中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景：对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据。目的：探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S3173个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据。方法：采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型。调查辽宁地区锡伯族群体3个STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析。结果与结论：辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979。说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据。     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点（STR）D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡，共检出150个STR等位基因，其频率分布在0．0049—0．5539之间，杂合度（H）为0．6255—0．8654，个体识别力（DP）为0．8347—0．9606，非父排除率（EPP）为0．3812-0．7204，多态信息含量（PIC）为0．5722—0．8456。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础，在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点(STR)D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-W e inberg平衡,共检出150个STR等位基因,其频率分布在0.004 9~0.553 9之间,杂合度(H)为0.625 5~0.865 4,个体识别力(DP)为0.834 7~0.960 6,非父排除率(EPP)为0.381 2~0.720 4,多态信息含量(PIC)为0.572 2~0.845 6。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

四川汉族人群15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的获得15个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在四川汉族人群中的群体遗传学数据。方法654份血样采自四川地区无血缘关系的汉族个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳,收集电泳结果数据,基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的杂合度介于0.6101—0.8654之间。累计非父排除率和累计个人识别率为0.999998766和>0.999999999。结论经1次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果,累计非父排除率和累计个人识别率较高,适合作为四川汉族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲权鉴定和个体识别等领域的研究。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

背景：许多学者对不同国家、地区、民族人群的短串联重复序列多态性进行了研究报道,但朝鲜族人群短串联重复序列位点的多态性如何？目的：了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.设计：单一样本观察.单位：牡丹江医学院生物教研室和DNA分析检测室.材料：收集2001-01/02牡丹江地区无血缘关系的朝鲜族个体100份血样.方法：应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行样本基因型检测.主要观察指标：D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的样本基因型.结果：①D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型.②D7S820基因座,观察到7个等位基因,22种基因型.③D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型.④CSF1PO基因座,观察到6个等位基因,16种基因型.⑤TPOX基因座,观察到6个等位基因,11种基因型.⑥THO1基因座,观察到5个等位基因,12种基因型.结论：6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群遗传学研究提供依据.     

辽宁汉族人群9个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的应用荧光标记短串联重复序列(short tandem repeats,STR)位点复合扩增方法,了解辽宁汉族人群D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR位点遗传多态性分布特征。方法随机选取316名无血缘关系的辽宁汉族个体,采用Chelex法提取血液DNA,应用AmpFeSTR Profiler Plus PCR AmplificationKit扩增9个STR位点,PCR产物经ABI PRISM 310 DNA遗传分析仪电泳后,用GeneScan扫描软件自动进行遗传多态性分析。结果辽宁汉族人群9个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡定律,D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820位点的杂合度介于0．7159～0．8610;个体识别率介于0．8535～0．9581;非父排除率介于0．4537～0．6559;多态信息量介于0．6752～0．8358;累积非父排除率达0．99955,累积个体识别能力达0．999999999963。杂合度均大于0．7,个体识别率除D3S1358外均大于0．9,多态信息含量除D3S1358外均大于0．7。辽宁地区汉族人群和上海、南京、湖南、湖北、新疆、浙江等地区汉族人群9个STR基因座的基因频率总体分布差异无显著性。结论辽宁汉族人群有自身的STR等位基因分布特征,所获数据可为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

背景许多学者对不同国家、地区、民族人群的短串联重复序列多态性进行了研究报道,但朝鲜族人群短串联重复序列位点的多态性如何?目的了解中国朝鲜族人群D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.设计单一样本观察.单位牡丹江医学院生物教研室和DNA分析检测室.材料收集2001-01/02牡丹江地区无血缘关系的朝鲜族个体100份血样.方法应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行样本基因型检测.主要观察指标D16S539,D7S820,D13S317,CSF1PO,TPOX,THO1 6个短串联重复序列位点的样本基因型.结果①D16S539基因座,观察到6个等位基因,18种基因型.②D7S820基因座,观察到7个等位基因,22种基因型.③D13S317基因座,观察到7个等位基因,23种基因型.④CSF1PO基因座,观察到6个等位基因,16种基因型.⑤TPOX基因座,观察到6个等位基因,11种基因型.⑥THO1基因座,观察到5个等位基因,12种基因型.结论6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.且具有较高的杂合度,所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群遗传学研究提供依据.     

两例短串联重复序列三带型等位基因的遗传多态性分析

目的 本文分析亲子鉴定常用STR基因座的三带型等位基因特点. 方法 用Chelex法提取3 600例亲子鉴定检案(含8 734个个体)血液中的基因组DNA,利用美国ABI公司AmpFISTRR(R) IdentifilerTM plus试剂盒进行复合荧光PCR扩增确定STR基因座的遗传图谱(ABI 3500Dx遗传分析仪),若出现异常峰型则采用PowerPlex(R) 21系统进行复查验证和采用Yunis技术进行淋巴细胞染色体核型分析. 结果 2个检案分别在D18S51和FGA基因座上出现三带型等位基因现象(均属于Ⅰ型),总检出率为0.229％(2/8 734),携带三带型等位基因的个体经染色体核型分析均未发现三体综合征. 结论 三带型等位基因结果较少见,判读须慎重,应采用不同试剂盒进行验证以获得准确分型.     

河南汉族群体3个STR基因座遗传多态性研究

目的:获得中国河南汉族群体D8S384、D21S1409、D16S539 3个短串联重复序列基因座的群体遗传学资料,评价其在法医鉴定的应用价值。方法:收集150例河南地区汉族无关个体的静脉血,EDTA抗凝,采用Chelex法提取DNA,应用聚合酶链反应技术,扩增基因座的短串联重复序列,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳,银染显色分型。结果:D8S384、D21S1409、D16S539的杂合度分别为0.6850,0.6480,0.8031,个体识别力分别为0.8496,0.7988,0.9397,多态性信息含量分别为0.6321,0.5838,0.7977,非父排除率分别为0.3601,0.5807,0.6020。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。结论:这3个基因座具有高度遗传多态性,具有较高的应用价值。     

湖北土家族人群24个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性

目的调查湖北土家族人群24个常染色体短串联重复(STR)基因座遗传多态性,探讨其群体遗传关系及在法医学中的应用价值。方法应用SureID~? PanGlobal对457例湖北土家族无血缘关系个体的DNA进行扩增,3500XL型遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-X v1.5软件分析等位基因片段大小。统计分析24个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果湖北土家族人群各基因座个体识别概率(DP)为0.797 2～0.991 7,多态性信息含量(PIC)为0.561 5～0.939 1。累积个体识别率(CDP)和累积非父排除率(CPE)分别为1-2.574 0×10~(-30)和1-1.593 9×10~(-11)。从Nei′s DA遗传距离矩阵分析发现,湖北土家族与广东汉族的遗传距离最小(0.033 5),与云南苗族遗传距离最大(0.061 6)。结论 24个STR基因座在湖北土家族人群中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多样性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。     

吉林地区STR系统6位点复合扩增的频率分布

目的分析吉林地区汉族人群短串联重复序列(STR)3个双基因座即6个STR位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.方法采集103份吉林地区汉族无血缘关系的个体血样,提取DNA,经聚合酶链反应(PCR)分3组进行复合扩增(Ⅰ:TPOX CSF1PO,Ⅱ:D3S1358 D13S317,Ⅲ:D5S818 D19S400),非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分离后,银染显色分析.统计各等位基因的基因频率,分别计算各基因座的杂合度(H)、个人识别能力(DP)、非父排除率(PE)和多态性信息含量(PIC).结果得到6个基因座各等位基因的基因频率,经x2检验,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有较高的杂合度和多态性信息含量.上述6个基因座的杂合度为0.7511～0.8376,个人识别能力为0.8273～0.9247,非父排除率为0.5167～0.6718,多态性信息含量为0.7100～0.8195.结论此STR 3个双基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标志,所得到的等位基因频率等数据可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据.     

Use of X-linked short tandem repeat loci in routine parentage casework

BACKGROUND: Dealing with genetic inconsistencies in parentage testing, especially in motherless cases, remains a continual difficulty. STUDY DESIGN AND METHODS: Four difficult cases, comprising two trios and two duos, were selected from routine parentage testing casework. In these, relatively low combined paternity indices were observed as a result of few discrepant loci that were treated as being due to paternal mutations. An additional eight short tandem repeat (STR) loci along the X chromosome were studied in the alleged father and female child to try and help resolve these cases. RESULTS: In all four cases, the X chromosome haplotypes in the alleged father were different from those in the child, showing decisively that the alleged father could be excluded from being the biologic father of the child. CONCLUSION: In recent times the study of X chromosome haplotypes has been shown to be useful in parentage testing where the alleged father is absent and where only his close relatives are available for testing. This work demonstrates that such studies can also prove valuable in the testing of standard trios and duos in cases where there only a few genetic inconsistencies amongst the loci tested, making it difficult to distinguish between paternal mutations and a close relative of the alleged father being the biologic father.     

中国甘肃裕固族人群6个STR位点的遗传多态性研究

目的：了解甘肃裕固族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820六个STR位点遗传多态性。方法：随机抽取103名甘肃裕固族无 血缘关系个体的静脉血，应用AmpF1 STR Cofiler试剂盒扩扩增6个STR位点，PCR产物经ABI Prism377序列分析仪电泳后，用基因扫描软件进行分析。结果：6个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡，D2S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSF1PO、D7S820位点的杂合度分别为0．8299，0．9384，0．8851，0．7746，0．8517，0．9436，期望排除率分别为0．4456，0．6028，0．5078，0．4267，0．5340，0．6047。个体识别率分别为0．6916，0．7820，0．7081，0．6455，0．7452，0．7863。累积DP为0．9996，累积PE为0．9886，累积PIC为0．9994。结论：裕固族群体有其自身的STR等位基因分布特征。所获得数据可为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

河南地区汉族85份无关个体6个短串联重复序列基因座的遗传多态性调查

目的：调查河南汉族人群中DNA遗传标记-6个短串联重复序列的基因多态性。 方法：调查于2004-12／2005-06进行。采集85份无关个体抗凝血样本，均为3代以上居住于河南省的汉族群体，所有受试者均签署知情同意书。应用聚合酶链反应和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测结果。统计D2S1338，D3S1358，D5S819，D8S1178，D13S317和D18S51等6个短串联重复序列的等位基因的基因频率，用SPSS11．0软件包对基因型分布作X^2检验，检测是否符合Hardy-Weinberg平衡。根据所得基因频率和基因型频率，分别计算各基因座反映遗传标记的多态性程度及其应用价值的杂合度、个人识别能力、非父排除率和多态性信息值（一般杂合度高，个人识别能力〉0．8、非父排除率〉0．5，多态性信息量〉0．5，属于高度多态性遗传标记，具有高度的可提供信息量）。 结果：85人的数据全部进人结果分析。①得到D2S1338，D3S1358，D5S819，D8S1178，D13S317和D18S51等6个基因座各等位基因的基因频率范围分别为0．008-0．072，0．008-0．258，0．008-0．154，0．008-0．096，0．008-0．117，0．008-0．138，经检验，基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。②6个短串联重复序列基因座平均杂合度〉0．7、个人识别能力〉0．8、非父排除率〉0．5、多态性信息量〉0．7。 结论：此6个短串联重复序列基因座具有具有较高的杂合度和多态性信息含量，是较理想的遗传标记。