女性46,X,i(Xq)性腺发育不全综合征一例

病例报告:女,16岁,未婚,因原发性闭经前来就诊,B超示:始基子宫,长约15mm,头颅CT示:1、垂体腺增强扫描未见异常;2、右侧蝶窦囊肿。性腺激素检查:促肾上腺皮质激素17pg/ml,参考值:12-78pg/ml;生长激素0.31μg/ml,参考值:0.83-4.41μg/ml偏低;皮质醇24.43μg/dl,参考值:8.7-22.4μg/ml偏高。体检:身高133cm,体重33kg,肘稍外翻,无通贯掌。外阴幼女状,未见畸形;乳房未发育,乳头间距宽,其父母非近亲结婚。外周血染色体核型分析30个均为46,X,i(Xq)。讨论:Tuner综合征的核型除典型的45,X(约占55%)外,还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是…     

45,X/46,X,i(Xq)嵌合体1例

病人，女，１８岁。因无月经来潮来我室就诊。体检：身高１４１ｃｍ，体重４７ｋｇ，智力略低于同龄人，颈短，轻度颈蹼，后发际稍低，双侧乳房未发育。妇科检查：外阴幼稚型，肛诊仅可触及条索状组织。Ｂ超显示子宫细小幼稚型，未见卵巢。实验室检查：血Ｅ２９．５ｎｇ／...     

45,X/46,X,i(xq)嵌合型Turner''''s综合征二例

例一女,22岁,父母孕龄各为37岁,29岁,非近亲婚配,父亲有绿色盲。患者身高1.40cm,体重62kg,智力一般,绿色盲,面部及躯干皮肤多痣,两肘外翻,右手悉尼线,雌二醇,雌三醇,尿17羟,17酮均低于同龄正常值。促卵泡激素(F8H)高于同龄女性水平。X线片示     

46,X,i(Xq)和45,X/46,X,i(Xq)型Turner综合征细胞遗传学研究(附二例报告)

Turner综合征类型复杂,染色体结构异常的Turner综合征以46,X,i(Xq),和45,X/46,X,i(Xq)类型较多见,国内黄英等曾报告3例(前者),我们于1982年发现2例。     

女性46,X,i(Xq)Turner综合征1例

0　引言　 Turner综合征又名先天性卵巢发育不全 ,发病率每2 1 0 0～ 2 50 0个新生儿中有 1例 .主要临床特征是不仅身高低于正常人 ,且缺乏生长突增高峰 ,因染色体畸形而致条索状卵巢 ,表现为原发性闭经 ,第二性征及内外生殖器发育不全 ,此外还有面部多痣、颈蹼、肘外翻、发育不良及心血管畸形等 .1　病例报告　女 ,2 3岁 ,未婚 .因继发性闭经前来就诊 . 1 4岁初潮 ,2～ 3 mo来 1次 ,量少 ,2 0岁时停经 ,曾在当地医院用黄体酮治疗 ,月经来潮 ,停药后即无月经 .B超 :幼稚性子宫 ,卵巢小 .身高 1 45.0 cm(其父母、弟妹身高均在 1 60 cm以上 )…     

45,X/46,X,i(Xq)嵌合型Turner综合征一例报告

1　临床资料　患者 ,女性 ,2 2岁 ,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊。一般检查 :患者身材矮小 ,身高 1.38m,神智清醒 ,智力欠佳 ,鼻梁平 ,全身多痣 ,双侧肘外翻不明显 ,无颈蹼 ,双手无通贯掌 ,第二性征不明显 ,乳房发育差 ,外阴幼稚型 ,B型超声示小子宫 (1.5 cm× 1.3cm)。 FSH、L H、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内。细胞遗传学检查 :取患者静脉血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,进行中期分裂细胞计数和核型分析。染色体核型为 :45 ,X/ 46 ,X,i(Xq)(4 5 ,X细胞占 40 %) ,见图 1。图 1　 46 ,X,i(Xq)的染色体核型2…     

45,X/46,XX/47,XXX致性腺发育不全一例

病例：患者,女,23岁,因继发性闭经就诊。患者14岁开始来月经,量少,不规则,19岁后停经,服用性激素治疗可来月经。查体：身高1．55cm。体重45kg,智力正常,发际不低,无颈蹼,乳房发育差,无腋毛,外阴幼女型,无阴毛,B超提示：子宫发育不良。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带,计数60个中期分裂相,分析10个核型,患者核型为45,X／46,XX／47,XXX,比例为1：2：1。     

46,X,i(xq)型Turner综合征一例

Turner综合征以单体型（45，X0）为多，嵌合型居次，以染色体结构异常为特征的46，xi（xq）型Turner综合征国内仅有4例报道，我院收治1例，报道如下。1病例：患者女，15岁。1996年3月入院。患者尚无月经来潮，身高126cm，指矩126cm，体重30kg，智力正常。轻度盾胸，无颈蹼及短颈，乳房本发育，无乳晕、阴毛及施毛，外生殖呈幼稚型。心肺正常。B超示痕迹子宫，双卵巢偏小。实验室检查：FSH41．44IU／L，LH28．96IU／L，E2＜5.0pmol／L。CH兴奋试险反应正常，双腕关节X钱片无异常。染色体核型为2n＝46，x，i（xq）。患者父母健康，其…     

女性46，X，i（Xq）发育不全综合征一例

病例报告：女，16岁，未婚，因原发性闭经前来就诊，B超示：始基子宫，长约15mm，头颅CT示：1、垂体腺增强扫描未见异常；2、右侧蝶窦囊肿。性腺激素检查：促肾上腺皮质激素17pg／ml，参考值：12-78pg／ml；生长激素0.31μg／ml，参考值：0．83-4．41μg／ml偏低；皮质醇24．43μg／dl，参考值：8．7-22.4μg／ml偏高。体检：身高133cm，体重33kg，肘稍外翻，无通贯掌。     

45,X/46,XY混合型性腺发育不全一例报告

混合型性腺发育不全是一种性染色体异常疾病,较为罕见。现将我们收治的一例报告如下。田××,女,21岁,未婚。住院号365069。因原发闭经和青春期开始出现男性化现象,于1984年6月就诊。体检:身高145cm,体重89kg,血压100/78mmHg,智力正常。体态近男性型,皮肤略粗糙,声音稍低沉。发际线正常,上唇有少许胡须,可见     

性腺发育不全综合征——附45,X0性腺发育不全症一例

性腺发育不全症首由Schereschewsky于1926年描叙,1938年Turner报导了成年病例:患者表型为女性,身材矮小,性幼稚型,原发性闭经,先天性颈蹼和肘外翻。后发现这种患者性腺发育不全,呈条索状,     

46,X,idic(X)(Xq28)1例

患者,女,18岁,未婚,因原发性闭经而就诊.体检,身高1.75米,体重45kg,指间距1.77米,眼距略宽,智力正常.乳房发育差,乳头小,无腋毛,外阴幼女型,无阴毛.     

46,X,idic(X)(Xq28)1例

患者,女,１８岁,未婚,因原发性闭经而就诊。体检,身高１．７５米,体重４５ｋｇ,指间距１．７７米,眼距略宽,智力正常。乳房发育差,乳头小,无腋毛,外阴幼女型,无阴毛。Ｂ超示子宫体大小为 ２ｃｍ×１ｃｍ×１ｃｍ,双侧卵巢未见。患者父母非近亲婚配,母亲怀孕时无不良因素接触史。 细胞遗传学检查：取患者外周血液淋巴细胞培养７２小时,常规收获细胞,制片,Ｇ、Ｃ显带,计数１００个中期分裂相,分析２０个裂相,其核型为：４６,Ｘ,ｉｄｉｃ（Ｘ）（Ｘｑ２８）。Ｃ显带显示大的标志染色体有２个着丝粒,Ｘ小体阳性。患者父…     

45,X/46,X,del(Xq)致性发育异常一例报告

患者,女,27岁,因月经不调就诊.身高153 cm,体质量47 kg,后发际偏低,颈璞不明显,乳房发育不良,女性外阴呈幼稚型.腹部B超提示:(1)幼稚子宫,(2)双侧卵巢较小图像.激素检查:E210.15 pg/mL,FSH 87.71 Miu/mL,Insulin 7.98 uU/mL,PRL13.86 ng/mL,Pro 0.70 ng/mL,Testo 48.65 ng/dL,LH 43.5 mIU/mL.     

一例罕见的46,Xinv(xq)/45、XO嵌合体

康某、女、24岁、未婚、工人、因原发性闭经来院妇科就诊。给人工周期治疗,治疗期有极少许月经来潮。体查:身高1.72米、体重130市斤、盾胸、乳房发育差、乳距宽、无腋毛。肛查:外阴幼稚型、无阴毛。子宫姆指大小,双侧穹窿空虚。外周血淋巴细胞培养染色体核型为46,Xinv(xq)(q13q26)/45,XO,丢失X长臂臂内倒位异常染色体。讨论一、异常染色体的形成: 人体细胞中的染色体,在体内外各种因素的影响下,发生断裂,产生两个或多个节段。     

47,XX+18/46,XX嵌合体1例报道

患儿,女,4.7岁,因体格及智能发育低于同龄儿童要求体检。查:身高95.0厘米,体重12.30公斤,头围45.3厘米;外貌痴呆,对外界反应较淡漠;行走步态不稳,左右摇摆,四肢肌张力稍高;视力差,眼距宽,眼角向外上倾斜;小耳廓,低耳位;牙列不齐,下颔尖小;斜颈、颈蹼;心前区隆起,听诊胸骨左缘隆隆样杂音,广泛传导;脐疝;指甲薄脆,手掌纹为通贯手,atd角无     

45,X/46,XX染色体嵌合孕妇受孕一例

45 ,X染色体的形成可能与受精卵有丝分裂过程中发生X染色体丢失有关.45 ,X嵌合体女性多伴有生长发育迟滞、生殖系统发育不良,会严重影响生育能力.45 ,X嵌合体孕妇生育核型正常胎儿在临床较为少见.现将2019 年内蒙古自治区妇幼保健院进行产前咨询的1 例45 ,X嵌合体孕妇的病例报道如下.     

46,XY性腺发育不全合并精原细胞瘤1例

<正>46,XY单纯性腺发育不全为临床较少见的一种性腺发育异常,1995年由Swyer提出[1],故又被称为Swyer综合征。该类患者染色体核型为46,XY,但生殖器分化发育为女性方向发展。46,XY单纯性腺发育不全发生率约为1/100 000,故临床常对其认识不足,进而出现误诊误治。我院于2013年9月收治1例该病患者,现报告如下。1病例资料患者,女性,19岁,学生,未婚,有性生活史。患者系"19岁