福建畲族人群Y染色体11个STR基因座的遗传多态性研究

目的:对2013年4月~2015年5月间采集的103份福建畲族无关个体样本进行Y染色体上11个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性分析。方法:应用Investigator Argus Y-12扩增系统进行复合扩增,用310遗传分析仪进行基因扫描和基因分型。结果:共检出82个等位基因,基因频率范围为0.0097~0.6990,基因多样性GD值为0.4533~0.9596,11个Y-STR基因座共同构成单倍型91种,其中81种单倍型出现1次,8种出现2次,2种出现3次,单倍型多样性HD为0.9728。结论:11个Y-STR基因座在福建畲族具有较高的遗传多态性,对研究群体遗传学和法医学应用有重要意义。     

大骨节病患者12号染色体7个STR位点基因频率分析

目的分析大骨节病患者、病区内对照人群和非病区外对照人群12号染色体上7个短串联重复序列（STR）位点的多态性。方法采用荧光标记基因扫描方法，对12号染色体上D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在陕西省永寿县、榆林地区大骨节病区患者和病区内对照人群及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析，计算相应人群中7个位点的基因频率、基因型频率，并对各组间基因频率进行X^2检验。结果D12S1718、D12S1675、D12S358、D12S367、D12S1638、D12S1646和D12S1682位点在大骨节病患者中分别检出4、7、7、8、5、5和7个等位基因，5、12、13、11、10、9和13个基因型；在病区内对照人群中分别检出4、9、7、6、6、6和8个等位基因，5、10、12、14、12、9和13个基因型；在非病区外对照人群中分别检出7、9、7、7、5、8和11个等位基因，9、16、17、16、12、15和20个基因型；各组间基因频率进行比较，在D12S367位点和D12S1638位点，患者与病区内对照（D12S367：P=0．034；D12S1638：P=0．041）及非病区外对照间（D12S367：P=0．029；D12S1638：P=0．028）均有显著性差异；在D12S1646位点，患者与病区内对照间无差异（P=0．446），但病区人群与非病区外对照间有差异（患者一非病区外对照：P=0．036；病区内对照一非病区外对照：P=0．039）。结论大骨节病患者12号染色体的7个STR位点中D12S367和D12S1638等位基因分布显著不同于病区与非病区正常人。     

21号染色体上STR位点的遗传多态性研究

目的 调查21号染色体上4个短串联重复序列位点:D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446在西安汉族人群中的基因频率分布和法医学统计参数.方法 以西安地区汉族100例无关个体为研究对象,选用唐氏综合征关键区域内及其附近4个短串联重复序列位点.应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术时其进行遗传多态性调查分析.结果 100例无关个体4个位点(D21S11、D21S1432、D21S2054和D21S1446)分别检出12、8、6、8个等位基因;基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 21号染色体上4个短串联重复序列位点均有较高的个体识别率,在个体识别和亲权鉴定中有应用价值,对唐氏综合征的基因诊断有临床指导意义.     

新疆伊犁州维吾尔族20个STR基因座的遗传多态性

目的调查新疆伊犁州地区维吾尔族人群20个STR基因座(D1S1656,D2S1338,D3S1358,D5S818,D6S1043,D7S820, D8S1179,D12S391,D13S317,D16S539, D18S51,D19S433,D21S11, Amelogenin,CSF1PO,FGA,Penta D,Penta E,TH01,TPOX和v WA)的遗传多态性及法医学应用参数。方法应用Promega公司Power Plex21试剂盒对300名维吾尔族无相关个体血样进行扩增,3500XL遗传分析仪对扩增产物进行检测,Gene Mapper ID-X软件进行结果分析,计算基因座的基因频率以及群体遗传学参数。结果在300名无相关维吾尔族个体中,共发现221个等位基因,其中单基因频率在0.0004~0.527 1之间,杂合度(heterozygosity,H)值在0.679 4~0.882 4,个体识别力(probability of discrimination power,DP)值在0.793 8~0.980 6,匹配率(match probability,Pm)值在0.031 2~0.104 2,非父排除率(probability of exclusion,PE)值在0.401 2~0.759 5,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)值在0.593 8~0.910 5。结论 20个STR基因座在新疆伊犁州地区维吾尔人群具有高度的遗传多态性,满足该群体法医学个体识别及亲权鉴定的需要。     

11号染色体10个STR位点基因多态性与大骨节病的关联分析

目的分析大骨节病患者、病区健康人群(内对照)和非病区健康人群(外对照)11号染色体上10个短串联重复序列(STR)位点多态性差异。方法采用荧光标记基因扫描方法,对11号染色体上D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在陕西榆林、永寿等大骨节病病区患者和病区内对照及咸阳地区非病区外对照人群中的多态性进行分析。计算各组人群中10个位点的基因频率、基因型频率,并对各组间基因频率的分布进行比较。结果D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915位点在大骨节病患者分别检出15、11、13、10、3、10、8、8、9和10个等位基因,34、17、23、22、6、14、19、17、20和20个基因型;在内对照人群中分别检出16、11、13、11、4、5、7、10、8和12个等位基因,27、16、25、25、8、8、13、17、16和26个基因型;在外对照人群中分别检出12、8、13、10、3、5、6、11、11和9个等位基因,24、10、24、21、6、8、13、20、22和21个基因型;各组间基因频率的分布比较结果显示:在D11S917位点,大骨节病患者、内对照与外对照间差异均有显著性(P=0.019;P=0.014)。结论大骨节病患者及内对照人群11号染色体D11S917位点的等位基因分布显著不同于非病区正常人。     

法医学常用15个STR基因座的突变分析

目的观察Sinofiler系统15个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座的突变现象和特点。方法选择Sinofiler试剂盒检测的案件8261例,筛选该试剂盒15个STR基因座的突变事件,判断突变等位基因的来源,统计各基因座的突变率,分析突变的特点。结果在15个基因座上发现175个突变事件,167例（95.43%）为一步突变,5例（2.86%）为二步突变,2例（1.14%）为三步突变,1例（0.57%）为五步突变。平均突变率为1.30×10^-3(95%CI 1.12×10^-31.51×10^-3),各基因座的突变率介于0.45×10^-32.56×10^-3。父、母来源突变比例为13.33∶1。增加重复单位和减少重复单位的突变事件比值为1.10∶1。15个基因座的突变率与杂合度之间没有统计学上的相关性。结论获得的15个STR基因座突变资料在亲子鉴定中有重要的应用价值。     

茂名汉族胎儿21号染色体上5个STR基因座遗传多态性的研究

目的利用定量荧光PCR(QF-PCR)技术研究茂名汉族胎儿21号染色体上D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座遗传多态性,为Down综合征的产前基因诊断提供实验依据。方法应用PCR复合扩增和五色荧光自动化检测技术对1 080例胎儿的5个STR位点作基因分型;用黑马软件进行HardyWeinberg平衡检验并计算各基因座的等位基因频率以及群体遗传学参数。结果 5个STR基因座均符合HardyWeinberg平衡(P> 0. 05)。共检出201种基因型,54种等位基因,其频率介于0. 000 5～0. 575 5;察杂合度(Ho)介于0. 615 7～0. 830 6;个体识别率(DP)介于0. 815 7～0. 947 7;非父排除率(PE)介于0. 403 9～0. 662 9;多态信息含量(PIC)介于0. 584 9～0. 808 8。结论 D21S1435、D21S1411、D21S2052、D21S1246和D21S1446 5个STR基因座是21号染色体良好的遗传标记,对21-三体综合征的产前基因诊断有指导意义。     

应用STR基因多态性探讨西藏民族群体的遗传关系

目的探讨西藏藏族、珞巴族与其他民族的群体遗传学关系。方法利用15个荧光标记的人类常染色体STR位点的引物,对西藏藏族、珞巴族DNA进行了多重PCR扩增,产物在ABI3100遗传分析仪上进行毛细管电泳和基因扫描及分型,并结合文献资料与青海藏族、中国其他4大民族、美国白人及黑人进行比较,计算遗传距离,构建系统发生树,分析了他们之间的遗传关系。结果青海藏族和昌都藏族间遗传距离最近(0.022 3),其次是西藏藏族与昌都藏族间距离(0.031 2);珞巴族与西藏藏族遗传距离最近(0.027 8),其次是昌都、青海藏族(0.062 5和0.077 6),再次为蒙古族(0.073 3)、宁夏回族(0.110 1),珞巴族与维吾尔族的遗传距离最远(0.219 1);藏族三个群体与珞巴族先聚类,其次与蒙古族、西安汉族、宁夏回族和新疆维吾尔族聚类,中华民族8个群体聚为一类。再与白种人及黑种人聚类。结论民族的地理分布和民族历史基本上是一致的,并可为结合历史和考古资料综合分析藏族和珞巴族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。     

贵州苗族HUMTH 01基因座的遗传多态性

调查贵州省苗族群HUMTH 01基因座的遗传多态性分布。方法:106份EDTA抗凝血样采自贵州苗族无血缘关系个体。酚氯法提取DNA,PCR扩增样本后,聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果:在贵州苗族群体中,HUMTH 01基因座观察到6个等位基因,18个基因型。结论:在贵州苗族群体的该基因座的基因频率分布与其它群体无显著性差异,该基因对人体遗传学和法医遗传学研究是十分有用的遗传标记。     

雄激素受体基因CAG短串联重复序列与肿瘤发生和预后的关联研究进展

雄激素受体(androgen receptor, AR)及其介导的信号通路异常与人类多种疾病的发生、转归及预后密切相关, 并在一定程度上导致疾病的性别差异, 其具体机制尚不明确。AR基因第1外显子CAG短串联重复序列(short tandem repeat, STR)与AR转录调节活性存在负相关性, 影响靶蛋白合成与生物学功能, 在前列腺癌、乳腺癌、膀胱癌、肝癌、子宫内膜癌等多种肿瘤发生发展及预后中扮演重要角色。本文对目前AR基因CAG STR与常见肿瘤相关性研究进行综述, 为进一步探索AR导致相关肿瘤高发和性别差异作用机制和筛选肿瘤高危人群提供线索。     

203例汉族人群9个STR基因座的遗传多态性分析

目的:分析中国汉族无关个体的9个STR基因座的多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。方法:应用STR_Typer_10_vl荧光标记试剂盒,对203例中国汉族无关个体的9个基因座D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132和D7S3048进行复合扩增,用310遗传分析仪和Gene Mapper IDv3.2对扩增产物进行分型,计算各个基因座的等位基因频率,统计其遗传学参数。结果:9个STR基因座共检出105个等位基因、367种基因型。各个基因座的等位基因数在9～17个之间,基因频率在0.003～0.277之间,杂合度在0.763～0.865之间,三联体非父排除率在0.533～0.726之间,个人识别率在0.910～0.965之间。9个STR基因座的累积个人识别率为0.999 999 999 998 122 1,三联体累积非父排除率为0.999 955 67。经H-W平衡检验,9个STR基因座的P值均>0.05。结论:该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记,可以用于法医亲权鉴定和个人识别,也可以用于人类学和遗传学研究。     

天津市汉族胎儿D21S1411和D21S1413 STR基因座遗传多态性的研究

目的:调查天津市汉族胎儿21号染色体上D21S1411和D21S1413短串联重复序列(STR)的遗传多态性,获取群体遗传学数据,为其应用于产前诊断提供依据。方法:选取211例产前诊断样本,提取DNA,复合扩增D21S1411和D21S1413 STR基因座,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析扩增产物。用PowerState V12软件分析群体遗传学指标。结果:D21S1411 STR基因座共发现9种等位基因,45种基因型。D21S1413 STR基因座共发现7种等位基因,28种基因型。D21S1411基因座的观察杂合度(Ho)、多态信息含量(PIC)、个体识别率(DP)和非父排除率(PE)分别为75.4%、0.85%、0.967%、0.516%。D21S1413基因座的Ho、PIC、DP、PE分别为87.2%、0.82%、0.947%、0.739%。D21S1411和D21S1413 2个STR基因座累计PIC为0.973,累计DP为0.998,累计PE为0.874。结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座均符合Hardy-W e inberg平衡定律,在天津市汉族胎儿群体中具有较高的杂合度和多态信息含量,可用于唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断。     

先天智力低下患儿脆性X染色体分析

目的:探讨脆性X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要性。方法:对2002年10月-2004年12月该院门诊和病房不同程度的智力低下病人204例进行了外周血淋巴细胞低叶酸培养方法诱导脆性位点脆性X染色体研究。Xq 27表达频率>1%者定为阳性,表达频率≤1%者定为阴性。结果:在智力低下的患儿中Down综合征的检出频率最高为38.73%,脆性X综合征次之,检出率为5.39%,其中男性检出率6.06%,女性检出率4.17%,在智力低下中重度组FraX表达率高,反之,智力低下轻度组FraX表达率较低。结论:对先天智力低下儿童有必要进行X染色体脆性位点检查。     

中国炭疽芽胞杆菌多位点可变数目串联重复序列分析基因型多态性

目的 分析中国炭疽芽胞杆菌多位点可变数目串联重复序列分析（MLVA）基因型多态性,建立中国炭疽芽胞杆菌MLVA基因型数据库。方法 收集1947年以来中国不同来源的炭疽芽胞杆菌分离菌株,采用MLVA15分型策略进行基因型鉴定,对基因型进行统一编号和命名,分析不同来源菌株MLVA基因型的分布特征,同时通过Bionumerics软件绘制聚类图,分析不同基因型间的遗传关系。结果 MLVA15分型可将533株中国炭疽芽胞杆菌分为4群91个基因型,其中54个基因型为中国独有的基因型。新命名的基因型MLVA15-CHN1~MLVA15-CHN6广泛分布于中国不同地区、不同年代和宿主,其余基因型具有地区和年代特征性。结论 本研究建立了中国炭疽芽胞杆菌MLVA基因型数据库,掌握了MLVA基因型分布特征及其遗传多态性,为中国炭疽疫情防控及分子溯源技术提供了参考依据。