假性肥大型肌营养不良症1例及家系调查

我院1990年4月收治1例假性肥大型肌营养不良症(Duchenne's muscular dystrophy,DMD)患儿,对其家系进行了四代49位成员的调查,共9例,报告如下。先证者介绍男,12岁。因下肢乏力、活动少2     

假性肥大型肌营养不良11例误诊分析

假性肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见的一种类型。我院 1993年 1月～ 1999年 12月共收治 15例 ,其中 11例误诊 ,误诊率高达 73.3%。现将误诊原因分析如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组均为男性 ,年龄 1～ 13岁 ,平均5 .3岁。3例家族中有同种疾病病人。误诊时间最短 3个月 ,最长 8年 ,平均 2 .4年。误诊为病毒性肝炎 9例 ,转氨酶升高原因待查 2例 ,其中 1例按肝炎治疗 8年。1.2　临床表现　 11例早期均易跌倒 ,有行走、奔跑和上下楼梯困难。查体可见下肢近端骨盆带与腰部肌群对称性萎缩并无力 ,伴有不同程度的假性肌肥大 ,以…     

假肥大型肌营养不良症的优生咨询

假肥大型肌营养不良症(Duchenne DMD)是一种致死性的 X 连锁隐性遗传病。该症发病率高,占活产男婴的1/2,000～1/4,000,群体中携带本病基因的频率为1/2,300。该症的临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,腓肠肌假性肥大。幼儿期即可发病,病程进展快,多在20岁左右死亡。近年来,由于诊断水平提高,有关该病的报告渐多,引起了人们的关注。现作一介绍,以期对降低该病的发病率、死亡率有所帮助。     

基因治疗假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)的一种类型,该病是主要影响男性X性连锁隐性遗传疾病,病理上以肌纤维变性、坏死、脂肪填充为特征,发病年龄为2～3岁,发病率为1/3500男婴,呼吸肌麻痹是DMD患者主要死因,大多数患者在二十岁左右死亡[1].     

假肥大型肌营养不良症诊断和治疗新进展

1 引 言 假肥大型肌营养不良症又称Dechenne型肌营养不良症 （Dechenne muscular dxstrophx, DMD）,是遗传性肌肉疾病,以 X连锁隐性方式遗传,绝大多数患者为男性,约占活产男婴的1／3000至1／4000（欧洲）,是最常见的神经系统遗传病。在我科神经遗传病门诊收集的1000多例病人中,DMD占比例最高（ 14．5 ％）。由于DMD是造成男性儿童残废和死亡的原因之一,故历来受到神经病学界的重视。 应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21．1至Xp21．3, 它是至今发现的最大的人类基因,含2000 kb以上。该基因突变后,肌细胞膜…     

假肥大型肌营养不良症产前基因诊断的临床应用

目的 建立规范的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)产前基因诊断程序。方法 利用DMD基因内18个缺失热点的PCR引物,6个DMD基因内(CA)n短重复序列(STR)引物以及性别决定基因SRY引物,多重聚合酶链反应检测羊水胎儿脱落细胞、先证者和双亲外周血有核细胞基因组DMD基因,通过胎儿性别确定、基因缺失检测和基因连锁分析确定胎儿DMD基因状态。结果 在4例先证者基因缺失家系的产前诊断中,2例男胎DMD基因缺失与先证者相同,1例女胎为基因缺失携带者,1例男胎未发现缺失;在4例有2个或2个以上患者又先证者未检出缺失的家系产前诊断中,发现获得风险染色体的男胎与女胎各1例,余1例女胎和1例男胎均未携带风险染色体。检测结果的可靠性经流产胚胎和已出生胎儿DNA分析、DMD临床症状监测得到部分证实。结论 胎儿性别基因诊断、DMD基因缺失检测结合基因连锁分析的方法,在严格控制检测范围、规范的检测程序和有效的质量控制下,能准确地对DMD／BMD进行产前基因诊断,是目前预防患儿出生最有效的实验室检测方法之一。     

应用三联PCR技术产前诊断假性肥大型进行性肌营养不良的研究

目的通过对两例散发的BMD家系中的先证者和胎儿进行DMD基因和SRY基因分析,拟建立一种快速、准确、适用于临床的DMD/BMD的产前基因诊断方法。方法提取羊水细胞基因组DNA,通过检测SRY基因鉴定胎儿性别,以多重PCR方法对DMD基因缺失热区的18个外显子进行基因缺失的筛查,结合4对STR引物(内含子44、45、49、50)进行短串联重复序列多态性连锁分析(STR-PCR),分析结果经DNA测序验证。结果 SRY基因分析结果显示家系1胎儿为女性,家系2胎儿为男性,与超声诊断结果一致。两例BMD先证者均未检测到18个外显子的缺失,两家系的母亲及家系1的女性胎儿均为BMD基因STR-49位点杂合子,家系2的男性胎儿为BMD。同时发现了STR45、STR50的非常见基因型。结论应用SRY基因检测胎儿性别及多重PCR方法对DMD基因外显子缺失的检测,结合STR-PCR技术检出非缺失型携带者并行产前诊断,此三联PCR方法具有快速、简便、直观可靠的特点,特异性高,实验可操作性强,适用于临床推广应用。     

8个假肥大型肌营养不良症家系产前基因诊断

假肥大型肌营养不良症 (ＤＭＤ)是一种严重的常见致死性Ｘ 连锁隐性神经肌肉系统遗传病 ,发病率约为 1/ 3 5 0 0 ,我们用 18对外显子引物[1,2 ] 、6对内含子 (ＣＡ)重复序列引物[3]和性别决定基因ＳＲＹ引物 ,有效地对 8个ＤＭＤ家系进行产前基因诊断。一、材料和方法1.研究对象 :8个ＤＭＤ家系来自 1996～ 2 0 0 1年本院神经内科门诊 ,患者均有典型临床表现 ,血清肌氨酸磷酸激酶(ＣＫ)高于正常 10倍以上 ,肌电图和肌活检提示肌原性损伤。2 .仪器 :ＰＥ96 0 0热循环仪、Ｂｉｏ Ｒａｄ系列水平与垂直电泳仪 (Ｐｏｃｈｅ公司 )。3 .引物的选择…     

假肥大型肌营养不良治疗进展

假肥大型肌营养不良是一组严重性进行性遗传性肌病,有假肥大型肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)和良性Duchenne肌营养不良(BMD)两种类型.由于DMD/BMD是X连锁隐性遗传性疾病,男性多发,且DMD最常见,全世界每3500～5000个新生儿中就会有一名患者,女性携带者大多...     

常染色体隐性遗传性包涵体肌病

常染色体隐性遗传性包涵体肌病主要包括"股四头肌不受累"的包涵体肌病和伴镶边空泡的远端肌病Nonaka远端肌病,此两种疾病具有相似的临床及病理特征,包括成年发病,以下肢胫前肌无力萎缩为主,缓慢进行性发展,晚期四肢远近端肌肉均可受累.     

假肥大型进行性肌营养不良症一个家族的基因诊断检测

目的:对一个假肥大型进行性肌营养不良症(beckermusculardystro-phy,BMD)家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断。方法:用9对引物的多重PCR法和相关的3个内含子(45,49和50)的(CA)n多态性检测法诊断BMD患者dystrophy基因DNA缺失。结果:此BMD家族中先证者为45,48号外显子缺失,45,49和50号内含子缺失,一个妹妹为正常人,2个姐姐及母亲为携带者,男胎儿为正常胎儿。结论:多重PCR法和(CA)n多态性检测法联合应用可对有DNA缺失阳性的BMD家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断检查。     

假肥大型进行性肌营养不良症一个家族的基因诊断检测

目的：对一个假肥大型进行性肌营养不良症(becker muscular dystrophy,BMD)家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断。方法：用9对引物的多重PCR法和相关的3个内含子(45，49和50)的(CA)n多态性检测法诊断BMD患者dystrophy基因DNA缺失。结果：此BMD家族中先证者为45，48号外显子缺失，45，49和50号内含子缺失，一个妹妹为正常人，2个姐姐及母亲为携带者，男胎儿为正常胎儿。结论：多重PCR法和(CA)n多态性检测法联合应用可对有DNA缺失阳性的BMD家族中的女性和胎儿进行携带者和产前基因诊断检查。     

假肥大型肌营养不良患儿肌型肌酸激酶亚型的研究

目的探讨假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患儿肌型肌酸激酶同工酶（ＣＫ－ＭＭ）亚型的变化在早期诊断和评价病情上的价值。方法采用不连续缓冲体系电泳法，在稳流和低压条件下电泳，将ＣＫ－ＭＭ亚型分离并荧光扫描。结果测定４０例ＤＭＤ患儿血清中ＣＫ－ＭＭ亚型，在３～７岁、～１０岁、～１４岁不同年龄组患儿中，ＭＭ３／ＭＭ１比值分别为０．６０８±０．３０９，０．７８１±０．４５２和１．１５８±０．５６５，而４０例对照组ＭＭ３／ＭＭ１比值为０．１５９±０．０６２。各年龄组ＤＭＤ患儿的ＣＫ－ＭＭ亚型改变与对照组比较，差异均有显著性（Ｐ＜０．０５），ＤＭＤ患儿各年龄组间ＣＫ－ＭＭ亚型改变差异也有显著性（Ｐ＜０．０５）。结论ＣＫ－ＭＭ亚型可为ＤＭＤ患儿的早期诊断和评价病情提供有价值的依据。     

假肥大型肌营养不良患儿肌型肌酸激酶亚型的研究

目的 探讨假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患儿肌酸激酶同工酶（ＣＫ－ＭＭ）亚型的变化在早期诊断和评价病情上的价值。方法 采用不连续缓冲体系电泳法，在稳流和低压条件下电泳，将ＣＫ－ＭＭ亚型分离并荧光扫描。结果 测定４０例ＤＭＤ患儿血清中ＣＫ－ＭＭ亚型，在３～７岁～１０岁，～１４岁不同年龄组患儿中，ＭＭ３／ＭＭ１比值分别为０．６０８±０．３０９，０．７８１±０．４５２和１．１５８±０．５６５，而４０例对照     

假肥大型肌营养不良患者肌型肌酸激酶亚型的临床研究

目的：研究假肥大型肌营养不良（ＤＭＤ）患者肌型酸激酶（ＣＫ－ＭＭ）亚型的变化，为早期诊断和评价病情提供依据。方法：采用不连续缓冲体系，在稳流低压下条件下电泳，将ＣＫ－ＭＭ亚型分离、荧光扫描。结果：ＤＭＤ患者在不同阶段的ＣＫ－ＭＭ亚型值均与对照组相比有显著性差异（Ｐ〈０．０５）；ＤＭＤ患者不同阶段的ＭＭ２／ＭＭ１值也有显著性差异（Ｐ〈０．０５）。结论：ＣＫ－ＭＭ亚型的改变是ＤＭＤ患者诊断及判断病情的     

假肥大型进行性肌营养不良症患儿髋,膝运动功能分析

应用Ｋｉｎ－Ｃｏｍ等速装置被动程序，对２２例肥大型进行性肌营养不良症患儿时髋关节屈曲、伸展，膝关节屈曲、伸展功能肌群进行了肌力测定，获得上述功能肌群在６０°／ｓ、１８０°／ｓ角速度下向心收缩、离心收缩的平均力矩值。左右同名肌群ｔ检验结果中，６０°／ｓ髓伸离心收缩、膝屈向心收缩有显著性差异，缺失百分比达３０％以上，表明假肥大型进行性肌营养不良症患儿下肢运动功能可有不对称损害，并由此可产生新的运动损伤，屈曲／伸展拮抗肌比值增大，其中有大部分＞１，说明选择性伸肌群受累程度高。向心收缩／离心收缩比中，６０°／ｓ时左右膝伸及右膝屈比值＞１，说明该年龄组患儿已有肌腱挛缩。两种角速度下产生的力矩值比较，结果间接反映快肌纤维的损害程度可能不同，多方面评价表明膝关节功能肌群，特别是股四头肌受损严重。上述结果对假肥大型进行性肌营养不良症患儿下肢运动功能康复有指导意义。     

Duchenne型肌营养不良症的治疗

Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X连锁致死性遗传性肌病,由Dystrophin基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失所致.DMD尚缺乏有效的治疗方法,但随着对该病发病机制和病理变化过程的认识不断深入,其治疗选择越来越多.这些治疗方法旨在恢复Dystrophin...     

良性假肥大型肌营养不良症患者肺功能的表现特点与康复对策

目的：探讨良性假肥大型肌营养不良症（BMD）患者的肺功能表现特点与康复对策。方法：测定12例BMD患者的肺通气功能并将数据进行统计学处理。分析其临床表现。结果：12例患者的肺通气功能主要指标均值均在正常范围，但1s用力呼气容积与用力肺活量之比值（FEV1／FVC）较正常人群明显增高。结论：FEV1／FVC比例不协调是BMD患者肺通气功能的主要特点，其原因可能与呼吸肌尤其是主要吸气肌膈肌和主要辅助呼气肌腹肌肌力较弱有关，康复锻炼对改善FEV1，／FVC比例的不协调有帮助，应列为BMD患者必做的康复训练。