少年型帕金森综合征的研究进展

少年型帕金森综合征(JP)，是指在40岁以前(有人认为20岁以前)出现帕金森症状的一种遗传性帕金森病(PD)。流行病学调查发现，不同JP家系其临床表现及遗传方式不尽相同．一些JP家系表现为常染色体显性遗传伴不全外显，更多家系则支持常染色体隐性遗传方式。     

少年型震颤麻痹(附1例报告)

少年型震颤麻痹 (ＪｕｖｅｎｉｌｅＰａｒｋｉｎｓｏｎｉｓｍ ,ＪＰ)为罕见的疾病。国内报道不多 ,本文对国内文献进行复习 ,结合国外研究进行讨论 ,以提高对本病的认识。1　临床资料患者 ,男性 ,13岁 ,行走困难 4年余入院。患者未满 9岁时开始发病 ,自觉四肢僵硬无力 ,行走易跌倒 ,症状晨轻 ,半小时后明显 ,下午更突出。曾在当地多家医院就诊 ,一直诊断未明 ,经中西药治疗 ,均无好转 ,症状加重 ,近一年多以来 ,下午几乎无法行走 ,抬头与言语困难 ,并出现肢体震颤。该患者为独子 ,第一胎 ,足月顺产 ,无脑部疾病等病史。患者父母以上三代均无…     

血管性帕金森综合征的CT,血液流变学与临床

本文报告54例血管性帕金森综合征(VPS)的CT、血液流变学的改变。CT扫描显示腔隙性脑梗塞多见于丘脑、内囊、豆状核、尾状核、脑干等部位,部分病例合并有皮质下动脉硬化性脑病等改变。血液流变学检查均为高凝状态。讨论了VPS诊断与鉴别诊断及治疗问题。     

少年型脊肌萎缩症一家系报告

少年型脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是脊肌萎缩症的一个亚型,由Kugelberg Welander(1956年)首次报道,是一种常染色体隐性遗传性疾病,临床少见,容易与肌营养不良混淆。现报道一家系如下。例1 女性(先证者,Ⅲ2),10岁,冈进行性双下肢无力7 年,2005年2月28日来我院就诊,以进行性肌营养不良收入     

少年型帕金森病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨少年型帕金森病(JP)的临床特点.方法 回顾性分析1例JP患者的临床资料.结果 本例患者为女性,20岁.以四肢无力、行走缓慢伴双手颤抖起病,进行性加重.神经心理学检查示中度抑郁、轻度焦虑;单光子发射断层扫描(SPECT)示两侧纹状体多巴胺转运体(DAT)水平显著降低;parkin基因测序检出第3号外显子Ser65Asn杂合突变,第4号外显子Ser167Asn杂合多态.予小剂量美多巴治后症状即明显缓解.结论 JP为青年起病,临床特点为行动缓慢、震颤伴抑郁,双侧纹状体DAT水平下降以及parkin基因突变;多巴制剂效果好.     

家族性原发性震颤2例报告

家族性原发性震颤２例报告于代君，陈宁原发性震颤是一种病因未明、具有常染色体显性遗传特征的病症，在临床上常被误诊为帕金森病。其实，这两种疾病在病因、病理、发病机理、临床症状以及治疗方面均有明显不同。目前，药物治疗效果国内尚未有报道。现将两例原发性震颤的...     

帕金森氏病研究进展

帕金森氏病研究进展欧建邦，王集科帕金森氏病（Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ’ｓＤｉｓｅａｓｅＰＤ）是中老年人的一种常见病，临床表现以静止性震颤、肌强直、姿势反射减少及始动困难，呈进行性加重为主要特点。病理改变主要位于黑质，肉眼见黑质体积缩小、色素消失；镜检黑色素...     

伽玛刀治疗震颤麻痹27例初步报告

伽玛刀（γ－刀）是治疗震颤麻痹有效而安全的方法，作者设计了一套ＭＲ定位的方法。本组２７例均以震颤为主，治疗有效率为７５％，未出现近期并发症。     

帕金森病或综合症诊断,治疗的研究进展

帕金森病或综合症诊断、治疗的研究进展四川省绵阳市精神卫生中心（６２１０００）周小东帕金森病或综合症（简称ＰＤ、ＰＤＳ）的诊断主要依赖临床，由于实验室检查阴性的结果多，故早期诊断较难，治疗多有延误［１］．随着先进的诊断设备如正电子发射扫描（简称ＰＥＴ）...     

血管性帕金森综合征的研究进展

1929年，Critchley首次提出血管因素是帕金森综合征的原因之一，当时他认为动脉硬化是该病的主要致病原因，因此将此类疾病命名为“动脉硬化性帕金森综合征”，并将该病分为5型：Ⅰ型：肌强直，假面具脸，小步步行，无静止性震颤；Ⅱ型：除有Ⅰ型症状外，尚有构音障碍，吞咽困难，强迫哭笑等假性延髓性麻痹症状；Ⅲ型：Ⅰ型症状加上痴呆，尿便失禁；Ⅳ型：Ⅰ型症状加上锥体束征，不伴假性延髓性麻痹；Ⅴ型：Ⅰ型症状加上小脑症状。     

自体免疫性甲状腺炎伴发帕金森病五例报告并文献复习

本文报告了5例既往诊断为自体免疫性甲状腺炎的帕金森病病例,5例患者均具有典型的帕金森病的四大主征。甲状腺功能测定:TSH值正常,T_3、T_4、rT_3值偏低,而抗甲状腺微粒体抗体和抗甲状腺球蛋白抗体明显高于正常值。作者提出在自体免疫性甲状腺炎与帕金森病之间很可能存有某种联系。     

少年型震颤麻痹（附一家系5例分析）

本文分析一少年型震颤麻痹家系，４代中有５例患者，均起病于少年期，其临床症状与体征均相似，代代相传，符合常染色体显性遗传。服用左旋多巴及抗胆碱能药物效果甚佳。并对本病与家族性震颤（少年型）之鉴别予以探讨。     

痛性眼肌麻痹2例报告

<正> 病例1,患者女性,52岁,汉族,已婚,主因右眼睁眼不能10天而住院。住院号248528。患者于10天前患感冒,在当地输液治疗3天后出现右眼睁不开、疼痛并伴右侧头痛。遂查头颅CT报告“正常”。查脑血流图报告“脑动脉硬化”而给予“扩血管”药物等治