肝豆状核变性肝脏CT表现一例

病史:男性,33岁,体检发现肝功能异常伴乏力、中上腹不适一月就诊。查AST、ALT轻度增高,HbsAb( ),HbcAb( ),拟诊肝炎收治入院。予保肝治疗一个月,肝功能无明显好转,并出现口齿含糊、进食呛咳及行走不稳。查体:皮肤、巩膜无黄染,心肺无异常,腹平软,无压痛,肝脏肋下未及,脾脏肋下两指。四肢肌力、肌张力正常,关节活动好,生理反射正常,病理反射未引出,直线行走欠稳,指鼻实验右手稍差。头颅及腹部CT检查示:两侧五脑、基底节区、脑干有多发密度减低灶,边界欠清,无占位效应。肝脏形态、大小无明     

肝豆状核变性CT表现一例报告

肝豆状核变性(Wilson's病)是一种较少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性病变。同时具备肝CT及脑CT对照国内报道较少,我们遇到1例,并有完整资料,现报告如下: 病例介绍:患者女性,17岁。左上肢活动不自主地抖动,伴头晕,说话不流利,双下肢不灵活半年,流涎三个月。查双下肢震颤,齿轮样肌强直,共济差,双眼角膜     

22例儿童肝豆状核变性(附22例分析)

肝豆核变性(hepatolenticular degeneration),是1912年Kinnear-wilson首次发现,故又称威尔逊氏病(wilson's disease).它是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病.主要累及脑基底节、肝脏、肾脏、眼.由于其临床表现复杂多样,常易造成漏诊、误诊.现将我院1991年至1998年9月收治的22例儿童肝豆状核变性的病例分析报告如下.     

肝豆状核变性的临床CT诊断

目的：总结肝豆状核变性脑CT特征，提高该病检出率。材料与方法：收集10例经生化测定和诊断性用药证实的肝豆状核变性脑CT表现，作回顾性分析。结果：双侧基底节区对称性且形态完全相同的低密度影。结论：肝豆状核变性脑CT表现具有特征性，CT诊断有价值。     

肝豆状核变性超声表现1例

患者男 ,18岁。近半年出现注意力不集中 ,学习成绩下降 ,表情呆板 ,语言含混 ,双手不自主活动等症状。化验检查尿酮量增高。 CT显示脑萎缩 ,基底节低密度灶。临床诊断 :豆状核变性。超声检查 ,肝形态大小正常 ,边缘欠光整 ,肝内光点颗粒状增粗 ,回声增强 ,分布不均匀 ,散布不规则短棒及条索状强回声 ,隐见小的不规则低回声结节。肝内血管回声欠清晰 (图 1)。肝内外胆管不扩张 ,门静脉不扩张。脾脏长 13.1cm,厚 5 .1cm,回声均匀。腹腔未见积液声像。超声诊断 :肝豆状核变性 ;脾大。讨论 :豆状核变性又称 Wilson病 ,是一种隐性遗传性铜代谢…     

肝豆状核变性15例CT扫描与临床分析

肝豆状核变性(Wilson's Disease)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病,其发病与钢代谢障碍有关.本病的特点是脑基底节变性、角膜色素环(K—F 环)、肝硬变和肾功能损害.器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。临床主要表现为进行性震颧、强直、精神障碍和肝硬化。实验室检查的特征性改变为尿铜量增多,血清总铜量和血清铜蓝蛋白降低.     

肝豆状核变性28例误诊分析

肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种少见的常染色体隐性遗传病,其治疗效果与诊断早晚有密切关系,故早期诊断尤为重要。现就近年来我院收治２８例误诊病例进行分析,以从中吸取教训。１临床资料１．１一般资料按《临床肝胆病学》提出的诊断标准［１］,我院１９８９年２月～１９９９年３月共收治肝豆状核变性４９例,初诊误诊２８例,误诊率５７％。２８例中男１５例,女１３例;年龄４～１４岁,平均８．９岁。临床表现以肝脏症状首发１３例（４６％）,溶血症状首发４例（１４％）,以蛋白尿首发３例（１１％）,有骨关节症状５例（１８％）,…     

肝豆状核变性脑MRI表现与临床

目的 分析肝豆状核变性患脑MRI征象与临床表现的关系。方法 13例临床及化验证实的肝豆状核变性患进行脑MRI检查。获取矢状面TI,横断T1／T2信号,加权和自由水抑制序列（FLAIR）图像。结果 MR主要表现为铜沉积所致的长T1／长T2信号,短T2信号出现较少。发病部位依次为：壳核100％,苍白球92．3％,红核,黑质76．9％,丘脑46％,脑桥16．6％,齿状核23％,FLAIR为最佳显示序列。MRI改变明显,其临床症状明显。结论 MRI可较好显示肝豆状核变性脑部征象,其表现为临床症状相关。     

3．0TMR对肝豆状核变性颅脑病变的诊断及临床意义

目的探讨3．0TMR肝豆状核变性（HLD）的颅脑MRI表现与及其临床意义。方法对临床和实验室检查证实的23例肝豆状核变性患者行颅脑MRI平扫,扫描序列包括T1FLAIR、T2WI、TEFLAIR、DWI。分析颅脑异常MRI表现部位及临床体征,评估其临床相关性。结果23例颅脑MRI均有异常发现,病灶呈稍长或长T1、稍长或长T2信号,FLAIR高信号,部分病灶呈低信号,DWI进展期病灶呈高信号。脑MRI异常信号发病部位依次为豆状核（21／23）、丘脑（19／23）、中脑（18／23）、内囊后肢（14／23）、桥脑（13／23,其中桥脑背侧、腹侧）、尾状核头（11／23）、齿状核（8／23）、小脑中脚（5,23）、额叶（5,23）、胼胝体压部（4／23）、枕叶（1／23）,脑萎缩14例,且基底节、丘脑、中脑及齿状核多对称分布,形如“八字”或“展翅蝴蝶”样,MR病变部位与临床症状有一定相关性。结论HLD颅脑MRI最具有特征性征象为双侧基底节、丘脑等对称性的异常信号,可广泛累及其他部位,多伴脑萎缩,而DWI可以反映进展期病灶情况,且受累部位与临床症状有一定相关性,从而指导临床诊治。     

家族性肝豆状核变性CT与临床分析(附6例报告)

肝豆状核变性(HLD)是神经遗传学中常染色体隐性遗传性铜转运和代谢障碍性疾病，也是金属代谢障碍的代表性疾病之一。1912年由Wilson首先报道，故又称Wilson病。以往文献对肝型、脑型CT表现有报道，而未见HLD对肾脏损害的CT改变。本文对6例(其中2例病史较长，而又具典型家族性的特征)HLD患者的肝、脑、肾CT表现特点分析如下。     

7例肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变的检测与分析

目的 探讨肝豆状核变性患儿ATP7B基因全长外显子基因突变类型及其与临床表型的相关性.方法 对7例肝豆状核变性患儿的ATP7B基因进行全外显子检测.结果 7例肝豆状核变性患儿中1例ATP7B基因未检测出突变,6例检测出6种突变,分别为R778L、G711W、N1270S、A887LfsX14、de1930I、V1121A,R778L和V1121A检出率为28.6％,其他突变检出率均为14.2％.结论 肝豆状核变性患儿ATP7B基因突变呈多样性,R778L突变与临床表型不存在明确相关性.     

脑内转移瘤的CT诊断(附27例分析)

目的 探讨脑内转移瘤的CT表现。方法 分析27例临床已证实的脑内转移瘤病例的脑CT征像。结果 所有27例病例中。转移灶位于大脑半球25例(其中左侧15例，右侧10例)，左右侧小脑各1例。单发18例，多发7例。肿块呈结节型22例，平扫呈等密度、高密度、低密度分别为12例、7例和3例，呈囊实混合型5例。增强后瘤实体部分明显强化20例。瘤周水肿24例，无水肿3例。结论 脑内转移瘤CT表现多种多样，增强脑CT扫描是确定有无脑内转移的可靠方法之一。     

超声检测肝豆肝病患者肝脾血流及相关性研究

目的通过观察肝豆肝病患者门静脉、肝动脉和脾门处脾动脉、脾静脉血流动力学变化,探讨超声在检测肝豆肝病肝脏、脾脏血流变化中的应用价值。方法体检健康者60例为对照组,肝豆肝病未合并脾大组(A组)60例,肝豆肝病合并脾大组(B组)60例,超声观测其肝动脉、脾门处脾动脉的血流收缩期峰值速度(PSV),门静脉主干及脾静脉最高血流速度(Vmax);分析肝动脉、脾门处脾动脉PSV相关性。结果 1与对照组比较,A组和B组门静脉Vmax均降低,脾门处脾动脉PSV增高,且血流量明显上升;B组肝动脉PSV减低;A组脾门处脾静脉Vmax降低;B组脾门处脾静脉Vmax升高,差异均有统计学意义(P0.05)。2与A组比较,B组门静脉、脾门处脾静脉Vmax和肝动脉PSV均降低,脾门处脾动脉PSV增高,差异均有统计学意义(均P0.05)。3肝动脉PSV与脾门处脾动脉PSV呈负相关(r=-0.837,P=0.039)。结论超声监测肝豆肝病患者肝脏、脾脏的血流动力学变化,可为临床早期评估肝脏、脾脏的血流灌注状态,对病情进展及其治疗提供参考。     

心理干预对肝豆状核变性脾切除术患者心理状况及生活质量的影响

目的探讨心理干预对肝豆状核变性脾切除术围手术期患者心理健康状况及生活质量的影响。方法将64例肝豆状核变性脾切除术围手术期住院患者随机分为干预组和对照组各32例,两组均给予常规舒适护理,干预组在此基础上联合心理干预,干预8周。干预前及干预8周末采用症状自评量表（SCL-90）和世界卫生组织生活质量测定量表（WHOQOL-100）评估两组患者心理状况及生活质量。结果干预前两组患者SCL-90评分比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）;干预8周末干预组SCL-90中躯体化、强迫症状、人际关系、抑郁、焦虑、敌对、偏执及精神病性因子评分分别为（1．26±0．43）,（1．724-0．44）,（1．74±0．45）,（1．59±0．43）,（1．58±0．52）,（1．66±0．74）,（1．61±0．68）,（1．51±0．43）分,均低于对照组的（1．60±0．49）,（2．06±0．50）,（2．06±0．58）,（1．85±0．49）,（1．90±0．55）,（2．07±0．66）,（1．95±0．64）,（1．82±0．56）分,差异均有统计学意义（t分别为2．950,2．888,2．466,2．256,2．386,2．339,2．060,2．484;P均〈0．05）。干预前两组患者WHOQOL-100评分比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）;干预8周末干预组WHOQOL．100各维度评分均高于对照组,差异均有统计学意义（t分别为4．401,4．694,3．242,5．410,4．576,4．847,3．834;P〈0．01）。结论心理干预可有效改善肝豆状核变性脾切除术围手术期患者心理健康状况及生活质量,应加强对患者的心理干预护理。     

脑梗塞的脑磁图表现(附2例报告)

目的:分析2例脑梗塞患者的脑磁图表现,探讨脑磁图的研究现状以及在脑血管疾病方面的应用价值。方法:对2例经头颅CT或MRI确诊为脑梗塞的患者进行脑磁图检查。结果:患者于安静状态下行双侧腕部正中神经电刺激,所得手区体感皮质诱发反应,发现患侧半球M20诱发反应消失,M35反应波幅明显降低。结论:脑磁图能早期确定大脑功能损伤的程度和区域,对脑梗塞的早期诊断和适时治疗很有帮助。     

脑挫裂伤及其并发症的CT诊断

笔者对35例有多次CT资料及临床资料的病例进行分析,结果显示脑挫裂伤大部分是对冲伤,挫伤早期,局部脑密度增高,密度不均匀是脑挫裂伤的早期征象。本文试图提出了CT诊断脑疝的标准,并就早期脑挫裂伤病灶CT值升高的理论基础进行了讨论。     

系统性红斑狼疮脑损害的CT诊断（附21例报告）

目的：通过21例系统性红斑狼疮（SLE）脑损害的CT分析,以提高对本病CT改变的认识及提高对本病的诊断水平。方法：选择按美国风湿病学会修订标准临床确诊的SLE并行头颅CT扫描,且有阳性改变的病人21例;其中17例有程度不同的神经精神症状;7例治疗后半年至年半后复查1－3次。结果：20列显示普遍性大脑皮质萎缩,其中5例合并脑白质萎缩。7例两侧脑白质为主多发性无强化低密度影。3例侧脑室壁或脑室旁脑白质各有1至3个小高密度钙化结节。1例侧脑室壁可疑小高密度影。1例治疗中出现脑出血。复查之7例在6－18个月后脑萎缩恢复正常或明显好转。结论：CT对SLE脑损害不仅能迅速诊断,而且给治疗和预后提供可靠依据。