荧光分析法筛查175231例新生儿苯丙酮尿症结果分析

目的:评价化学荧光分析法在大样本新生儿苯丙酮尿症筛查中的作用。方法:应用荧光分析法对江西省2003～2007年新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果:①化学荧光法筛查175 231例,检出PKU9例,检出率1/19 470。②血片放置1周内检测与2周后检测Phe的结果分别为(0.950 4±0.287 8)mg/dl和(0.756 2±0.256 4)mg/dl,经t检验P<0.01,有显著性意义。③振荡5 min与振荡10 min、15 min Phe含量分别为(4.918 8±0.509 4)mg/dl、(5.517 5±0.418 4)mg/dl、(5.546 3±0.441 3)mg/dl,经t检验,振荡5 min与振荡10～15 min的Phe含量有显著性差异。结论:化学荧光法是一种稳定、灵敏、定量、快速的检测方法,适合对大样本进行新生儿PKU的筛查。     

淮安市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解淮安市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:在新生儿出生72h并充分哺乳后,采集足跟血制成滤纸血片,应用荧光测定法测定血片中苯丙氨酸的浓度。结果:从2002年3月～2004年底,在淮安市42483名新生儿中共筛查出苯丙酮尿症患儿10例,新生儿PKU的发病率为1∶4248。结论:在新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,逐步提高筛查覆盖率,提高淮安市儿童保健水平。     

成都市348468名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:总结成都市新生儿疾病筛查中心14年来苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率。方法:1992年9月～2006年9月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的348468例新生儿,在出生后72h采足跟血,采用细菌抑制法和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定。结果:在召回复查的1560例可疑阳性患儿中检出苯丙酮尿症20例,其中经典型PKU14例,中度HPA6例,轻度HPA3例,发病率为1/17423。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗苯丙酮尿症的重要措施,同时要严格控制血苯丙氨酸浓度,患儿智能发育才可接近正常。     

长春市新生儿苯丙酮尿症荧光法筛查结果分析

目的:了解长春地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光法筛查结果。方法:对长春地区出生的新生儿259 716例采集出生48～72 h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸(Phe)含量。凡Phe≥120μmol/L者为实验阳性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。结果:259 716例标本中,初次筛查检出阳性138例,Phe浓度在120～1 740μmol/L之间。132例已复查,46例结果仍为阳性,其余均正常。长春地区苯丙酮尿症发病率为1/5 646。结论:长春地区苯丙酮尿症发病率为1/5646,比全国平均水平1/11 307高。     

新生儿苯丙酮尿症筛查有关问题的探讨

我们1993年3月～1995年3月用Guthrie细菌抑制法对我院出生的2520例新生儿进行PKU筛查,经复查只发现一例新生儿phe浓度为4mg/100ml,没有发现一例PKU阳性的新生儿,在门诊PKU可疑的患儿中查到一例PKU阳性患儿。本文结合我们开展新生儿PKU筛查的情况,对筛查中可能出现的一些问题进行了讨论,并提出了解决这些问题的可能方法。     

吉林省新生儿苯丙酮尿症筛查阳性切值

目的:探讨建立吉林省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查实验切值。方法:以吉林省出生新生儿为筛查对象,新生儿出生72 h后充分哺乳,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测滤纸干血片苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:共计测定新生儿足跟血Phe 30 000例,确定该实验室新生儿PKU筛查切值为1.80 mg/dl。结论:PKU筛查切值为1.80 mg/dl是适合吉林省实际情况的。新生儿足跟血Phe切值的确定为吉林省新生儿PKU的筛查工作提供了依据。     

内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症串联质谱筛查

目的 利用高效液相色谱串联质谱法(HPLC-MS/MS)对新生儿进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查,分析PKU患儿的基因特征,并评估HPLC-MS/MS的临床性能.方法 利用HPLC-MS/MS和时间分辨荧光免疫分析(TRFIA)两种方法对2015年10月—2017年8月间在内蒙古妇幼保健院出...     

影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

目的 对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。方法 本院出生的新生儿１２０７８例,均取出生４８－７２小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸≥０．１２ｍｍｏｌ／Ｌ２ｍｇ／ｄｌ）者为实验性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。     

新生儿苯丙酮尿症筛查及早期干预措施的结果分析

目的：应用早期干预措施提高新生儿苯丙酮尿症（PKU）的生活质量。方法：应用免疫荧光法对新生儿进行PKU的筛查。结果：对发现的PKU患儿凡坚持特殊饮食治疗者，智力可达到正常水平或接近正常水平。并且干预越早，预后越好。结论：早期干预可改善或避免血Phe增高所致的脑发育障碍，减少残疾儿的发生，提高人口素质。     

新生儿苯丙酮尿症的筛查和随访

目的开展新生儿苯丙酮尿症的筛查，降低残疾儿童的发生率，提高我国人口素质。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸浓度以筛查苯丙酮尿症。结果筛查新生儿224881，阳性18例，筛查阳性率为1／12493。结论苯丙酮尿症越早治疗，预后越好。荧光法具有定量、灵敏、准确、简便、快速之优点，应成为今后筛查苯丙酮尿症的主要方法。新生儿筛查是一系统工程，教育与长期随访以及各部门严把质量关均十分重要。     

新生儿苯丙酮尿症的筛查和随访

目的开展新生儿苯丙酮尿症的筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸浓度以筛查苯丙酮尿症。结果筛查新生儿224 881,阳性18例,筛查阳性率为1/12493。结论苯丙酮尿症越早治疗,预后越好。荧光法具有定量、灵敏、准确、简便、快速之优点,应成为今后筛查苯丙酮尿症的主要方法。新生儿筛查是一系统工程,教育与长期随访以及各部门严把质量关均十分重要。     

佛山市350821名新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

目的:了解佛山市新生儿苯丙酮尿症的发生率及治疗随访情况。方法:用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度。苯丙酮尿症的筛查切值为2 mg/dl,对苯丙氨酸浓度高于切值者,做苯丙氨酸、BH4负荷试验,尿喋呤谱分析,确定苯丙酮尿症类型。并对苯丙酮尿症患儿治疗随访。结果:筛查佛山市350 821名新生儿,阳性9例,筛查阳性率为1/38 980,除1例失访外,余8例患儿体格及智能发育均正常。结论:佛山市苯丙酮尿症的发生率明显低于国内平均水平,早期诊断、医院、社会、家属、患儿共同努力是改善苯丙酮尿症预后的关键。     

甘肃省6万例新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析

【目的】研究甘肃省新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。【方法】应用化学荧光分析法进行苯丙酮尿症检测,确诊患者给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸水平及体格和智能发育。【结果】自1999~2006年共筛查60 000例新生儿,确诊36例,检出率为1∶1 666,明显高于全国平均水平。【结论】新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一。     

化学荧光法筛查苯丙酮尿症的影响因素分析

【目的】探讨化学荧光法在筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的实验操作中存在的诸方面影响因素,以便提高筛查质量。【方法】使用化学荧光定量法,通过试剂加入量的变化,观察对实验结果的影响。【结果】标本洗脱液体积每增减变化10μL,实验检测苯丙氨酸(Phe)结果减增16%左右,二者呈现反比关系变化。Phe提取液体积每增减变化10μL,实验结果增减14%左右,二者呈正比关系变化。显色剂体积变化将影响标准曲线斜率变化。体积增或减均造成斜率下降,使实验灵敏度下降。稳定剂体积变化将影响标准曲线斜率变化,二者呈正比关系变化。使用常规批量操作的手法测验8道加样器误差:8道CV在7.1%~3.0%之间。【结论】鉴于新生儿筛查的不可漏诊性及工作量大的特点,为保障筛查质量,在保证试剂及仪器质量的前提下,应该加强对使用的加样工具进行标定并应参照本研究结果,规范实验者的操作手法。     

串联质谱法和荧光分析法筛查苯丙酮尿症的对比分析

目的比较串联质谱法(MSMS)和荧光分析法(FA)检测苯丙氨酸(Phe)水平的差异,及实验结果和临床判断的相符性,为实验室开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查提供方法学依据。方法对召回的疑似PKU的119例患儿同时采两份滤纸干血片,分别用串联质谱法和荧光分析法进行苯丙氨酸浓度的测定。采用两配对样本的非参数Wilcoxon检验来比较两种方法结果的差异性,根据实验阴阳性和临床确诊结果来对比敏感度和特异度。结果两种方法检测苯丙氨酸浓度的结果没有统计学差异(P>0.05),同为实验阳性的共38例,同为阴性的共69例,实验阴阳性判定不一致的有12例,结果一致性89.9%。119例疑似患儿中临床确诊为PKU或高苯丙氨酸血症(HPA)的21例,其两种方法实验结果都是阳性,灵敏度均为100.0%。临床确诊为阴性的98例标本中,MSMS有25例阳性,FA有21例阳性,MSMS特异度74.5%,FA特异度78.6%。结论串联质谱法和荧光分析法都能用于新生儿的PKU筛查,荧光分析法成熟,经济实用。串联质谱法可同时检测酪氨酸,且可结合Phe/TyR比值来判断,在鉴别诊断上有优势,随着筛查病种的增多,其技术更有前途,利于遗传代谢病的研究和治疗。     

佛山市350 821名新生儿苯丙酮尿症筛查回顾性分析

目的了解佛山市新生儿苯丙酮尿症的发生率及治疗随访情况.方法用荧光法检测滤纸干血斑苯丙氨酸浓度.苯丙酮尿症的筛查切值为2 mg/dl,对苯丙氨酸浓度高于切值者,做苯丙氨酸、BH4负荷试验,尿喋呤谱分析,确定苯丙酮尿症类型.并对苯丙酮尿症患儿治疗随访.结果筛查佛山市350 821名新生儿,阳性9例,筛查阳性率为1/38 980,除1例失访外,余8例患儿体格及智能发育均正常.结论佛山市苯丙酮尿症的发生率明显低于国内平均水平,早期诊断、医院、社会、家属、患儿共同努力是改善苯丙酮尿症预后的关键.     

泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。     

影响新生儿苯丙酮尿症检出的因素探讨

目的分析影响新生儿苯丙酮尿症(PKU)的检出因素,提高PKU检出率,减少漏诊。方法比较分析1998年1月~2013年12月,不同年份新生儿PKU筛查的筛查率和检出率的关系;同时比较两种实验室不同筛查方法的发病率和检出率的关系。并探讨从2011年4月~2013年12月间可疑阳性召回率与PKU检出率的关系。结果 (1)随着新生儿筛查数量的逐年增多,PKU的检出数也上升,PKU的发病率与检出率逐年上升;(2)可疑阳性召回率提高,PKU检出数量增加;(3)更好的实验筛查方法能提高PKU的检出数,避免漏诊;(4)可疑阳性召回复查后,大部分PKU患儿血中的苯丙氨酸浓度都比原血片含量增多。结论影响新生儿PKU检出的因素主要为新生儿筛查的筛查率,可疑阳性召回率,实验室筛查方法及新生儿的哺乳次数等。     

中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5817280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿522例。新生儿PKU的发病率为1：ll144。对5524019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1836例,发病率为1：3009。最近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45．5％。结论中国新生儿疾病筛查近年发展较快,在一些大城市,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到98．3％,但从总体来看,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占10％。在发展新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,提高筛查覆盖率,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,提高儿童保健水平。     

江西省新生儿苯丙酮尿症筛查体会

苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物,对大脑造成不可逆的损伤,如不及时治疗,随着年龄的增长临床症状逐渐显示,其主要表现为智力低下、行为异常、癫痫发作、色素减少和小便“鼠尿”味等。由于在早期(出生6个月内)无特殊表现,因此给早期诊治带来困难,只有在新生儿期开展对此病的筛查,就可以做到早期发现,