先天性痛觉丧失综合征伴干骺端发育不良1例

1　患儿 ,男 ,8岁 ,诉左大腿上段外伤后进行性肿大、畸形 1年余。摄片示 :左股骨上段骨折。予复位、石膏外固定。除石膏后患肢活动正常 ,但大腿上段肿大、畸形进行性加重 ,左髋活动受限。 2周前患儿再次外伤后于 2 0 0 0年 8月 10日来我院住院治疗。患儿从小皮肤不出汗 ,无疼痛 ,多次摔倒、跌伤。其父母体健 ,非近亲结婚。家族无遗传性疾病。体检 :Ｔ38℃ ,Ｐ 90次 /分。发育智力正常 ,营养中等 ,全身皮肤痛觉消失 ,但触觉、温度觉、位置觉正常。骨科情况 :左股骨大粗隆处明显肿大、畸形 ,无压痛 ,左髋活动受限 ,下肢外旋置位。左膝部肿胀 ,…     

先天性无痛无汗症1例

先天性无痛无汗症１例崔红文陈淑敏程淑芬（阳信县人民医院，２５１８００）患儿，女，７个月，汉族。因间断性不规则发热伴无汗７个月，吐泻５天于１９９６年１２月６日入院。患儿系第４胎，足月顺产，无窒息史。生后１０天开始无明显诱因发热，体温波动于３８℃～４０℃...     

先天性无汗无痛症1例

患儿,男,4岁。以右足第一帆骨内生性软骨瘤入院。智力偏低,家族中无阳性病史,父母非近亲婚配。其母在孕3个月及6个月曾两次服用过安乃近及四环素等药物。出生后有不明原因高热惊厥史,大量抗生素及解热镇痛药无效,唯物理降温有效。夏季体温随气温波动,冬秋季基本无高热。气温高时,张口呼吸,饮水量增大,尿量亦增多。哭闹时很少流泪,平素不流涎。偶有鼻尖部及腋下潮湿感,其它部位皮肤均无汗液。肌注青霉     

先天性无痛无汗症1例

先天性无痛无汗症１例吕兴芬１钟炎皋２腾燕２张建忠２关键词病例报告；人类；少汗／先天性；痛觉缺失，先天性中国图书资料分类法分类号Ｒ７５８．７４４１临床病例患儿，男７个月，１胎１产，足月顺产。母妊娠期无明确疾病史及用药史。生后很少哭闹，无汗。因反复发热１...     

先天性无痛无汗症1例报告

患者 ,女 ,1 2岁。以从 2米高处摔下致右踝部及左髋部外伤 ,活动受限 2小时为主诉入院。询问既往史 ,患者既往经常出现高热 ,随气温波动 ,全身皮肤无汗 ,于 6年前因左膝关节无痛性肿胀在当地县医院行左膝探查滑膜切除手术 ,诊断“左膝关节滑膜炎”。术后肿胀并未消退 ,肿胀畸形不断加重。入院查体 :抬入病房 ,神志清 ,精神可 ,反应迟钝 ,心肺腹未见异常。右踝部肿胀明显 ,但无压痛 ,活动受限。左下肢短缩内收 ,内旋畸形 ,左踝稍肿胀 ,无压痛 ,左髋伸曲 ,旋转功能受限。左膝肿胀 ,外侧 1 2cm切口瘢痕 ,无压痛 ,左膝屈伸活动受限。全身皮肤感…     

先天性痛觉迟钝和无汗症患者的眼部表现

目的：描述日本先天性痛觉迟钝和无汗症（CIPA）患者的眼部表现，特别是对眼表状态的关注。设计：观察性病例研究。方法：18例CIPA患者行眼科检查包括：视力、屈光度、裂隙灯、眼底、泪膜破裂时间、Schirmer 1、角膜敏感性和角膜地形图检查。结果：36只眼中的23只眼（64％）于睑裂间区发现有浅层点状角膜病变（SPK）。3只眼（8．3％）有角膜混浊。所有被检查眼的泪膜破裂时间均低于正常范围的下限，多数患眼Schirmer 1检查高于正常范围下限。结论：多数CIPA患者有SPK，这使患者易于出现角膜感染。CIPA眼干燥症的调查为自主神经系统和感觉神经系统在泪液的生理产生中重要作用的研究提供了机会。     

先天性全身无汗缺齿症1例

患者，男，29岁，壮族，未婚。因全身无汗、无汗毛、缺齿，于2003年4月7日入院。病人及其叔叔诉自出生后全身无汗、无汗毛．头发及眉毛稀少，出生后仅有2颗门牙生长，身材较同龄人矮小，每年夏季感发热，呼吸困难伴干咳无痰，经游水或冲冷水澡后症状好转及消失，能干一般农活，家庭中无类似病史，父母无近亲血缘关系，双亲早年病故，病死因不详。     

先天性无痛无汗症一例

先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,为常染色体隐性遗传病。临床表现主要为自幼全身痛觉减退或缺失,伴无汗症或智力稍差,但温觉、触觉、深感觉及位置觉正常。2012年6月我院收治1例先天性无痛无汗症并周期性呕吐患儿,报道如下。患儿,男,6岁,体重15 kg。主因反复呕吐2月余,发热3 d来诊。半年前因左脚骨骼变形去北京积水潭医院就诊,发现变形骨骼为骨折畸形愈合所     

先天性无痛无汗症1例并文献复习

报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子 5 000种疾病筛查,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热。基因分子遗 传学分析结果提示在患儿遗传性感觉和自主神经病4型等疾病相关基因神经营养因子酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)中存在复合杂合突变(c.36G>A和c.851-33T>A)。结果显示两个突变分别来自父母 双方。c.851-33T>A为既往已报道致病突变,c.36G>A为未报道的突变,该突变可导致色氨酸转变成终止密码子。对于 无明确致病报道的点突变,进一步参考美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)基因突变解读指南,评估其为致病基 因,生物学危害性为可能有害。先天性无痛无汗症临床罕见,该病为单基因遗传病,基因分子遗传学分析有助于诊 断及发现新的基因突变。     

先天性无痛无汗症并骨关节病变1例

先天性无痛无汗症（Congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称为遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN），是一种罕见病，我科于2009年10月收治1例，现报道如下。     

先天性无痛无汗症一例报告

患儿,男,5岁,维吾尔族,新疆吐鲁番人.生后3个月家长发现患儿阵发性发热,但无汗。曾因“感冒”在当地医院治疗,注射药物时患儿毫无反应,不哭,不动.此外,患儿1岁多时在户外赤脚行走扎入异物而本人无感觉,由此而引起足部感染后,患儿亦无痛觉。患儿较怕热,在夏季气温高时,喜钻入地窖或长时间冷水浴,冬季怕热症状有所减轻。本次因发育及智力落后于同龄儿来诊.查体:体温36℃,体重13kg。身材矮小,表情痴呆,营养发育差,全身皮肤粘膜干燥,针刺无痛觉,头颅前额明显外凸,头发稀疏、发     

先天性无痛无汗症一例报告

本文报告1例先天性无痛无汗症(CIPA)患儿。女婴,7个月,汉族。生后第8天开始间断发热伴无汗7个月,体温超过38.5℃即哭闹不安,降温后即安静。哭时少泪。6个月出牙后反复咬伤自已双拇指,舌尖下溃疡久不愈。体检:皮肤干燥,舌尖下有一小蚕豆大小的溃疡,双拇指咬伤破溃,特殊检查:针刺骨膜、跟腱及静脉穿刺取血均无痛觉;味觉及嗅觉似乎缺如;1‰毛果云香碱皮内注射局部无汗;组织胺皮内注射局部有风团,周围无发红反应;新斯的明皮下注射无泪。皮肤活检:见有汗腺及毛     

先天性无痛无汗综合征1例

病人,男,25岁。左手背开水烫伤,不痛。自幼不怕热,不出汗,从未有过疼痛体验,父母亲非近亲结婚,身体均健康。体检：身体发育与智力均正常,温度觉与触觉正常存在,痛觉缺失。关节觉、震动觉、皮质感觉均正常,生理反射正常存在,未引出病理反射。双手尤其右手有多处创伤伤痕。左手背局部红肿,有大小不一水疱,烫伤面积约0．4％。诊断：（1）左手背Ⅱ度烫伤;（2）先天性无痛无汗综合征。     

先天性无汗伴骨骼改变6例报告

先天性无汗为一罕见疾病,国内外文献不多,伴有骨骼改变的病例国内未见报道。本院自1975年以来先后遇到6例,现将其临床资料报告如下,并作讨论。临床资料(附表) 先天性无汗伴骨骼改变6例,男2例,女4例,年龄在4～11岁。临床有如下特     

先天性无汗型外胚层发育不良症一例

先天性无汗型外胚层发育不良症非常少见,本文报道一例:     

先天性无汗症两家系调查

<正> 先天性无汗症系外胚叶发育不良所致,主要是性联隐性遗传。作者曾调查两家系现报告如下: 家系一,先证者,男,16岁,学生,出生后即无汗。皮肤干燥,怕热。夏季皮肤温度可达38℃,双下肢疼痛,冷水浴后可缓解。体检:发育营养中等,智力一般(IQ88),体重34kg。头发分布正常,牙齿发育正常,全身皮肤干燥,毳毛稀少,无腋毛及阴毛,双胫前鱼鳞样皮肤。双小指内弯畸形。心、肺、腹部、颅神经及深浅感觉检查均正常。     

先天性无汗腺症1例

患儿,男,2天,发热1天入院。患儿孕足月自然娩出,出生时一般情况可,生后无任何感冒症状,每晚12时出现发热,体温37.8℃～38℃,无抽搐,无口吐泡沫,持续约2h后缓解。母孕期身体健康,否认有家族遗传病史。查体：神清,精神反应可,面色红润,前囟平,皮肤干燥,     

先天性无汗型外胚叶发育不良症一例

患儿男,3(1/2)岁,汉族。从生后5个月起有发热,体温随气温变化而升降,气温高时体温>39℃,冬季无发热。每年均如此。从来无汗。发热时口渴喜饮,尿清长。自病后生长发育缓慢,2岁会坐,目前尚未能站立。3岁能示意吃饭,未会叫爸、妈。生来     

先天性无汗型外胚叶发育不良1例

患儿男性,3岁8个月,壮族.因出生后反复发热、无汗、出牙迟缓,于1986年2月20日入院.7个月顺产,第一胎,1982年6月20日出生.娩出时全身青紫,经抢救15分钟才会哭.出生体重2.3kg,无头发,无眉毛.生后第3～4天即开始发热,一周龄时因发热至40℃抽搐一次,经退热后抽搐停止.于7个月、1岁半时又分别因高热抽搐一次,均在退热后好转.数年来每于夏季即发热(T38～40℃),喜冷水浴,常到水龙头下洗头及玩水,喜坐于树荫下及青石上.出生后6个月开始长淡黄色稀疏头发,头发生长慢.1岁2个月开始