D3S1358等9个STR基因座在同胞鉴定中的应用

目的 探讨D3S1358等9个常染色体STR基因座用于鉴定两个体间同胞亲缘关系的可行性.方法 用复合PCR扩增方法检测D3S1358等9个STR基因座的基因型,运用ITO法和IBS法两种分析方法计算两个体间的同胞亲权关系指数(paternity index,PI)和同胞亲权关系概率RCP(relative chance of paternity,RCP),并比较两个体间全相同、半相同和全不同的基因座数.结果 同胞个体间RCP值均值显著高于非同胞个体(P＞0.05).同胞对全相同的基因座个数平均值＞3,全不同的基因座个数平均值＜2;而无关个体间全相同的基因座个数平均值＜1,全不同的基因座个数平均值＞3.结论 检测和分析D3S1358等9个STR基因座的基因型可以应用于同胞鉴定:以RCP≥95%或者以基因型全相同基因座数≥4或全不同基因座数≤1为肯定标准;以RCP≤5%或者以基因型全相同基因座数=0或全不同基因座数≥4为排除标准.     

常染色体STR鉴定同胞的应用探讨

【目的】探讨常染色体STR遗传标记鉴定两个体同胞关系的可行性。【方法】用PowerPlex^TM 16体系15个常染色体STR基因座检测50对全同胞、25对半同胞和50对无关个体，ITO法计算全同胞关系指数（PSI）、半同胞关系指数（HSI）和PSI：HSI值，比较3组两个体间等位基因匹配情况，并进行组间差异的x^2检验。【结果】全同胞的FSI均大于1；19对半同胞的HSI大于1；无关个体FSI均小于1；49对无关个体HSI小于1，1对为1．297。46对全同胞的FSI：HSI值大于1，22对半同胞的FSI：HSI值小于1。全同胞组两个体间1对等位基因全相同、半相同、全不同的基因座数平均值分别为6．06个、7．52个、1．42个；半同胞组分别为2．96个、8．48个、3．56个；无关个体组分别为1．24个、7．22个、6．54个。x^2检验3组两个体间1对等位基因全相同和全不同的基因座数差异有显著意义，半相同的基因座数差异无显著意义。【结论】PowerPlex^TM 16体系在全同胞一无关个体的鉴定中效率较高，在鉴定半同胞一无关个体或全同胞一半同胞时效率降低。全同胞一半同胞关系鉴定时，PSI：HSI值是一个较有效的指标：大于1倾向于为全同胞，小于1倾向于为半同胞。     

利用常染色体STR多态性进行同胞鉴定5例

目前可应用于亲缘关系鉴定的检测技术手段有染色体短串联重复序列（STR）、单核苷酸多态性（SNP）分析及线粒体测序等。Y-STR呈父系连锁遗传,仅适用于男性间的鉴别;SNP检测技术方法复杂,费用昂贵;线粒体DNA存在高突变率和异质性[1],因此,实际应用受限。常染色体STR具有多态性高、分型简便、检出灵敏度高及特异性好等特点,且可进行多位点复合扩增,目前已成为国内外DNA亲子鉴定的主要检测手段。     

常染色体STR鉴定同胞的应用探讨

 【目的】探讨常染色体STR遗传标记鉴定两个体同胞关系的可行性。【方法】用PowerPlex^TM 16体系15个常染色体STR基因座检测50对全同胞、25对半同胞和50对无关个体，ITO法计算全同胞关系指数（PSI）、半同胞关系指数（HSI）和PSI：HSI值，比较3组两个体间等位基因匹配情况，并进行组间差异的x^2检验。【结果】全同胞的FSI均大于1；19对半同胞的HSI大于1；无关个体FSI均小于1；49对无关个体HSI小于1，1对为1．297。46对全同胞的FSI：HSI值大于1，22对半同胞的FSI：HSI值小于1。全同胞组两个体间1对等位基因全相同、半相同、全不同的基因座数平均值分别为6．06个、7．52个、1．42个；半同胞组分别为2．96个、8．48个、3．56个；无关个体组分别为1．24个、7．22个、6．54个。x^2检验3组两个体间1对等位基因全相同和全不同的基因座数差异有显著意义，半相同的基因座数差异无显著意义。【结论】PowerPlex^TM 16体系在全同胞一无关个体的鉴定中效率较高，在鉴定半同胞一无关个体或全同胞一半同胞时效率降低。全同胞一半同胞关系鉴定时，PSI：HSI值是一个较有效的指标：大于1倾向于为全同胞，小于1倾向于为半同胞。     

染色体STR遗传标记在亲缘鉴定中的应用

目的：探讨染色体STR遗传标记在亲缘关系鉴定中的应用。方法：用Profiler plus及Cofiler试剂盒检测468例亲缘鉴定案,对其中STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16TM体系试剂检测。必要时还增加Y-STR,X-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果：408例亲缘个体的亲权概率W>0.95,其中350例亲缘个体的W>0.9995;60例无关个体的W<0.8,其中48例W<0.27。经χ2检验,有亲缘关系的个体和无亲缘关系的个体间全相同和全不同的基因座数差异均有统计学意义（P<0.001）;半相同的基因座数差异无统计学意义（P>0.05）。结论：染色体STR遗传标记用于鉴定亲缘关系时,当两个体不同基因座个数≤1个,或全相同基因座数≥6个时,属亲缘关系。     

成都地区汉族人群X染色体3个STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的了解X染色体3个STR基因座在中国成都汉族群体的遗传多态性及其法医学应用价值。方法利用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对中国成都地区无亲缘关系汉族个体X染色体3个STR基因座进行分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果3个STR基因座在成都地区汉族群体均具有遗传多态性,X^2检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。结论为人类群体研究提供了X染色体3个STR基因座的中国成都汉族群体数据,并为应用这些遗传标记进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据。     

亲子鉴定中STR基因座突变二例

目的:观察亲子鉴定中STR基因座的突变方式.方法:从120个确定亲子关系的案例中收集到2个突变的等位基因,用银染法复核,并作序列测定证实.结果:2个家系中子代新产生的等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少.结论:STR基因座的长的、多态性高的串联重复区是等位基因突变的敏感点.     

Y染色体A10STR基因座多态性研究

目的：调查Y染色体A10STR基因座的遗传多态性。方法：利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对无关男性血样进行Y染色体A10STR基因座的分型。结果：发现在广州地区汉族群体Y染色体A10STR基因座有4个等位基因,GD值为0．64446。结论：Y染色体A10STR基因座在Y染色体有较高的遗传多态性,可用于个体识别和亲子鉴定。     

广西地区1786例亲子鉴定STR基因位点突变的观察与分析

目的：观察和分析17个STR基因位点在广西地区亲子鉴定案件中的突变特点。方法1786例“不排除”亲子关系的亲子鉴定案例中,三联体1430例,二联体356例,父母民族为汉族的有1001例,壮族2102例,其他民族113例。通过Chel-ex-100法提取DNA ,采用Power Plex?18D System试剂盒进行17个STR基因位点检测,筛查出含STR基因位点突变的案例,统计各STR基因位点突变的特异性、父源和母源特异性及突变率,分析突变的特点。结果17个被检测的STR基因位点中有16个位点观察到突变,共观察到75次突变,其中一步突变73次（97.34％）,二步突变1次（1.33％）,三步突变1次（1.33％）,T POX点位未观察到突变。突变率为0.0311％～0.4042％,平均突变率约0.1458％。父系来源突变与母系来源突变的比例约5.4：1.0,差异有统计学意义（P＜0.01）。汉族和壮族的突变率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 STR基因位点突变是亲子鉴定中较为常见的现象,应不断积累STR基因位点突变数据,选择其符合广西人群的遗传特点,及具有高鉴别能力的STR基因位点的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠。     

甘肃回族X染色体STR的遗传多态性

目的:研究甘肃回族人群7个位于X染色体上的短串联重复序列(DXS6789,DXS6799,DXS6804,DXS7130,DXS7132,DXS7133和DXS7423)的遗传多态性.方法:随机抽取甘肃回族150名女性和130名男性无关个体的静脉血,提取DNA,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测结果.结果:在7个X-STR基因座中,DXS6789,DXS6799,DXS6804,DXS7130,DXS7132,DXS7133和DXS7423分别检出8,4,6,6,6,4和4个等位基因;分别检出22,7,14,14,15,6和7种基因型.此7个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡.结论:此7个X染色体STR位点有较高的遗传多态性.     

芜湖地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性

目的:通过200份芜湖地区无关个体样本鉴定其15个STR基因座的基因频率分布。方法:采用Chelex-100法提取DNA,AmpFlSTR Identifler试剂盒PCR扩增,ABI3130XL型基因分析仪检测,所得数据进行统计学分析。结果:芜湖地区15个基因座中,累计个体识别率(TDP)为0.99999999999999997,累计非父排除率(CEP)为0.9999987153。结论:该系统15个位点对芜湖地区的个人识别及亲子鉴定有很高的应用价值。     

常染色体短串联重复序列基因座在河南汉族人群亲子鉴定中的应用

目的：分析24个常染色体短串联重复序列（STR）在河南省汉族群体的遗传多态性及其在亲子鉴定案例中的应用价值。方法：应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对773例亲子鉴定案例进行分析。结果：D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391的个体识别率≥0.94,观察杂合度≥0.79,多态性信息含量≥0.80,且这些位点参与联合排除父权率均在40%以上。结论：短串联重复序列D7S3048、D18S51、D8S1179、D8S1132、D11S2368、D2S1338、D4S2639和D12S391可作为亲子鉴定的首选基因座,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性

目的:研究南通汉族群体17个常染色体STR基因座遗传多态性。方法:利用AGCU 17+1荧光检测试剂盒,对467例南通汉族无关个体的17个常染色体STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta E、TH01、TPOX、vWA)进行扩增,用ABI 3100xl遗传分析仪和GeneMapper ID v3.2软件进行STR分型分析,用Cervus 3.0软件进行等位基因频率和遗传学参数统计分析,并检验Hardy-Weinberg。结果:南通汉族群体中,17个STR基因座基因频率(GF)在0.001 1⁰.509 6之间,杂合度(H)在0.636 00.509 6之间,杂合度(H)在0.636 0⁰.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 80.933 6之间,期望杂合度(He)在0.626 8⁰.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 40.921 9,个体识别能力(DP)在0.797 4⁰.986 5之间,非父排除率(PE)在0.33630.986 5之间,非父排除率(PE)在0.3363⁰.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 50.8645之间,多态性息含量(PIC)在0.563 5⁰.915 4之间,结果经χ2检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:南通汉族群体17个STR基因座具有较高多态性,能够满足南通汉族人群个体识别和亲权鉴定的需要,也可在群体遗传学等相关研究和实践中有较高的价值。     

十二个X染色体STR基因座荧光标记复合扩增体系的法医学应用

 评估DXS10103等12个X染色体STR基因座(X-STR)复合扩增体系的法医学应用价值【方法】采集广东汉族人群272名无关个体(男性144名,女性128名)血样,提取基因组DNA,使用Investigator Argus X-12复合扩增系统通过五色荧光标记引物进行复合扩增,采用毛细管电泳技术进行产物分离和基因分型,统计相关法医学应用参数【结果】272个个体均获得明确的基因分型,共检出153种等位基因,等位基因频率分布无男女间的差异?经Bonferroni法校正后各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡?DXS10103与DXS10101基因座间存在连锁不平衡?各基因座个体识别力(DP)为0.518 7 ~ 0.989 2,平均非父排除率(MEC)为0.287 7 ~ 0.919 1,多态信息含量(PIC)为0.421 9 ~ 0.919 1?男性累积个体识别力(DP)达0.999 999 999,女性累积DP达0.999 999 999,二联体累积非父排除率(MECduo)达0.999 998 336,三联体累积非父排除率(MECtrio)达0.999 999 991【结论】DXS10103等12个X-STR基因座是中国广东汉族群体个体识别和亲子鉴定高效的检测系统,尤其对特殊的亲权鉴定案件具有重要的应用价值     

成都地区汉族人群17个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的 获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据.方法 应用AmpFISTR(R)Yfiler~(TM)荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABl3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 DYS456、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS389 Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448基因座在成都地区汉族群体分别检出3～8个等位基因,DYS385a/b检出36个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3970(DYS391),最高为0.9561(DYS385a/b).检测16例女性血样和7种动物血样,17个Y-STR基因座均无扩增产物.另对20个二代父性家系调查显示同一家系成员17个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变.结论 上述17个Y-STR基因座构成的单倍型在成都人群中具有较高的遗传多态性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究.

Abstract：

Objective To obtain the population genetic data of 17 Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) in the Han population in Chengdu of Sichuan Province. Methods The 17 Y-STR loci were amplified from the blood samples of 111 unrelated Chengdu Han individuals using the AmpF1STR~(R)Yfiler~(TM) system. The PCR products were genotyped with an ABI 3130 genetic analyzer. Results In the loci of in DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438, and DYS448, 3 to 8 alleles were detected in the Han population in Chengdu, and 36 alleles were detected in the locus DYS385a/b, with the minimal gene diversity (GD) value of 0.3970 (DYS391) and maximal value of 0.9561 (DYS385a/b). The DNA samples of 16 women and 7 different species of animals were amplified, but no specific products were found for the 17 Y-STR loci. No mutations of the 17 Y-STR alleles were observed in 20 father-son pairs as confirmed by autosomal STR analysis. Conclusion The 17 Y-STR loci are highly polymorphic and are suitable for personal identification, paternity testing, population genetics and anthropology studies.     

Y染色体短串联重复序列基因座荧光复合扩增体系的法医学应用

目的探讨Y染色体DYS456、DYS464、DYS527、DYS531、DYS709、DYS448和DYS522共7个短串联重复序列(STR)基因座(相当于11个位点)荧光复合扩增体系在法医学中的应用价值。方法提取法医学应用中生物检材的基因组DNA,复合扩增7个Y-STR基因座,然后采用毛细管电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测扩增产物。结果盲测试验结果正确;可作为"人"与"非人"的种属特异性检测工具;用同一个体不同组织所获得的分型结果一致;调查同一父系家庭的男性成员样品,未观察到变异;对强奸案混合斑的分析,可直接检出7个Y-STR基因型,协助确定嫌疑人。结论荧光复合扩增Y染色体7个STR基因座方法可靠,对混合斑和微量检材中男性DNA的分析具有较高的应用价值。