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病例报告:女,16岁,未婚,因原发性闭经前来就诊,B超示:始基子宫,长约15mm,头颅CT示:1、垂体腺增强扫描未见异常;2、右侧蝶窦囊肿。性腺激素检查:促肾上腺皮质激素17pg/ml,参考值:12-78pg/ml;生长激素0.31μg/ml,参考值:0.83-4.41μg/ml偏低;皮质醇24.43μg/dl,参考值:8.7-22.4μg/ml偏高。体检:身高133cm,体重33kg,肘稍外翻,无通贯掌。外阴幼女状,未见畸形;乳房未发育,乳头间距宽,其父母非近亲结婚。外周血染色体核型分析30个均为46,X,i(Xq)。讨论:Tuner综合征的核型除典型的45,X(约占55%)外,还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是… 相似文献
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病人,女,18岁。因无月经来潮来我室就诊。体检:身高141cm,体重47kg,智力略低于同龄人,颈短,轻度颈蹼,后发际稍低,双侧乳房未发育。妇科检查:外阴幼稚型,肛诊仅可触及条索状组织。B超显示子宫细小幼稚型,未见卵巢。实验室检查:血E29.5ng/... 相似文献
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例一女,22岁,父母孕龄各为37岁,29岁,非近亲婚配,父亲有绿色盲。患者身高1.40cm,体重62kg,智力一般,绿色盲,面部及躯干皮肤多痣,两肘外翻,右手悉尼线,雌二醇,雌三醇,尿17羟,17酮均低于同龄正常值。促卵泡激素(F8H)高于同龄女性水平。X线片示 相似文献
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Turner综合征类型复杂,染色体结构异常的Turner综合征以46,X,i(Xq),和45,X/46,X,i(Xq)类型较多见,国内黄英等曾报告3例(前者),我们于1982年发现2例。 相似文献
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0 引言 Turner综合征又名先天性卵巢发育不全 ,发病率每2 1 0 0~ 2 50 0个新生儿中有 1例 .主要临床特征是不仅身高低于正常人 ,且缺乏生长突增高峰 ,因染色体畸形而致条索状卵巢 ,表现为原发性闭经 ,第二性征及内外生殖器发育不全 ,此外还有面部多痣、颈蹼、肘外翻、发育不良及心血管畸形等 .1 病例报告 女 ,2 3岁 ,未婚 .因继发性闭经前来就诊 . 1 4岁初潮 ,2~ 3 mo来 1次 ,量少 ,2 0岁时停经 ,曾在当地医院用黄体酮治疗 ,月经来潮 ,停药后即无月经 .B超 :幼稚性子宫 ,卵巢小 .身高 1 45.0 cm(其父母、弟妹身高均在 1 60 cm以上 )… 相似文献
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1 临床资料 患者 ,女性 ,2 2岁 ,因原发闭经、生长发育迟滞来院就诊。一般检查 :患者身材矮小 ,身高 1.38m,神智清醒 ,智力欠佳 ,鼻梁平 ,全身多痣 ,双侧肘外翻不明显 ,无颈蹼 ,双手无通贯掌 ,第二性征不明显 ,乳房发育差 ,外阴幼稚型 ,B型超声示小子宫 (1.5 cm× 1.3cm)。 FSH、L H、PRL、GH等各项血液激素水平均在正常范围之内。细胞遗传学检查 :取患者静脉血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,进行中期分裂细胞计数和核型分析。染色体核型为 :45 ,X/ 46 ,X,i(Xq)(4 5 ,X细胞占 40 %) ,见图 1。图 1 46 ,X,i(Xq)的染色体核型2… 相似文献
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Turner综合征以单体型(45,X0)为多,嵌合型居次,以染色体结构异常为特征的46,xi(xq)型Turner综合征国内仅有4例报道,我院收治1例,报道如下。1病例:患者女,15岁。1996年3月入院。患者尚无月经来潮,身高126cm,指矩126cm,体重30kg,智力正常。轻度盾胸,无颈蹼及短颈,乳房本发育,无乳晕、阴毛及施毛,外生殖呈幼稚型。心肺正常。B超示痕迹子宫,双卵巢偏小。实验室检查:FSH41.44IU/L,LH28.96IU/L,E2<5.0pmol/L。CH兴奋试险反应正常,双腕关节X钱片无异常。染色体核型为2n=46,x,i(xq)。患者父母健康,其… 相似文献
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病例报告:女,16岁,未婚,因原发性闭经前来就诊,B超示:始基子宫,长约15mm,头颅CT示:1、垂体腺增强扫描未见异常;2、右侧蝶窦囊肿。性腺激素检查:促肾上腺皮质激素17pg/ml,参考值:12-78pg/ml;生长激素0.31μg/ml,参考值:0.83-4.41μg/ml偏低;皮质醇24.43μg/dl,参考值:8.7-22.4μg/ml偏高。体检:身高133cm,体重33kg,肘稍外翻,无通贯掌。 相似文献
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性腺发育不全症首由Schereschewsky于1926年描叙,1938年Turner报导了成年病例:患者表型为女性,身材矮小,性幼稚型,原发性闭经,先天性颈蹼和肘外翻。后发现这种患者性腺发育不全,呈条索状, 相似文献
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患者,女,18岁,未婚,因原发性闭经而就诊.体检,身高1.75米,体重45kg,指间距1.77米,眼距略宽,智力正常.乳房发育差,乳头小,无腋毛,外阴幼女型,无阴毛. 相似文献
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患者,女,18岁,未婚,因原发性闭经而就诊。体检,身高1.75米,体重45kg,指间距1.77米,眼距略宽,智力正常。乳房发育差,乳头小,无腋毛,外阴幼女型,无阴毛。B超示子宫体大小为 2cm×1cm×1cm,双侧卵巢未见。患者父母非近亲婚配,母亲怀孕时无不良因素接触史。 细胞遗传学检查:取患者外周血液淋巴细胞培养72小时,常规收获细胞,制片,G、C显带,计数100个中期分裂相,分析20个裂相,其核型为:46,X,idic(X)(Xq28)。C显带显示大的标志染色体有2个着丝粒,X小体阳性。患者父… 相似文献
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许趣青 《湖南中医药大学学报》1985,(1)
康某、女、24岁、未婚、工人、因原发性闭经来院妇科就诊。给人工周期治疗,治疗期有极少许月经来潮。体查:身高1.72米、体重130市斤、盾胸、乳房发育差、乳距宽、无腋毛。肛查:外阴幼稚型、无阴毛。子宫姆指大小,双侧穹窿空虚。外周血淋巴细胞培养染色体核型为46,Xinv(xq)(q13q26)/45,XO,丢失X长臂臂内倒位异常染色体。讨论一、异常染色体的形成: 人体细胞中的染色体,在体内外各种因素的影响下,发生断裂,产生两个或多个节段。 相似文献
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患儿,女,4.7岁,因体格及智能发育低于同龄儿童要求体检。查:身高95.0厘米,体重12.30公斤,头围45.3厘米;外貌痴呆,对外界反应较淡漠;行走步态不稳,左右摇摆,四肢肌张力稍高;视力差,眼距宽,眼角向外上倾斜;小耳廓,低耳位;牙列不齐,下颔尖小;斜颈、颈蹼;心前区隆起,听诊胸骨左缘隆隆样杂音,广泛传导;脐疝;指甲薄脆,手掌纹为通贯手,atd角无 相似文献
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