百分比[AP(AB)]和纯因子间归因交互效应百分比[AP*(AB)]分别为4.938,60.23%,68.59%.结论 MTHFR基因C677T变异可与孕期接触化学物协同增加子代罹患先心病的危险性.     

MTHFR基因、CBS基因、环境因素与先天性心脏病的病例对照研究

目的 探讨父母亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、胱硫醚β-合酶（CBS）基因T833C、环境因素与子代先天性心脏病（CHD）发生之间的关联。方法 采用1：1配对病例对照研究方法，分析115对CHD患儿与对照儿父母的环境暴露因素，并检测其MTHFR与CBS基因型，对CHD可能的危险因素进行单因素及多因素条件logistic回归分析。结果 母亲怀孕早期接触农药（OR=8．62）、妊娠合并症（OR=2．069）、孕早期感冒（OR=4．125）、孕期情绪状况（OR=4．653）、母亲MTHFR基因677TT型（OR=3．872）共5个因素为予代发生CHD的危险因素。结论 母亲MTHFR基因677TT型与子代CHD发生有关，未发现父母CBS基因T833C与子代CHD存在关联，母亲怀孕早期接触农药、妊娠合并症、孕早期感冒、孕期情绪紧张或忧郁可能增加子代发生CHD的危险。     

Dietary and genetic determinants of homocysteine levels among Mexican women of reproductive age

OBJECTIVE: To evaluate the independent and joint effects of dietary folate, vitamin B(12) consumption and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) polymorphisms (677C>T and 1298A>C) on the circulating folate and homocysteine (Hcy) levels among Mexican women of reproductive age. DESIGN: A cross-sectional, population-based study. SUBJECTS: The first 130 healthy non-pregnant women (aged 16-34 years) who agreed to participate in a reproductive cohort in Morelos, Mexico. MAIN OUTCOME MEASUREMENTS: Dietary intakes of vitamin B(12) and folate were estimated using a semiquantitative food frequency questionnaire. MTHFR 677C>T and 1298A>C polymorphisms were ascertained using the PCR-based method. Serum levels of Hcy and folate were determined using high-performance liquid chromatography and radioimmunoassay, respectively. RESULTS: Genotype frequencies for the MTHFR 677C>T polymorphism were 21.5% (CC), 52.3% (CT) and 26.2% (TT) among Mexican women. Of the population, 22% had the MTHFR 1298AC genotype, while no individual carried the 1298CC genotype. We observed an increased level of Hcy among carriers of the 677TT genotype, compared to carriers of the 677CC genotype. The highest level of Hcy was observed among MTHFR 677TT carriers with low B(12) intake (<2.0 microg/day), which resulted with a significant interaction (P=0.01). CONCLUSION: Vitamin B(12) is an important determinant of Hcy levels in Mexico. Supplementation of folic acid with vitamin B(12) may be preferable when the MTHFR 677T variant allele is prevalent.     

Methylenetetrahydrofolate reductase 677 C/T genotype and cardiovascular disease mortality in postmenopausal women

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is involved in the reduction of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate. A 677 C/T single nucleotide polymorphism localized in the MTHFR gene is associated with both thermolability and reduced activity of the enzyme and is associated with increased homocysteine levels. The authors investigated the relation between the MTHFR 677 C/T polymorphism and risk of cardiovascular disease mortality in a cohort study of 12,239 women initially aged 52--67 years with a maximum follow-up time of 18 years (1976--1995; 153,732 woman-years of follow-up). The cardiovascular disease mortality rate was highest among women with the MTHFR 677 CC wild-type genotype and lowest among MTHFR 677 TT homozygotes. In comparison with women with the 677 CC wild-type genotype, age-adjusted rate ratios were 0.7 (95% confidence interval: 0.5, 0.9) for 677 CT heterozygotes and 0.6 (95% confidence interval: 0.4, 1.0) for 677 TT homozygotes. The possibility that this relation is a chance finding must be considered, because the relation is weak and of borderline significance. However, it provides an important argument against the view that increased levels of homocysteine directly raise cardiovascular disease risk.     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与急性淋巴细胞白血病易感性 关系的Meta分析

目的 运用Meta分析的方法综合评价5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)的相关性.方法 制定原始文献的纳入和排除标准及检索策略.检索中外文数据库,收集有关MTHFR基因C677T多态性与ALL相关性的研究报告,采用TT/CC+CT以及TT/CC基因型比较模型进行定量综合分析,然后按年龄(儿童或成年人)分亚组进行分析.结果 综合分析显示,MTHFR基因677位点TT/CC+ CT、TT/CC模型计算OR值(95％CI)分别为0.87(0.69～1.09)、0.82(0.63～ 1.06);在儿童组TT/CC+ CT、TT/CC模型计算OR值(95％CI)分别为0.92(0.79～1.08)、0.88(0.75～1.05),在成年人组TT/CC+CT、TT/CC模型计算OR值(95％CI)分别为0.45(0.26 ～0.77)、0.41(0.22～0.72).结论 MTHFR基因C677T突变与儿童ALL无关联,但可能减弱成年人ALL发生的危险.     

Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) genetic polymorphisms and psychiatric disorders: a HuGE review

The authors performed a meta-analysis of studies examining the association between polymorphisms in the 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene, including MTHFR C677T and A1298C, and common psychiatric disorders, including unipolar depression, anxiety disorders, bipolar disorder, and schizophrenia. The primary comparison was between homozygote variants and the wild type for MTHFR C677T and A1298C. For unipolar depression and the MTHFR C677T polymorphism, the fixed-effects odds ratio for homozygote variants (TT) versus the wild type (CC) was 1.36 (95% confidence interval (CI): 1.11, 1.67), with no residual between-study heterogeneity (I(2) = 0%)--based on 1,280 cases and 10,429 controls. For schizophrenia and MTHFR C677T, the fixed-effects odds ratio for TT versus CC was 1.44 (95% CI: 1.21, 1.70), with low heterogeneity (I(2) = 42%)--based on 2,762 cases and 3,363 controls. For bipolar disorder and MTHFR C677T, the fixed-effects odds ratio for TT versus CC was 1.82 (95% CI: 1.22, 2.70), with low heterogeneity (I(2) = 42%)-based on 550 cases and 1,098 controls. These results were robust to various sensitively analyses. This meta-analysis demonstrates an association between the MTHFR C677T variant and depression, schizophrenia, and bipolar disorder, raising the possibility of the use of folate in treatment and prevention.     

Contribution of thermolabile methylenetetrahydrofolate reductase variant to total plasma homocysteine levels in healthy men and women. Inter99 (2)

Elevation in plasma total homocysteine (tHcy) is believed to be causally related to cardiovascular disease. Like age and sex, the thermolabile variant of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR(C677T)) is an important nonmodifiable determinant of tHcy, which may be considered when describing normal ranges of tHcy in the general population. We investigated the simultaneous effect of sex, age, and MTHFR(C677T) genotype on the distribution of tHcy in a cross-sectional study design. THcy concentrations and MTHFR(C677T) genotype were determined in a population-based sample of 2,788 Danish men and women aged 30-60 years participating in the Inter99 Study. The prevalences of MTHFR(C677T) genotypes were 48.8% (CC), 42.4% (CT), and 8.8% (TT). The overall median tHcy was 8.1 micromol/l, and the 2.5-97.5 percentiles were 4.8-17.8 micro mol/l. The estimated proportionally higher level of tHcy in men compared to women was 14.3% (P<0.001). A significant interaction term was found between age and MTHFR(C677T) genotype (P<0.001). The estimated changes in tHcy per 5 years of age were 1.5% in CC individuals (P<0.01), 2.1% in CT individuals (P<0.001), and -4.1% in TT individuals (P<0.01). The T allele was associated with elevated tHcy. However, the proportionally higher level of tHcy in TT individuals compared to CT and CC individuals decreased with increasing age. The MTHFR(C677T) polymorphism explained 6% of the phenotypic variation in tHcy. In conclusion, we found that tHcy is associated with sex, age, and MTHFR genotype. Our results indicate that the effect of age is modified by MTHFR genotype.     

佛山市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR C677T多态性分布特征调查

目的 调查佛山市体检人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性分布情况。方法 以佛山市182位女性和120位男性为研究对象,均为汉族人群,检测其MTHFR C677T基因位点多态性,分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果 调查的302例佛山市汉族人群MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为62.6%、31.8%、5.6%,等位基因C、T所占比例分别为78.5%、21.5%。佛山市汉族男性与汉族女性MTHFR C677T位点多态性分布情况差异无统计学意义(P＞0.05)。佛山市汉族人群与已有数据报道的武汉、西安、长治、青岛、北京、乌鲁木齐等地的汉族人群的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异均有统计学意义(P＜0.05)。佛山市汉族人群与回族、蒙族、维吾尔族、苗族MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P＜0.05),与布依族差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 佛山市汉族人群MTHFR C677T位点多态性分布情况与其他地区、其他民族有显著差异,在实施个性化日常保健措施时可将遗传因素纳入考虑。     

绝经妇女MTHFR基因多态性与骨密度关系的meta分析

目的:采用meta分析方法研究绝经后妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与骨密度的关系。方法:通过多种数据库检索国内外已发表绝经妇女MTHFR基因多态性和骨密度关系的相关文章进行资料分析。结果:5篇文献符合meta分析纳入标准,均报道了绝经妇女MTHFR基因多态性与股骨颈和椎骨骨密度的关系。分析结果表明,TT基因型与CC/CT基因型妇女相比,具有更低的股骨颈密度,合并效应尺度(WMD)为-0.01g/cm2(95%CI:-0.01～0.01,P<0.001);而TT基因型与CC/CT基因型妇女椎骨骨密度无差异,其WMD为-0.01mg/cm2(95%CI:-0.04～0.01,P=0.32)。结论:绝经妇女MTHFRC677T基因多态性与股骨颈骨密度相关,TT基因型女性具有较低的骨密度,TT基因型可作为预测绝经妇女骨质疏松症的风险因子。