Kartagener综合征3例报告

Kartagener综合征（Kartagener syndrome,KS）是以支气管扩张、慢性鼻炎/鼻窦炎、内脏反位三联征为主要表现的综合征,是原发纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD）的一个亚型。KS综合征属于罕见病,目前国内仅少量报道,现总结3例资料,报告如下。     

Kartagener综合征1例诊断分析

Kartagener综合征（原发性纤毛运动障碍的一种临床变种）是以慢性副鼻窦炎、支气管扩张和内脏转位三联征为特征的隐性常染色体疾病。     

原发性纤毛不动症纤毛透射电镜的观察

目的 观察原发性纤毛不动症(primary ciliary dyskinesia,PCD)患者纤毛超微结构,以期为临床确诊PCD提供依据.方法 取正常人以及PCD患者纤毛进行树脂包埋、超薄切片,在透射电镜下进行观察.结果 与正常人纤毛相比,PCD患者纤毛中部横切面可见纤毛呈多角形,部分纤毛质膜融合,形成复合纤毛,一些纤毛表现为中央微管减少或增多、个别周围微管移位以及辐射链、外动力蛋白臂(outer dynein arms,ODA)和内动力蛋白臂(inner dynein arms,IDA)缺失.结论 透射电镜对临床确诊PCD具有一定意义.     

新生儿期诊断的原发性纤毛运动不良1例报道

原发性纤毛运动不良为一罕见的可引起纤毛的超微结构形态异常的基因异常,在新生儿期该疾病很少被确诊。本文报道了1例表现为无法解释的呼吸窘迫的新生儿。双侧和多发肺不张合并内脏异位提示有原发性纤毛运动不良的诊断,在3月龄时通过纤毛超微结构研究而确诊。原发性纤毛运动不良为一罕见疾病,在无法解释的新生儿呼吸窘迫病例,特别是存在完全性内脏异位和多发肺不张时,应考虑到该诊断。需要在新生儿期进行纤毛研究以确诊。新生儿期诊断的原发性纤毛运动不良1例报道@Bessaci-Kabouya K.$Service de Pêdiatrie A, American-Memorial-Hospi…     

不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道

不动纤毛综合征(immobile cilia syndrome, ICS)是以纤毛运动障碍为主要表现的一类疾病.1933年,Kartagener报道了4例合并鼻窦炎、支气管扩张、右位心的病例,从而称为Kartagener综合征.     

纤毛研究进展

纤毛广泛分布于人体多种类型细胞表面,是一种结构复杂、功能精细的细胞器,其基本结构包括轴丝和外被的纤毛膜。纤毛在机体各组织器官中发挥着重要的生理功能,其结构和功能异常会导致多种纤毛相关疾病的发生。根据微管的组成及排列方式不同,哺乳动物的轴丝主要表现为9+2和9+0两种类型。9+2纤毛多具有运动功能,而9+0纤毛则多呈静止状态,主要功能是感知环境中信号变化并协助信号转导至细胞内部。纤毛运动受Ca2+,胞内pH以及cAMP、cGMP、PKC等激酶依赖性蛋白磷酸化等多因素调控。深入了解纤毛的结构、功能及运动调控机制,对相关疾病的诊疗具有指导意义。     

黏液纤毛清除系统在呼吸道疾病中的作用

黏液纤毛清除系统是呼吸道重要的防御机制之一,它在气道上皮抵御病原微生物感染及有毒颗粒刺激中发挥重要作用。黏液纤毛清除系统由气道和黏膜下腺上皮细胞介导,通过在气道表面分泌液体、电解质、抗菌和抗炎蛋白以及黏液,在多层防御系统中发挥关键作用。环境的改变、药物或者疾病均能使气道黏液分泌与纤毛运动异常,导致黏液清除速率下降,进一步加重对黏液纤毛清除系统的破坏。黏液纤毛清除系统障碍常见于原发性纤毛功能障碍、囊性肺纤维化、哮喘和慢性阻塞性肺疾病等慢性呼吸系统疾病,表现为杯状细胞化生和黏膜下腺细胞肥大、黏液高分泌、纤毛倒伏粘连和缺失、气道阻塞。     

副鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位综合征二例报道

目的提高对Kartagener's综合征的认识和早期诊断率.方法对二例经临床、实验室和影像学等检查证实的患者进行分析并结合文献复习.结果Kartagener's综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,典型的临床表现为支气管扩张、内脏异常转位、副鼻窦炎三联征,临床上最常见的表现为早期、反复肺部感染,可逐步加重,同时伴有副鼻窦炎、听力障碍、不育等异常.目前认为纤毛无运动综合征是由纤毛结构缺陷引起的多发性异常的常染色体隐性遗传性疾病,影响范围更广,Kartagener's综合征是其一个亚型.结论在早期发生的不明原因的双肺弥漫性支气管扩张症的鉴别诊断中应想到Kartagener's综合征的可能,并进一步行全身其它系统检查及家族史研究以早期诊断该病.     

加味二陈汤治疗小儿排痰功能障碍临床观察

呼吸系统的气道黏液纤毛清除功能受损是引起排痰功能的障碍的主要原因。由于人体的黏液纤毛容易受外界以及自身行为的破坏,损伤了气道的黏液纤毛清除功能。临床上,该疾病的患儿多表现为呼吸道内痰液分泌增加,但是不会出现明显的呼吸道感染问题。治疗上单一的使用西医祛痰剂往往不能起到很好地效果,导致患儿不能在较短的时间内康复,     

卡特金纳综合征三例报告及文献复习

目的提高对卡特金纳综合征的临床认识,以提高对原发性纤毛运动障碍（PCD）的诊断水平。方法对3例卡特金纳综合征患者临床症状、体征、肺部影像学表现及家族史进行综合分析,并复习相关文献。结果 3例患者均因自幼年其反复发作的上、下呼吸道感染而引起临床医生重视,其中病例3幼年时主要表现为＂鼻窦炎＂症状,成年后才出现明显的肺部感染表现。进一步检查发现3例患者均同时合并慢性鼻窦炎,支气管扩张及全内脏转位。追问患者家族史发现病例2及病例3的父母均为近亲结婚。取病例1的支气管黏膜组织在电子显微镜下观察纤毛超微结构发现纤毛内动力臂缺失。3例患者经祛痰、抗感染等治疗后症状好转。结论对于幼年起反复出现上下呼吸道感染症状患者,不论有无内脏转位,应考虑存在原发性纤毛运动障碍可能。     

副鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位综合征二例报道

目的 提高对Kartagener’s综合征的认识和早期诊断率。方法 对二例经临床、实验室和影像学等检查证实的患者进行分析并结合文献复习。结果 Kartagener’s综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，典型的临床表现为支气管扩张、内脏异常转位、副鼻窦炎三联征，临床上最常见的表现为早期、反复肺部感染，可逐步加重，同时伴有副鼻窦炎、听力障碍、不育等异常。目前认为纤毛无运动综合征是由纤毛结构缺陷引起的多发性异常的常染色体隐性遗传性疾病，影响范围更广，Kartagener’s综合征是其一个亚型。结论 在早期发生的不明原因的双肺弥漫性支气管扩张症的鉴别诊断中应想到Kartagener’s综合征的可能，并进一步行全身其它系统检查及家族史研究以早期诊断该病。     

原发性纤毛运动障碍的临床表型

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以气道黏液纤毛清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛病。PCD的患病率为1:10 000～1:20 000。在儿童中与呼吸道相关的主要表现有咳嗽、咳痰、慢性鼻炎、鼻窦炎和分泌性中耳炎,在成人中主要表现为慢性鼻窦炎、支气管扩张症和不孕不育。在某些基因突变的PCD患者中大约50%伴有内脏反位,先天性心脏病的发生率也较高。基因突变导致呼吸道与其他器官的运动型纤毛发生不同严重程度的结构或运动功能障碍,从而发展成一系列异质性的临床表现,对PCD的早期识别和诊断造成了一定的困难。综合使用不同的疾病筛查工具,理解基因型和表型的关联及相关机制有利于PCD患者的早期诊治。     

Kartagener’s综合征9例及文献复习

目的提高对Kartagener’s综合征的认识。方法总结9例Kartagener’s综合征的临床资料，分析其临床、实验室及影像学特点，并结合文献复习。结果Kartagener’s综合征是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，有家族倾向，其特征性表现为内脏转位一支扩及副鼻窦炎三联征。临床主要表现为反复咳嗽、咳痰、鼻塞、流涕，可伴嗅觉减退乃至丧失、听力异常、不育等，少数合并其他先天性畸形。目前认为Kartagener’s综合征是原发性纤毛运动障碍的一种亚型。治疗原则为积极预防和控制感染，一般预后良好。结论Kartagener’s综合征临床少见，在内脏反位患者中出现频发的呼吸道感染，结合CT特征性表现及家族史等有助于早期诊断，积极控制感染。     

呼吸道粘膜纤毛系统研究的进展

<正> 1 呼吸道粘膜纤毛结构和形态学的研究 呼吸道粘膜大部分属于假复层柱状纤毛上皮。上皮表面分布着从纤毛细胞中生长出来的纤毛。每个纤毛细胞大约有200～250根纤毛,每根纤毛的长度为6μ根部稍粗,尖端稍细,平均直径0.3μ(3)。在纤毛表面覆盖着一层粘液。其主要成分为水,无机盐和粘多糖、粘蛋白、溶菌酶。它有助于纤毛的输送功能,并对纤毛产生保护作用(5)。     

变应性鼻炎聚焦超声治疗后鼻黏液纤毛功能的观察

鼻黏液纤毛传输是鼻重要的生理功能之一,鼻黏液纤毛系统担负着重要的防御功能,鼻黏液纤毛传输功能障碍是鼻部炎性疾病的重要致病因素或中间环节[1],现有的黏液纤毛传输功能评估手段中,糖精试验应用较为广泛,可以测量黏液纤毛传输时间和黏液纤毛传输速率.变应性鼻炎有不同程度的影响黏液纤毛系统,评价治疗前后对纤毛功能的恢复及对鼻黏膜纤毛功能的影响越来越引起临床医师的重视.     

蝶窦粘膜的扫描电镜观察

本文报告2例正常蝶窦粘膜的扫描电镜观察结果。蝶窦粘膜属典型呼吸道上皮,由纤毛细胞、无纤毛细胞及杯状细胞组成。在窦口区纤毛长而密集,窦腔内纤毛丛中有无纤毛细胞及杯状细胞,无纤毛细胞表面有绒毛。提示窦腔粘膜分泌的粘液主要由窦口区纤毛排除。在窦腔纤毛丛中还观察到一些形似兰花叶状的特殊结构,其性质、功能有待进一步研究。     

电动鼻窦切割钻切除部分下鼻甲对鼻黏膜纤毛清除系统的影响

目的:探讨电动鼻窦切割钻切除部分下鼻甲对鼻黏膜纤毛清除系统的影响。方法:用糖精法测定30例慢性肥厚性鼻炎患者术前、术后3个月及术后6个月和10例无鼻腔疾病志愿者作为对照组的鼻黏膜纤毛输送率。取30例病例组其中10例和10例对照组其中2例下鼻甲黏膜行光镜、扫描电镜观察。结果:糖精试验:慢性肥厚性鼻炎患者术前的鼻黏膜纤毛输送率(3.63±0.57)mm/min与健康对照(6.20±0.68)mm/min比较差异有显著性(P<0.01),患者术后6个月的鼻黏膜纤毛输送率(6.09±1.19)mm/min与术前、术后3个月(3.76±0.43)mm/min比较差异有显著性(P<0.01)。光镜及电镜观察:电动鼻窦切割钻切除部分下鼻甲术后鼻黏膜上皮再生为假复层纤毛柱状上皮,杯状细胞与术前相比明显减少,纤毛密集、粗细长短均匀、方向一致,基本和正常黏膜纤毛系统表现一致。结论:电动鼻窦切割钻切除部分下鼻甲术后黏膜再生较好,鼻黏膜纤毛清除系统基本恢复正常结构及生理功能。     

探讨肺泡蛋白沉积症的影像学意义

目的探讨肺泡蛋白沉积症（PAP）的胸片及CT影像学表现特点及诊断价值。方法回顾性分析经病理及肺泡灌洗证实的11例PAP的临床和X线胸片、CT表现。结果PAP的主要临床症状为进行性呼吸困难、气促、咳嗽。胸片表现为两肺对称或不对称分布的斑点状、务索状、小片或大片状实变影。CT上表现多样化,可见毛玻璃征、碎石路征、地图征、支气管充气征、蜂房征、局限性肺气肿等。结论PAP是一种罕见的弥漫性肺实质病变,胸片表现缺乏特征;毛玻璃征、碎石路征、地图征等支气管充气征为CT特征表现,能对正确诊断提供重要价值。     

不动纤毛综合征合并耳聋及早期精神分裂症一例报道

不动纤毛综合征(immobile cilia syndrome,ICS)是以纤毛运动障碍为主要表现的一类疾病。1933年,Kartagener报道了4例合并鼻窦炎、支气管扩张、右位心的病例,从而称为Kartagener综合征。Kartagener综合征的发病率约为1/40000~50000,占全内脏转位的6%~9%,占支气管扩张的0.5%[1]。     

缺铁对听毛细胞损伤的实验研究

应用扫描电镜,结合听觉电生理学和酶组织化学方法研究了缺铁对大鼠听毛细胞结构与功能的影响。结果发现,缺铁组大鼠耳蜗生物电位的产生受到抑制;听毛细胞过氧化物酶活性降低或消失;听毛细胞形态学变化主要表现为静纤毛融合扭曲、相互粘连、劲度降低或纤毛缺失。对缺铁损伤听毛细胞的可能机制