超声引导下羊水穿刺检测心室强回声灶胎儿染色体核型

目的: 探讨超声引导下羊水穿刺对分析胎儿心室强回声灶染色体核型的价值.材料和方法: 对204例心室强回声灶的胎儿进行羊水穿刺染色体检查.结果: 204例均穿刺成功,未发生严重并发症.检出染色体异常2例.结论: 对心室强回声灶合并其他器官微小异常的胎儿行羊水穿刺术染色体检查有一定的意义.     

高海拔地区孕产妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析

目的：探讨高海拔地区孕妇羊水穿刺检测胎儿染色体异常核型结果分析。方法：将自愿选择120例世居高原孕妇在妊娠中期行羊膜腔穿刺,通过羊水检测获取胎儿细胞染色体核型分析,检测胎儿染色体异常,防治和降低先天性缺陷儿的出生。结果：120例孕妇羊水标本中,细胞培养成功118份,培养失败2份（细胞生长不良1份,母血混杂1份）,细胞培养成功率98.33%,检出染色体异常核型5例,异常核型检出率4.16%,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征2例。结论：高海拔地区染色体核异常比例高;羊水穿刺检测是安全、有效的产前筛查手段,为孕妇终止妊娠提供可靠依据,及早防治和降低先天性缺陷儿的出生。     

α-地中海贫血胎儿的超声表现

1临床资料 本研究回顾分析2007年1月～2008年6月行超声诊断拟诊地中海贫血并经羊水穿刺或脐静脉穿刺行染色体检查及地中海贫血基因检查证实为α-地中海贫血的胎儿33例．胎儿除外心脏畸形、颈部水囊瘤、染色体异常、宫内感染等。孕妇年龄21—38岁，妊娠周数16～24周，均为单胎妊娠。使用仪器为飞利浦-IU22、西门子Sequoia512彩色超声诊断仪，频率为4．0MHz、6．0MHz。     

利用牛的羊水诊断胎儿性别

根据Steele和Bety羊水穿刺技术、组织培养法及染色体分析法等,初步实现了对人的染色体异常进行生前诊断。目前人胎儿染色体异常的诊断与许多先天性代谢异常的生前诊断不仅已成为可能,而且正广泛应用于临床实践。     

早中孕产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值

目的：探讨早中孕期产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值。方法对2014年3月～2015年10月在我院经羊水细胞、脐血细胞及绒毛细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的38例胎儿早中孕期（11～28周）产前超声异常声像图进行总结分析。结果38例羊水细胞染色体核型分析确诊为非整倍体异常的胎儿中超声显示异常32例（84．2％,32／38）,包括21-三体17例（17／23）、18-三体11例（11／11）、13-三体2例（2／2）,45,X 2例（2／2）。其中单发畸形10例（31．2％,10／32）,多发畸形12例（37．6％,12／32）,仅表现为超声软指标10例（31．2％,10／32）。18-三体、13-三体、45,X胎儿均有超声结构异常,18-三体胎儿中8例表现为超声结构异常合并软指标异常。21-三体胎儿中10例,仅表现为超声软指标异常,7例表现为超声结构异常合并软指标异常。38例非整倍体异常胎儿中以心脏畸形检出例数居多（31．5％,12／38）,而颈部淋巴水囊瘤是45,X胎儿的典型超声表现。结论非整倍体异常胎儿常伴有异常的超声声像图表现,部分还有相应的典型超声畸形谱和超声软指标,早中孕期产前超声检查作为非侵入性检查技术对于非整倍体异常胎儿的诊断有重要价值。     

羊水量与胎儿畸形相关性的研究

目的：应用彩色多普勒超声对20周以上胎儿进行检测，探讨羊水量与胎儿畸形的相关性。方法：回顾性分析1993年以来超声检查的20，200例20周以上的胎儿中，检出羊水量异常404例；分析研究羊水量的多、少、胎儿畸形的部位及单、多发等情况。结果：检出的404例羊水异常，其中羊水过多191例，羊水过少213例，两者的畸形发生率分别为：41％(78／191)；33％(70／213)。结论：彩色多普勒超声对胎儿及其附属物的检查，是其他任何一种影像检查方法不可比拟的。本组资料进一步证明羊水量的异常与胎儿畸形的发生率密切相关。     

妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值

目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。资料与方法在妊娠中期和中晚期对产前诊断染色体有异常指征的3 297例孕妇行羊水或脐血穿刺术检查染色体核型,比较超声异常组、唐氏高危组、高龄孕妇组的染色体三体检出率为7.14%,并分析染色体三体与超声异常的关系。结果接受羊水穿刺并培养成功的3 110例孕妇中,检出染色体三体53例,染色体三体检出率为1.70%;3 110例孕妇中超声异常98例,其中检出染色体三体7例,染色体三体检出率为7.14%。超声异常组染色体三体检出率明显高于唐氏高危组1.15%(14/122 2()χ2=20.842,P<0.001)、高龄孕妇组0.73%(5/688)(χ2=23.489,P<0.001)。187例脐血染色体核型分析,检出染色体三体18例,染色体三体检出率为9.62%;187例孕妇中超声异常128例,检出染色体三体12例,染色体三体检出率为9.38%。结论超声筛查胎儿染色体三体既具有重要价值,又有一定的局限性,运用联合筛查的方法,可取长补短,提高染色体三体胎儿的检出率。     

超声引导下脐带穿刺术在胎儿先天性心脏病中的应用分析

目的:探讨超声引导下脐带穿刺术在胎儿先天性心脏病中应用的安全性和价值。材料和方法:对34例超声引导下行脐带穿刺的胎儿先天性心脏病病例进行回顾性分析。结果:34例均穿刺成功。14例发生一过性并发症,其中,子宫收缩5例,羊水混血1例,胎盘及脐带穿刺部位渗血7例,术后胎儿心动过缓1例。检出染色体异常6例,宫内巨细胞病毒感染1例。结论:超声引导下脐带穿刺术应用在胎儿先天性心脏病中较安全,有助于对染色体异常和宫内病毒感染的检出。     

微阵列比较基因组杂交技术在多发畸形中的临床应用研究

目的 将微阵列比较基因组杂交技术用于多发畸形胎儿的分子遗传学分析,并探讨其在辅助常规染色体核型分析中的价值.方法 选择2012年2月-2015年5月在解放军总医院产前诊断中心超声诊断为胎儿全身多发畸形的妊娠妇女31例,孕妇年龄20～37岁,孕周21～27周.在超声引导下获取羊水或脐血,再行常规染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.结果 31例多发畸形脐血样本均进行了G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交检测.染色体核型分析中4例培养失败,1例无核分裂象,培养成功的26例中染色体核型分析正常者23例,异常3例,核型异常率为11.54％(3/26).微阵列比较基因组杂交检测中有4例未发现致病性染色体缺失/重复,21例发现了微缺失和微重复,但均为染色体多态性,不具有致病性,6例检查异常,异常率19.35％(6/31).结论 微阵列比较基因组杂交技术具有分辨率高、覆盖广泛的优势,不仅弥补了培养失败和细胞活力不够无法进行常规染色体核型分析的缺陷,还能从亚显微结构发现缺失和重复,对于畸形原因的分析和解释提供了重要依据.     

母血浆中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体筛查中的应用

目的母血浆中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体的无创产前诊断中的实用价值及临床意义。方法选择孕中期血清学筛查高风险、高龄妊娠等因素,孕龄在15～26周之间,且拒绝行侵入性产前诊断的孕妇。进行母血浆中游离胎儿DNA的高通量测序,阳性结果孕妇,通过羊膜腔穿刺、羊水细胞培养、染色体核型分析确定染色体非整倍体情况。结果1269例孕妇血浆样本经高通量基因测序检测到22个结果异常,羊水染色体核型分析1O例21-三体、3例18-三体、性染色体异常6例,3例性染色体误诊。无创胎儿21-三体、18-三体综合征检出正确率达100％,但胎儿性染色体检测准确率较低,约为66．7％。结论高通量基因组测序技术具有无创性,且与传统羊水染色体核型分析相比,诊断胎儿21-三体、18-三体综合征的特异性有较高的一致性。     

18-三体综合征胎儿超声指标分析

目的 探讨18-三体综合征胎儿的声像特征及产前超声诊断的临床意义.方法 回顾分析经羊水穿刺或脐血穿刺胎儿染色体检查确诊为18-三体综合征的胎儿声像特征.结果 19例18-三体综合征16例有两个及以上异常声像表现.最常见异常为心脏畸形(9例),其次为手畸形(5例),再其次为脉络丛囊肿,脐膨出,Dandy-Walker综合征,唇裂,食道闭锁,小颌畸形,足内翻,膈疝,单脐动脉等.结论 中、晚孕期超声筛查是提高产前检出18-三体综合征的有效措施.     

羊水过少致胎儿肺发育不良的MRI评价

目的:探讨MRI对羊水过少致胎儿肺发育不良的定性和定量诊断价值。方法:病例组包括26例因羊水过少致胎儿肺发育不良的孕妇,年龄21～43岁,平均28岁;孕龄22～36周,平均25周。另选取26例相应孕周胎儿肺发育正常的孕妇作为对照组,产前常规行超声(US)检查后24～48h内行MRI检查,采用稳态自由进动(SSFP)序列和单次激发快速自旋回波(SSTSE)序列T2WI以及快速T1WI序列,将产前MRI、US表现与胎儿出生后影像学或尸检结果进行对照。结果:26例孕妇均诊断为羊水过少,其中泌尿系异常所致22例、胎膜早破所致4例。羊水过少组胎儿肺肝信号强度比(LLSIR)为1.34±0.27,显著低于正常对照组(2.14±0.70),2组间差异有高度统计学意义(P<0.01)。26例胎儿US均未提示双肺发育不良;对于羊水过少的病因诊断,US漏诊2例、诊断不完全正确3例,MRI均诊断正确。结论:MRI可以量化评价羊水过少致胎儿肺发育不良程度,准确诊断羊水过少病因,是诊断羊水过少合并胎儿异常的较理想的评价方法。     

早中孕超声检查联合无创产前基因检测在染色体异常胎儿中的价值

目的探讨早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法选取2016年6月～2017年12月于我院进行早中孕期胎儿超声检查的孕妇共14 601例,其中2 575例超声检查异常作为研究对象,根据孕妇是否选择无创产前基因检测(NIPT)分为超声组及联合组。仅超声异常为超声组,超声异常联合NIPT筛查为联合组。对超声组与联合组的染色体异常检出率进行统计分析对比。结果联合组共318例,其中进行侵入性产前诊断共67例,证实染色体异常23例,染色体异常检出率34.3%(23/67);超声组共2257例,其中进行侵入性产前诊断检查443例,证实染色体异常75例,染色体异常检出率16.9%(75/443)。联合组染色体异常检出率高于超声组,差异具有统计学意义(χ~2=11.349,P0.01)。结论早中孕期胎儿超声检查联合无创产前基因检测能提高胎儿染色体异常检出率,二者互为补充,能减少染色体异常漏诊率,有很好的临床应用价值。     

嵌合型13环状染色体综合征的产前诊断

目的 对1例孕17周超声发现室间隔缺损,主动脉与肺动脉内径接近,单脐动脉的胎儿进行分子细胞遗传学分析。方法 对羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析,父母外周血进行G显带染色体核型分析。结果 G显带分析提示胎儿核型为45,XY,-13[45]/46,XY,r(13)(p11q34)[35],父母核型均正常,胎儿染色体异常为新发突变。CMA检测胎儿为 13号染色体长臂q32.3q34存在13.6Mb缺失,为致病性CNVs,13号染色体长臂q31.3q32.3存在7.2Mb重复,为致病性未明CNVs。不同检测方法嵌合情况存在差异。结论 本例13单体,13环状染色体嵌合体胎儿产前超声诊断表现为心血管发育畸形,相关发育基因的缺失和重复可能是表型变异的主要原因。     

孕中期超声检查胎儿附属物异常的诊断及与母婴结局的关系研究

目的 探究孕13～28周超声检查胎儿附属物异常的诊断及与母婴结局的关系。方法 选取2014年7月～2019年10月于我院产前检查并发现胎儿附属物异常的23例孕妇为观察组,另选同期50例产前检查的健康孕妇为对照组,对两组孕妇脐动脉、大脑中动脉血流参数、母婴结局进行对比。结果 孕13～28周超声检查结果显示,23例胎儿附属物异常孕妇均为帆状胎盘合并血管前置,准确率100. 00%,羊水异常15例(65. 22%),其中羊水过多10例,羊水过少5例;两组孕妇脐动脉、大脑中动脉血流参数、母婴结局相比较,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论 孕13～28周超声检查能够获得准确的胎儿附属物异常诊断结果,为明确其与母婴结局的关系、今后临床积极的干预提供可靠的参照依据。     

胎儿胃的超声评价:不显影的意义

为了在常规的产科超声检查中确定妊娠时间、羊水量过多或过少对于胎儿胃显影的影响、以及超声检查中胃不显影胎儿的最终分娩结果,作者对孕龄14周以上的995例胎儿进行前瞻性超声检查。作者见到,在总计1071次检查中,共有1051次(98%)胎儿胃显影。在胃不显影的胎儿中,孕龄14周以上的55%、孕龄19周以上的100%分娩结果异常(包括胃肠道的和中枢神经系统畸形等)。就胃显影而言,异常羊水量对其影响是主要的,其中羊水过少胎儿的17%胃不能显示。作者认为,孕龄14周以上胎儿胃不显影是一个有意义的超声改变,进行重复检查和随访观察是必要的,而对于孕龄小于14周胎     

胎儿胸部发育异常的MRI应用

目的 探讨MRI在诊断胎儿胸部发育异常的临床应用价值.方法 对11例产前超声发现胎儿胸部发育异常者行MRI检查,分析胎儿胸部发育异常的MRI表现.结果 11例中肺发育不良1例,先天性膈疝3例,先天性肺囊腺瘤样畸形5例,肺隔离症2例.产前MRI检查对于得到随访结果的9例胎儿均诊断正确.结论 MRI具有良好的软组织分辨率和多方位成像及大视野的优点,且不受羊水量多少的影响,对于胎儿胸部发育异常的诊断具有较高的应用价值,可以作为产科胎儿超声检查的一种重要补充方式.     

超声检查在胎儿畸形筛查中的应用效果及与染色体异常相关性研究

目的评价超声检查应用于胎儿畸形筛查的效果及胎儿畸形与染色体异常的相关性。方法从2012年1月～2017年10月我院接受产前筛查的孕妇中选取1000例为观察对象,回顾分析孕妇超声检查胎儿畸形筛查结果,并分析胎儿畸形与染色体异常存在的关系。结果产后显示受检者中共有16例畸形胎儿,超声检查共检出15例,准确率为93.75%(15/16),漏诊率为6.25%(1/16);15例畸形胎儿均引产,与大体标本观察结果比较,超声诊断符合率为93.75%;先天性足或手畸形、四肢短小发生率最高,所占比例分别为40.00%、13.33%;10例行胎儿染色体检查,提示染色体正常为7例(70.00%),染色体异常为3例(30.00%)。结论超声检查中,胎儿畸形显示存在典型图像特征,可获得较高检出率,胎儿肢体畸形常与染色体异常存在一定相关性。     

荧光染色体原位杂交技术在产前诊断中的应用

目的 建立并优化荧光染色体原位杂交技术并评价其在胎儿21、18、13、X和Y染色体数目异常产前诊断中的临床应用价值.方法 常规穿刺取羊水或脐带血样本196例,经低渗、固定、制片、老化等,直接利用两组特异性探针(GLP 13/GLP 21和CSP18/CSP X/CSP Y)进行原位杂交,快速检测羊水或脐带血细胞中21、18、13、X和Y染色体的数目,并同时对样本进行经典的细胞培养和染色体核型分析.结果 以≥90％的细胞显示的荧光信号点数目作为染色体数目的判断标准,正常情况下GLP 13/GLP 21探针组显示2个绿色荧光点/2个红色荧光点,CSP18/CSP X/CSPY探针组显示2个蓝绿色荧光点/2个黄色荧光点(女性)或者2个蓝色荧光点/1个黄色荧光点/1个红色荧光点(男性).196例羊水或脐血均在72～96h内给出报告,检出21三体综合征7例、l8三体综合征2例、性染色体异常(47,XYY)1例,与1个月后报告的染色体核型分析结果一致.结论 荧光染色体原位杂交方法可用于快速产前诊断胎儿21、18、13、X、Y染色体数目异常,与常规的染色体核型分析技术结合,可快速准确地检测胎儿染色体的非整倍体异常.     

超声检查在中孕期胎儿畸形筛查应用中的临床价值分析

胎儿畸形的因素主要有:环境因素包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质;遗传因素染色体数目或结构异常及性染色体异常均可导致胎儿畸形;综合因素多基因遗传加之环境因素常可导致先天性心脏病、神经管缺陷、唇裂、腭裂及幽门梗阻等胎儿畸形,多发生于女性胎儿[1～4].对于有不良环境接触史或畸形家族史的高危孕妇应进行产前筛查,结合实验室检查及各种仪器检查进行诊断.