先天性巨结肠症与肠神经系统发育

先天性巨结肠症 (Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＨＤ)是小儿常见的疾病之一 ,以远端不同长度结肠肠管缺乏神经节细胞及神经纤维增生 ,进而远端肠段持续痉挛为特点。已有研究表明ＨＤ的发生为肠神经系统的胚胎发育异常所致 ,现将肠神经系统发育及ＨＤ患儿的肠神经发育异常综述如下。一、肠神经系统的正常发育肠神经系统 (ｅｎｔｅｒｉｃｎｅｒｖｏｕｓｓｙｓｔｅｍ ,ＥＮＳ)由包埋进入胰腺、胆囊及胃肠道壁内的神经节及初级、次级、第三级神经纤维所构成。ＥＮＳ位于食道至肛门的消化道壁内 ,主要由 2组神经元及其纤维网交织…     

先天性巨结肠症EDN-3及EDNRB基因结构的分析

先天性巨结肠症 (Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＨＤ)是一种小儿常见的消化道发育畸形。导致神经节细胞发育停顿的病因至今仍不完全明了。近年发现内皮素受体 (ｅｎｄｏｔｈｅｌｉｎｒｅｃｅｐｔｏｒＢ ,ＥＤＮＲＢ)及其配体内皮素 3(ｅｎｄｏｔｈｅｌｉｎ 3,ＥＤＮ3)对肠神经系统发育起重要的作用。本研究利用聚合酶链反应 单链构象多态(ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎａｌｙｓｉｓｏｆｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎｐｒｏｄ ｕｃｔｓ,ＰＣＲ ＳＳＣＰ)…     

先天性巨结肠症神经节发育异常

先天性巨结肠症 (Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＨＤ)为小儿外科常见病之一。已知神经嵴源性细胞最终分化形成神经节细胞及胶质细胞 ,构成肠神经节[1] 。研究提示ＨＤ病变肠段神经节细胞缺乏 ,移行段神经节细胞减少及病变肠段神经纤维增生[2 ] 。由于胶质细胞对神经节细胞具有营养及支持作用 ,ＥＮＳ胶质细胞减少或功能异常可导致神经节细胞数目减少及感染性的肠道疾病[3] 。为此 ,本研究通过对多个年龄组的ＨＤ病变段 ,移行段的肠神经节 ,特别是胶质细胞与神经节细胞发育及其病变之间的关系。材料与方法1.一般资料　本实验…     

先天性巨结肠GDNF表达研究

先天性巨结肠症 (Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ .ＨＤ)病因多为结肠远端或直肠内缺失神经节细胞 ,目前研究发现与基因ＲＥＴ ,ＥＤＮＲＢ和ＥＤＮ3有关[1] ,并已证实ＲＥＴ基因是引起ＨＤ的主要基因[2 ] 。ＧＤＮＦ(神经胶质细胞衍化亲神经营养因子 )是ＲＥＴ的配基[3 ] ,目前发现其与神经节细胞移行过程有关 ,本试验就ＧＤＮＦ在ＨＤ病变肠段中的表达进行研究 ,从而描述与ＨＤ的发生关系。资料和方法1.标本准备　收集我院 1997～1998年共 15例ＨＤ患儿样本。其中 <3个月 5例 ,3个月～ 3岁 5例 ,>3岁5例。 3例为长段型 ,其余…     

先天性巨结肠的分子生物学研究

先天性巨结肠又称Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ(ＨＤ) ,其主要病因是患儿在胚胎期肠神经发育过程中 ,肠神经元发育出现停顿 ,肠壁肌间神经丛的神经节细胞缺失 ,以致受累肠段异常收缩 ,其近端结肠代偿性扩张与肥厚 ,形成巨结肠。临床上表现为完全性或不完全性肠梗阻症状。ＨＤ为多基因遗传病 ,致病原因不甚明了 ,随着生物分子克隆技术的发展 ,我们已能从分子基因水平进一步探讨ＨＤ的发病机理及治疗方法 ,为临床ＨＤ的诊断及治疗开辟新的途径。一、遗传学倾向ＨＤ在先天性畸形中发病率居第２位 ,据统计平均每５０００个成活新…     

关于先天性巨结肠类缘病名称的商榷

18 8 6年Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ首次提出先天性巨结肠 (Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＨＤ)的病因在于直肠先天性狭窄 ,奠定了小儿便秘病因认识史上一个重要的里程碑 ,ＨＤ一直被认为是小儿便秘的首要原因。 1971年瑞士病理学家Ｍｅｉｅｒ Ｒｕｇｅ首次描述结肠神经元性发育异常 (ｎｅｕ ｒｏｎａｌｃｏｌｏｎｉｃｄｙｓｐｌａｓｉａ ,ＮＣＤ )的病理现象 ,从而揭开小儿便秘病因研究的新里程。近 30年来越来越多的研究显示肠神经元异常是一类确有临床意义但又表现复杂的疾病。尽管目前关于肠神经元分布异常的认识仍不足 …     

先天性巨结肠细胞能量代谢的酶学研究

为了解先天性巨结肠（ＨＤ）病变肠段细胞能量代谢的状况。通过酶组织化学方法对２０例ＨＤ患儿正常段、狭窄段全层组织，进行了五种酶的定性、定量及计数分析：①ＡＴＰ（ａｓｅ）（腺苷三磷酸酶），②ＳＤＨ（琥珀酸脱氢酶），③ＭＡＯ（单胺氧化酶），④ＣｈＥ（胆碱脂酶），⑤ＣｈＥ－Ａｇ（胆碱脂酶＋镀银）。发现狭窄段有如下变化：ＡＴＰ（ａｓｅ）、ＳＤＨ和ＣｈＥ活性显著升高（Ｐ＜０．０１）；ＭＡＯ活性显著降低（Ｐ＜０．０１）；粘膜下和肌间神经丛（ＣｈＥ＋Ａｇ）减少１／３，神经节细胞数（ＳＤＨ）减少４／５（Ｐ＜０．０１）。说明ＨＤ狭窄段细胞能量代谢是旺盛的，检测ＡＴＰ（ａｓｅ）、ＳＤＨ、ＭＡＯ可作为诊断ＨＤ新的参考。     

先天性巨结肠与原癌基因RET

先天性巨结肠与原癌基因ＲＥＴ武君综述张学审校先天性巨结肠症（Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ），是小儿外科常见的消化道畸形，病因尚不清。导致痉挛段神经节细胞缺失的原因说法不一，概括起来有三种学说：①胚胎期神经峪细胞分化及向肠壁内移行过程停...     

肠神经分布异常的研究进展

小儿便秘是常见的临床现象 ,ＨＤ一直被认为是其首要原因。 1971年Ｍｅｉｅｒ Ｒｕｇｅ首次描述结肠神经元性发育异常 (ｎｅｕｒｏｎａｌｃｏｌｏｎｉｃｄｙｓｐｌａｓｉａ,ＮＣＤ)病变之后 ,相继发现多种其他肠神经异常的现象 ,由此逐渐建立了肠神经 (分布 )异常 (ｎｅｕｒｏｎａｌｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ,ＮＩＭ/Ｄｙｓｇａｎｇｌｉｏｎｏｓｉｓ)的新概念。ＮＩＭ共同特点是类似于ＨＤ慢性便秘的症状。目前认为临床现象类似ＨＤ的 ,仅5 0 %是典型的神经节细胞缺乏症[1] 。Ｈｏｌｓｃｈｎｅｉｄｅｒ等[1] 将ＮＩＭ…     

先天性巨结肠与Endothelin基因关系的研究

先天性巨结肠症（Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）是一种肠道发育畸形，又称无神经节细胞症。其发病率大约是１／５０００。病因多为结肠远端及直肠缺乏神经节细胞，远端肠管呈痉挛性狭窄；近端肠管扩张、肥厚。ＨＤ根据其发生长短不同分为短段型、长段型、全结肠型及全胃肠型。结肠及直肠内缺乏神经节细胞其病因学还不十分清楚，但目前研究表明导致痉挛段神经节细胞的缺乏与以下３种基因有关：①原癌基因ＲＥＴ（ｐｒｏｔｏｏｎｃｏｇｅｎｅ，ＲＥＴ）［１３］。②血管内皮素Ｂ受体基因（ｅｎｄｏｔｈｅｌｉｎ…     

先天性巨结肠及其类缘性疾病的诊断治疗

长期以来对严重便秘 ,合并结肠远端狭窄、近段扩张视为先天性巨结肠 (ＨＤ)而施行根治手术 ,195 8年Ｒａｖｉｔｃｈ发现其症状与ＨＤ类似的功能性肠梗阻 ,英美称之为假性肠梗阻 ,Ｅｈｒｅｎｐｒｅｉｓ称之为类缘性疾病。由于ＨＤ与类缘性疾病的病理改变、治疗方法及预后等方面 ,都有相当多的差异 ,因此引起儿外工作者的关注。根据我院近 10年的病理切片观察 ,巨结肠手术的病例 ,其病理检查为肠道无神经节细胞者仅占 30 %左右 ,其余均为有神经节细胞 ,然而其细胞数量、质量异常。Ｓｈａｌｌｉ亦有类似报告 ,在他施行的 115例巨结肠手术中 ,经…     

神经胶质细胞衍化亲神经营养因子与先天性巨结肠发生关系的研究进展

先天性巨结肠症 (ＨＤ)是一种儿童常见病 ,其病因是由于远端肠管缺乏神经节细胞引起近端肠管扩张。但为什么远端肠管缺乏神经节细胞或神经节细胞无功能 ?最近研究发现与原癌基因ＲＥＴ(ＲＥＴｐｒｏｔｏ ｏｎｃｏｇｅｎｅ)和ＧＤＮＦ(神经胶质细胞衍化亲神经营养因子 )的协同作用有关。对于巨结肠的病因学研究已有近百年的历史了 ,尤其是近半个世纪以来对巨结肠的病因研究有突破性进展 ;早在1967年 ,Ｏｋａｍｏｔｏ首次提出在ＨＤ患儿中神经节细胞的缺失归于神经脊胚细胞移行过程中的失败 ;其移行过程停止越早 ,其生后无神经节细胞的肠管越…     

先天性巨结肠GDNF基因转录水平的研究

先天性巨结肠症是胚胎期后肠神经元发育不良性疾病 ,活产婴儿的发病率为 1/ 5 0 0 0 [1] 。其主要病理特点是先天性远端结肠和 /或直肠壁内神经节细胞完全缺如 ,原因尚不清楚。胶质细胞源性神经营养因子 (ｇｌｉａｌｃｅｌｌｌｉｎｅ ｄｅｒｉｖｅｄｎｅｕｒｏｔｒｏｐｈｉｃｆａｃｔｏｒ,ＧＤＮＦ)是Ｌｉｎ等[2 ]于 1993年发现并成功克隆的一种新的神经营养因子。国外有资料表明ＧＤＮＦ蛋白与ＥＮＳ发育[3 5] 和ＨＤ发病[6,7] 有关。本研究在基因转录水平探讨ＧＤＮＦ与ＨＤ神经节细胞缺如的关系。材料和方法一、取材及组织制备收集 1998…     

LIST OF CONTENTS TO VOLUME 3

ＳＰＥＣＩＡＬＩＳＴＣＯＭＭＥＮＴＡＲＹＧｅｎｅｔｈｅｒａｐｙｆｏｒｈｕｍｅｎｄｉｓｅａｓｅｓ　 (1) :1Ｐｒｏｓｐｅｃｔｓｏｆｃｌｉｎｉｃａｌｒｅｓｅａｒｃｈｏｎｔｈｅｃｈｉｌｄｎｅｐｈｒｏｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ　 (2 ) :12 9ＡｎｕｍｂｅｒｏｆｈｏｔｔｏｐｉｃｓｏｎｅｍｅｒｇｅｎｃｙｃａｒｅｏｆｎｅｏｎａｔｅｓｉｎＣｈｉｎａ　 (3) :2 0 9Ｉｎｄｉｖｉｄｕａｔｉｏｎｏｆｃｈｅｍｏｔｈｅｒａｐｙｉｎｃｈｉｌｄｈｏｏｄｌｙｍｐｈｏｂｌａｓｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ　 (6 ) :6 13ＳＰＥＣＩＬＩＳＴＬＥＣＴＵＲＥ…     

先天性巨结肠症的分子遗传学研究进展

先天性巨结肠症 (Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＨＤ)又称先天性肠神经节缺乏症 ,是一种以肠道末端神经节细胞完全缺如为特征的常见消化道发育畸形。ＨＤ的发病率为 1/ 5 0 0 0 [1] ,男女发生之比为 4∶1,大多数ＨＤ为散发型 ,家族性占 3.6 %～ 7.8% [1] ,ＨＤ的病因尚不清。导致神经节细胞缺如的原因说法不一。目前普遍认为是多种因素共同作用的结果。这些因素包括缺血、缺氧、病毒、毒素、炎症、遗传等。各种因素可以作用于神经节发育的不同阶段 ,抑制神经节的正常发育[2 4] 。近年来随着分子遗传学的发展 ,对ＨＤ有了更…     

肠神经发育异常的诊断和治疗

肠神经发育异常 (ｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｎｅｕｒｏｎａｌｄｙｓｐｌａｓｉａ,ＩＮＤ)是一种临床症状酷似先天性巨结肠症 (ｈｉｒｓｃｈｓｐｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＨＤ)且经常和ＨＤ伴发的疾病[1 3 ] 。我院自 1996年 1月～ 1998年 12月共收治49例ＨＤ ,经病理证实ＩＮＤ 5例 ,ＨＤ ＩＮＤ13例。资料和方法本组共 18例 ,均因顽固的腹胀便秘就诊。 5例ＩＮＤ中仅 1例排胎便延迟 ,所有患儿腹部膨隆程度较轻 ,无明显的结肠肠型。直肠指诊缺乏典型的内括约肌紧缩、壶腹部空虚感。 13例ＨＤ ＩＮＤ中 10例排胎便延迟 ,所有患儿腹部膨隆程度…     

先天性巨结肠神经生长因子mRNA表达水平的RT-PCR研究

目的：探讨神经生长因子（ＮＧＦ）的生物作用与先天性巨结肠症发病机制间的关系。方法：采用加入一定量化因素的ＲＴ－ＰＣＲ技术检测了８例先天性巨结肠症、１例神经节细胞过少症以及１例肠神经元发育不良症不同节段肠组织ＮＧＦｍＲＮＡ的表达水平。结果：无神经节细胞的巨结肠狭窄段和节细胞过少的肠组织与扩张段近端正常肠组织相比，其ＮＧＦｍＲＮＡ表达水平降低，阳性率分别是２／９和８／９，肠神经元发育不良的病变肠组织ＮＧＦｍＲＮＡ表达水平亦有下调趋势。结论：ＮＧＦ与肠神经系统发育关系密切，ＮＧＦｍＲＮＡ表达的异常可能参与先天性巨结肠的发病机制；但无节细胞症是多因素综合作用的结果，ＮＧＦ也许仅影响节细胞功能的成熟     

先天性巨结肠一氧化氮的组织化学观察

采用ＮＡＤＰＨ二磷酸酶组织化学方法，研究先天性巨结肠症ＮＡＮＣ抑制性神经系统。结果提示狭窄段肠管缺乏ＮＯＳ阳性神经丛，肌层内有散在神经纤维，有时可见到粗纤维或小神经干；正常结肠和巨结肠正常段富含阳性神经节细胞和神经纤维。提示ＮＯ与先天性巨结肠发病机理有关。     

先天性巨结肠—氧化氮的组织化学观察

采用ＮＡＤＰＨ二磷酸酶组织化学方法，研究先天性巨结肠症ＮＡＮＣ抑制性神经系统。结果提示狭窄段肠管缺乏ＮＯＳ阳性神经丛，肌层内有散在神经纤维，有时可见到粗纤维或小神经干；正常结肠和巨结肠正常段富含阳性神经节细胞和神经纤维。提示ＮＯ与先天性巨结肠发病机理有关。     

第一届亚洲儿科感染性疾病会议即将召开

第一届亚洲儿科感染性疾病会议 (1ｓｔ ＡｓｉａｎＣｏｎｇｒｅｓｓｏｆＰｅｄｉａｔｒｉｃＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅｓ)将于 2 0 0 2年 11月 10～ 13日在泰国芭地亚 (Ｐａｔｔｙａ)举行 ,并将成立亚洲儿科感染性疾病学会(ＡｓｉａｎＳｏｃｉｅｔｙｆｏｒＰｅｄｉａｔｒｉｃＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅｓ)。我国北京、香港、台北的 3位教授作为大会国际专家委员会 (ＩｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌＡｄｖｉｓｏｒｙＢｏａｒｄ)成员 ,参与组织这次会议。会议将邀请国际著名感染性疾病专家作专题讲座。会议的主要专题是抗菌药物…