中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景：对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据。目的：探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S3173个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据。方法：采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型。调查辽宁地区锡伯族群体3个STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析。结果与结论：辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979。说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据。     

基于Sinofiler检测系统的福建汉族群体遗传多态性研究

目的 调查福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性参数,同时评估Sinofiler荧光标记复合扩增系统在福建地区汉族群体中的法医学应用价值.方法 应用Sinofiler荧光标记复合扩增系统检测500个福建地区汉族无关个体的15个STR 基因座的多态性,统计该群体各项遗传学参数.结果 15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（HWE）定律.15个STR遗传标记均具有高度多态性,匹配概率为0.033～0.140,个体识别力为0.860～0.967,多态性信息含量为0.70～0.85,非父排除率（PPE）为0.492～0.774,纯合度为0.110～0.261,杂合度为0.739～0.890.发现18个稀有等位基因.结论 Sinofiler检测系统的15个STR基因座在福建地区汉族群体中具有较高的遗传多态性.     

吉林地区STR系统6位点复合扩增的频率分布

目的分析吉林地区汉族人群短串联重复序列(STR)3个双基因座即6个STR位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.方法采集103份吉林地区汉族无血缘关系的个体血样,提取DNA,经聚合酶链反应(PCR)分3组进行复合扩增(Ⅰ:TPOX CSF1PO,Ⅱ:D3S1358 D13S317,Ⅲ:D5S818 D19S400),非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分离后,银染显色分析.统计各等位基因的基因频率,分别计算各基因座的杂合度(H)、个人识别能力(DP)、非父排除率(PE)和多态性信息含量(PIC).结果得到6个基因座各等位基因的基因频率,经x2检验,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有较高的杂合度和多态性信息含量.上述6个基因座的杂合度为0.7511～0.8376,个人识别能力为0.8273～0.9247,非父排除率为0.5167～0.6718,多态性信息含量为0.7100～0.8195.结论此STR 3个双基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标志,所得到的等位基因频率等数据可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据.     

13个STR基因座在四川人群遗传多态性分布

目的 对四川人群的13个短串联重复（short tandem repeat,STR）基因座进行遗传多态性调查。方法 310份血样采自四川地区无血缘关系个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据,基因分型软件进行样本基因型分型。结果 13个STR基因座的基因型分布符合Hardy Weinberg平衡。累计非父排除率和累计个人识别率为0.999 991 728和〉0.999 999 999。结论 上述13个STR基因座的累计非父排除率和累计个人识别率较高,适合作为四川人群的遗传标记,用于法医学亲权鉴定和个体识别等领域的研究。     

海南地区汉族15个STR基因座群体遗传学研究

目的调查海南地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性资料。方法应用五色荧光复合扩增和毛细管电泳的方法,对210名海南汉族无关个体进行15个STR基因座分型检测。结果 15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均超过0.733,15个基因座的个体识别力0.874—0.966,非父排除率0.482—0.766,多态性信息含量在0.68—0.86,15个STR基因座累积个体识别力达>0.999 999 999 999 9,累积非父排除率为0.999 999 5。结论所检测的15个STR基因座在海南汉族中均具有高度多态性,有较高的非父排除率和个体识别力,联合检测15个STR基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据。     

四川汉族人群15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的获得15个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在四川汉族人群中的群体遗传学数据。方法654份血样采自四川地区无血缘关系的汉族个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳,收集电泳结果数据,基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的杂合度介于0.6101—0.8654之间。累计非父排除率和累计个人识别率为0.999998766和>0.999999999。结论经1次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果,累计非父排除率和累计个人识别率较高,适合作为四川汉族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲权鉴定和个体识别等领域的研究。     

川东地区汉族人群18个STR基因座遗传多态性

目的应用直接扩增法批量检验并调查川东地区汉族人群DNA标本在18个STR基因座的遗传多态性。方法采用DNATyper15TMPlus试剂盒直接扩增和3730XL型遗传分析仪检测STR分型。随机抽取326例该地区汉族无关个体STR分型结果,并统计18个STR基因座的等位基因分布频率及其他群体遗传学参数。结果 18个STR基因座基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),川东地区汉族人群18个STR基因座的杂合度、匹配概率、多态信息含量、个体识别概率、非父排除概率的范围分别为0.604～0.896、0.016～0.219、0.545～0.908、0.781～0.984、0.295～0.788。结论使用直接扩增法批量检验DNA数据库标本的效率高、质量好;18个STR基因座的联合应用能获得较好的系统效能,为该地区汉族人群的遗传多态性研究及应用提供数据支持。     

湖北土家族人群24个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性

目的调查湖北土家族人群24个常染色体短串联重复(STR)基因座遗传多态性,探讨其群体遗传关系及在法医学中的应用价值。方法应用SureID~? PanGlobal对457例湖北土家族无血缘关系个体的DNA进行扩增,3500XL型遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-X v1.5软件分析等位基因片段大小。统计分析24个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果湖北土家族人群各基因座个体识别概率(DP)为0.797 2～0.991 7,多态性信息含量(PIC)为0.561 5～0.939 1。累积个体识别率(CDP)和累积非父排除率(CPE)分别为1-2.574 0×10~(-30)和1-1.593 9×10~(-11)。从Nei′s DA遗传距离矩阵分析发现,湖北土家族与广东汉族的遗传距离最小(0.033 5),与云南苗族遗传距离最大(0.061 6)。结论 24个STR基因座在湖北土家族人群中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多样性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。     

中国汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的了解STR基因座的多态性,评价其在法医鉴定中的应用价值。方法应用荧光标记试剂盒,对963例中国汉族无关个体的血样DNA进行D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132和D7S3048 9个基因座的复合扩增,用AB I 3100遗传分析仪对扩增产物进行电泳,GeneM apper 3.1分析软件指定等位基因型。并计算各个基因座的等位基因频率,统计其遗传学参数。结果 9个STR基因座共检出126个等位基因、536种基因型。各个基因座的等位基因数为11~20个,基因频率为0.001~0.289,杂合度为0.818~0.891,三联体非父排除率为0.633~0.777,二联体非父排除率为0.325~0.578,个人识别率为0.927~0.971。9个STR基因座的累积个人识别率为0.999999999999676,三联体累积非父排除率为0.99997665,二联体累积非父排除率为0.99752。经Hardy-W e inberg平衡检验,9个STR基因座均为P>0.05。结论该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记,可以作为COD IS系统的补充。     

5个新的STR基因座的群体遗传学及法医学研究

目的开发新的STR遗传标记应用于法医学个人识别和亲子鉴定。方法采集成都汉族群体中113名无血缘关系个体的血样,对5个21号染色体STR基因座作PCR扩增,电泳分型。应用PowerStats软件分析等位基因频率和基因型分布,计算法医学应用理论值;采用2×2列联表及χ2检验,检验21号染色体上5个STR基因座之间是否相互独立。结果5个STR基因座的个人识别能力>0.85,非父排除率≥0.48;独立性检验证实5对基因座之间,即LFG21与LFG26、LFG20与LFG24、LFG21与LFG24、LFG24与LFG26以及LFG24与LFG29具有相对独立性,可在法医物证鉴定中同时应用。结论初步筛选出了4个可作为法医学应用的候选STR基因座:LFG21、LFG24、LFG26、LFG29。     

河南汉族群体3个STR基因座遗传多态性研究

目的:获得中国河南汉族群体D8S384、D21S1409、D16S539 3个短串联重复序列基因座的群体遗传学资料,评价其在法医鉴定的应用价值。方法:收集150例河南地区汉族无关个体的静脉血,EDTA抗凝,采用Chelex法提取DNA,应用聚合酶链反应技术,扩增基因座的短串联重复序列,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分型。结果:D8S384、D21S1409、D16S539的杂合度分别为0.6850,0.6480,0.8031,个体识别力分别为0.8496,0.7988,0.9397,多态性信息含量分别为0.6321,0.5838,0.7977,非父排除率分别为0.3601,0.5807,0.6020。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。结论:这3个基因座具有高度遗传多态性,具有较高的应用价值。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

背景许多学者对不同国家、地区、民族人群的短串联重复序列多态性进行了研究报道,但朝鲜族人群短串联重复序列位点的多态性如何?目的了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.设计单一样本观察.单位牡丹江医学院生物教研室和DNA分析检测室.材料收集2001-01/02牡丹江地区无血缘关系的朝鲜族个体100份血样.方法应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行样本基因型检测.主要观察指标D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的样本基因型.结果①D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型.②D7S820基因座,观察到7个等位基因,22种基因型.③D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型.④CSF1PO基因座,观察到6个等位基因,16种基因型.⑤TPOX基因座,观察到6个等位基因,11种基因型.⑥THO1基因座,观察到5个等位基因,12种基因型.结论6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群遗传学研究提供依据.     

中国南方汉族人群STR位点遗传多态性研究及其在亲子鉴定中的应用

目的 调查中国南方汉族人群的D8Sll79、D21Sll、D18S51、D5S818、vWA、FGA、D3S1358、D13S317、D7S820等9个短串联重复(STR)位点多恋性，探索STR基因分析在亲子鉴定案例中的应用价值。方法 应用PCR复合扩增和四色荧光自动化检测技术对574名南方汉族无关个体的9个STR位点作基因分型。结果 获得中国南方汉族人群中9个STR位点的等位基因频率，其基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡。经统计分析，D8Sll79、D21Sll、D18S51、D13S317、D7S820、D5S818、vWA和FGA位点属于高鉴别力、高杂合度、高信息含量的STR位点，D3S1358属于中高度多态性位点。9个STR位点的累积个体识别能力(DP)、多态信息含量(PIC)、杂合度(H)和非父排除率(PE)均为0.9999。在210例亲子鉴定案例中，否定亲权的28个案例中均至少有3个位点不符；认定亲权的182例中，亲子关系指数(RCP)大于99．73％的有179例(98．35％，179／182)，另外3例(1．65％，3／182)RCP值为95．00％一99．73％。结论 研究获得了中国南方汉族人群中9个STR位点的等位基因频率。应用这9个STR位点的等位基因鉴定，能成功地开展亲子鉴定，显提高亲子关系指数。     

江西地区汉族人群4个STR基因座的遗传多态性

目的：调查分析江西地区汉族人群无关个体 D18S51和D12S391、D19S433和D21S114个基因座的遗传多态性。方法采集江西地区汉族无关个体ACD抗凝全血,应用PCR-STR检测D18S51和D12S391、D19S433和D21S11四个STR基因座的等位基因。结果 D18S51、D12S391、D19S433和D21S11的基因座杂合度（H）分别为0.8693、0.8476、0.8123和0.823;个人识别率（DP）分别为0.9685、0.9559、0.9395和0.9459;非父排除率（PE）分别为0.7373、0.6944、0.6354和0.654;多态信息含量（PIC）分别为0.8541、0.8279、0.7869和0.7996。结论本次调查4个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高。本次调查为法医学个人识别和亲权鉴定提供遗传学数据。     

广东省佛山地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的对广东省佛山地区汉族人群无血缘关系的个体的15个STR基因座（D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA）的遗传多态性进行研究。方法采用Chelex-100法应用荧光标记复合扩增系统（AmpFISTR Sinofiler）和ABI 3100遗传分析仪对250例广东省佛山地区汉族无血缘关系的个体血样进行DNA多态性分析,并统计各基因座的群体遗传学参数。结果在佛山地区汉族人群中,15个STR基因座的基因型分布经x2检验符合Hard-Weinberg平衡（P〉0.05）。杂合度（H）值在0.727～0.880之间,匹配概率（pM）值在0.033～0.130之间,三联体非父排除率（PE）值在0.471～0.754之间,个体识别能力（PD）值在0.870～0.967之间,多态性信息含量（PIC）值在0.68～0.86之间;15个基因座累计个人识别概率（TPD）值为0.999999999999999999245。结论 15个STR基因座在广东省佛山地区汉族人群中有较高的多态性,AmpFISTR Sinofiler复合扩增系统对佛山汉族人群的身份识别和亲权鉴定以及DNA数据库建立具有较高的应用价值。     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点(STR)D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-W e inberg平衡,共检出150个STR等位基因,其频率分布在0.004 9~0.553 9之间,杂合度(H)为0.625 5~0.865 4,个体识别力(DP)为0.834 7~0.960 6,非父排除率(EPP)为0.381 2~0.720 4,多态信息含量(PIC)为0.572 2~0.845 6。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

中国南方汉族人群D2S1338和D19S433基因座遗传多态性及其应用

为了研究中国南方汉族人群中D2S1338和D19S433基因座遗传多态性，并应用于常规法医学亲子鉴定，采用chelex-100法提取基因组DNA，Identifiler^TM试剂盒对D2S1338等15个常染色体STR基因座进行复合扩增，扩增产物经AB13100 DNA测序仪电泳并收集电泳信息，用GeneScan3．0和Genetype3．7软件分析受检者的STR基因型，统计分析D2S1338和D19S433基因座的基因频率等基础数据。结果表明：获得了D2S1338、D19S433两个STR基因座各等位基因的基因频率、杂合度（H）、个体识别率（Dp）、多态信息量（PIC）及非父排除率（PE）等基础数据；基因频率经x^2检验，符合Hardy—Weinberg平衡。观察185例认定亲子关系案例计370次减数分裂，未观察到D2S1338、D19S433基因的突变。结论：D2S1338和D19S433基因座在中国南方汉族人群中有较好的基因型分布，多态信息量高，突变率低，适用于作为法医学亲子鉴定、个体识别的遗传标记。     

中国甘肃裕固族人群6个STR位点的遗传多态性研究

目的：了解甘肃裕固族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820六个STR位点遗传多态性。方法：随机抽取103名甘肃裕固族无 血缘关系个体的静脉血，应用AmpF1 STR Cofiler试剂盒扩扩增6个STR位点，PCR产物经ABI Prism377序列分析仪电泳后，用基因扫描软件进行分析。结果：6个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡，D2S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820位点的杂合度分别为0．8299，0．9384，0．8851，0．7746，0．8517，0．9436，期望排除率分别为0．4456，0．6028，0．5078，0．4267，0．5340，0．6047。个体识别率分别为0．6916，0．7820，0．7081，0．6455，0．7452，0．7863。累积DP为0．9996，累积PE为0．9886，累积PIC为0．9994。结论：裕固族群体有其自身的STR等位基因分布特征。所获得数据可为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。