DYS19,DYS391和DYS439基因座多态性研究

目的 :研究Y 染色体STR基因座在法医学实践中的应用价值 ,对 118名河南汉族男性无关个体的DYS19,DYS3 91,DYS43 9Y STR基因座多态性进行调查。方法 :应用荧光标记引物多重PCR技术和毛细管电泳技术。结果 :DYS19,DYS3 91,DYS43 9三个Y STR基因座分别检出 6,4,3个等位基因 ,三个基因座的基因多样性 (genediversity ,GD)分别为 0 72 17,0 475 4,0 5 780。 118名无关个体中发现 2 8种单倍型 ,其单倍型GD为 0 93 42。结论 :应用荧光标记Y STR复合扩增检验技术在实际检案中具有良好效果。     

天津汉族群体DYS19、DYS390和DYS393 STR基因座遗传多态性的研究

目的:研究天津市汉族人群DYS19、DYS390和DYS393 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,获得该地区相关群体遗传学数据,为用STR基因座进行染色体非整倍体及基因异常的诊断与产前诊断提供实验依据。方法:利用定量荧光PCR(QF-PCR)对天津地区无血缘关系的200名男性Y染色体3个STR基因座进行扩增、毛细管电泳检测扩增产物、ABI3730全自动DNA遗传分析仪进行结果分析,3个基因座分别选择两个片段测序、命名。统计各基因座基因频率,计算基因差异性(GD)及单倍型多样性(HD)。结果:DYS19、DYS390和DYS393 3个STR基因座分别检出5、6、6个等位基因,基因频率分别分布在0.070 0~0.377 5,0.005 0~0.390 0及0.005 0~0.540 0之间;GD值分别为0.743、0.731及0.634,HD为0.706 8。结论:天津汉族人群3个Y-STR基因座多态性高,是Y染色体良好的遗传标记。     

海南岛黎族3个支系人群Y染色体特异性短串联重复序列多态性比较研究

目的:探讨海南岛黎族不同支系的Y染色体特异性短串联重复序列遗传多态与差异。方法:采用PCR扩增Y-27H39基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测结果。结果:黎族3个支系289个男性个体的Y染色体特异性微卫星Y-27H39基因座发现4种等位基因,等位基因频率分布,在3个支系中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。统计分析显示:杞黎与黎人群在DYS19位点的等位基因频率有显著性差异,而本地黎与杞黎无显著性差异。结论:本研究为我国人群Y染色体特异性STR的群体遗传学、法医学研究提供了可比性资料。     

广州地区汉族人群8个Y-STR基因座单倍型的多态性

目的：调查广州地区汉族人群8个Y—STR基因座单倍型的多态性。方法：用PCR及ABI377测序仪检测111例广州地区汉族男性DYSl9、DYS389Ⅰ／Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393及DYS385等位基因及单倍型分布状况。结果：111例广州地区汉族男性中观察到110种单倍型，只有1种单倍型为2个个体所共有，单倍型多样性为0．991。结论：8个Y—STR基因座的单倍型具有高度的多态性，是男性个体识别的良好标记。     

Y-染色体单核苷酸多态性对中国黎族起源的研究

目的使用Y染色体单核苷酸多态性（Y—SNP）的证据从遗传学角度研究中国黎族的起源。方法选取部分与人类迁移相关的Y染色体非重组区的单核苷酸多态位点，采用PCR—RPLF和geno—typing法分析这些单核苷酸多态位点的多态性，观察由这些多态性位点组成的单倍型在黎族五个支系人群中的分布情况，并将结果与其他人群的分布进行比较。结果在黎族人群中发现4种Y染色体单倍型，其中单倍型O＊-175为五支系所共有，且分布频率都在95％以上，其它3个单倍型只在部分支系中很少量存在。结论黎族五个支系可能有共同的起源，起源于中国古代百越的可能性最大，并与台湾原住民关系非常接近。     

海南黎族不同支系Y—SNP的多态性分析

目的分析海南黎族3个支系的Y—SNP的遗传多态性。方法利用Y染色体非重组区NRY的SNP的单倍群分型技术，分别对来自海南省白沙、保亭和乐东等地区的3个黎族支系的206个男性人群样本进行Y—SNP单倍群分型。结果黎族群体共检出4种单倍群，其中O—M175单倍群分布频率相当高。结论黎族3个支系父系族源来源于东亚南部。     

本地黎、杞黎和侾黎人群中Y染色体DYS287和DYS19的多态分布

目的:对中国海南岛本地黎、杞黎和侾黎人群中Y染色体Alu序列和DYS19的多态分布进行调查。方法:采用PCR法对Y染色体特异性微卫星DYS19和Y染色体DYS287位点进行扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和琼脂糖凝胶电泳检测结果。结果:在DYS19位点,本地黎群体发现4种等位基因,杞黎和侾黎群体均为3种。等位基因频率分布在3个支系中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。统计分析显示:杞黎与侾黎人群在DYS19位点的等位基因频率有极显著性差异(P﹤0.01)。在DYS287位点,3个人群均未发生Alu序列插入。结论:DYS19和DYS287位点可以作为重要、稳定的遗传标记对遗传多样性研究提供可靠的证据。     

中国辽宁汉族DYS390、DYS389Ⅰ／Ⅱ基因座及单倍型研究

目的：研究中国辽宁汉族群体Y染色体特异基因座DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ的遗传多态性及其法医实践中的应用价值。方法：应用聚合酶链反应（PCR）后变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带的方法,对DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座在98例辽宁汉族无关男性个体的等位基因分布进行调查。结果：DYS390基因座共检出5种等位基因,频率分布在0．010－0．480之间,个人识别机率为0．637;DYS389Ⅰ基因座共检出3种等位基因,频率分布在0．224－0．439之间,个人识别机率为0．644;DYS389Ⅱ基因座共检出5种等位基因,频率分布在0．020－0．367之间,个人识别机率为0．723。上述基因座组成的单倍型在98无无关男性中共观察到31种,单倍型的个人识别机率达到0．948,家系调查符合单体父系遗传方式。结论：DYS390、DYS389Ⅰ/Ⅱ基因座个人识别机率高,具有重要的法医学应用价值。     

新Y-STR基因座DYS721在山西汉族人群中的遗传多态性

目的：为了使法医学及人类遗传学研究方面能应用更多Y染色体基因座，本实验从Y染色体基因组候选基因座中筛选出新Y—STR基因DYS721，调查其在山西汉族人群中的等位基因频率分布情况。方法：根据GDB基因库提供的引物序列进行引物合成，用其对该基因座进行PCR扩增；非变性PAGE电泳分离，银染显带后保存。结果：研究发现山西地区111例汉族男性DYS721共观察到17、18、19、20、21五个等位基因，其基因多样性为0．6256，在法医学应用方面，其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为0．6256。20例女性对照无扩增产物且50组家系调查无突变，同一男性不同组织检测结果分型一致。结论：该基因座有很好的基因多态性和稳定性，是法医学和人类遗传学研究的理想遗传标记。     

中国海南岛黎族3个支系小卫星MSY2多态位点的遗传学研究

目的:研究中国不同民族Y染色体DNA多态性,追溯人类进化史上的父系祖先,为人类基因组和法医学鉴定积累数据。方法:应用特异引物PCR法扩增Y染色体小卫星DNA片段,再经琼脂糖凝胶电泳检测方法,对海南岛本地黎、杞黎和黎3个支系的293例男性个体的MSY2位点的遗传多样性进行了多态性分析。结果:MSY2各等位基因在黎族3个支系中显示了不同的频率,其中本地黎与杞黎之间无显著性差异,但在本地黎与黎(P﹤0.01)、杞黎与黎(P﹤0.05)之间都存在显著性差异。结论:MSY2位点可以作为一个有用的遗传标记为中国不同群体的遗传多样性研究提供可靠的数据。黎群体可能有复杂的父系起源。     

朝鲜族和汉族男性DYS441和DYS442基因座多态性分析

[目的]研究Y染色体微卫星基因座DYS441,DYS442在吉林省朝鲜族和汉族男性人群中的分布特征.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染显带方法对205名朝鲜族男性和207名汉族男性DYS441,DYS442基因座进行检测,并用Arlequin 2000软件进行数据分析.[结果]在朝鲜族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.749 3,DYS442基因座中检测到7种等位基因,个人识别能力为0.508 3;在汉族男性人群DYS441基因座中检测到8个等位基因,个人识别能力为0.803 1,DYS442基因座中检测到5种等位基因,个人识别能力为0.627 3.分析由2个基因座共同构成的单倍型,在朝鲜族人群中检测到23种,在汉族人群中为31种,其单倍型变异度分别为0.874 6和0.927 2.[结论]DYS441和DYS442基因座具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标志,可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及父系遗传学研究提供基础资料.     

河南郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座荧光复合扩增及遗传多态性

目的调查郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座多态性分布及单倍型频率分布。方法用荧光标记引物对河南郑州地区283名汉族男性无关个体进行3个基因座复合扩增,ABI 3100型遗传分析仪检测、分型。结果在283例无关男性个体中,DYS456、DYS389 I、DYS390分别检出6、5、5个等位基因,基因多样性分别为0.695 4、0.669 5、0.723 0。3个Y-STR基因座共检出70种单倍型,单部型多样性为0.967 6。结论DYS456、DYS389 I和DYS390 3个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,可用于河南郑州地区法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究。     

济宁地区汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查分析

目的调查山东省济宁地区人群16个Y-STR基因座及其单倍型的遗传多态性,探讨其法学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用AmpFlSTR Yfiler试剂盒,对济宁地区197名汉族无关男性个体进行16个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果前15个基因座分别检出6、5、6、6、8、6、6、3、7、8、6、4、3、4、6个等位基因。DYS385 a检出10个等位基因,DYS385 b有165例表达,检出14个等位基因,DYS385 a/b基因座检出47种单倍型。基因多样性（GD）值最低为0.3867（DYS438）,最高为0.9717（DYS385 a/b）。在165例全表达对象中,观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型160种,其中159种单倍型只出现1次,5种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9994。结论 16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

5 个新Y-STR基因座及其在广州地区汉族群体内的单倍型分布

 【目的】 从Y染色体DNA序列中筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族群体中的遗传多态性&;#65377; 【方法】 在人类Y染色体DNA序列中查找Y-STR基因座,确定它们在Y染色体上的定位并测序,与已报道的Y-STR基因座比较&;#65377;检测汉族(广州地区)无关男性群体中这些Y-STR基因座单体型&;#65377;【结果】 鉴别出5个Y-STR基因座(DYS709,DYS720,DYS721,DYS722和DYS723),其中3个STR基因座是新发现的,另2个基因座与在线报告的重叠&;#65377;所有5个STR基因座都是男性特有的&;#65377;它们的扩增产物长度介于185 bp ~ 278 bp&;#65377;在108例汉族无关男性个体中发现DYS709有6个,DYS720有11个,DYS721有4个,DYS722有6个,DYS723有6个等位基因&;#65377;在本组群体中发现95种单体型,其中84种只出现1次&;#65377;单体型多样性达0.997 2 ± 0.001 2&;#65377;【结论】 这组5个Y-STR基因座可望应用于汉族群体的有关研究中&;#65377;     

朝鲜族男性人群DYS19基因座遗传多态性研究

[目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS 19的遗传多态性在朝鲜族男性人群中的分布情况．[方法]应用PCR，PAGE技术分离扩增产物，结合应用银染显带技术对延边地区朝鲜族男性居民DYS 19基因座进行调查．[结果]在DYS 19基因座中检测出5个等位基因，其频率分别为0．06，0．08，0．48，0．32，0．06，个人识别率为66．7％．[结论]所得到的等位基因频率可为朝鲜族人群法医学个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据．     

山西汉族人群DYS622基因座的遗传多态性

目的通过对基因座DYS622在山西人群中的研究,获得其基因频率,对其基因多态性和法医学意义进行探讨．方法山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,以及硝酸银染色．然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因．结果本次实验研究了Y染色体DYS622基因座,共检出7个等位基因,其基因多样性为0．7838．在法医学应用方面,其个人识别力（DP）和非父排除率（PE）均为0．7838．结论Y染色体基因座DYS622具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值．