肝豆状核变性14例误诊分析

我院自1988年则月～1993年8月共收治肝豆状核变性26例，其中14例误诊为肝炎、舞蹈病、癫痫、脑炎后遗症、锥体外系疾病等，分析如下。例1，男，11岁。步态不稳、流诞、语言不清20余天，发作性一侧肢体抽搐5天，以症状性癫病住院。查体：神清，肝右助下触及1cm，质中等，无压病，步态践哪，表情呆板，张口流诞，语音不清，时而抽搐（仅为左侧上下肢抽动），傻笑，无意识丧失及大小便失禁。四肢肌张力稍增强，腱反射亢进，巴氏征、克氏征阴性，脑电图示界限性脑电图。按癫病治疗未见效，追问病史，症状出现前1年曾患“黄疸型肝炎”，作裂隙灯…     

肝豆状核变性29例误诊分析

我院1994～2002年共收治肝豆状核变性38例,其中误诊29例,误诊率76.3％,现报告如下。 临床资料 一、一般资料 29例中男21例,女8例;年龄5～12岁,平均年龄9岁。误诊时间3～19个月;23例居住农村,6例在城市,其中两对兄妹同是患者。慢性起病20例,亚急性起病     

肝豆状核变性28例误诊分析

肝豆状核变性,又称Ｗｉｌｓｏｎ病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,临床特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性,以及角膜色素环（Ｋ－Ｆ环）,伴有铜代谢障碍、血清铜蓝蛋白减少和氨基酸尿症［１］。由于其首发症状复杂多样,易误诊。我们将１９９０年５...     

肝豆状核变性16例误诊分析

肝豆状核变性又称wilson病,其发病率为6～10/100万,但临床并不少见。由于其临床表现多样,误诊率高。本文报告16例误诊教训,以为鉴戒。 临床资料 16例中男10例,女6例;发病年龄8岁～15岁。其中1例有肝病家族史,均无明确肝豆状核变性家族史。首次就诊时间最短6天,最长4年,发病至确诊时间为2个月～4年。主要症状和体征:以肝脏损害为首发者7例,表现为腹胀、腹水6例(其中伴下肢浮肿4例,发热、腹痛2例),黄疸7例,肝肿大5例,脾肿大4例,消化道出血2例。以神经系统损害为首发症状者5例,手震颤2例,语言障碍(语言     

肝豆状核变性12例误诊分析

自1988年～1993年在我院及外院确诊肝豆状核变性28例,早期误诊12例,现分析如下。 临床资料 男7例,女5例。年龄5～12岁。纳差、乏力、腹痛6例,黄疸4例,血尿1例,动作不灵活2例,精神异常1例,肝肿大7例,脾肿大2例,腹水征(+)4例,肝功能异常6例,尿常规异常2例,脑CT示双基底节低密度改变2例。12例中误诊为肝炎6例,肾炎2例,肾病综合征、心肌炎、精神病、     

肝豆状核变性误诊13例

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ病 ,是常染色体隐性遗传性疾病 ,由铜代谢障碍引起 ,男女比例约为 2～ 5 :1,多见于儿童 ,临床表现多样 ,误诊率高。我院自 1998年 1月～ 2 0 0 0年 12月收治的肝豆状核变性误诊 13例 ,现分析如下。临床资料一、一般资料　 13例中男 10例 ,女 3例 ,发病年龄 7～ 14岁。二、临床表现　均无肝豆状核变性家族史 ,以神经系统损害为首发症状 5例 :语言障碍、步态不稳各 2例 ,震颤、手足徐动 1例。以肝脏损害为首发 5例 :表现为腹水 3例 ,肝脾大黄疸 2例。以溶血性贫血为首发表现者 1例。三、实验室检查　除有贫血表现…     

肝豆状核变性误诊5例

肝豆状核变性误诊５例临沂铁路医院（２７６００４）季作全，王爱玲青岛医学院附属医院李堂肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍所致，大量的铜沉积到各种组织内，出现多系统病变，临床上易于误诊和漏诊，现将我们收治的５例肝豆状核变性误诊病例分析如下。临床资料一般资料本...     

15例肝豆状核变性误诊临床分析

小儿肝豆状核变性的早期临床多种多样，极易误诊。我院近10年来收治的肝豆状核变性病例，在院内及院外误诊共15例，其中男8例、女7例；年龄3—5岁3例，6—12岁12例。临床表现：黄疸、肝大、肝功能异常7例；抽搐3例；表情呆板、学习困难、行走迟     

儿童肝豆状核变性的临床研究

目的 总结儿童肝豆状核变性(WD)的诊治经验,探讨监测疗效的敏感指标。方法 分析77例儿童WD临床资料。结果 77例中以肝脏症状、神经／精神症状和其他症状起病者分别为59、13、6例。以肝病起病59例中坚持治疗者可达到或维持临床无症状。暴发性肝炎型5／6例死亡或自动出院。以神经／精神症状起病者4／5例症状明显好转。监测治疗前尿铜平均728.4μg／24 h,青霉胺、硫酸锌及青霉胺 硫酸锌治疗后尿铜分别为792.0、286.1、388.5μg／24 h。结论 儿童WD中以肝病为首发症状者最多见。青霉胺仍是治疗WD的经典药物,治疗期间定期重点随诊肝功能、血常规及尿铜最为重要。     

肝豆状核变性

肝豆状核变性首先由Wilson氏报告于1912年,故又称Wilson氏病。国内外资料及临床工作实践均表明,本病并不很少见。发病机理本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。父母一般为无症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有2/4机会为纯合子病人,1/4机会为杂合子携带者,1/4机会为正常人。铜代谢障碍并在体内积蓄是本病基本的病理生理改变。据认为,病人体内每天可蓄积铜0.5～1mg或0.5～2.5mg。铜代谢紊乱的具体环节还未完全明确。多数人认为是由     

肝豆状核变性

自1912年报告此病以来,已有很多报导。有的以脑病变为主,有的以肝病变为主,故其临床症状和病程亦不一致。特别是儿科患者与典型病例多不相同,著者观察9例,叙述如下。例1 5岁7个月男孩。主诉为黄疸、腹水和肝脾肿大。其兄5岁时患黄疸和腹水,病后1个月死亡。患儿5岁6个月时出现黄疸、发热和肝脾肿大,以后黄疸及腹水加重,下肢浮肿。无锥体外系症状,眼科检查有角膜色素环。病后1个月死于肝昏迷。剖检证实有盱硬化及食管静脉曲张。     

肝豆状核变性误诊3例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍所致,常易误诊。例1为女性10岁。近2年哭笑无常、流涎、言语不清、肢体震颤,行走、持物不稳。因血沉快,ASO高,曾误为“风湿性关节炎”。体检:智力差,强哭或笑,持物笨拙,双上肢节律性扑翼样粗大震颇,肌张力呈铅管样增强,角膜     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的 总结儿童肝豆状核变性的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率.方法 回顾性分析2005年4月至2008年11月我院收治的19例儿童肝豆状核变性患儿的临床资料.结果 儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主;15例行K-F环检查,其中阳性9例,阳性率60%;14例测定了24 h尿铜,均有不同程度升高(>100μg/24 h);18例检测了血浆铜蓝蛋白,均有降低(<0.2 g/L).本病首诊误诊率高,19例中首诊误诊7例.结论 肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏外,还可以累及神经系统、血液系统、肾脏、骨骼等,还可以表现为无症状,临床工作中应提高对本病的认识,结合辅助检查以及家族史及时正确诊断,及时治疗.     

儿童肝豆状核变性 38 例临床分析

目的探讨儿童肝豆状核变性(WD)的临床特征及诊断。方法回顾分析38例WD患儿的临床资料。结果38例患儿中男15例、女23例,确诊时中位年龄6.0岁,起病到确诊时的病程平均5.7个月,中位病程2个月,最长3年。以肝功能异常首发者最为常见(71.1%),其中谷氨酸氨基转移酶2倍正常上限者27例(71.1%);血铜蓝蛋白明显降低36例(94.7%),铜氧化酶明显降低37例(97.4%);33例检测24小时尿铜均升高,其中32例(84.2%)150μg/24 h。存在K-F环10例(26.3%)。19例患儿行ATP 7 B基因测序,阳性率83.3%。结论儿童WD起病以肝脏病变为多,结合血铜蓝蛋白、铜氧化酶以及24 h尿铜测定基本可作出临床诊断。对于高度怀疑但依据不足的患儿行ATP7B基因检测有助于早期明确诊断。     

儿童肝豆状核变性20例临床分析

肝豆状核变性多起病于儿童时期,诊断越早,治疗效果越好.但其临床表现多种多样,常易漏诊或误诊,以致延误治疗.现将我院近年来收治的20例儿童肝豆状核变性总结报告如下.     

儿童肝豆状核变性肾脏损害研究进展

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,其发病率约1/30万,一般6~20岁出现明显临床症状,其致病基因已被成功克隆,定位于13q14.3,为ATP7B突变[1]。本症因细胞内铜代谢障碍、铜过量积聚,引起氧化应激反应,导致细胞功能损害甚至凋亡,     

儿童肝豆状核变性临床与MRI相关性分析

探讨儿童肝豆状核变性（WD）的临床特点及其与MRI相关性。方法根据18例患者头颅及腹部MRI检查结果,结合临床资料综合分析。结果18例中10例MRI显示脑和（或）肝异常信号。脑部异常者8例,基底节是最常见受累部位,其次是丘脑,表现为双侧对称性T1W低信号,T2W高信号。肝脏异常者7例,表现为多发性弥散性T1W高信号,T2W低信号。异常MRI与临床表现有相关性,而与治疗前病程无关。结论MRI有助于肝豆状核变性的诊断。     

小儿肝豆状核变性误诊病例分析及治疗观察

目的分析小儿肝豆状核变性临床误诊的原因以及因误诊而对治疗效果的影响. 方法回顾分析初次住院的患儿,分为临床误诊、诊断不明和近期确诊三组,并对各组误诊误治有关资料进行统计学分析. 结果 363例中217例入院前被长期误诊(59.8%),52例长期诊断不明(14.3%),仅94例 (25.9%)能在首发症状出现3个月内获得正确诊断.被长期误诊的217例中误诊病名多达50 余种,最常见的依次为各种类型肝炎、肝硬化和(或)腹水、脾肿大、脾功能亢进、关节炎、肾炎及脑炎(或脑病)等, 共347例次.治疗前后三组间的严重程度及治疗效果对比有显著差异(P<0.01). 结论本病易被长期误诊或诊断不明,早期治疗对预后至关重要.建议对具有上述易被误诊疾病症状的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊误治.